Напредъкът Бекер мускулна дистрофия

Прогресивна мускулна дистрофия, Becker е описан за първи път през 1955 г. като доброкачествена алтернатива курс на мускулна дистрофия на Дюшен. Впоследствие, множество изследвания в областта на неврологията генетиката и биохимията са открили значителни разлики в характера на потока, биохимични и морфологични основа на тези заболявания. В резултат на това, клинична форма Бекер се открои като независим носология.

Бекер мускулна дистрофия е включена в миопатии групата (Duchenne) - болести, произтичащи от нарушения на структурата и метаболизма на мускулната тъкан и се проявява с мускулна слабост. Патологията е свързано наследствено рецесивни Х-свързан, следователно болен само мъже. Честотата е 1-20000 новородено. Деца.

Причини за възникване на

Заболяването е мутация в гена, отговорен за кодиране на протеин дистрофин. Приблизително 30% от общия брой на случаите имат Бекер мускулна дистрофия с т. Н. "Фреш" мутации. Генен локус се намира в (региона в Hr21.2-r21.1) 21 на късото рамо на X хромозомата. Приблизително 65-70% от пациентите с големи делеции на споменатата открита част, 5% - дублиране останалите - точкови мутации. Тези структурни преустройства на гена не водят до пълно спиране на синтез дистрофин като Duchenne дистрофия и усилват синтеза на анормална протеин скъсен до известна степен в състояние да изпълнява функциите си. Това води до по-доброкачествена Becker дистрофия тип Дюшен сравнение с изпълнение.

Обикновено, протеинът поддържа дистрофин цялост сарколемата - мембраната на миоцити (мускулни влакна), осигурява еластичност и устойчивост миофибрили време мускулна контракция. Липса анормален дистрофин адекватно изпълнява тези функции води до нарушаване на целостта на мембраната на мускулните влакна. В следствие дегенеративни промени срещащи цитоплазмени компоненти на последния и увеличава транспорта на калиеви йони в миоцити. Резултатът от биохимични и морфологични промени и миовлакната смъртта е разрушаване на мускулните влакна. На мястото на мъртвите мускулните клетки са оформени съединителна тъкан, която причинява psevdogipertrofii явление - увеличаването на обема и плътността на мускула с рязко намаляване на нейното свиване капацитет.

симптоми

Напредъкът Бекер мускулна дистрофия обикновено се проявява в периода от 10 до 15 години в някои случаи преди. Първоначалните признаци на заболяването се появяват прекомерна умора и мускулна слабост в тазовия пръстен и долните крайници. При някои пациенти, първите прояви са повтарящи се болезнени мускулни спазми (крампи), локализирани в краката. Мускулна слабост причинява затруднено изкачване на стълби, да се изправя от седнало положение, ако е необходимо. С течение на времето, той формира патешка "патица" походка. С цел да се изправи, пациентът е принуден да се използват помощни миопатичните приеми - разчитате ръце на прилежащите части на мебели или, ако няма, да използва собственото си тяло (Феномен знак) като подкрепа.

Подобно на други наследствени миопатии, болест на Бекер се характеризира със симетричен разработване мускулна атрофия. Главно се отразява на мускулите на бедрата и тазовия пръстен, а след това процесът се простира върху мускулите на раменния пояс и мускули рамото близо до. В началото на psevdogipertrofii заболяване оформени, най-силно изразена в мускулите на прасеца, делта, три- и четириглавия. Тъй като развитието на мускулна дистрофия, те се превръщат в загуба на мускулна маса.

Клиничната картина на Бекер мускулна дистрофия е много подобен на мускулна дистрофия тип Дюшен. мускулна слабост, влошаване с течение на времето води до обездвижване на пациента и формирането на ставните контрактури. Въпреки това, развитието на дегенеративен процес в мускулната дистрофия Бекер е много по-бавно, което води до дългосрочно двигателната активност на пациенти. Като цяло, пациентите запазват способността си да се движат независимо до 35-40-годишна възраст. В допълнение, Бекер дистрофия не е съпроводено с умствена изостаналост, тежка изкривяване на гръбначния стълб и други скелетни деформации. Забавена кардиомиопатия или възможно хипертрофична тип, бедрен блок фута блокада, но сърдечно-съдови заболявания, изразени умерено. Може да забележите намаляване на либидото, гинекомастия, атрофия на тестисите, импотентност.

диагностика

Напредъкът Бекер мускулна дистрофия се диагностицира от невролог въз основа на историята, клинични находки, по-нататъшни изследвания и генетични тестове. В неврологичния статус на намаляване на мускулната сила и умерено намаляване на мускулния тонус в проксималните части на крайниците, загуба на реактивен с симетричен намаляване на сухожилни рефлекси на краката и дисталните горните крайници, пълни с безопасността чувствителност.

Сред Клиничните анализи най-важното е биохимичен кръвен тест, който определя многократно увеличаване на СРК. данни Electroneurogram позволяват да се изключи загуба на нервни влакна, електромиография показва първични поражения мускулен тип. Мускулна биопсия се извършва само след отрицателните резултати от генетичен анализ. Морфологично изследване на получения материал определя дифузно пъстър, дистрофични и некротични промени в мускулните влакна, разпространението на съединителната тъкан. Имунооцветяването извършват специални проби, последвано от определяне на наличието в тях на дистрофин.

Потвърждаване на диагнозата на Бекер мускулна дистрофия позволява консултация генетика на ДНК анализ. Идентифицирайте дублиране или заличавания в гена Hr21 дава възможност да се установи точната диагноза. Отрицателен резултат ДНК анализ е показателен за липсата на патология, тъй като може да има точкови мутации, които търсенето е по-сложна и скъпа процедура.

За да се открият нарушения на сърдечната назначени електрокардиография, ехокардиография, консултация кардиология. Кардиологичен преглед може да открие нарушение на интравентрикулен проводимост AV блокада, камерна дилатация, хипертрофична промени на миокарда, кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност.

Диференциална диагноза се извършва с прогресивна мускулна дистрофия Драйфус, DMD, Erb на мускулна дистрофия Rota, метаболитна миопатия, полимиозит и дерматомиозит, възпалителна миопатия, гръбначния amyotrophy, наследствената полиневропатия.

Препоръчва се пренатална диагноза, когато майката е носител на патогенен ген. Ако бебето е от мъжки пол, тогава вероятността за развитието на заболяването е 50%. Хорион въси може да се извърши в срок от 11-14 седмици. бременност, амниоцентеза - след 15-та седмица, пъпната вземане на кръв от пъпна връв (cordocentesis) - период по-дълъг от 18 седмици.

лечение

На настоящия етап няколко групи от учени са устойчиви изследвания в намирането на ефективни методи за лечение на прогресивна мускулна дистрофия. Понастоящем пациенти са предимно метаболитни и симптоматична терапия. Разработен различни режими на лечение, които подобряват моторни способности на пациента и да се забави прогресията на заболяването. Пациентите предписано actoprotector (бьомит tomerzol, etomerzol) instenon, Неостигмин, ATP, анаболни стероиди (metilandrostendiol) cardiacs. По въпроса за дългосрочно лечение с глюкокортикоиди (преднизон), лекарите имат различни мнения. Някои смятат, че това лечение забавя развитието на мускулна дистрофия, други отхвърлят това предположение.

Наблюденията показват, че почивка на легло утежнява мускулна слабост. Затова се препоръчва на пациенти умерена физическа активност, уроци по плуване. Поддържане на мускулната сила и еластичност, както и предотвратяване на контрактури, държани масажни средства, физикална терапия и терапевтични упражнения. Според показанията на хирургично лечение на контрактури. Използването на различни ортопедични оборудване (проходилки, инвалидни колички, ключалки на краката, екзоскелети) ви позволява да разширите възможностите за движение на пациентите и тяхната способност да самообслужване. Според показанията на хирургично лечение на контрактури.

Прогнози и превенция

Напредъкът Бекер мускулна дистрофия имат лоша прогноза. Въпреки неподвижност при пациенти се появява много по-късно от дистрофия на Дюшен евентуално увреждане на сърдечния мускул и дихателните мускули, водещи до смъртта на пациенти от сърдечна или респираторна недостатъчност. Задълбоченият грижа, адекватна терапия, апаратна вентилация, дихателната, ортопедични апарати заявление може да се увеличи само продължителността и да се подобри качеството на живот на пациента. Превенцията е да се предотврати раждането на дете с патология чрез генетична консултация на родители и пренатална диагностика.