Дистрофични миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

Дистрофични миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana
Дистрофични миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana - бавно напредва наследствено заболяване, което се основава на дефект miotonin-протеин, което води до миотония на развитие в комбинация с дистрофични промени в мускулната тъкан. Болестта се проявява миотонична спазми, атрофични промени на шийните мускули на лицето и дисталните крайници, намалява разузнаване, аритмии и ендокринни заболявания. Диагноза дистрофията на миотония на базата на клинични данни, резултати генеалогичен анализ и ДНК изследвания. Лечението е симптоматично, насочено срещу миотония симптоми (фенитоин, прокаинамид, хинин, диуретици) и мускулна дистрофия (анаболни стероиди, АТР).

Дистрофични миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

Дистрофични миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana е наследствено заболяване и се предава от родител на дете в автозомно доминантен начин. Класическата форма на заболяването се развива предимно на възраст от 10 до 20 години. В по-редки случаи вродена миотония дистрофията на Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana клинични симптоми, които се появяват веднага след раждането.

Морфологично в миотония Rossolimo-Steinert-Kurshmana отбележи, хипертрофична променя комбинация от мускулна атрофия други влакна, замяна на част от мускулните влакна на мастна и съединителна тъкан. Проучване проби от мускулна тъкан под електронен микроскоп показва разрушаването миофибрили и митохондрии промяна в размера.

Причини за възникване на миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

Последните проучвания на генетичен набор от пациенти дистрофични миотония са показали, че в основата на заболяването е дефект в гена DMPK, разположен в хромозома 19 и е отговорен за синтеза на протеин киназа-miotonin. Пациентите дистрофични миотония показаха значително увеличение тринуклеотид CTG-повторения в основното тяло DMPK ген. В този случай това зависи от броя на повторенията форма и тежестта на миотония.

Нормалната броя тринуклеотидни повторения варира от 5 до 37. Увеличаването на повторения на 50-80 води до мека форма-Steinert миотония на Rossolimo-Kurshmana. Ако броят на тринуклеотидни повторения е в диапазона 100-500, тя се развива по-късно форма на болестта. Миотония вродени форми дистрофични възникнат с увеличаване на броя на CTG-повторения от 500 до 2000. изследвания са показали, че увеличаването на тринуклеотид повтаря обикновено се среща в женски гамети време мейоза. В тази връзка, предаването на болестта от майка на детето има тежка вродена миотония или опция нея.

Симптоми класическа миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

В класическия вариант миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana започва да се появява след първите 5 години от живота си и може да се прояви до 35-годишна възраст. Но най-често срещаните клинични прояви на заболяването се появяват на възраст между от 10 до 20 години. Те са комбинация от типичните симптоми миотония с признаци на миопатия, поражението на сърдечно-съдовата система и централната нервна система, ендокринни заболявания и катаракта.

От изразите за миотонична миотония Rossolimo-Steinert миотонична-Kurshmana характеризиращ спазми, най-силно изразени в дъвчене мускулите и флексорни мускули на четката. Има и механична реакция миотонична вид неврологично открита по време ударен чук. Отличителна черта на миотония Rossolimo-Steinert-Kurshmana е наличието на атрофични изменения на различни мускулни групи. Така Заболяването се характеризира с постепенно затихване на симптоми миотония сред прогресивна мускулна дистрофия.

Най-често, когато миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana засяга дисталните мускули на крайниците, мимическите мускули, sternoclavicular-сисовидни и времеви мускули. Поражението на лицевите мускули се проявява характерната maskoobraznym тъжна физиономия на пациенти с дистрофията на миотония. Атрофичен промени в мускулите на фаринкса и ларинкса гол за развитие миопатични ларинкса пареза в нарушение на глас и затруднения при преглъщане. Миопатични промени могат да се появят в дихателната мускулатура. Заедно с миотонична спазми те водят до влошаване на белодробната вентилация, поява на припадъци сънна апнея, събитие застойна или аспирация пневмония.



Заболявания на сърдечно-съдовата система се наблюдават при около половината от дистрофията на миотония. Те включват аритмия, свързана с проводникова аномалии и левокамерна хипертрофия. Най-често Блокадата бедрен блок. От ЦНС симптоми най-често наблюдаваните хиперсомния и намаляване на интелектуален капацитет, в размер на леко слабост.

Нарушения на ендокринната система в миотония Rossolimo-Steinert-Kurshmana засягат главно сексуалната сфера. При мъжете, те се появяват намалено либидо, крипторхизъм, импотентност, хипогонадизъм, жени - хирзутизъм, менструални нарушения (олигоменорея, дисменорея) И началото на менопауза. Типично се променя структурата на косата, свързан с алопеция. Мъжете празнува косопад на слепоочията и челото, жените - дифузен или откъслечни плешивост.

Симптомите на вродена миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

Първите признаци на миотония вродена форма Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana могат да се появят дори в утробата. Като правило, те се изразяват в значително намаляване на двигателната активност на плода, който се диагностицира акушер-гинеколог в съответствие с акушерска ултразвук в III триместър на бременността.

След раждането, преобладават симптомите миопатия. Бележки дифузен мускулна хипотония, по-ясно изразен в лицето, околомоторна и дъвкателната мускулатура и мускулни групи в дисталните крайници. Характеризира се с затруднено дишане и хранителни смущения. Миотонична симптоми започват да се появяват по-късно. Вродена дистрофията на миотония се придружава от забавено двигателно развитие и умствена изостаналост. Обикновено бързо прогресиране на симптомите, което често води до смърт в ранна детска възраст.

Диагноза миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

Типично миотония комбинация с признаци на дистрофични промени в мускулната тъкан, умствена изостаналост, нарушения на сърдечно-съдовата и ендокринната система позволява невролога приемем, миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana. Потвърждение на диагноза са родословни резултати от анализи, свидетелстващи автозомно доминантно наследство вид заболяване и данни ДНК анализ. Освен извършва електромиография, electroneurogram, изследвания на половите хормони, ЕКГ. За диагностика на пациенти с миотонична Rossolimo-Steinert-Kurshmana могат допълнително да бъдат включени генетика, кардиология, Endocrinology, гинеколози, андрология.

В диагнозата на дистрофията на миотония, е необходимо да го разграничи от другите видове миотония. По този начин, присъствието на мускулна атрофия за разграничаване миотония Rossolimo-Steinert-Kurshmana от миотония Томсен, което е типично за мускулна хипертрофия. от Бекер миотония заболяване, характеризиращо се с ранен поражение на мускулите на лицето и доминантно унаследяване. Освен това, трябва да има диференциална диагноза на миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana с миопатия, ALS и amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите.

Лечение миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana

Радикалната лечение на миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana все още не съществува. Пациенти с това заболяване показва диета с намалено съдържание на калий. Те също трябва да се избягва излагането на студ, което провокира миотонична спазми. Намаляване миотонична прояви допринася хинин, прокаинамид, дифенилхидантоин в комбинация с diakarbom. Показване на анаболни стероиди (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), малки количества от АТР, витамини

Споделяне в социалните мрежи:

сроден
» » » Дистрофични миотония Rossolimo-Стайнърт-Kurshmana