Миотония

миотония - наследствено заболяване, свързано с каналопатии (болести, свързани с разстройства на йонни канали). Той проявява забавено мускулна релаксация. Характерни признаци на миотония - миотонична зауствания открива игла ЕМГ и миотонична явления, които се откриват на клиничен преглед.

Етиологията и патогенезата на миотония

Сред двата типа дистрофията на миотония тип 1 ген е свързан към мястото 19q13, е най-често (98%). Както и при всички видове лечение дистрофията миотония тя се унаследява по автозомно доминантен начин. Основната етиологичен фактор дистрофични миотония тип 1 - увеличаване на броя на тринуклеотид повтаря CTG (до няколко хиляди). Miotonin протеин киназа, кодирана от гена DMPK, присъства не само в скелетните но миокарда, както и на централната нервна система. Това обяснява основните клинични прояви на дистрофията на миотония.

Парамиотония Eulenburg свързано с патологията на натриевия канал, се предават по автозомно доминантен начин. SCN4A генен локус карти за 17q35. Paramiotonicheskie прояви развиват поради повишената на мембранната възбудимост на мускулните влакна и дисфункция на мускулите контрактилните елементи.

За разлика от повечето neyromiotony, е придобито заболяване, идиопатична neyromiotoniya (синдром Isaacs) се наследява и се среща най-често. Ефективността на въвеждането на кураре за облекчаване на мускулни спазми предполага, неврогенно естество neyromiotonii, но накрая на патогенезата на заболяването е ясно днес. С идентифицирането на висок титър антитела на волтаж-зависимите калиеви канали neyromiotoniyu стомана разглежда като автоимунно заболяване. Автоимунно заболяване, разказва още се наблюдава в някои случаи и на ефективността на плазмафереза.

класификация на миотония

Най-често срещаните форми на миотония:

• дистрофични (два вида)
• hondrodistroficheskaya
• вродено автозомно-доминантно
• вродено автозомно-рецесивно
• парамиотония Eulenburg
• neyromiotoniya

Клиничната картина на миотония

Симптом "юмрук" - основното клинично изпитване за откриване на миотония: пациентът не може бързо да опънат юмрук, за това той се нуждае от време и известно усилие. Ако многократните опити като миотонична явление избледнява с изключение на миотония Eulenburg когато скованост, напротив, се увеличава с всеки опит за препредаване. Коравина се наблюдава и когато unclamping тетанус, бързо отваряне на завинтени-нагоре очите, бързо се изправи от стола си. На игла електромиография разкрива една от най-характерните явления на миотония - миотонична зауствания, придружени от звука на "пикиращ бомбардировач", породена от въвеждането и движението на електрода на иглата.

Отличителната черта на клиничната вродена миотония е хипертрофия на отделни мускулни групи, което създава впечатление за атлетично телосложение на пациента. В повечето случаи, мускулната сила е запазена, но понякога е намалена в дисталните мускули на ръцете. Дистрофични миотония - базална заболяване. В повечето случаи, неврологични симптоми са комбинирани с болест на сърцето (лява вентрикуларна хипертрофия, аритмия), церебрални симптоми (хиперсомния, понижено ниво на интелигентност), ендокринни нарушения (нарушения в менструалния цикъл от жените хипогонадизъм и импотентност при мъжете). За типичен парамиотония г. Н. "Студената миотония" - появата на мускулни спазми и пареза holode- за такива атаки може да продължи от няколко минути до няколко часа. Neyromiotony клинични прояви са мускулна скованост, спазми (безболезнено) и постоянна мускулна активност EMG.

диагностика на миотония

Дебют дистрофията на миотония е необходимо, тъй като правило, юношески или зряла възраст с това, степента на прогресия на заболяването зависи от генетичният дефект, така цялостно събиране на семейната история е много важно при диагностицирането на дистрофията на миотония. Бекер миотония Той ще дебютира в старата 5-12 години и се характеризира с бавен поток, и миотония Томсен Той може да направи дебюта си в детството и в зряла възраст и се среща обикновено трудно и усложнения. Физическа проверка разкрива в дистрофията на миотония мускулна атрофия и намаляване на тяхната сила. в проксималните - дистална мускулна слабост в крайниците, като 2 за дистрофични миотония на дистрофични миотония тип 1 се характеризира.

С помощта на лабораторни тестове с neyromiotonii идентифицират потенциалните антитяло-зависима калиеви канали и дистрофични миотония различава леко повишаване на СРК активност в кръвта.

Основен инструмент диагностичен метод е миотония игла електромиография (EMG), които определят миотонична ниво - патогномонични признаци миотония. Едно проучване с помощта на евокирани потенциали и electroneurogram. Когато парамиотония ЕМГ: нормално PDE и редки миотонична разряди. За вродена миотония обикновено спести параметри DE в нормалните граници за дистрофични миотония - комбинацията на невропатични и миопатичните функции. За диагностика парамиотония извършва студен тест: леко охлаждане причинява миотонична ниво, с допълнително охлаждане се появява "биоелектрически мълчание" (изчезва като миотонична явления и MUP). ДНК диагностика на дистрофични миотония се основава на откриването на повишено количество на CTG-повторения в гена DMPK.

диференциална диагноза

Като общо правило, да се прави разлика вродена миотония на дистрофията на миотония невролог е възможно на клинична основа. Въпреки това, в някои случаи, вродена миотония е лесно да се определи слабостта на дисталните мускули на ръцете и слаба активност в ЕМГ - симптоми, типични дистрофията на миотония. Постоянно мускулната активност - клинични признаци neyromiotonii - част от човешкото синдром (синдром на скования човек) твърд, но за разлика neyromiotonii мускулната активност в човешки твърда синдром намалява след приложение на диазепам, както и по време на сън.

лечение миотония

Целта на лечението е да се премахне постоянно neyromiotonii мускулната активност и е възможно постигане на ремисия, за да се лекува миотония - намаляване на изразяване на миотонична прояви. Без лечение се състои от миотония диета ограничение калиеви соли, упражнения, масаж, електрически, както и предотвратяване на хипотермия, като всички миотонична реакция амплифицира при студено. Радикално лечение миотония лекарство не съществува, следователно, за да се намали тежестта на прояви се използва миотонична фенитоин (200-400 мг / ден), и да се намали нивото на калиев - диуретици. В някои случаи е възможно да се постигне ремисия с имуносупресивна терапия: интравенозно човешки имуноглобулин (400 мг / кг) и преднизолон (1 mg / kg / ден), циклофосфамид.

Прогнозата на миотония

Прогноза за живот с миотония благоприятен освен в редки случаи на дистрофията на миотония тип 1, когато е възможно появата на внезапна сърдечна смърт в следствие на сърдечно патология. Прогнозата за пациенти с увреждания вродени миопатии също така благоприятно (за рационална заетост).