Миастения amyotrophy Кенеди

Миастения amyotrophy Кенеди - генетично причинени рядка патология на нервната система, което води до ендокринни смущения. Тя дължи името си на американския невролог V. Кенеди, първо да се опише в нея подробно през 1968. Наследения рецесивно свързване с Х-хромозомата. Заедно с skapuloperonealnoy, дисталния, monomelicheskoy, okulofaringealnoy мускулна атрофия в клинична неврология Кенеди amyotrophy отнася до възрастни форми гръбначния amyotrophy. Дебютният й се появява след 40-годишна възраст.

Според световните статистики, разпространението е на 25 случая на 1 милион. Ман. В края на ХХ век, само на 10 проверява случаите на фамилна миастения amyotrophy то е било регистрирано в Русия. Такова рядко може да бъде свързан с недостатъчно точна диагноза, в резултат на което заболяването се третира като амиотрофична латерална склероза.

Причини amyotrophy Кенеди

Генетични заболявания субстрат е разширяването (увеличаване на броя на повторенията) CAG триплет (цитозин-гуанин-аденин) в гена на андрогенен рецептор е локализиран в място Hq21-22 дългото рамо на X хромозомата на. представлява основата на патогенезата на дегенеративни промени в ядрата на мозъчния ствол и гръбначния мозък предната рог. Поражението на багажника води до развитието на синдром булбарна и настъпва 10-20 години след началото на периферна пареза, свързана с увреждане на гръбначния моторни неврони на предния рог.

Съединявани с Х-хромозомата наследство миастения amyotrophy причинява заболеваемостта предимно мъжки лица. Една жена може да бъде болен, ако тя наследява един дефектен Х-хромозома от майката, а вторият - от баща си. Въпреки това, жените amyotrophy Кенеди има лек ток, тежки случаи са възможни и рядко, субклинична форма.

Симптоми Кенеди amyotrophy

Проявлението на заболяването обикновено настъпва между 40 до 50 години. Характерно е, започващ с бавно прогресиращо слабост в близки краища: в раменете и ханша. Придружен от пареза на снопчетата потрепвания, мускулна хипотония, атрофия мускулна тъкан, сухожилие refleksov- постепенно избледняване малко дисталния разпределени. Чувствителна зона остава непокътнат. Патологичните пирамидални знаци липсват.

10-20 години от дебюта там периорален потрепвания, мехурчести симптоми (дисфагия, дисфония, ataxiophemia), Потрепвания и атрофични промени на езика. може да се образува контрактурите. Фасцикулациите периорален мускули действат маркер миастения amyotrophy. Те са бързи неволеви контракции на мускулите разположени около устата, което води до резки ъгли на устата или устните натиск тръба.

Често се придружава от amyotrophy Кенеди ендокринни заболявания. Пациенти мъже наблюдавани гинекомастия, намалено либидо, импотентност, атрофия на тестисите. Около една трета от диагностициран мъжкото безплодие свързана с азооспермия. В 30% от случаите има захарен диабет. симптоми хипогонадизъм и признаци на феминизиране появят на фона на нормални нива на тестостерон и кръв, най-вероятно се дължи на дефект на андроген рецепторите е тяхната нечувствителност към мъжки хормони.

Диагноза Кенеди amyotrophy

Диагнозата се извършва в съответствие с невролозите неврологичния статус, electroneuromyographic, хистологично изследване на скелетните мускули на лекарството, ендокринолог и генетик заключения. Неврологичен преглед определя периферен характер на пареза. Предположенията относно поражението на тема (преден рог на гръбначния мозък) се потвърждават и от електромиографично (electroneuromyographic). В допълнение, electroneuromyographic разкрива polineyropatichesky комплекс и други характерни признаци отличителни миастения amyotrophy от други подобни заболявания. Мускулна биопсия показва характерен модел на променлив гръбначния amyotrophy атрофичен мускулни влакна хипертрофията.

В допълнение, изследванията се извършва в общ тестостерон и кръвната захар, андрогенно анализ профил се осъществява въз основа на показанията на сперма. Жене е задължителна консултация с подготовката и оценката на родословното дърво, извършване на изследвания на ДНК. Диагностика търсене осигурява диференциална диагноза на амиотрофична латерална склероза, енцефалит от кърлежи, прогресивна мускулна дистрофия, Becker, миопатия, amyotrophy Verdniga-Hoffmann, amyotrophy Kugelberg-Welander.

Лечение и прогноза Кенеди amyotrophy

Симптоматично лечение се провежда основно насочена към поддържане на метаболизма на нерв и мускулна тъкан. Обикновено пациентите се предписват умните лекарства (Aminalon, пирацетам), витамини В, L-карнитин, Cerebrolysin, антихолинестеразни (oksazil, галантамин). Със същата цел са показани масаж и терапевтичен упражнения, увеличаване на кръвния поток и следователно метаболизма на засегнатите мускулни групи. В допълнение, масаж и физиотерапия помощ, за да се предотврати образуването на ставните контрактури. Някои изследователи отбелязват положителен ефект върху дългите и разбира се, като тестостерон препарати. Въпреки това, голяма част от нежеланите ефекти на тестостерона ограничава неговото широко използване.

Прогноза Кенеди amyotrophy сравнително благоприятна. Поради забавяне на потока на пациенти запазват способността да се грижа за себе си и мобилност. Продължителността им на живот не по-малко, отколкото в общата популация. Въпреки това, поради хормонални нарушения има повишена вероятност от развитие на злокачествени тумори, по-специално - рак на гърдата при мъжете.