Гръбначния amyotrophy

Гръбначния amyotrophy (спинална мускулна атрофия SMA) - генетично предизвикани заболявания, които се основават на дегенерация на двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъчния ствол. Описан в края на ХIХ век. Благодарение на съвременната генетика установено, че срещащи се на двигателните неврони дегенеративни процеси, причинени от мутации в гените на МНС, Naip, H4F5, VTF2p44 разположени на 5-ти до съответното място на хромозома 5q13. Въпреки факта, че гръбначния amyotrophy отклонения се определят от хромозомен локус, те са група от хетерогенна класификация на болестите, някои от които се проявяват в ранна детска възраст, докато други явна при възрастни.

Около 85% от спинална мускулна атрофия представлява проксималния форма с по-изразена слабост и атрофия на проксималните мускулни групи на крайниците. Делът на дистални форми представляват само 10% от AGR. В повечето случаи, amyotrophy наследил автозомно-рецесивно. Тяхната честота е 1 на хиляда 6-10. Новородените. Към днешна дата, гръбначния amyotrophy са от практически интерес за редица дисциплини: дете и възрастен неврология, педиатрия, генетика.

Класификацията на гръбначния amyotrophy

Общоприето е подразделение на спинална мускулна атрофия в деца и възрастни. Децата представиха гръбначния amyotrophy amyotrophy Verdniga-Hoffmann, ювенилен форма Kugelberg-Welander заболяване, хроничен инфантилен синдром AGR Vialetto-ван Lere (миастения форма с глухота), синдром на Fazio-Londe. Чрез MCA зряла възраст, включват: миастения amyotrophy Кенеди, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya и okulofaringealnaya форма дисталния MCA и MCA monomelicheskaya. Деца гръбначния amyotrophy класифицирани в началото на (дебютира през първите месеци от живота), а по-късно младежко. Възрастните форми на SMA явят на възраст между 16 и 60 години и са по-доброкачествен клинично протичане между.

Средствата са изолирани и комбинирани гръбначния amyotrophy. Изолиран МСА се характеризира с преобладаване на лезии на гръбначния моторни неврони, което в много случаи е само проява на болестта. Комбинирана гръбначния amyotrophy са редки клинични форми, в които amyotrophy симптом комбинирани с други соматични или неврологично заболяване. Описва свързване AGR вродено сърдечно заболяване, глухота, умствена изостаналост, pontotserebellyarnoy хипоплазия, вродени фрактури.

Симптомите на гръбначния amyotrophy

Обща характеристика на спинална мускулна атрофия е симптом симетричен отпуснат отпуснат парализа: слабост, атрофия и хипотония мускулни групи като крайниците (обикновено началото на двата крака, и след това ръката) и тялото. Пирамидална нарушения не са типични, но тя може да се развива в по-късните етапи. разстройства чувствителност отсъстват, функцията на тазовите органи запазени. Той обръща внимание по-изразена загуба на проксималния (с проксимална MCA) или дистален (с дисталните MCA) мускулни групи. Обикновено наличието на снопчетата потрепвания и фибрилация.

Болест на Werdnig-Hoffmann Той се среща в 3 клинични изпълнения. Вродена версия ще дебютира през първите 6 месеца. Животът е най-злокачествени. Нейните симптоми могат да се появят в утробата слаби фетални движения. Децата, родени с мускулна слабост, не са в състояние да се преобърне и да запази главата си на по-късен дебют - не може да стои. Патогномно поза на жаба - детето е на разведените в ръка и се наведе в коленете и лактите крайници. Amyotrophy има нагоре характер - първоначално се случват в краката, а след това са включени ръце, а по-късно - на дихателните мускули, мускулите на фаринкса и ларинкса. придружен умствена изостаналост. За 1,5 години идва смъртта. Рано гръбначния amyotrophy проявява често до 1,5 години след инфекцията. Детето губи двигателни умения, не мога да понасям, или дори да седне. Периферни пареза в съчетание с контрактури. След участието на дихателната мускулатура се развива дихателна недостатъчност и застойна пневмония. Фатален изход обикновено се появява преди да навършат 5 години. Късно версия ще дебютира след 1,5 години, запазване на различни моторни способности и 10-годишна възраст. Фатален изход дума за 15-18 години.

Ювенилен гръбначния amyotrophy Kugelberg-Welander характеризира дебют през периода от 2 до 15 години. Започва с унищожаването на проксималните мускули на краката и тазовия пръстен, а след това грабва раменния пояс. Около една четвърт от пациентите имат psevdogipertrofii което прави клиника прояви, подобни на Мускулна дистрофия тип Бекер. По отношение difdiagnostiki е важно да има мускулни потрепвания и данни ЕМГ. курс amyotrophy Kugelberg-Welander без доброкачествени костни деформации, в продължение на няколко години, пациентите са в състояние да самообслужване.

Миастения amyotrophy Кенеди наследил рецесивен е свързана с Х-хромозомата, само се проявява при мъжете след 30-годишна възраст. Обикновено бавно, относително доброкачествен ход. Дебют с amyotrophy на мускулите на краката близки. Булбарна възникват нарушения на 10-20 години и се дължи на бавната прогресия не причиняват нарушаване на жизнените функции. Възможно е да има тремор на главата и ръцете. Патогномно акт симптом на снопчетата потръпваше в периорален мускулите. Често празнува ендокринна патология: атрофия на тестисите, намалено либидо, гинекомастия, захарен диабет.

Дистална SMA Дюшен-Аран Тя може да има и двете рецесивно и доминантно унаследяване. Дебют попада по-често на 20-годишната възраст, но може да се случи по всяко време до 50 години. Amyotrophy започва в ръцете и да доведе до образуването на "една ръка нокти", след покриване на горната част на ръката и рамото, и следователно на ръката е под формата на "скелет ръце." Пареза на долната част на крака мускули, бедрата и торса се присъедини по-късно. Има случаи на проява на заболяването monoparesis (поражение на една ръка). Благоприятна прогноза, с изключение на комбинации от този тип AGR торсионна дистония и болест на Паркинсон.

Skapulo-перонеална CMA Vyulpiana То се проявява в периода от 20 до 40 години по amyotrophy раменния пояс. Типични "крилата форма остриета." След това се присъединява към поражение на перонеална мускулна група (изкривяване в областта на ходилото и долната част на крака). В някои случаи, перонеален мускули са засегнати на първо място, а след това и раменния пояс. Спинална amyotrophy Vyulpiana различен бавен курс, за да запази способността си да се движи, след 30-40 години от дебюта си.

Диагностика на гръбначния amyotrophy

В неврологичния статус на пациента се определя от бавен пара или тетрапареза и мускулна атрофия с първичен лезия на проксималния или дисталния мускули, намаляване или пълна загуба на сухожилни рефлекси, сензорна зона не е нарушена. Може да се открие нарушения мехурчести, загуба на дихателната мускулатура. задържано невромускулната система EFI да се определи характера на невромускулни заболявания. EMG записва типични лезии на предната рога "ритъм ограда с колци" гръбначния мозък ENG показва намаляване на броя на моторните единици и намаляване на М-отговор.

Спинална amyotrophy не винаги е придружен от промени на ядрено-магнитен резонанс на гръбначния стълб, но в някои случаи може да се види на сканиране на атрофични промени на предната рог. Биохимичен анализ на кръвта с определяне на СРК, ALT и LDH не показа значително увеличение в нивата на тези ензими, което позволява да се разграничат SMA от прогресивна мускулна дистрофия. За да се изясни "гръбначния amyotrophy" диагностика, извършвана мускулни биопсии. Биопсията диагностика "атрофия лъч" миофибрили - променлив хипертрофични влакна с клъстери от малки атрофирали влакна. Окончателно потвърждение на диагнозата е възможно с помощта на генетиката и ДНК диагностика.

Като цяло, гръбначния amyotrophy имат следната диагностични критерии: наследствен, прогресивна хода, присъствието на снопчетата контракции на фон мускулна атрофия, пълно запазване на чувствителността, патология на предната модел рог съгласно EMG откриване лъч атрофия в морфологичен анализ на мускулната тъкан. Диференциалната диагноза се извършва с мускулна дистрофия, вродени миотония, миопатии, церебрална парализа, ALS, синдром на Марфан, хроничен енцефалит от кърлежи, детски паралич, атипична форма сирингомиелия.

Лечение и прогнозиране на гръбначния amyotrophy

Спинална amyotrophy е индикация за хоспитализация с основна диагноза, условието за влошаване на състоянието на пациента с появата на заболявания на дихателните пътища, необходимостта от повторно лечение (2 пъти годишно). Докато не съществува ефективно лечение на SMA. Лечението се отнася до стимулиране на нервните импулси, повишена периферното кръвообращение и поддържане на енергийния метаболизъм в мускулната тъкан. Прилагане antiholinesteraznae Pharmaceuticals (сангвинарин, oksazil, Неостигмин) - инструменти за подобряване на енергийния метаболизъм (коензим Q10, L-карнитин) - Витамин С. В лекарства, които имитират работата на централната нервна система (nootropil, Cerebrolysin Aminalon).

В САЩ и Европа, невролозите използват лекарството за лечение на АЛС - рилузол, но той има много странични ефекти и ниска ефективност. Заедно с хода на медицинско лечение на пациентите се препоръчва за масаж и физиотерапия лечения. развитие контрактурите и скелетни деформации, е показател за ортопедичен консултация с решението за използването на специални протези адаптивни.

Прогноза зависи изцяло от клиничен вариант AGR и възрастта на нейното проявление. Повечето деца имат по-лоша прогноза гръбначния amyotrophy, в началото в ранна детска възраст, те често водят до смърт в рамките на първите 2 години от живота си. Спинална amyotrophy зряла възраст се характеризира с възможността на пациентите да се служи в продължение на много години, и с бавен прогресия имат благоприятна прогноза, а не само за живота, но също и за пациенти, способност за работа (да създаде за тях най-добрите условия на труд).