Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза

- невродегенеративно заболяване, което е придружено от смъртта на централните и периферните двигателни неврони. Основните прояви на заболяването - атрофия на скелетната мускулатура, потрепвания, спастичност, хиперрефлексия, патологични пирамидални знаци в отсъствието на тазовата околомоторни функция. Характеризира се с постоянна прогресивен ход, водещ до смърт. Амиотрофична латерална склероза се диагностицира въз основа на данните на неврологичния статус, инж, ЕМГ, ЯМР на гръбначния стълб и мозъка, гръбначно-мозъчната течност анализ и генетични изследвания. За съжаление, към днешна дата, лекарството не разполага с ефективна патогенетичен лечение на АЛС.

Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза - невродегенеративно заболяване, което е придружено от смъртта на централните и периферните двигателни неврони. Основните прояви на заболяването - атрофия на скелетната мускулатура, потрепвания, спастичност, хиперрефлексия, патологични пирамидални знаци в отсъствието на тазовата околомоторни функция. Характеризира се с постоянна прогресивен ход, водещ до смърт.

Понятието "амиотрофична латерална склероза" съответства на: моторно заболяване неврон, фамилна моторно невронно заболяване, прогресивна мускулна атрофия, прогресивна булбарна парализа.

Етиологията и патогенезата на амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична латерална склероза - "краен общ път" общо патологична каскада от реакции, инициирани от различни познати или непознати води. В някои случаи, амиотрофична латерална склероза може да бъде причинена от мутации в гена superoksiddimutazy-1, когато основният патогенетичен фактор е цитотоксичния ефект на дефектен ензим. Мутантният SOD-1 се натрупва между слоевете на митохондриална мембрана, нарушаване на транспорт аксонално взаимодейства с други протеини, което води до нарушаване на тяхното разграждане.

Появата на спорадични случаи на амиотрофична латерална склероза допринесе за непознати води, които както мутант SOD-1, са в състояние да изпълняват своите ефекти по отношение на повишена функционална натоварване на моторните неврони, които причиняват тяхното селективно уязвимост. В резултат на това функцията за печалба увеличава нивата на емисиите мотоневрони на глутамат се натрупват в вътреклетъчния калций излишък, активирани вътреклетъчни протеолитични ензими, се отделя и излишните свободни радикали повреди митохондриите на микроглия, астроглиални, както и самите моторните неврони и последващото им дегенерация.

Класификация на амиотрофична латерална склероза

Понастоящем четири основни форми на амиотрофична латерална склероза:

  • Висока (церебрална);
  • цервикален-гръдни;
  • булбарна;
  • лумбосакралната.

Клиничната картина на амиотрофична латерална склероза

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с началото на шийката на матката дебют заболяване е оформена асиметрично горния суров парапареза с хиперрефлексия и патологична пирамидални марка едновременно. Заедно с това расте асиметрично-ниска спастична парапареза с хиперрефлексия и патологични признаци. По-късно се присъединява чрез комбинация на мехурчести и псевдобулбарна синдроми, по-късно все още в голяма степен се проявява amyotrophy на долните крайници, преобладаващи в екстензорен мускулна група.

Сегментният изпълнение, амиотрофична латерална склероза с началото на шийката на матката дебют заболяване е оформена асиметрично горната отпуснат парапареза, които придружават хипорефлексия и патологична пирамидални признаци на краката (без hypertonus). По време на развитието на близки краища plegia минимални симптоми пирамидални в ръцете на избледняване, по това време, пациентите запазват способността си да ходи самостоятелно. С развитието на болестта и се присъединява синдром булбарна, дори след като е важно amyotrophy и пареза в долните крайници.

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с дифузно началото на заболяването започва с развитие асиметрична тетрапареза бавен. В същото време се развиват синдром булбарна като дисфония и дисфагия. Има умора, изразена загуба на тегло, вдишания диспнея.

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с лумбална начало на дебюта на болестта е оформена асиметрично нисш застой парапареза с хиперрефлексия и патологични пирамидални знаци. В същото време има асиметричен топ парапареза с amyotrophy, мускулни хипертонични, хиперрефлексия и патологични пирамидални знаци. По време на пациенти муден параплегия запазват способността си да използва ръцете си. По-късно се присъедини от мехурчести и Псевдомехурчеста синдроми.

Сегментният изпълнение, амиотрофична латерална склероза с лумбална начало на заболяването започва с образуването на долната асиметричен отпуснат парапареза с атрофия и началото на изчезване сухожилни рефлекси. Впоследствие се присъединява към горната застой асиметричен парапареза с началото на изчезване сухожилни рефлекси. След развитие на синдром булбарна проявява като дисфония и дисфагия. Налице е маркиран вдишания диспнея поради ранното включване в патологичния процес помощни дихателната мускулатура, както и значително намаляване на телесното тегло.

изпълнение пирамидална, амиотрофична латерална склероза с лумбална начало на заболяването се проявява с образуване на по-ниска спастична парапареза асиметричен с хиперрефлексия, amyotrophy и патологична пирамидална znakami- впоследствие се присъедини към него и горна спастична парапареза със същите знаци, и след това се развива псевдобулбарна парализа.

В класическия вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресивна булбарна парализа в началото на заболяването се развива ataxiophemia, дисфагия, nazofoniya, атрофия и фасцикулациите език. По-късно се развива горната асиметричен отпуснат парапареза с хиперрефлексия, патологично атрофия и пирамидални знаци. След това се присъединява към по-нисък асиметричен спастична парапареза с хиперрефлексия и патологични пирамидални знаци. Налице е значително намаляване на телесното тегло, и респираторни заболявания са свързани в по-късен етап на заболяването.

В сегментирани вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресивна булбарна парализа болест започва с развитието на пресипналост, дисфагия, дизартрия, загуба на фаринкса и долни рефлекси. На следващо място, горната застой развива асиметрично парапареза с хиперрефлексия, атрофия и патологични пирамидални знаци. По-късно се присъединява към по-нисък асиметричен спастична парапареза с хиперрефлексия и патологични признаци. Във връзка с дисфагия значително намаляване на телесното тегло. В по-късните стадии на болестта се присъедини към респираторни заболявания.

В сегментирани вариант на амиотрофична латерална склероза с прогресивна булбарна парализа заболяване се проявява с дисфагия, nazofonii, дизартрия, фасцикулации и атрофия на езика. Впоследствие развитието на горната асиметричен отпуснат парапареза с ранна загуба на сухожилни рефлекси, атрофия, но в отсъствието на видими патологични пирамидални знаци. По-късно се присъединява към по-ниска застой асиметричен парапареза със същите характеристики. Дисфагия поради значително намаляване на телесното тегло, респираторни заболявания проявяват в по-късните стадии на болестта.

Диагнозата на амиотрофична латерална склероза

За диагностика на амиотрофична латерална склероза трябва да има следните критерии: периферна мотоневрони лезии признаци на клинични, електрофизиологични и патоморфологичните признаци на лезии dannym- централната нерви dannym- клинични симптоми на прогресивно размножаване в една или повече области на инервация (открива чрез наблюдение на пациентите). В същото време не трябва да има електрофизиологични и патологични признаци на заболяване, което би обяснило присъствието на централната и периферна дегенерация на невроните, както и от наличието на данни неврообразна диагностика други заболявания, които биха могли да обяснят клинични и електрофизиологични характеристики.



Има няколко клинични форми на амиотрофична латерална склероза (ALS): спорадична форма - амиотрофична латерална склероза в изолирана форма или с едновременно zabolevanij генетично определена (наследствено, фамилна) форма - амиотрофична латерална склероза, както е показано в повече от едно поколение на семейството като различни видове наследство и / или свързани с различни причинители мутации. Отделно от това, няколко изолирани ALS-подобен синдром, феноменологично приличат на амиотрофична латерална склероза, но разработването на други патологични процеси. Типичните симптоми на ALS-подобни синдроми: ендемични, спорадични или фамилна присъствие на екстрапирамидални симптоми, церебеларна дегенерация, деменция челен вид автономна недостатъчност, сензорни и околомоторна нарушения.

Друга форма на амиотрофична латерална склероза - ALS с лабораторни данни за сигурно диагностичен значение - случаи на ALS, комбинирана с лабораторни данни, че има неясноти, свързани с патогенезата на заболяването. За диагностика на случаи ALS те трябва да бъдат съвпадение електрофизиологични, клинични и неврообразна диагностика критерии за клинично значимо или възможно амиотрофична латерална склероза. Съотношението на допълнителни лабораторни признаци на патогенезата на заболяването е възможно, но не е задължително. Тези лабораторни находки са: високи титри на антитела,-венамоноклоналнагамопатия, лимфом, ендокринологични доброкачествена патология (хиперпаратиреоидизъм, хипертиреоидизъм и др.), екзогенна интоксикация (живак, олово и т.н.), инфекция (бруцелоза, сифилис, ХИВ, херпес зостер и др.).

Ако подозирате, че амиотрофична латерална склероза е необходимо: медицинска история (както лични, така и семейството) - един физически и неврологични obsledovanie- инструментални изследвания (ЕМГ, ядрено-магнитен резонанс на мозъка) - лабораторни изследвания (общ и биохимичен кръвни изследвания) - серологични тестове (HIV антитела , Wasserman и др.) - проучване likvora- молекулен генетичен анализ (генна мутация superoksiddissmutazy-1).

Ако историята е важно да се обърне внимание на оплакванията от скованост и / или слабост в определени мускулни групи, потрепвания на мускулите и спазми, отслабване на някои мускули, епизоди на остър недостиг на въздух, реч, слюноотделяне, преглъщане, затруднено дишане на пациента (по време на тренировка и при липса на такава), мечтая безсилие, обща умора. Освен това е необходимо да се изясни наличието (или отсъствието) на двойно виждане, втрисане, нарушения на паметта.

Неврологичен преглед за предполагаеми ALS трябва да включва селективен невропсихологични оценка testirovanie- черепната инервация, проверете долночелюстната refleksa- оценка на булбарна funktsiy- сила sternomastoid и трапецовидна myshts- оценка на мускулния тонус (по скалата на British Medical съвет за научни изследвания), както и тежестта на моторни нарушения (по скала Ashforta). Освен това трябва да се проучат патологични рефлекси и координация тестове (статични и динамични).

На игла електромиография за откриване на признаци на остра и хронична денервация или настоящи процес денервация което потвърждава поражението на централните неврони. Характерна особеност на електрофизиологични амиотрофична латерална склероза фасцикулации са потенциали, тяхното количествено разпределение в различните мускули може да варира. Въпреки това, е наясно с относителните специфичност фасцикулации (могат да се появят "доброкачествени" фасцикулации при здрави хора).

само лабораторен метод, който може да бъде потвърдено от амиотрофична латерална склероза, молекулно генетичен анализ на SOD ген-1. Биопсия на периферен нерв, скелетните мускули и други тъкани, необходими само в случаи на амиотрофична латерална склероза, когато има образни, неврофизиологична и клиничните данни, не е характерна за ALS.

диференциална диагноза

За разграничаване ALS от потенциално лечимо и / или имат доброкачествена прогноза на заболяването се извършва MRI на гръбначния стълб и мозъка. С него показват признаци на дегенерация на пирамидални пътища, които са характерни за пирамидална и класически варианти АЛС.

Освен това, във връзка с други клинични симптоми и амиотрофична латерална склероза трябва да се разграничава от:

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Основната цел на лечението на амиотрофична латерална склероза: забавяне на прогресията на заболяването и удължава периода на заболяване, при което пациентът запазва способността да се разделят samoobsluzhivaniyu- намалява тежестта на симптомите и да се поддържа на стабилно ниво на качеството на живот.

Индикации за хоспитализация могат да служат като първоначална проверка, както и перкутанна ендоскопска гастротомия. Информирайте пациента на диагнозата на ALS невролог може само след внимателно проучване, което е най-общо и многократно. Необходимо е да се информират променливостта пациент в прогресия на заболяването.

Само лекарство значително забавя прогресията на амиотрофична латерална склероза - рилузол. Той е инхибитор на пресинаптичните освобождаването на глутамат, използването на която ви позволява да се удължи живота на пациентите със средно 3 месеца. Индикациите за използване на рилузол са валидни амиотрофична латерална склероза или амиотрофична латерална склероза вероятно с изключение на други възможно нараняване на пациента води до централните и периферните двигателни неврони от продължителност на заболяването по-малко от пет години, без трахеостомия с FVC (принудителен витален капацитет) повече от 60%. Рилузол прилага 100 мг / ден (живота), независимо от храната. В този случай трябва да се наблюдава (на всеки 3 месеца) стойностите на чернодробните трансаминази, за да се избегне развитието на медикамент хепатит.

Опитите патогенетична лечение на амиотрофична латерална склероза и други лекарства (включително ksaliproden, антиконвулсанти, метаболитни средства, антипаркинсонови средства, антиоксиданти, блокери на калциевите канали, имуномодулатори) са били неуспешни. Cerebrolysin прилагане на високи дози доведе до общо активиране на пациенти, обаче, други убедителни доказателства за ефективност.

Целта на палиативни грижи е спиране на прогресията на основните симптоми на амиотрофична латерална склероза - дисфагия, дизартрия, фасцикулации, еластичност, депресия. За подобряване на мускулния метаболизъм препоръчва карнитин, креатин левокарнитин курсове за 2 месеца три пъти годишно. За да се улесни пациентите ходят препоръчваме използването на ортопедични обувки, проходилки, бастуни, а когато дълбока венозна тромбоза долни крайници показани превързването на краката еластични бинтове.

Дисфагия - фатална симптом на амиотрофична латерална склероза, което води до кахексия. Първо има обща дентално здраве, последователност храна впоследствие се промени. Въпреки това, в най-ранните етапи на развитие на дисфагия е необходимо да се проведе разговор с пациента, да му обяснява необходимостта от ендоскопска гастротомия, с акцент върху факта, че тя ще се подобри състоянието му и да удължи живота.

Необходимостта от трахеотомия и механична вентилация - сигнал на предстоящите смъртта. Аргументите срещу механична вентилация може да бъде което е малко вероятно последващо отстраняване на пациента от устройството, високата цена на грижи за такива пациенти, технически трудности и усложнения postresuscitation (пневмония, posthypoxic енцефалопатия и др.). Аргументите за вентилация - желанието на пациента да удължи живота му.

Прогнозата на амиотрофична латерална склероза

В амиотрофична латерална склероза прогноза винаги е неблагоприятно. Изключение може да бъде наследствено случаи на ALS, свързани с някои мутации в супероксид дисмутаза-1. Продължителността на заболяването в дебюта лумбалната - около 2,5 години, булбарна - около 3,5 години. Не повече от 7% от пациентите, диагностицирани с АЛС живеят повече от 5 години.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден