Бекер миотония

Първият медицински описанието на вродена миотония Това се отнася за 1876. Тя е направена от Dane Юлий Томсен. Отдавна миотония Томсен счита само изпълнение на това заболяване. Въпреки това, през 1971 г. немски Peter Емил Becker описано по-тежка форма на вродена миотония, която има различен ред на последователност. В съвременната невронаука е известен като миотония Бекер.

И двете заболявания са алелни варианти CLCN1 мутации локализирани върху дългото рамо на хромозома 7. Съвместно честотата на появата им в Европа е около 1 на 100 хиляди домакинства и в Скандинавия. - 1 на 10 хиляди домакинства ..

Етиологията и патогенезата на Бекер миотония

Причината за заболяването е в Becker наследствен дефект CLCN1 ген, кодиращ протеин на мускулна хлорид канал на скелетни мускулни влакна. Когато функционална малоценност протеин или отсъствието намалява способността на хлорид канал прескачане хлорни йони вътре мускулни влакна. Следователно, йонната равновесие се нарушава и има електрическа влакна мембрана нестабилност, която води до последната свръхвъзбудимост. В резултат на това в отговор на нормални нервните импулси случват повишени възбуда мускулни влакна проявява клинично забавено мускулна релаксация след редукция.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно, т. Е. развитие Нейната в едно дете възниква само когато и двамата родители са носители на ненормално ген.

Симптомите на миотония Бекер

За разлика от болестта на Томсен, което е проява на първите симптоми, наблюдавани неонатолози веднага след раждането или по време на неонаталния период, Бекер миотония проявява в по-големи деца. За момичета възрастови прояви на болестта варира от 4 до 12 години, момчета по-често, отколкото той е на 18 години.

В основата на клинична миотония Бекер е миотонична явление. Тя се характеризира с идва след активно движение миотонична спазъм последвано от бавно релаксация участва в движението на появата на генерализирано миотонична myshts- спазъм, когато се опитват да намаляване бърз мотор akt- в еластичност с повтарящи се движения. Обикновено намаляването на проявление миотонична синдром когато топлината на пациента и увеличение на студено.

Най-типичните и достъпен за характеристиките на идентификационни миотонична феномен включва: знак юмрук - невъзможност за бързо измъкнат пръстите след компресия в юмрук, огъване и задействане на палеца, когато удари неврологично чук в нивото това тенор, появата на характерните местни намаления под формата на руло в рапира чук на мускулите.

болест миотонична явление Бекер е по-силно изразени, отколкото в Tomsena- заболяване при някои пациенти, той е придружен от болки в мускулите. В допълнение към поражението на дистални мускулни групи могат да бъдат маркирани миотония близки краища мускули. Характерни признаци на поява на заболяването през първите мускулите на краката. После, след няколко години, миотонична явление се появява в мускулите на ръцете. В по-късните стадии на болестта Бекер в патологичния процес участват лицевите мускули. Може да забележите намаляване на мускулната сила. Типично Томсен миотония мускулна хипертрофия са редки.

Диагноза Бекер миотония

Установени по време на неврологично изследване показва миотонична явление и липсата на други аномалии в статус позволява лесно да се диагностицира миотония. А много по-голяма трудност е за невролог за да се определи вида му. Тук важна роля играе история на заболяването (дебюта си, редът на симптоми, характеристики на потока), фамилна анамнеза (наличие на случаи на Бекер миотония в роднини), характеристики на клиника (например, липса на типичен дистрофията на миотония загуба на мускулна маса).

Диагностично търсене обикновено включва: биохимичен анализ на кръвта, електромиография (ЕМГ) или electroneurogram (Англия), мускулни биопсии, консултантски генетика и генетичен анализ. В контекста на диференциалната диагноза трябва да се заличи Томсен миотония, дистрофията на миотония, миопатия, синдром regidnogo човек в psevdomiotoniyu хипотиреоидизъм.

Специфични биохимични маркери за Becker миотония не съществува. Някои от пациентите в серума се наблюдава значително повишаване на креатин киназа активност. Електромиография данни показват наличието на патогномонична за миотония бита при запазване на потенциалните параметри DE (мотор устройството). Морфологични изследване на мускулни биопсии разкрива хипертрофия на влакната и централизацията на техните ядра, но не е специфичен за Becker миотония. Потвърждение на заболяването е данните на молекулен генетичен анализ показва наличието на мутация в ген CLCN1.

Лечение Бекер миотония

Като повечето генетични патология на заболяването не е радикал специфично лечение. Лечение насочено главно към намаляване на явленията миотонична спазъм. За тази цел се използва, се препоръчва дифенилхидантоин, прокаинамид, карбамазепин, фенитоин, и др. За да се намали отклонението в йон пациенти равновесни са определени диуретици (Diacarbum) и калциеви препарати, предписани диета, ограничаване на приема на калиеви соли. От методи физиотерапия използва електрофореза с калций. Важен елемент от лечението на пациента е разработването на специална ЛФК комплекс.

пациенти Бекер миотония трябва да избягват резки и бързи движения, хипотермия, остават на студено. Това ще им позволи да се намали значително честотата на пристъпите и миотонична облекчаване на заболяването.

Прогнози и превенция на Бекер миотония

Възстановяването на прогноза неблагоприятна. С системен и всеобхватен лечение, с изключение на фактори, предизвикващи миотонична спазми могат да постигнат по-бавна прогресия на заболяването. Тъй като трудност при пациенти предизвика само бързи движения, повечето пациенти се адаптират към тяхното заболяване преминат успешно социална и трудова адаптация, въпреки че те имат ограничена възможност да работят. Обикновено, възрастни пациенти получават група III увреждане.

От предотвратяване на семействата, в които е имало случаи на миотония Бекер, се препоръчва генетична консултация при планиране на бременност, бременност с пренатална поведение ДНК диагностика.