Вродена миопатия

Терминът "вродена миопатия" се използва по неврология във връзка с цялата група, а редки наследствени заболявания, които имат подобна клинична картина и са обособени само със специфични морфологични промени в мускулната структура. Най-често срещаните видове вродена миопатия включват централно заболяване прът, nemaline миопатия, miotubulyarnaya миопатия, миопатия с множество барове и присъща видове разликата в мускулни влакна.

Вродена миопатия е генетично определено заболяване. В зависимост от вида на миопатия аномалия може да бъде локализиран в различни локуси на хромозомите и наследствено доминиращ, рецесивен, или е свързан към X хромозомата. Наличие на анормален ген смущение води до синтез на протеини, включени в структурата на мускулната тъкан. В резултат на промяна на структурата на мускулните влакна, което неблагоприятно засяга тяхната свиваемост и води до генерализирана мускулна слабост. Обикновено вродена миопатия проявява в ранна детска възраст. симптомите й продължават да съществуват по време на целия живот на пациента. В повечето случаи, вродена миопатия характеризира с доброкачествен ход с лоша прогресия или не.

Класификация на вродена миопатия

Класификацията на вродена миопатия 2 черта бяха положени: наличието на информация за местонахождението на генетични аномалии и данни за това какво е протеин в мускулите е дефектен. Съответно разпределени вродена миопатия с известна мутант ген и дефектен белтък (nemaline миопатия, централно ядро ​​заболяване, miotubulyarnaya миопатия), вродена миопатия с неопределен дефектен белтък, но установени мутант ген (десмин свързани и aktinzavisimaya миопатия) и вродена миопатия, за които остават неизвестни и гена и дефектен белтък (видове вродена Диспропорцията влакна, tsentronuklearnaya миопатия, миопатия с множество игли).

Симптомите на вродена миопатия

Вродена миопатия в първите месеци от живота се характеризира с синдром на "флопи бебе": дифузно намаляване на мускулния тонус, лека мускулна слабост, слабо развити мускули и слаба смучене. Тъй като детето на мускулна слабост става все по-ясно изразен. То се проявява в неспособността да се покачва от пода, се изкачи на един стол, трудности при ходене и други дейности, които отговарят на другите деца на същата възраст, без никакви проблеми. Мускулна слабост в вродена миопатия може да се изрази в различни степени. Обикновено това не се наблюдава значителен напредък. При тежки случаи, детето все още е в състояние да се изправи на крака и е принуден през целия си живот в инвалидна количка, за да се движите. Но уменията, които те са придобили не се губят.

Най-големият риск от вродени миопатия свързана със слаби дихателната мускулатура. В умерена мускулна слабост наблюдава постепенно развитие дихателна недостатъчност, чести бронхо-белодробни заболявания (бронхит, bronchoalveolitis, застойна пневмония и др.). Екстремни слабост на дихателната мускулатура може да доведе до бързото развитие на дихателна недостатъчност и смърт на дете в ранна детска възраст.

В някои случаи, вродена миопатия комбинира с дисморфични функции (високо небце, дълъг и тесен формата на лицето) и скелетни аномалии (кифоза, сколиоза, еквиноварус, гърдите обущар, вродена хип дислокация).

Характерно за някои видове вродени миопатия

Болест на централната прът наследствено автозомно доминантно, известен също отделни единични случаи. Вродена миопатия проявява този вид забавено двигателно развитие през първата година от живота, рядко се среща при възрастни, често придружени от слабост на мускулите на лицето. Характеризира се с леко увеличение на болните и крехко фигурата, наличието на скелетни деформации. Пациенти с този тип вродена миопатия съществува повишен риск от злокачествена хипертермия. биопсия на мускулна откриване на мускулните влакна с единична или множество зони асептична некроза.

Nemaline вродена миопатия включва aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu и troponinopatiyu. наследството й се появява по-често в автозомно-доминантно принцип, но също така откри рецесивно унаследяване и спорадични случаи на заболяване. Класическата форма на вродена миопатия характеризиращ синдром nemaline "флопи бебе". Тежка форма се проявява в утробата на плода и служещи във формата, а при раждане на дете - тежко двигателно увреждане, слабост на мускулите на лицето и дихателна недостатъчност. Лека форма на този вид вродена миопатия се диагностицира след период на ранна детска възраст, понякога - в юношеска възраст и продължава без слабостта на мускулите на лицето. Налице е също специфична форма на вродена миопатия nemaline, в която може да се развие офталмоплегия, кардиомиопатия, синдром твърда гръбначния стълб. Морфологично изследване разкрива присъствието на мускулна характеристика palochko- или нишковидни клетки.

Miotubulyarnaya вродена миопатия обикновено наследява като автозомно в който мускулна слабост се изразява в лека и може да се наблюдава момичетата, така и момчетата. Х-свързана вродена миопатия miotubulyarnaya засяга само мъже и се характеризира с по-тежко протичане на слабост на лицевите мускули, разстройства на поглъщане и дихателната функция. мускулна биопсия преобладаващ лезии влакна тип аз. Казва Централното разположение на ядрата на миоцити, което съответства на мускулната тъкан на ембриона при 8-10 седмици от бременността. Във връзка с това, повечето изследователи смятат miotubulyarnuyu миопатия в резултат на недостатъчното развитие на мускулната тъкан.

Миопатия с множество ядра е по-често като автозомно рецесивно заболяване, въпреки че е възможно и доминиращ модел на унаследяване. Типични мускулна слабост в проксималните, което се случва в ранна детска възраст. Много по-рядко заболяване дебют в по-късна възраст. В такива случаи, че има обобщено мускулна слабост. В определени клетки мускулна биопсия нямат митохондрии, унищожаване sakromerov и загуба на мускулните влакна.

Вродени видове дисбаланс на мускулни влакна проявяват генерализирана мускулна слабост, включително лицето, мускулна хипотония, аномалии на скелета. Наследяването на вродена миопатия не е установена. биопсия на мускулна наблюдава увеличаване на броя и малък размер на типа влакна I върху фон от нормалния размер, или хипертрофия на II влакна тип.

Диагностика на вродена миопатия

При леки случаи само проверката за цел да проучи мускулната сила и тонус позволява невролога да подозира, че едно дете е с вродена миопатия. Внимателно проучване на мускулите с провеждане на тест за захранване (велоергометрия), стандартни и стимулиране електромиография, или Miotonometry elektrotonometrii предоставя допълнително доказателство в полза на диагнозата "вродена миопатия." Изключване на генерализирана възпалителна миопатия (дерматомиозит, полимиозит) И дифузни миозит Тя позволява на липсата на болка, възпаление и подуване на мускулите печати.

Накрая вродена миопатия може да се диагностицира само след резултатите от морфологичните изследвания на мускулната тъкан, получена чрез мускулна биопсия. Само това изследване да се определи конкретна за всеки тип промяна миопатия и да установи точната диагноза. Въпреки това, дори биопсия не винаги е възможно надеждно да се провери вида на вродена миопатия.

Лечение на вродени миопатия

За съжаление, до този момент не съществуват ефективни методи на лечение, както и вродени миопатия запазва своите прояви през целия живот на пациента. Възможни методи за лечение са насочени към запазване едновременно висока степен на жизнеспособност на пациента е възможно. Ако вродена миопатия придружено от значително намаляване на мускулната сила, в първите месеци на живота медицински мерки е за борба с дихателна недостатъчност, осигуряване на захранване чрез стомашна тръба, облекчаване на бронхо-белодробна усложнения. Благоприятен ефект върху състоянието на пациентите във всяка възраст има масажни, хидротерапия и рехабилитация лечения. В по-късна възраст, може да изисква ортопедични корекция на съществуващите нарушения и социална адаптация на пациентите.