Миопатия

миопатия

- Този първичен мускулна дистрофия, наследствени дегенеративни заболявания, които се основават на увреждане на мускулните влакна и прогресивна мускулна атрофия.

Причините за миопатия

Миопатиите - метаболитно заболяване в мускулите увеличава нивото на мускулна креатин и губи способността да се свързва и задържа креатин, съдържание АТР намалява, което води до атрофия на мускулните влакна. Признати от теорията на "дефектен мембрана", чрез които мускулните влакна губят ензими, аминокиселини ... Нарушаване на биохимични процеси в мускулите в крайна сметка води до увреждане и смърт на мускулните влакна.

симптоми на миопатия

Основната миопатия започва постепенно в повечето случаи в детството или юношеството.

Миопатичните прояви може значително засилени под влиянието на различни неблагоприятни фактори - инфекция, пренапрежение, интоксикация.

Болест започва с развитието на слабост и атрофия на специфични мускулни групи. По-късно процес дистрофията на улавя всички нови мускулни групи, които могат да доведат до общо неподвижност. Основно се отразява на мускулите на тазовото и раменния пояс, багажника и близки краища. Поражението на мускулите на отдалечени краища се е рядкост при тежки случаи. Мускулна атрофия обикновено е двустранна. В началния период може да се наблюдава превес на атрофия, от една страна, но в хода на степента на заболяване от увреждане на мускулите става равна на симетрични мускули. С развитието на атрофия намалена мускулна сила, намален тонус, намалени сухожилни рефлекси. В някои групи мускули атрофия може компенсаторни gipertroforovatsya (увеличение) на друг. Въпреки psevdogipertrofiya развива най-често - увеличава обема на мускулите не се дължат на мускулните влакна и чрез увеличаване на мазнини и съединителна тъкан. Тези мускули се стегнат, но не са силни.

Psevdogipertrofii телешки мускул в миопатия пациент

Psevdogipertrofii телешки мускулна миопатия в пациент.

Възможно е да има увеличение на мобилността на ставите и може обратно да намали обхвата на движение се дължи на съкращаването на мускулите и техните сухожилия.

В зависимост от броя на функции и, преди всичко, от възрастта на поява, интензивност и последователност на външен вид и растеж на атрофия, естеството на наследството на миопатия е разделена на множество форми. Най-често срещаният: младежки (ювенилен) форма Erba рамото - в областта на лопатката - формата на лицето Landuzi - Dejerine и psevdogipertroficheskaya Дюшен.

В допълнение, има възможности за генетично разнородни (различни) форми. Описан нозологични форми на миопатии с различни видове наследство. В едно изпълнение на генетичния алелен серия разпределени (различни форми на същия ген), причинени от различни мутации на същия ген. В genokopy с подобна клинична картина може да бъде по-благоприятно, разбира се, в дългосрочен план обезщетение, безплодни форми и много тежък с началото на инвалидност.

Инспекция в случай на миопатия

Типични клинични признаци на миопатия са симптоми на отпуснат парализа в различни мускулни групи без признаци на моторни невронни увреждания и периферните нерви.

Електромиограмата се разкрива типични първичен мускулна модел, характеризиращ се с намаляване на амплитудата на М-отговор, повишена смущения и многофазен потенциал.

Когато биопсия (проучване парче мускулна атрофия се открива, мастна дегенерация и некроза на мускулните влакна в тях с растежа на съединителната тъкан. В някои нозологични образувания идентифицирани специфични доброкачествени вродени миопатии структурни промени на мускулните влакна, като централно място заобиколен от присъствието на ядра или вакуоли.

При анализа на кръв може да бъде открито повишаване на креатин киназа, алдолаза laktatdegidrokinazy и други ензими.

В урината, повишени нива на креатин и аминокиселини и креатинин намалява.

Точна диагноза отделни клинични единици възможно само през молекулно генетичен анализ, насочен към идентифициране на мутации в даден ген и, в някои случаи, концентрацията на проучване на даден протеин в биопсия на мускулните влакна.

Миопатиите - наследствено заболяване, в ранните стадии на болестта на диагнозата може да поиска проверка на всички членове на семейството.

Общи клинични симптоми:

  • нарастващата мускулна атрофия рамото и тазовия пояс, близки краища;
  • атрофия предимство пред тежестта на мускулна слабост;
  • съществуването на компенсаторни psevdogipertrofy;
  • прогресира бавно, разбира се;
  • дегенерация на сърцето;
  • присъствието на автономни смущения.

Младият образуват Erba.

Тази форма се унаследява по автозомно - рецесивен тип.

Началото на заболяването протича през второто - третото десетилетие. Страдат от мъже, така и жени.



Атрофия започва с тазовия пръстен и бедрата и разпространението на мускулите на раменния пояс и магистрални. Psevdogipertrofii са рядкост. Пациентите стоите разчитат на околните предмети - възходът на "стълба". В резултат на атрофия на мускулите на гърба и корема ще се появи изкривяване на гръбначния стълб напред - талия hyperlordosis се превръща в "оса".

Оса кръста и hyperlordosis миопатия пациент

"Оса" миопатия кръста и hyperlordosis пациент.

Disturbed походката - пациенти са се трансбордират от едната до другата страна - "патица" походка. Характеризира се с изоставане "криловидни" остриета. Това се отразява на мускулите около устата - не е възможно да си подсвирква, извади устните му, усмивката (напречен усмивка) ottopyrivayutsya устни (тапир устна).

Колкото по-късно проявява болестта - така че той да протича по-благоприятно. Ранното начало работи усилено, което води до увреждане и неподвижност.

Psevdogipertroficheskaya форма на Дюшен.

Наследен в рецесивен полово-свързано. Най-злокачествен миопатия.

Тя започва най-често през първите три години от живота и по-рядко от пет до десет години. Болните момчета. Симптомите започват с бедрата атрофия на мускулите на тазовия пръстен и бедрата. Рано появи psevdogipertrofii прасци. Процес бързо улавя всички мускулни групи. Детето е трудно да се изправи от пода, да изкачва стълби, да скачат. С напредването той е прикован към леглото. Има съвместни контрактури и деформация на костите. Може да се развие синдром на Кушинг - Кушинг (затлъстяване, ендокринна rasstrotsstva). В някои случаи има умствена изостаналост. В тази форма на сърдечния мускул е засегната, дихателната мускулатура. От пневмония на фона на пациенти със сърдечна недостатъчност умират.

Бекер миопатия.

Лесно опция миопатия, свързано с пола,.

Тя започва след 20 години. мускули проявява psevdogipertrofiey краката (мускулите на прасеца). Бавно се присъединят атрофия на тазовия пръстен и бедрата. Не са нарушения на психиката.

Гленохумералната - формата на лицето Landuzi - Dejerine.

Унаследява по автозомно - доминантен тип. Страдат от момчета, така и момичета.

Болест започва в 10 - 20 години с атрофия и слабост на мускулите на лицето. След това, в процеса участват мускулите раменния пояс, раменете, гръдните мускули, плешките.

Атрофия на мускулите на гърба на миопатия пациент Landuzi на - Dejerine

Атрофия на мускулите на гърба на миопатия пациент Landuzi на - Dejerineа.

Тазовия пръстен рядко се сблъсква. С разгрома на кръгови мускулите на устата на пациента не може да произнася правилно гласни, свирка. Psevdogipertrofiruyutsya устни и те изглеждат чудесно. Атрофия кръгов мускул на окото челото става гладка, трудно затваряне на очите, пациентите да спят с отворени очи. Израженията на лицето става лошо (gipomimichnoy) - "миопатични лице" лицето "на Сфинкса". Психично капацитет не е засегната.

По време на бавен, дълги пациенти могат да поддържат мобилност и да изпълняват всички възможни работа. Колкото по-рано болестта, толкова по-трудно отначало. Средна продължителност на живота, тази форма на миопатия не се влияе значително.

Други форми на миопатии са редки: oftalmoplegicheskaya (както е по лесния вариант на рамото - отпред) и дистална (засягат дисталните крайници в 40 - 60-годишна възраст и прогресира много бавно).

Има миопатия - вродено - бавно напредва: миопатия, централно ядро, нишка за миопатия, Central - ядрени, митохондриална миопатия с гигантски и прогресивен - заболяване Опенхайм му (отпуснат дете). Те се различават от промени в структурата на мускулните влакна, които се откриват чрез хистологично изследване под микроскоп. Заболяването се основава дефицит различни метаболитни ензими. Пациенти настоящите ендокринни нарушения, черния дроб и бъбреците, сърдечен мускул, зрителни смущения.

лечение миопатии

Лечение - симптоматично неефективни. Патогенетични лечение се развива, много институции от различни страни провеждат изследвания на генетично ниво - и с помощта на стволови клетки и клетъчни култури ... но това е бъдещето на медицината.

Симптоматично лечение цели въздействие върху метаболитните процеси, по-специално протеин, нормализиране на функциите на вегетативната нервна система, подобряване на нервната - мускулна проводимост. Applied анаболни хормони (Nerobolum, retabolil, аминокиселини (глутаминова киселина, Cerebrolysin, tserakson, somazina), АТР, витамин терапия (Е, B, C, никотинова киселина), антихолинестеразни агенти (неостигмин метилсулфат, neuromidin). Използване на разположение и упражнения лечебна физкултура в басейна , физиотерапия -elektroforez с неостигмин метилсулфат, neuromidin, никотинова киселина, мускулна стимулация, лек масаж, ултразвук В редица случаи показва ортопедична корекция -. обувки, корсети.

Всички пациенти са били наблюдавани от невролог с помощта на терапевт, кардиолог, ортопед - травматолог.

Консултация на миопатия

Въпрос: Има ли диетата е необходимо, когато миопатия?
Отговорът е да, трябва да се яде повече пресни плодове и зеленчуци, мляко, сирене, яйца, овес, моркови, мед и ядки. Не се препоръчва за кафе, чай, подправки, алкохол, захар, картофи и зеле.

Въпрос: Смятате миопатия с стволови клетки лечение?
Отговор: са разработени Такива техники, можете да се консултирате индивидуално в клиника стволови клетки в Москва

Споделяне в социалните мрежи:

сроден