Синдром Shereshevscky, Turner

синдром Shereshevscky-Turner - генетично решена първичен половите жлези дисгенезис, който се развива в резултат на нарушения на сексуалното X хромозомата. С Turner синдром Shereshevscky новородени 1 на 3000, но истинската честота на населението на заболяването е неизвестна, както често се случва спонтанен аборт в ранните етапи. В литературата, заболяването се среща под различни имена - Синдром на Търнър Shereshevscky-, синдром Shereshevscky, синдром на Търнър, синдром на Улрих-Търнър - от името на спонсорите, които са допринесли за проучването на патология. синдром на Търнър в повечето случаи се срещат в момичетата, което рядко се среща при момчетата.

Причини-Turner синдром Shereshevscky

В основата на синдром Shereshevscky-Turner е структурен или количествено аномалия на X хромозомата. Повече от 60% от случаите има пълна монозомия на X хромозомата (кариотип 45, Х0), т. Е. Липса на втората пол хромозома. Около 20% от синдром Shereshevscky-Turner поради структурни трансформации на Х-хромозомата. Заличаване на краткосрочен или дългото рамо, izohromososmoy X по дългата или късата рамо, транслокация X / X, X хромозомата пръстен и т.н. Останалите 20% от цитогенетичен изпълнения настъпва мозаицизъм (45, Х0 / 46, 45 хх, Х0 / 46, XY и др.). Механизмът на синдрома Shereshevscky-Turner при мъжете се дължи на хромозомна транслокация, или мозаицизъм.

Рискът от плода синдром Shereshevscky-Търнър, няма нищо общо с възрастта на майката. Вярно причинява количествени, качествени или структурни аномалии на X хромозомата е нарушение мейотичен хромозома сегрегация, което води до анеуплоидия (когато X монозомия) или нарушение смачкване зигота (с хромозомна мозаицизъм). В почти всички случаи на кариотип 45, X0 държи загуба бащина Х-хромозома.

Липса на структурни дефекти или сексуална Х-хромозома предизвика нарушение на образуването на половите жлези и многобройните дефектите на развитието на плода. Бременност плодове като синдром Shereshevscky-Turner, обикновено придружено токсикоза, заплашващ аборт и преждевременно раждане.

Симптомите на синдрома Shereshevscky-Turner

Деца със синдрома Shereshevscky-Търнър се раждат преждевременно, Въпреки това, дори и в случай на доносени бременности Ростов тежести често са намалени дете (телесно тегло 2,500-2,800 г, дължината на 42-48 см). къс врат с гънките на кожата от двете страни (синдром птеригиум): Това е най-типичните признаци на синдром Shereshevscky-Търнър може да се намери при раждането на дете вродени дефекти на сърцето, lymphostasis, подуване на краката и ръцете, както и другите. неонаталния период такива деца са склонни нарушение смучене, моторни безпокойство, често регургитация фонтан. В ранна детска възраст, със синдром на Търнър Shereshevscky-характеризират с забавяне на физическото развитие, забавено развитие на речта, отново възпаление на средното ухо, което води до проводящи загуба на слуха.

По време на пубертета, растежът на пациентите е 130-145 см. Спиране на растежа, характерен външен вид се характеризира с къс врат с крилни гънки, "лицето сфинкс" долната граница на растежа на косъма, микрогнатия, деформация на ушите, широк гръден кош. Промени в костите и ставите при пациенти със синдром Shereshevscky-Turner могат да бъдат представени вродени дисплазия на тазобедрената става, отклонение на лактите, сколиоза. ранното развитие osteoproroza Той причинява висока честота се дължи на дефицит на естроген фрактури на костите китката, гръбначен стълб, бедро. Нарушенията на краниофациална скелета включват микрогнатия, висока готик небцето, захапка.

Най-често срещаните сърдечно-съдови малформации придружаваща синдром на Turner Shereshevscky-служат VSD, отворен дуктус артериозус, aortarctia, аортна аневризма. От отделителната система може да се наблюдава при пациенти с наличието на подкова бъбрек, Удвояване таз, стеноза на бъбречната артерия, което води до хипертония. Развитието нарушения на зрителната система в синдрома Shereshevscky-Търнър в по-голямата част от случаите, представени птоза, кривогледство, късогледство, далтонисти.

Intelligence обикновено се съхранява в редки случаи има умствена изостаналост. Сред съпътстващи заболявания при хора с по-синдром Shereshevscky Turner обикновено се идентифицират хипотиреоидизъм, Тиреоидит на Хашимото, витилиго, многократен пигментирана мол, алопеция, хипертрихоза, захарен диабет 1-ви и 2-ри тип, цьолиакия, прекалена пълнота, CHD. Пациенти с този синдром, Търнър Shereshevscky значително повишен риск от развитие рак на дебелото черво.

Водещият елемент на синдром, Turner е Shereshevscky първичен хипогонадизъм (Възрастни инфантилност), който е открит в почти 100% от пациентите. Яйчниците са представени двустранни влакнести нишки, които не съдържат отбелязани follikulov- матката хипоплазия. Понякога има елементарен яйчници от стромата на яйчниците и отделни първични фоликули. големите срамни устни са moshonkoobrazny View- срамни устни, клитор и химен са недоразвити. Когато синдром Shereshevscky, бележки Търнър първична аменорея, хипоплазия на гърдата, които не са пигментирани обърнати зърната, оскъдна аксиларни и срамната растежа на косата. В повечето случаи жените със синдром на Търнър страдат безплодие, обаче мозайка изпълнения могат концепция и детеродна.

При мъжете с синдрома Shereshevscky-Turner, освен характерните външни характеристики и соматични дефекти, ноти хипоплазия на тестисите, двупосочен cryptorchism, понякога - анорхидизъм ниски нива на тестостерон.

Синдром на Търнър Диагностика Shereshevscky-

синдром Новородени Shereshevscky-Turner може да се подозира неонатолог или педиатър на присъствието на гънките крилата и шията лимфедем. При липса на външни признаци на явно диагноза често се инсталира само в пубертета на базата на ниския ръст, липсата на менархе, заобикалянето на вторични полови белези.

В проучването на хормоналните нива се определя чрез увеличаване на гонадотропини и намаляване на естроген в кръвта. Изключително важно за диагностициране на синдрома Shereshevscky Търнър собственост определение за секс хроматина и кариотип. При откриване на характерните черти синдром Shereshevscky-Търнър в плода според акушерска ултразвук, въпросът за провеждане на инвазивна пренатална диагностика.

Пациенти с този синдром, Търнър Shereshevscky е необходимо консултантски генетик, ендокринолог, кардиолог, кардиохирург, нефролог, офталмолог, Отоларинголог, lymphology, гинеколог-ендокринолог (жени), андрология (мъжки). За откриване на вродени малформации и свързаните с тях заболявания е показано извършването на ехокардиография, сърдечна MRI, ЕКГ, ултразвук на бъбреците, гръбначния стълб радиография, дензитометрия, рентгенов костите краката и ръцете, и т.н. Като част от диагностично изследване за жените извърши гинекологичен преглед, ехография на малки taza- мъже -. Блокада на скротума проучването на андроген профил. В случай на аномалии на разположение на зъбите на децата трябва да се консултирате ортодонт.

За диференциална диагноза Shereshevscky-синдром и Turner хипофизната нанизъм необходими за провеждане на ниво изследвания на хормони хипофизата в кръвта, радиография седлото, електроенцефалография.

синдром лечение Shereshevscky-Turner

Основните цели на лечението на пациенти със синдром на Turner Shereshevscky-служи стимулиране растежа, индуциране на образуването на вторични полови белези и редовен менструален цикъл. В ранна детска възраст, лечението на неспецифично - масаж, упражнения, витамини, хранене, защитен режим.

За да се повиши крайната растеж целеви рекомбинантен растежен хормон (соматотропин) като дневна подкожна инжекция, докато пациентът костна възраст 15 години и намаляване на темповете на растеж на 2 см годишно. В повечето случаи, стимулиращ растежа терапия помага на пациентите да нарасне до 150-155 см. Лечението с растежен хормон се препоръчва комбинирането на лечение с анаболни стероиди.

За да се симулира нормална пубертета с 13-14 целеви естроген заместваща терапия, и 12-18 месеца циклична терапия на естроген-гестаген орални контрацептиви. Хормоно-заместителна терапия се извършва до навършване на природен менопаузата при здрави жени (около 50 години). Мъжете със синдром на Търнър е присвоена ХЗТ мъжки полови хормони.

Ако хемодинамично значително CHD извършва им хирургична корекция. Отстраняването на крило на врата гънки по методите на пластична хирургия.

При достигане на адекватно ниво на сексуално развитие при жени със синдром на Търнър може да имат деца чрез ин витро с помощта на яйца донорски. Ако има краткосрочни овариална активност може да се използва за наторяване на собствените си яйцеклетки. Проблемът на прекомерен растеж на косата се решава от обезкосмяване.

Прогнози и предотвратяване на синдром Shereshevscky-Turner

Като цяло синдром Shereshevscky-Търнър не да има значителен ефект върху продължителността на живота. Изключения са случаите на тежка CHD, ранното развитие и декомпенсация на придружаващи заболявания. С адекватно лечение, пациентите с този синдром Shereshevscky-Търнър са в състояние да създаде семейство, да води нормален сексуален живот, но повечето от тях останаха безплодни.

Имайки предвид полиморфизъм прояви-Turner синдром Shereshevscky, управление и наблюдение на тези пациенти се извършва от експерти в областта на генетиката, педиатрия, Endocrinology, гинекологията, андрология, урология, кардиология, офталмологията, и др.

Единствените възможни методи за предотвратяване на дете със синдром на Търнър Shereshevscky-могат да служат като генетична консултация и пренатална диагностика.