Синдром Patau

синдром Patau - хромозомна аномалия, която е тризомия на 13 двойката автозоми. синдром Patau също се намира в литературата като тризомия D и тризомия 13. Честотата на раждане на деца със синдром на Patau е 1: 7000-10000- секс съотношение приблизително равни. Клинично синдром е описан в XVII veke- общуват същото заболяване с броя на хромозомите 13 двойки се монтират през 1960 г., К. Patau, на когото този синдром е получил името си. Когато синдром Patau в едно дете са изключително тежки малформации, определящи чести смърт на плода и ниска продължителност на живота на деца с това заболяване.

Синдром на Патау Причини

В основата на развитието на синдром Patau е наличието в кариотипа на допълнителен екземпляр от 13 хромозома. В повечето случаи (75-80%) е най-прост пълна тризомия, свързани с неразделяне 13 хромозоми в мейозата на един родител (обикновено майката). По този начин, без изключение фетални клетки имат кариотип 47, XX 13+ или 47, XY 13+. Една малка част от случаите на синдром Patau е представена от небалансирана транслокация хромозома 13 чифт мозайка форми isochromosome.

Точните причини за утрояване на 13-хромозома не е инсталиран. Известно е само, че може да възникне генетичната недостатъчност по време на образуването на гамети или на етапа на образуване на зиготата. Корелация между честотата на синдром Patau в плода и възрастта на майката, въпреки че тази зависимост е по-слабо изразено, отколкото в синдром на Даун. Надеждна да се определи ролята на други фактори (инфекции, майката соматични разстройства, зависимости, екологична недостатък и така нататък.).

Генетична мутация в гаметогенезата или зародишните клетки възниква предимно де ново, като случаен събитие. Наследствените форми на синдром Patau, свързани с наличието на РБ (балансирани) транслокации родители. Наскоро се появи Robertsonian преместването може да бъде наследен, без да причинява синдром Patau дете, но увеличава риска от раждането на деца с тази аномалия в следващите поколения.

синдром Patau симптоми

синдром Patau се придружава от образуване на множество тежки дефекти често водят до смърт на плода. Почти половината от бременността плода със синдрома Patau усложнява от Polyhydramnios.

Децата обикновено са родени на термина, но малки по отношение на гестационната възраст тегло - около 2500 грама (така наречената пренатална .. недохранване). Ражданията често са сложни неонатална асфиксия. Детето със синдром Patau са открити вроден аномалии на развитието на мозъка, череп на лицето и мозъка, очните ябълки. Новородените със синдром Patau имат отличителен външен вид: малка обиколка на главата (микроцефалия), Често - trigonotsefaliyu- ниска, наклонен челото, очите scheli- тясна равнинна, потънал нос. За деца със синдром на Patau са типични за двустранно лицето цепнатина ( "цепка на небцето" и "заешка устна"), Ниско положение и ушите деформация.

CNS странични ефекти включват goloprozentsefaliyu, церебеларна хипоплазия, хидроцефалия, дисгенезис на мазолестото тяло, гръбначния херния (meningomyelocoele). Общи прояви на синдром Patau са глухота, микрофталмия, вродена катаракт, coloboma, ретинална дисплазия, хипоплазия на зрителния нерв.

Аномалии на вътрешните органи в синдром Patau могат да бъдат представени в различни комбинации: вродено сърдечно заболяване (VSD, ASD, коарктация на аортата, отворен дуктус артериозус, dextrocardia), бъбреците (поликистоза, хидронефроза, подкова бъбрек), Храносмилателната система (непълна въртене черво, панкреаса кистозна промени, дивертикул Meckel на), и др. Момчетата с синдром Patau случва cryptorchism, хипоспадия- момичета - хипертрофия на клитора и малките срамни устни, удвояване на матката и вагината, две рогат матката. Развитието заболявания на опорно-двигателния апарат, характеризиращи полидактилия ръцете и краката, синдактилия, флексорният позиция на ръцете, "Спри рока", наличието на плода пъпна херния. Деца със синдром на Patau винаги имат дълбока умствена изостаналост в градуси идиотия, изостават на връстниците си физическо и психическо развитие.

Наличието на деца със синдром на Patau, тежки множествени малформации причинява лоша прогноза: 95% от пациентите умират през първата година от живота. В развитите страни, броят на децата, които умират преди 5 години, не надвишава 15%, до 10 години - 2-3%.

Диагностика на синдрома Patau

Родителските диагноза на зародишен хромозомни заболявания (синдром Patau, синдром на Даун, синдром на Едуардс) Е един и същ. В първия етап на скрининг, определяне на биохимични маркери (бета-ЧХГ, PAPP-A и т.н.) и ултразвуково изследване, което се изчислява въз основа на риск да родят дете с тази жена на пациента.

Жените, които са в рисковата група, предлагани инвазивна пренатална диагностика: хорионбиопсията (8-12 седмици), амниоцентеза (14-18 седмици), или cordocentesis (след 20 гестационна седмица). Получените проби плода на материала, който избраните тризомия метод 13 хромозома кариотипиране с диференциално оцветяване на хромозоми, или KF-PCR.

Ако пренатална диагностика синдром Patau не се извършва по някаква причина, хромозомна аномалия може да се подозира при новородено неонатолог въз основа на клиничните признаци и ярки промени dermatograficheskih. Въпреки това, цитогенетичен диагностика на Тризомия 13 може да се получи само след определяне хромозоми на детето.

Новородените с предполагаеми или диагностициран синдром Patau изискват задълбочен преглед на комплекса да се открие тежка малформация (ехокардиография, ехография на корема и бъбреците nejrosonografii, компютърна томография и др.). За определяне на индикациите за операция, на първо място, необходими консултации педиатричната кардиохирургия и педиатрична общ хирург.

Patau Синдром Лечение

Възможността за медицински грижи за деца със синдром на Patau са ограничени и могат да бъдат намалени най-вече с организацията на добри грижи, правилното хранене, превенция на инфекция, възстановителен и симптоматично лечение. може да са необходими Хирургично помощ за коригиране на вродени дефекти на сърцето, изражения на пукнатини и други.

Деца със синдром на Patau са под надзора на педиатър, генетика дете, дете невролог, детски кардиолог, педиатрична офталмологията, педиатричната травма, ортопедия, педиатрична Отоларинголог, педиатрична гастроентеролог, детска урология и други специалисти.

Прогнози и предотвратяване на синдром Patau

В повечето случаи на синдрома Patau плода пренатално умре или са мъртвородени. Живородени деца също имат лоша прогноза за цял живот. В повечето случаи, продължителността на живота им е по-малко от една година.

не са били разработени Специфични методи за предотвратяване на синдром Patau. При наличие на хромозомни болести в предишните поколения или раждане на мъртъв плод, преди да планирате бременност, родителите трябва да се подложи на генетична консултация.