Синдром на Даун (тризомия 21)

синдром на Даун (патология, известен също като тризомия 21) е генетично заболяване, което се среща в около 1 от 800 новородени. Тя е водеща причина за когнитивни нарушения. синдром на Даун е свързан с леко до умерено забавяне в развитието, хора с болестта имат характерни черти на лицето, лоша мускулен тонус в ранна детска възраст. Много хора със синдрома на Даун имат сърдечни дефекти, повишен риск от развитие на левкемия, ранно начало на болестта на Алцхаймер, стомашно-чревни заболявания и други здравословни проблеми. Симптомите на синдрома на Даун са разположени в диапазона от лека до тежка степен на развитие.

Хората със синдром на Даун

Причини за възникване на синдрома на Даун

синдром на Даун е кръстен на д-р Лангдън Даун, който през 1866 г. за пръв път е описано този синдром като разстройство. Въпреки, че лекарят е описано най-важните и основните симптоми, но това не е точно да се определи какво точно причинява тази патология. Едва през 1959 г., учените открили генетичен произход на синдрома на Даун. Гените за допълнителни копия на хромозома 21 са отговорни за всички характеристики, свързани със синдрома на Даун.

Обикновено, всяка човешка клетка съдържа 23 двойки от различни хромозоми. Всяка хромозома носи гените, които са необходими за правилното развитие и поддържането на телата ни. В концепцията, човек наследява 23 хромозоми от майката (в яйцето) и 23 хромозоми от бащата (в спермата). Въпреки това, понякога човек наследява една допълнителна хромозома определя от един от родителите. В случай на синдрома на Даун, най-често наследи две копия на хромозома 21 от майката и един 21-ти хромозома от баща си, в момента има общо три от хромозома 21. Това е така, защото на този вид наследство от синдрома на Даун се нарича тризомия на 21 хромозома.

Около 95% от хората със синдром на Даун наследи една допълнителна хромозома 21. Всичко около 3% до 4% от хората със синдром на Даун не наследи цялото допълнителната хромозома 21, и само на няколко допълнителни гени от хромозома 21, които са прикрепени към друга хромозома (обикновено , хромозома 14). Това се нарича преместване. Translocation в повечето случаи са случайни събития по време на по време на зачеването. В някои случаи, обаче, единият от родителите е носител на балансирана транслокация: родител има точно две копия на хромозома 21, но някои гени са разпределени в различни хромозоми. Ако едно дете наследява хромозомата, с допълнителни гени на хромозома 21, а след това детето ще има синдром на Даун (две от хромозома 21, плюс допълнителни гени в хромозома 21, който е свързан от другите хромозоми).

Около 2% -4% от хора със синдром на Даун наследят допълнителни гени на хромозома 21, но не и във всяка клетка на тялото. това синдром на Даун Mosaic. Тези хора могат, например, да наследи част от аномалии на хромозомни, т. Е. Допълнителни хромозома 21 не може да бъде във всички човешки клетки. Тъй като хората с мозайка на Даун синдром на броя на тези клетки варира в целия диапазон, те често не разполагат с всички характеристики на синдрома на Даун, може да не е толкова силна, интелектуални затруднения, като хора с пълна тризомия на хромозома 21. Понякога мозайка Синдромът на Даун е толкова незначителна, че тя ще остане незабелязана. От друга страна, мозайка синдром на Даун също могат да бъдат неправилно диагностицирани като тризомия на хромозома 21, ако не е имало генетични тестове направено.

Има един въпрос, който учените от цял ​​свят, които работят в момента, който от допълнителните гени в хромозома 21 водят до развитието на някои симптоми. Точният отговор на този въпрос е все още там. Учените смятат, че увеличаването на броя на специфични гени променя взаимодействието между тях. Някои гени са по-активни, отколкото други, докато други са по-малко активни от обикновено. Заради този дисбаланс е нарушен диференциация и развитие както на тялото и на психо-емоционалната сфера, включително интелигентен и развитие. Учените се опитват да разберат кои гени от трите опции на хромозома 21 са отговорни за един или друг признак на синдрома на Даун. В момента има около 400 гени върху хромозома 21, но функцията на по-голямата част остава неясно и до днес.

Единственият известен рисков фактор за синдром на Даун е възрастта на майката. По-възрастната жена в момента на зачеването, по-голямата риска от раждането на дете със синдрома на Даун. възраст на майката при зачеването риск от синдром на Даун:

25 години, 1 1250
30 години, 1 1000
35 1 400
40 години, 1 в 100
45 1 30

Синдромът на Даун не е наследствено заболяване, но предразположени да развият тя съществува. Жените със синдром на Даун е вероятно да зачене дете пациент е 50%, като често това е спонтанен аборт. Мъжете със синдром на Даун са безплодни, с изключение на синдрома на мозайка вариант. Носители на генетичен транслокация на хромозомите вероятност да има дете със синдрома на Даун, също ще бъдат подобрени. Ако превозвачът е майка на дете със синдром на Даун се раждат с 10-30%, ако бащата превозвач - 5%.

Здрави родители, чиито деца се роди със синдрома на Даун имат 1% риск за зачеване друго дете със синдрома на Даун а.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Въпреки сериозността на синдрома на Даун гама от леки до тежки, повечето хора имат добре известни симптоми. Те включват следните характеристики:

• изглаждане на лицето и носа, къс врат, малка уста понякога с голяма, изплезен език, малки уши, очи, наклонени нагоре, което може да има малки кожни гънки по вътрешната ugla-
• Бели петна (известен също като Brushfield петна) може да присъства в оцветената част на Glaza
• Ръцете са къси и широки, с къси пръсти, а една гънка на ladoni-
• Слаба мускулния тонус, изоставане в развитието и растежа.
• изви небцето, зъбни аномалии, плосък назален мост, набразден от езика
• хипермобилен стави, извивката на гърдите ръбести или фунията.

Най-често срещаните нарушения, свързани със синдрома на Даун са когнитивни нарушения (Нарушаване на съобщение). Когнитивно развитие често се забави, и всички хора със синдром на Даун са затруднения в обучението през целия живот. Като допълнителен 21-ви хромозома води до когнитивни нарушения, не е напълно ясно. Средният размер на човешкия мозък със синдрома на Даун не е много различен от здрав човек, но изследователите са открили промени в структурата и функцията на определени области на мозъка, като хипокампуса и малкия мозък. Особено променя хипокампуса, който е отговорен за ученето и паметта. Учените използват човешки изследвания в животински модели на синдрома на Даун, за да разберете кои специфични гени върху хромозома 21 водят до различни аспекти на когнитивно увреждане.

В допълнение към когнитивно увреждане, най-често срещаната болест, свързана със синдрома на Даун - един вродени дефекти на сърцето. Около половината от всички хора със синдром на Даун се раждат с порок на сърцето, често с атриовентрикуларен предсърдно септален дефект. Други общи дефекти сърцето включват камерен преграден дефект, предсърдно септален дефект, тетралогия на Fallot, и отворен дуктус артериозус. Някои случаи се налага оперативна намеса веднага след раждането, за да се коригират дефекти на сърцето.

стомашно-чревни заболявания Също така често се свързва със синдрома на Даун, особено езофагеална атрезия, трахеоезофагеална фистула, дуоденална атрезия или стеноза, болест на Hirschsprung и неперфорирана ануса. Хората със синдром на Даун са изложени на висок риск от цьолиакия. Коригиращо хирургия понякога е необходимо за стомашно-чревния тракт.

Някои видове рак са по-чести при хора със синдром на Даун, като остра лимфобластна левкемия (вид рак на кръвта), миелоидна левкемия и рак на тестисите. Солидни тумори, от друга страна, рядко се откриват при тази популация.

Пациентите със синдром на Даун имат някаква предразположеност към такива условия, загуба на слуха, чести инфекции на средното ухо (отит на средното ухо), болести на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), шийните прешлени нестабилност, нарушения на зрението, сънна апнея, наднормено тегло, констипация, инфантилни спазми, гърчове, , деменция и ранно начало на болестта на Алцхаймер.

Около 18% до 38% от хората със синдрома на Даун имат психични и поведенчески разстройства като например от аутистичния спектър, хиперактивност с дефицит на вниманието и на депресия, нарушения на стереотипни движение и натрапчивост.

Методи за пренатална диагноза на синдрома на Даун.

Няколко опции не са агресивни скрининг се предлагат на родителите. При съмнение за синдром на Даун, във връзка с резултатите от скрининга, официална диагноза може да се направи, преди да се роди бебето. Това дава на родителите време, за да събере информация за синдрома на Даун преди раждането и възможността за предприемане на действия в случай на усложнения.

Родителските скрининг сега е представена тест за алфа-фетопротеин (AFP) и ултразвукова техника. Тези методи могат да преценят риска от синдрома на Даун, но те не могат да го потвърди с 100% гаранция.

Най-широко използваната скрининг тест АФП. В периода от 15-ти до 20-та седмица на бременността, да вземе една малка кръвна проба от майката и изследва. нивата на АФП и три хормони, наречени nekonyugirovannyyestriol, човешки хорионгонадотропин и инхибин-А се измерват в кръвна проба. Ако нивата на АФП и хормони се променят, съмнение за синдром на Даун, но не потвърди. В допълнение, нормален резултат от теста не изключва синдрома на Даун. Също така, измерена нухална дебелина пъти в областта на шията с ултразвук. Това изпитване се провежда между 11 и 13 седмици от бременността. Когато се комбинира с възрастта на майката, този тест открива около 80% вероятност за синдрома на Даун. Между 18 и 22 седмица от бременността, можете да намерите допълнителни маркери, които могат да бъдат открити в плода със синдрома на Даун: измерване на дължината на рамото и бедрената кост, размер на носа, размерът на бъбречното легенче, малки ярки петна върху сърцето (ехографски признаци на малформации), голям разликата между първата и втората палеца.

Там са по-точни, но инвазивен метод за диагностициране на синдрома на Даун. В тези методи, има малък риск от усложнения като спонтанен аборт.

1. Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 седмици от бременността. По време на тази процедура, тънка игла се вкарва през коремната стена и взети малка проба от околоплодната течност. Пробата се анализира за хромозомни аномалии.
2. хорион въси се провежда между 11 и 12 седмици от бременността. Тя включва хорион въси и плацента от клетки, или чрез вмъкване на иглата в коремната стена или през катетър във вагината. Пробата беше анализирана за хромозомни аномалии.
3. Перкутанна пъпна вземане на кръв с помощта на тънка игла биопсия. Кръвта се изследва за хромозомни аномалии. Тази процедура обикновено се извършва след 18 седмици на бременността.

Синдром на Даун Лечение

В този момент във времето, че заболяването е нелечимо. Регулира само свързани разстройства ако е необходимо (дефекти на сърцето, стомашно-чревния тракт ...)

Как можем да помогнем деца и възрастни със синдрома на Даун? Въпреки генетична причина за синдрома на Даун, известно е, че в момента не е лек. Важно е да се стимулира, насърчава и образоват децата със синдром на Даун от ранна детска възраст. Програми за деца със специални потребности, които се предлагат в много страни, са в състояние да се подобри качеството на живот чрез ранна интервенция, включително физическа терапия, трудова терапия и логопедична терапия може да бъде много полезен. Подобно на всички деца, деца със синдрома на Даун имат нужда да растат и да се развиват в безопасна и подкрепяща среда.

синдром на Даун Прогноза

Средна продължителност на живота на хората със синдром на Даун се е увеличил драстично през последните няколко десетилетия, тъй като здравната и социалната адаптация значително подобрена. Човек със синдрома на Даун в добро здравословно състояние е средно живо 55 години или по-дълго.

Хората със синдром на Даун живеят по-дълго от всякога. С пълна интеграция в обществото, много възрастни със синдрома на Даун сега живеят напълно независимо една от друга, да се насладят на взаимоотношения, работа, и да допринасят за обществото.