Синдром на Клайнфелтер

синдром на Klinefelter - дизомия или полизоми в женския полов хромозома, където при мъжете има най-малко две Х хромозоми и една Y-хромозома. синдром на Klinefelter възниква с честота от 1 в 850-1000 новородени момчета. Сред децата, страдащи умствена изостаналост, разпространение Klinefelter синдром на 1-2%. Синдромът е кръстен на американския лекар, фамилия Хари Клайнфелтер, първо го описва през 1942 г. кариотипа на пациенти с допълнително Х-хромозома е идентифициран през 1959 г. Като водещ клинична проява на синдрома на Клайнфелтер е основният хипогонадизъм, провеждането на такива пациенти от специалисти по ендокринология и андрология.

Предизвиква синдром на Клайнфелтер

Както и в случая синдром на Даун, синдром на Klinefelter хромозомни аберации, свързани с хромозома неразделяне (в последния случай - генитален) по време на мейотичен разделянето на зиготата или нарушението. Това значително по-често (60%) момчета със синдром на Klinefelter получават излишък майката Х-хромозома от бащиния.

Сред възможните причини за този вид хромозомни аномалии, наречена вирусни инфекции, късна бременност, бедни регулаторни механизми на майката и по бащина линия на имунната система.

В присъствието на допълнително Х-хромозома развива аплазия на епитела на тестисите и последващото им hyalinization и атрофия, което е придружено от възрастен азооспермия и ендокринна безплодие. сред причините, мъжкото безплодие синдром на Клайнфелтер е 10%, което винаги трябва да помним, специалисти в областта на репродуктивната медицина.

Най-често срещаният тип е цитогенетичен пълната версия на синдром на Клайнфелтер кариотип 47, HHY. По-малко общ мозаицизъм (46XY / 47XXY- 46XX / 47XXY), още по-малко - .. полизоми 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXXY и т.н. В мозайка изпълнение (приблизително 10% от случаите) част от клетките имат нормален кариотип, така мъже със синдром на Клайнфелтер може да има нормално развитие и функциониране на половите жлези и магазини репродуктивна способност.

Симптомите на синдрома на Клайнфелтер

Деца със синдром на Klinefelter са родени с нормален растеж, индикатори тегло, правилното диференциация на външните гениталии, тестисите конвенционални размери. В ранна възраст момчета с синдром на Клайнфелтер могат да изпитат честото заболяване ТОРС, бронхит, пневмония. Такива деца са склонни да изостава в развитието на мотора (по-късно да започне да се държи главата, седите, стоите, разходка), имат забавено развитие на речта. На възраст от 5-8 години момчета с синдром на Клайнфелтер се характеризират с висок растеж, несъразмерна физика (дълги крайници, с висока талия). В dopubertatnogo възраст може да се намери един или двустранно cryptorchism.

Умствена изостаналост е умерен, трудно да се установи контакт с връстниците си, поведенчески разстройства, са били докладвани при половината от пациентите със синдром на Клайнфелтер.

Отделни външни признаци, показващи наличието на синдром на Клайнфелтер дете, се проявява в пубертета и полово незрели периоди на развитие. Те включват eunuchoid тип тяло, в края на появата на вторични полови белези, хипоплазия на тестисите, малък пенис, гинекомастия. В пост-пубертетна тестисите инволюция онтогенезата наблюдава, придружени от загуба на плодородие. Когато се гледа тийнейджър със синдрома на Клайнфелтер разкри липсата или оскъдна окосмяване по лицето и подмишниците, срамната окосмяване по женски тип. При повечето пациенти, има няколко емисии, ерекцията, либидото непокътнати, обаче, се дължи на силно изразено андрогенен дефицит до средно ниво от 30 години се провежда намалено либидо и развива импотентност.

синдром на Клайнфелтер често е свързана с скелетни аномалии (гърдите деформация, остеопороза) захапка, вродени дефекти на сърцето Характерно др преобладаване ваготоничен реакции .: брадикардия, акроцианоза, изпотяване дланите и стъпалата. От страна на органа на зрение често се описва нистагъм, астимагтизъм, птоза век.

Пациентите със синдром на Клайнфелтер са предразположени към развитието на болести, свързани с: епилепсия, Рак на гърдата, диабет, ХОББ, холелитиаза, разширени вени, прекалена пълнота, хипертонична болест, CHD, ревматоиден артрит, остра миелоидна левкемия. Може да изпитате психично заболяване - афективно лудост, шизофрения и др. Има доказателства, които потвърждават тенденцията на пациенти със синдром на Клайнфелтер да алкохолизъм, наркоманията и хомосексуалността.

Диагностика на Клайнфелтер синдром

Подобно на други хромозомни аномалии, синдром на Klinefelter в плода може да се открие в етап на бременност по време на инвазивна пренатална диагностика (amniotseteza, хорионбиопсията или cordocentesis последвано от кариотип анализ или KF-PCR).

Постнатална диагностициране на синдрома на Клайнфелтер се извършва ендокринология, андрология и генетици. В разследване сексуална хроматин в клетките на устната лигавица настоящото телешки Бар, което е синдром на Klinefelter маркер. Други характеристики са конкретните промени в модела на кожата на пръстите на ръцете. Въпреки това, до окончателна диагноза на хромозомни аномалии може да се установи само след изследване на кариотипа.

Скроталната ултразвук показва намаление в обема на тестисите. В проучването на андроген профил на тестостерон в кръвта на пациенти със синдром на Klinefelter се понижава, обаче, значително увеличение в нивото на FSH и LH хормони. Когато спермограма разкри олиго- или азооспермия. Морфологично изследване на материала, получен от тестикуларна биопсия, идентифицира hyalinosis семенните каналчета, хиперплазия на Лайдиговите клетки, Сертоли клетки намаляват в брой, липсата на сперматогенезата.

По време на живота на мъжете с синдром на Клайнфелтер да получите достъп до андролог, сексолог, ендокринолог с проблемите на безплодието, импотентност, гинекомастия, остеопороза и т.н., но често основното заболяване и остава неразпозната.

Клайнфелтер синдром Лечение

Напълно се възстанови от синдром на Клайнфелтер не е възможно. Въпреки това, всички пациенти трябва да се проведе симптоматично и патогенетични терапия. При децата, необходимостта от превенция на инфекциозни болести, закаляване, упражнения терапия физически, корекция на говорни нарушения, с помощта на логопед.

С юноши с Klinefelter синдром, определени през целия заместителна терапия полови хормони (интрамускулно инжектиране на тестостерон пропионат Sustanon-250- сублингвално метилтестостерон и др.). Ранното и адекватна хормон потиска атрофия на тестисите, повишава либидото, развитието на вторични полови белези. Когато подчертано повишаване на млечната жлеза се извършва от гинекомастия за корекция операция.

С цел повишаване на капацитета за работа и социална адаптация, превенция на асоциалното psihopatizatsii личността и нейната посока е показана психотерапия.

Прогнози и профилактика на синдром на Клайнфелтер

Пациентите със синдром на Клайнфелтер имат нормален продължителността на живота, но тенденцията за развитието на хронични заболявания може да бъде рисков фактор за ранна смъртност. Повечето пациенти със синдром на Клайнфелтер besplodny- само опция раждането на деца в семейства, в които партньорът е болен, е използването на донор на сперма. Въпреки това, хората могат да станат бащи сами или с помощта на асистирани репродуктивни технологии (IVF), под формата на синдром на мозайка Клайнфелтер.

За да се оцени вероятността от раждането на дете със синдром на Клайнфелтер в процеса на бременност жените се предлагат пренатален скрининг пасаж. Въпреки това, дори и в случай на положителни данни за наличие на синдром на Клайнфелтер в плода настояване на аборт от акушер-гинеколог, че не е валидна. Вземането на решение дали да удължи срока на бременността трябва да се приема от родителите. В нормален кариотип родители риск от повторна поява на дете с хромозомни аномалии е по-малко от 1%.

Проследяване на пациенти с Клайнфелтер синдром извършва ендокринолог.