Синдром на Уест

синдром на Уест носи името на лекаря, който наблюдава проявите си в детето си и за първи път го е описано в 1841 г. Във връзка с проява на синдрома на ранна възраст и поява на гърчове по тип серия от индивидуални спазми, пристъпи, характеризиращи синдром Запад, се наричат ​​инфантилни спазми. Първоначално заболяването е генерализирана епилепсия. През 1952 г. е проучен gipsaritmichesky специфични ЕЕГ модел, патогномно за тази форма епилепсия и характеризиращ се с асинхронен бавна вълна активност с непостоянни пикове с висока амплитуда. През 1964 г., експерти в областта на неврологията West синдром се идентифицират като отделна класификация на болестите.

Въвеждането на невроизобразяване в неврологично практика е възможно да се определи наличието на пациентите фокални лезии на мозъка вещество. Това накара учените да преразгледат своите виждания за синдрома на Запад като генерализирана епилепсия, и да го отведе до поредица от епилептични енцефалопатии. През 1984 г. се открива развитието на епилепсия форми енцефалопатия от по-ранната си версия в синдрома на Запад, и с течение на времето синдром на Lennox-Gastaut.

В момента, синдром на Уест е около 2% от всички случаи епилепсия при деца и около една четвърт от детска епилепсия. Разпространението е, от различни източници, от 2 до 4,5 случая на хиляда 10. Неонатален. Малко по-често болни момчета (60%). 90% от синдром прояви на сметки за първото година от живота, с пик на възраст от 4 до 6 месеца между тях. Обикновено от 3-годишна възраст или мускулни спазми се превръщат в други форми на епилепсия.

Причини за възникване на синдром на Уест

По-голямата част от синдром на Уест е симптоматично. Това може да се дължи на прехвърлените вътрематочни инфекции (цитомегаловирус, херпес инфекция), Постнатална възпаление на мозъка, фетална хипоксия, преждевременно раждане, вътречерепен травма раждане, неонатална асфиксия, постнаталното исхемия поради затягащия края на кабела. синдром регион могат да бъдат причинени от нарушения на мозъка структура :. Преградни дисплазия gemimegaloentsefalii, агенезия на мазолестото тяло, и т.н. В някои случаи, инфантилни спазми са симптом phakomatoses (Синдром на инконтиненция пигмент туберозна склероза, неврофиброматоза) Gene точкова мутация или хромозомни аберации (в т. Н. синдром на Даун). Литературата споменава случаи фенилкетонурия с инфантилни спазми.

В 9-15% синдром регион е идиопатична или криптогенен, т. Е. Неговата основна причина не е инсталирана или не е очевидно. Често в същото време се наблюдава наличието на случаи на фебрилни гърчове или фамилна анамнеза за epipristupov болно дете, т. Е. има генетична предразположеност. Някои изследователи предполагат, че фактор провокира синдром Запад, може да действа ваксинация, по-специално въвеждането на ПДО. Това може да се дължи на съвпадението на времето на ваксинирането и възраст на типичен дебют синдром. Въпреки това, надеждни доказателства провокативна роля ваксини все още не са на разположение.

Патогенетични механизми на инфантилни спазми са предмет на изследване. Има няколко хипотези. Един от тях се свързва с Уест синдром разстройство функциониране на серотонинергични неврони. Всъщност, пациентите се наблюдават намаляване на нивото на серотонин и неговите метаболити. Но това все още не е известна, е първично или вторично. Също така обсъдено имунологичен теория, синдром регион на свързване с нарастващи количества от активирани В-клетки. Положителен терапевтичен ефект на АСТН е основа на липсата на хипотезата в "мозъка-надбъбречната ос." Някои изследователи предполагат, че на базата на синдрома е излишно количество (свръхекспресия) и възбудителни синапси проводими колатерали, които свръхвъзбудимост кора. Асинхронността ЕЕГ модели са свързани с физиологичен възраст период за тази липса на миелин. Както узряването на мозъка намалява неговата възбудимост и увеличаване на миелинизация, което обяснява продължение изчезването на пароксизмална или превръщането им в синдром на Lennox-Gastaut.

Симптомите на синдром на Уест

Обикновено симптом на Веста ще дебютира през първата година от живота. В някои случаи, неговата проява се провежда в по-късна възраст, но не по-късно от 4 години. В основата на клиника сериен мускулни спазми и нарушен психомоторно развитие. Първите пристъпи често се появяват на фона на вече съществуващи психомоторно забавяне (ЗТР), но в 1/3 от случаите се случи в началото здрави деца. Отклонения в невропсихологични развитие на най-често се проявява спад и загуба на алчен рефлекс, на аксоните хипотония. Може би липсата на обекта за проследяване на очите и разстройство на фиксиране, което е лош прогностичен критерии.

Мускулни крампи са внезапни и краткотрайни симетричен. Характерно за seriality, където интервалът между последователните спазми трае най-малко една минута. да увеличи интензивността на спазми обикновено се появява в началото на пристъпа и спад в края. Броят на спазми срещащи се на ден, като се започне от няколко до стотици. Най-честата поява на инфантилни спазми се случи по време на сън или веднага след събуждане. Провокира пристъпи могат да внезапни силни звуци и тактилна стимулация.

Семиотика пристъпи, които съпътстват синдром Запад, зависи от това, което мускулна група е намален - екстензия (разтегателен) и флексорният (флексорният). Въз основа на това спазми се класифицират в екстензия, флексорният и смесена. Най-често има смесени спазми, а след това на свиващи, най-рядко - екстензия. В повечето случаи, детето има спазми на няколко вида, а след това, какъв вид спазъм ще надделее, зависи от позицията на тялото в началото на пристъпа.

Възможно е да има една обща свиване на всички мускулни групи. Но по-често има местни спазми. Така че, крампи в флексорите на шията, придружено от едно кимване на главата, крампи в мускулите на раменния пояс напомнят сви рамене. Характерно е болезнен "ватманка" тип поради свиването на мускулите на корема на флексорният. В същото време тялото, тъй като се сгъва на две. Инфантилни спазми на горните крайници се появяват отвличане и привеждане на ръцете встрани tulovischu- изглежда, че самото дете прегръща. Комбинацията от такъв пристъп на спазми на тип "ножче" е свързано с решението, взето в източната поздрава "Салам", така че това се нарича "salaamovoy атака." Децата, които са в състояние да ходи, могат да се появят спазми по капка тип атаки - резки промени на дъното като същевременно се запазва съзнание.

Заедно с серийни спазми, синдром на Уест може да бъде придружен от не-конвулсивни припадъци, проявяващо се с внезапно спиране на двигателната активност. Понякога има изблици ограничени потрепвания очните ябълки. Възможна дихателна недостатъчност поради спазъм на дихателните мускули. В някои случаи има асиметричен спазъм, проявяващо се чрез отклоняване на главата и очите да се отстрани. Можете да се срещнете и други epipristupov: фокусно и клонични. Те са комбинирани с спазми или да има независим характер.

Диагностика на синдром на Уест

синдром на Уест се диагностицира чрез основната триада от симптоми: гърчове клъстер мускулни спазми, забавени психомоторно развитие и gipsaritmichesky ЕЕГ модел. Са важни възрастови спазми демонстрации и връзката им с сън. диагностични възникнат затруднения в синдром на късна поява. По време на диагностика дете се консултирате с педиатър, детски невролог, epileptologist, генетик. синдром на Уест следва да се разграничава от доброкачествен инфантилен миоклонус, доброкачествена епилепсия rolandic, инфантилен миоклонична епилепсия, синдром на сандифер (глава наклон по вид крива шия, гастроезофагеален рефлукс, епизоди opisthotonos, които могат да бъдат объркани с крампи).

Интериктиалния (интериктиалния) ЕЕГ се характеризира с хаотичен дезорганизиран, динамично променящата скок-вълна дейност като период на събуждане, и по време на сън. Полисомнография разкрива липсата на скок на дейност по време на най-дълбоките фази на съня. Hypsarrhythmia записана в 66% от случаите, обикновено в ранните етапи. По-късно, има някаква организация хаотичен ЕЕГ модел, и на възраст от 2-4 години на прехода към комплексите "остър бавна вълна". Най-често EEG преживяването модел (т.е. EEG ритъм при спазми ..) - генерализирана бавни вълни комплекси с висока амплитуда, последвано от инхибиране на активността на не по-малко от 1 сек. При регистриране на огнищни промени в ЕЕГ трябва да мислим за фокусната характер на мозъчни лезии или наличие на аномалии в неговата структура.

CT на мозъка при деца със синдром на регион може да разкрие дифузни или фокални промени на мозъчни структури, но може да бъде в рамките на нормалното. В диагностиката на локалните нарушения е по-чувствителна MRI на мозъка. За да се определят областите на хипометаболизъм на мозъчната тъкан, в някои случаи, може да се проведе на мозъка PET.

Лечение на синдрома Веста

синдром на Уест се счита за устойчива на лечение до откриването през 1958 г. относно въздействието на атаките на АСТН препарати. АСТН и преднизолон терапия води до значително подобрение или пълно спиране на инфантилни спазми, които се придружават от изчезване gipsaritmicheskogo EEG модел. Досега невролозите не е окончателно решения по отношение на дозата и продължителността на стероидна терапия. Проучванията показват, че 90% от терапевтичен успех е постигнат при прилагането на високи дози от АСТН. Синхронизационната терапия може да варира в рамките на 2-6 седмици.

Нов етап в лечението на инфантилни спазми започна през 1990-1992. след откриване на положителен терапевтичен ефект вигабатрин. Въпреки това, в полза на лечението вагабатрин до доказване само за пациенти с туберозна склероза. В други случаи, проучвания са показали по-голяма ефикасност на стероиди. От друга страна, стероидна терапия е по-лошо в сравнение с вигабатрин, поносимост и по-висок процент на рецидив.

От ефективност антиконвулсанти показва само в nitrazepama и валпроева киселина. При някои пациенти е описано терапевтичния ефект на големи дози от витамин В6, който е отбелязан в първата седмица от лечението. Когато инфантилни спазми, които са резистентни на терапия с потвърдени по образна диагностика наличието на патологичен фокус е консултация с неврохирург, за да вземе решение за резекция на фокус. Ако такава операция не е възможно, общата callosotomy (пресечната точка на мазолестото тяло) се провежда в присъствието на отпадналите атаки.

синдром Прогноза Запад

Обикновено 3-годишна възраст са намалявали и изчезването на инфантилни спазми. Но около 55-60% от случаите, те се превръщат в друга форма на епилепсия, често в синдром на Lennox-Gastaut. Pharmacoresistance често заявява, с инфантилни спазми, които съпътстват синдром на Даун. Дори и с успешното лечение на пароксизмална Уест синдром е с лоша прогноза по отношение на психомоторното развитие на детето. Има когнитивни и поведенчески разстройства, церебрална парализа, аутизъм, затруднения с обучението. Остатъчни психомоторни дефицити не са наблюдавани само в 5-12% от случаите. Умствена изостаналост се наблюдава при 70-78% от децата с двигателни нарушения - 50%. Сериозно прогноза е синдром на Уест, причинена от необичайни или дегенеративни промени в мозъка. Така смъртност може да достигне 25%.

Имат по-благоприятна прогноза криптогенен синдром Запад и идиопатична без CRA докато спазмите. В тази група от пациенти с остатъчен неврологичен дефицит, или интелектуална отсъства в 37-44% от децата. Влияе отрицателно върху прогнозата на заболяването забавяне на началото на лечението. Симптоматичен оценка се затруднява от факта, че дългосрочни ефекти също зависят от патологичните изменения, срещу които има симптоматична синдром Запад.