Синдром на Едуардс

синдром Едуардс е форма на рядко генетично заболяване, когато част от човешката хромозома 18 се дублира. Повечето deteys тази патология умират на етапа на ембрионално развитие, това се случва в 60% от случаите. Честотата на синдрома Едуардс е средно 1: 3000-1: 8000 случаи. синдром наследяване не могат да бъдат проследени и съвпадението на тази мутация е само 1%.

синдром на Едуардс е кръстен на д-р Джон Едуард, който през 1960 г. са описани в първия случай и фиксирания модел на симптомите. Едуардс синдром засяга повече жени, отколкото мъже - около 80 на сто от жертвите са жени. Жените над тридесет годишна възраст имат по-голям риск да родят дете със синдрома, въпреки че същото може да се случи на жени на възраст под трийсет, но много по-рядко. Около 12% от децата с този синдром умират, преди да навършат когато е възможно да се направи оценка на възможността за кърмачета умствени razvitiya- които оцелеят имат сериозни дефекти и обикновено не живеят дълго. Edwards синдром е свързан с широк спектър от заболявания, които се състоят от повече от сто и тридесет отделни дефекти, свързани с мозъка, сърцето, краниофациална структура, бъбреците и стомаха.

Причини за възникване на синдром на Едуардс.

Всяка клетка в човешкото тяло съдържа двадесет и три двойки хромозоми, които той наследени от родителите си. Хората във всяка зародишните клетки съдържа същия брой хромозоми комплекти. При жените това е яйцето (по-нататък XX), а мъжете (по-нататък XY) се сперматозоиди. По време на разделянето на оплодената яйцеклетка настъпва мутация под влиянието на някои фактори, и има допълнително хромозома в осемнадесети двойка, която е отговорна за появата на синдром Едуардс. Деца със синдрома наследят неправилен брой хромозоми вместо два екземпляра те са произвели три копия на хромозома. Този вид мутация, наречена "тризомия", само за да назовем един чифт затворено помещение, в което мутацията настъпили в случай на синдром на Едуардс е осемнадесети двойка.

Гореописаният вариант е "пълен тризомия" т. Е. детето е наследствено пълен допълнително копие на допълнително хромозома, тези деца със синдром на Edwards на статистиката на 95%. "Пълното тризомия" е почти всички признаци на заболяването, като това става много трудно.

Има още две разновидности на мутации. Два процента от децата с този синдром имат преместване Едуардс през 18 двойката, когато само част от допълнителна хромозома. Три процента от децата имат синдром на "мозайка тризомия", този вид мутация се характеризира с наличието на допълнително хромозома не е във всички клетки на тялото.

Симптомите на синдрома на Едуардс.

Повечето деца, родени със синдрома на Едуардс са с поднормено тегло и изоставане в развитието, изразени. главата им е необичайно малки и шията има силен размер. Ушите им бяха засадени по-ниска, горна и / или долна челюст на дефект, наречен микрогнатия. Това е състояние, при което изкривена форма на лицето и образува захапка.

Поява на пациента със синдрома на Edwards

Децата често формират "вълча уста" и "заек устна", състояние, където има една пукнатина в горната устна и съответно небето.

оформен "заешка устна"

Дръжки деца често притиснати в юмруци и пръстите всички имат характерен неравномерно положение. 

позиция флексорен китката

Децата страдат еквиноварус, а пръстите на долните крайници могат да имат мембрана или напълно се сливат един с друг. 

Много често при пациенти с този синдром се случи с проблеми със сърцето, белите дробове и диафрагмата вследствие на управлението и развитието на вродени малформации съдови заболявания. Дефекти на сърцето могат да имат различен характер и различен брой: патент Боталов, камерна септален дефект, форамен овале а.

Мутациите могат да предизвикат развитието на ингвиналните и пъпна херния, малформации на урогениталната система и дисплазен синдром. Процентът на специфичен дефект:

система и заместник лезия (тема) - Честота%
Cranium и лицето - 100%
          microgeny - 96.8%
          ниска позиция и / или деформация на предсърдие - 95.6%
          dolichocephaly - 89.8%
          небе високо - 78%
          цепка на небцето - 15%
          mikrostomiya - 71%
Мускулно-скелетната система - 98,1%
         позиция флексорния китката - 91.4%
         Спрете рока - 76.2%
         кожен синдактилия стоп - 49.5%
         Еквиноварус - 34.9%
Централна нервна система - 20,4%
Сърдечно-съдова система - 90.4%
храносмилателните органи - 54,9%
Урогениталния система - 33.5%

Деца със синдром на Едуард са склонни да имат проблеми с храненето. Проблеми възникват поради нарушения на вродени рефлекси на поглъщане и суче. Лош развитие на рефлекса за смучене и некоординирано преглъщане гол за задушаване на детето. 

Едно дете може да се разболеят gastroeozofagialnoy рефлуксна болест. Вродена цепнатина на скелет на лицето също да причини затруднения при хранене. Те водят до необходимостта да се хранят бебето през тръбичка или гастростома. Специалистът може да докаже, родителите на детето, как да се държи на главата и тялото на детето си. За да се предотврати отлив на главата на бебето трябва да се увеличи с около тридесет градуса или повече, докато бебето се храни, и в рамките на един или два часа след като яде. 

Едуард синдром Диагностика

синдром на Едуардс диагноза може да се доставя чрез определяне на физически контрол на всички тези външни симптоми. По-точна диагноза може да се направи чрез анализ "кариотипиране", което включва вземане на кръвна проба на детето да се определи хромозомната състав.

Поради големия брой на малформации и много нисък процент на оцеляване на деца със синдром на Edwards, понастоящем разработени методи за пренатална диагностика. Една от първите и налични техники се извършват във всички акушеро-гинекологичен е фетална ехография. На ултразвук в началото на бременността може да се подозира, увреждания на мозъка и развитието на крайниците, наличието на изобилие количество околоплодна течност, която трябва да предупреди лекаря. При получаване на тези резултати, е необходимо да се изпрати бременна за по-подробно и насочено наблюдение в болницата.

Болницата трябва да изпълни всички необходими клинични анализи и по-специфични тестове, такива като ултразвук, doplerometrii, изследване на кръв серумни маркери субединица на човешки хорионгонадотропин (ЧХГ), -fetoproteina (AFP), естриол (ЕЗ), 17-хидрокси прогестерон. За да се оцени степента, до хромозомни аномалии рискови раждания във всички случаи с помощта на специално проектирани компютърна програма Приска, като се вземат предвид възрастта, серумни маркери и индикатори на бременността на жената. Необходимо е също така да се извърши трансабдоминален амниоцентеза, последван от cordocentesis. На околоплодна вода в присъствието на Edwards синдром се определя: АФП, ОР-17, EZ, и в ембрионален кръв ще се определя от кариотип хромозома 18 тризомия.  

Едуардс синдром Лечение

Научно медицинска общност не е известен лек за този синдром в момента. Деца със синдрома Едуардс обикновено се раждат с физически увреждания и лекарите се сблъскват с избора на метод на лечение. Хирургия може да премахне някои от недостатъците, свързани с този синдром, но инвазивност на техниката не оправдава резултатите при деца, чиито живот варира от няколко дни до месеци.

Лечение днес е сведена до палиативни грижи (запазване на морала изправен пред фатално заболяване). Пет до десет процента от децата с този синдром на Едуардс живеят до първата година от живота.

Проблеми, свързани с нарушения на нервната система и мускулния тонус оказват влияние върху развитието на двигателните умения на детето, които могат да доведат до сколиоза, мускулна атрофия, кривогледство. Хирургично лечение на педиатрични пациенти може да бъде ограничена поради малформации на сърдечно-съдовата система. Деца със синдрома често запек, причинени от лошото тонус на коремната стена и с понижен тонус червата. В резултат на това децата изпитват дискомфорт, трудности с храненето. Специални храни формула, лаксативи и лекарства от групата на "пяна" може да облекчи тези симптоми. Клизми са противопоказани при тази ситуация, тъй като те могат да доведат до нарушение на електролитния баланс в детето.

Деца със синдрома често изостават в развитието, тъй като е необходимо да се използва специално разработени програми за лечение за коригиране на забавянето на физическото развитие. 

Друг фактор за лоша прогноза е повишен риск от "Тумор на Вилмс - е вид рак на бъбреците. Препоръчителна редовна ехография на корема за наличието на тази патология.

Болни деца са изложени на риск от инфекции и различни медицински състояния като пикочо-половите инфекции, отит на средното ухо, конюнктивит на различни етиологии, синузит, предна синузит, пневмония, сънна апнея, белодробна хипертония, вродено сърдечно заболяване и високо кръвно налягане. Бъдете готови да прекарат лечението е ефективно и своевременно да подозират тези заболявания.

Родителите, чиито деца имат този синдром, трябва постоянно следят за състоянието на здравето, като навременно откриване на заболяването може да удължи живота на децата си.

синдром прогноза Edward

Прогноза за най-благоприятното степента на тази патология. Повечето деца, които са родени със синдром на Едуардс, не живеят до първите години от живота си. Средната продължителност на живота за половината от децата, родени с този синдром, по-малко от два месеца. Деветдесет и деветдесет и пет процента от децата умират преди да достигнат първия си рожден ден. Пет до десет процента от децата, които оцеляват първата си година, се появяват тежки увреждания на развитието. 

Децата, които са оцелели след първата година, изискват постоянно наблюдение и надзор, и изпитват сериозни трудности в развитието. Техните вербални умения са ограничени, въпреки че те са в състояние да отговорят на комфорта на своите родители и да имат възможност да се научат да се усмихва, да се признае и да си взаимодействат с учители и други хора. Те могат да придобият уменията, необходими за всички деца, като независим хранене и отглеждане на главата, умения, характерни за здрави деца на тяхната възраст.