Амилоидоза

Амилоидоза - заболяване от групата на системен disproteinozov произтичащи от образуването и натрупване в тъканите на комплексно съединение протеин-полизахарид - амилоид. Разпространението на амилоидоза в света до голяма степен географски определя: например, периодична болест е по-често в страните от Средиземноморието basseyna- амилоидна полиневропатия - в Япония, Италия, Швеция, Португалия и др Средната честота на амилоидоза при населението е 1 случай на 50 хиляди жители ... , Амилоидоза обикновено се развива при хора на възраст над 50-60 години. Като се има предвид факта, че когато амилоидоза засяга почти всички органи и системи, болест проучени от различни медицински специалности: ревматология, урология, кардиология, гастроентерология, неврология и др.

Причините за амилоидоза

Етиологията на първична амилоидоза не е напълно изяснен. Въпреки това, е известно, че средното амилоидоза обикновено се свързва с хронични инфекции (туберкулоза, сифилис, актиномикоза, малария) И руо-възпалителни заболявания (остеомиелит, бронхиектазии, плеврален емпием, бактериален ендокардит . И т.н.), най-малко - неопластични процеси (болест на Ходжкин, левкемия, рак на бъбреците и рак на белия дроб). Реактивен амилоидоза може да се появи при пациенти с атеросклероза, ревматоиден артрит, анкилозиращ спондилит, псориазис, язвен колит, болест на Крон и Уипъл, саркоидоза.

Има наследствени форми на амилоидоза: средиземноморска треска (пристъпи на треска, болки в корема, запек, диария, плеврит, артрит, кожен обрив), португалски невропатична амилоидоза (периферна полиневропатия, импотентност, сърдечни проводни нарушения), финландски тип (атрофия на роговицата, черепната невропатия), датски версия (kardiopatichesky амилоидоза) и много други. и др. Сред факторите, които допринасят за развитието на амилоидоза, hyperglobulinemia първостепенно значение, неизправност на клетъчния имунитет, генетично предразположение и други.

патогенеза на амилоидоза

Сред многото версии amiloidogeneza най-голям брой поддръжници имат disproteinoza теория, местната клетка генезис, имунологични и теория мутация. Теорията на местната клетка генезиса на счита само процеси, протичащи на клетъчно ниво (образуването на фибриларен система макрофаги амилоиден прекурсорен), докато образуването и натрупването на амилоид възниква извън клетките. Поради това, теорията на местната клетъчен произход не може да се счита за изчерпателен.

Според disproteinoza теория, продукт на анормален амилоид протеин метаболизъм. Основната патогенезата на амилоидоза - Dysproteinemia hyperfibrinogenemia и допринася за натрупване на плазмения протеин фракции и груби парапротеин.

Имунологични теория произход амилоидоза свързва образуване на амилоид с антиген-антитяло реакция, където антигени показват чужди протеини или продукти на разпадане собствени тъкани. Така амилоидни отлагания става основно в областта на образуване на антитела и излишният антиген.

Най-разнообразни е теория мутация на амилоидоза, като се вземат предвид голямото разнообразие от мутагенни агенти, имащи способността да доведе до нарушаване на белтъчния синтез.

Амилоид е сложен гликопротеин, съставен от влакнести и глобуларни протеини тясно свързани полизахариди. Амилоидни отлагания се натрупват в интимата и адвентицията на кръвоносните съдове и стромата на паренхимните органи, структурата на жлезите, и така нататък. Г. С малки промени, открити амилоидни отлагания само на микроскопично ниво и не водят до функционални нарушения. Изразено натрупване амилоид е придружен от макроскопски промени засегнати органи (увеличение на обема, мазни или восъчна показване). В края на амилоидоза се развива склероза и строма атрофия на паренхимни органи и тяхното клинично значима функционална недостатъчност.

Класификацията на амилоидоза

В съответствие с мотивите се разграничи първична (идиопатична), вторичен (реактивен придобити), наследствена (семейство генетичен) и сенилна амилоидоза. В зависимост от първичната лезия на органите и системите излъчват nefropatichesky (бъбречна амилоидоза) Kardiopatichesky (сърдечна амилоидоза), Невропатична (амилоидоза нервна система), gepatopatichesky (амилоидоза черен дроб) epinefropatichesky (надбъбречната амилоидоза) ARUD-амилоидоза и смесен тип заболяване.

В допълнение, международната практика, за да се прави разлика между местни и генерализирана (системна) амилоидоза. За локализирани форми, обикновено се развива при пациенти в напреднала възраст са изложени на амилоидоза болестта на Алцхаймер, диабет . Втори тип, ендокринни тумори, кожни тумори, пикочния мехур и др В зависимост от състава на биохимични амилоидни фибрили системни форми на амилоидоза включват следните видове:

• AL - съставен от фибрили лека верига Ig (болест на Waldenstrom, мултиплен миелом, злокачествен лимфоми) -
• АА - състояща се от остра фаза серумни глобулини фибрили подобен на характеристиките си на С-реактивен протеин (ако туморните и ревматични заболявания, периодична заболяването и др.) -
• А 2М- като част от влакната 2-микроглобулина (в хронична бъбречна недостатъчност при пациенти на хемодиализа);
• ATTR - като част от транспортния протеин транстиретин фибрили (със семейството и наследствени форми на сенилна амилоидоза).

Симптомите на амилоидоза

Клиничните прояви на амилоидоза различен различни, в зависимост от тежестта и мястото на амилоидни отлагания, биохимичния състав на амилоид, "дължина" на заболяването, степента на органна дисфункция. латентна фаза амилоидозата The когато амилоидни отлагания могат да бъдат открити само под микроскоп, без симптоми. С развитието и прогресирането на функционална недостатъчност на орган расте клинични признаци на заболяване.

Когато бъбречната амилоидоза дълго ток етап умерена протеинурия заменя развитие нефротичен синдром. Преход към разположени етап може да бъде свързано с прехвърлянето на ендокринни инфекция, ваксинация, хипотермия, обостряне на основното заболяване. Постепенно увеличаване на отоци (първо пеша, а след това върху цялото тяло) разработва нефрогенна артериална хипертония и бъбречна недостатъчност. Възможно е да изпитате тромбоза бъбречни вени. Най-голямата загуба на протеин е съпроводено с хипопротеинемия, hyperfibrinogenemia, хиперлипидемия, азотемия. Урината се открива микро понякога хематурия, левкоцитурия. Като цяло, по време на бъбречна амилоидоза изолира рано оток без етап оточна етап уремичен (кахексия) етап.

Амилоидоза на сърцето потоци от типа рестриктивна кардиомиопатия с типични клинични признаци - кардиомегалия, мъждене, прогресивен сърдечна недостатъчност. Пациентите се оплакват от задух, подуване, слабост, появяващи се с малко физическо натоварване. По-рядко срещани в амилоидоза на сърцето се развива полисерозит (асцит, плеврален излив и перикардит).

Стомашно-чревни лезии в амилоидоза се характеризира с амилоид инфилтрация език (makroglassiey), хранопровода (твърдост и нарушения в мотилитета), стомах (киселини, гадене), на червата (запек, диария, синдром на малабсорбция, илеус). Възможно е да изпитате стомашно-чревно кървене на различни нива. Когато амилоид инфилтрация на черния дроб се развива хепатомегалия, холестазия, портална хипертония. панкреаса поражение на амилоидоза обикновено маскаради хроничен панкреатит.

амилоидоза на кожата възниква с появата на множество восъчни плаки (папули, нодули) на лицето, шията, естествени кожни гънки. Появява се на кожата на лицето, което лезии могат да наподобяват склеродермия, невродермит или лихен планус. За амилоидни лезии на опорно-двигателния апарат, обикновено са симетрични развитие полиартрит, синдром на карпалния тунел, Твърдите раменни, миопатия. Някои форми на амилоидоза, срещащи се с участието на нервната система, може да се придружава от полиневропатия, парализа на долните крайници, главоболие, виене на свят, ортостатична хипотония, изпотяване, деменция и т. г.

диагностика на амилоидоза

Тъй като симптоматично амилоидоза може да срещнете различни клиницисти :. ревматолози, уролози, кардиолози, гастроентеролози, невролози, дерматолози, лекари и др от първостепенно значение за правилната диагноза е с цялостна оценка на клиничните признаци и анамнестични притежаващи комплексни лабораторни и инструментални изследвания.

За оценка на функционалното състояние на различните органи и системи може да бъде назначен ехокардиография, ЕКГ коремна ултрасонография и радиография pochek- хранопровода, стомаха, ergography, радиография преминаване bariya- езофагогастродуоденоскопия, сигмоидоскопия. Амилоидоза трябва да се мисли за комбинацията на протеинурия левкоцитурия, cylindruria с хипопротеинемия, хиперлипидемия (повишени холестерол в кръвта, липопротеини, триглицериди), хипонатремия и хипокалцемия, анемия, намаляване на броя на тромбоцитите. Електрофореза на серума и урината за определяне на наличието на парапротеин.

Окончателно диагностика на амилоидоза е възможно след откриване на амилоидни фибрили в засегнатите тъкани. За тази цел може да бъде извършена бъбречна биопсия, венци, лимфни възли, на лигавицата на стомаха, дебелото черво. Създаването на наследствен характер на амилоидоза насърчава пълен медицински и генетичен анализ на родословието.

лечение амилоидоза

Липсата на пълно познаване на етиологията и патогенезата на заболяването са отговорни за трудностите, свързани с лечението с амилоидоза. В средното амилоидоза важно активна терапия основното заболяване. Хранителните препоръки, които целят да се ограничи приема на сол и включване на протеини в храната на суров черен дроб. Симптоматично лечение на амилоидоза зависи от наличието и тежестта на някои клинични прояви.

Както инфлуенца терапия могат да се прилагат препарати aminohinolinovogo 4-серия (delagil), диметилсулфоксид, unitiol, колхицин. За първична амилоидоза терапия режими, използвани цитостатици и хормони (melfolan-преднизон, винкристин-doksoributsin-дексаметазон). С развитието на хронична бъбречна недостатъчност е показано хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи, въпросът за бъбрек за трансплантация или черния дроб.

прогнозиране на амилоидоза

За амилоидоза е прогресивна, почти необратими. Амилоидно заболяване може да бъде натоварен с язви на хранопровода и стомаха, кървене, чернодробна недостатъчност, захарен диабет и др С развитието на хронична бъбречна недостатъчност пациенти продължителността на живота е около 1 года по време на развитието на сърдечна недостатъчност. - около 4 месеца. Предвиждане на вторична амилоидоза се определя от възможността за лечение на основното заболяване. Една по-тежко протичане на амилоидоза, наблюдавано при пациенти в напреднала възраст.