Алпорт синдром

Алпорт синдром - наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна спад на бъбречната функция, в комбинация със слухови и зрителни смущения. В Русия, честота разпространението на болестта сред децата е 17: 100 000.

Причините за синдром на Алпорт

Установено е, че е отговорен за развитието на гена на болестта, която се намира в дългото рамо на X хромозомата в региона 21-22 р. Причината за заболяването е нарушение структурата на колаген тип IV на. Колагенът е протеин, основен компонент на съединителната тъкан, която осигурява нейната здравина и еластичност. В бъбреците разкрива дефект колаген съдовата стена в областта на вътрешното ухо -kortieva око тяло - капсула леща.

Симптомите на синдром на Алпорт

Когато Алпорт синдром, има значителна вариабилност на външните прояви. Обикновено, заболяването се проявява на възраст 5-10 години с хематурия (кръв в урината) между. Хематурия обикновено се открива случайно при изследване на детето. Хематурия може да се осъществи с или без протеинурия (белтък в урината). Когато се експресира загуба протеин може да се развие нефротичен синдром, който се характеризира с оток, повишено кръвно налягане, тялото отравяне симптоми вредни продукти, като същевременно намаляване на бъбречната функция. Възможност да се увеличи броят на левкоцитите в урината в отсъствието на бактерии.

При повечето пациенти се обръща внимание dizembriogeneza стигмата. Dizembriogeneza стигмата - малки външни аномалии, които не пречат значително с функциониране на тялото. Те включват: epikant (гънки при вътрешния ъгъл на окото), деформацията на ушите, високо небцето, увеличаване на броя на пръстите или тяхното сливане.

Epikant. Синдактилия.

Много често една и съща стигма disembriogeneza, открити в заразени членове на семейството.

загуба на слуха в резултат на неврит на слуховия нерв е характеристика на синдрома на Алпорт. Загубата на слуха е по-често при момчетата, а понякога и открит преди увреждане на бъбреците.

Аномалии оглед на появяват като lenticonus (промяна на формата на лещата), sferofakii (сферична форма на лещата), и катаракта (помътняване на роговицата).

Симптомите на бъбречно заболяване са идентифицирани, обикновено в юношеска възраст. Хронична бъбречна недостатъчност се диагностицира в зряла възраст. Понякога е възможно бързото развитие на заболяването с образуването в детството краен стадий на бъбречна недостатъчност.

Диагностика на синдром на Алпорт

Предложи на Алпорт синдром може да се основава на генеалогичните данни за наличието на болестта в други членове на семейството. За диагностициране на заболяването е необходимо да се идентифицират три от петте критерия:

• наличие на хематурия или смъртност от хронична бъбречна недостатъчност при дома-
• наличие на хематурия и / или членове на протеинурия полу-
• Определяне на специфични промени на биопсия pochek-
• tugouhost-
• вродени аномалии на оглед.

В момента също се препоръчва да се извършва ДНК диагностика с цел откриване на дефектен ген.

Лечение на синдром на Алпорт

В отсъствието на специфично лечение, основната цел за получаване на забавяне на бъбречна недостатъчност. Деца забранява физически дейности, се назначават на пълна балансирана диета. Особено внимание се обръща на рехабилитация на инфекциозни огнища. Хормонални агенти и цитостатици не водят до значително подобрение. Основният метод на лечение е трансплантация (трансплантация) бъбреците.

Лоша прогноза на хода на заболяването, което се характеризира с бързото развитие на терминална бъбречна недостатъчност, най-вероятно при следните критерии:

- мъжки пълен
- висока концентрация на протеин в уролитиаза
- ранното развитие на бъбречни членове дисфункция полу-
- загуба на слуха.

При определяне на изолирания протеинурия и хематурия без слухови разстройства благоприятна прогноза на заболяването, бъбречна недостатъчност не се генерира.