Брахидактилия

Брахидактилия (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, вродена аномалия крайник, изразена в присъствието на дете, в резултат на къси пръсти съкращаване или липсата на определени фаланги. Брахидактилия е доминиращ наследени черта т. Е. За проявяването на аномалия в генната дете брахидактилия трябва да наследи от един родител. При липса на други аномалии с брахидактилия хората могат да живеят нормален, нормален живот, но korotkopalost налага ограничения върху професионален избор. Брахидактилия случва с еднаква честота между двете polov- разпространение сред населението - 1.5: 100,000.

класификация брахидактилия

В травматология и ортопедия няколко вида брахидактилия.

Брахидактилия тип А характеризиращ се чрез скъсяване на центъра фалангите, радиалната кривината на фалангите, дисплазия на нокътната плочка.

Ако брахидактилия тип А1 (тип Farabi) доведе до елементарен структура на центъра фалангите, понякога - тяхното сливане с крайните фалангите. Има скъсяване на проксималната фаланга на първите пръстите, забавяне на растежа.

За брахидактилия тип А2 (brahimezofalangii като Mora Brita) са склонни да скъсяване на центъра фалангите на пръстите втория и още докато другите пръстите са относително запазена. Близък фаланга на средния пръст има триъгълна или ромбоидна форма и радиално отклонение.

Ако брахидактилия тип A3 (V brahimezofalangii пръст клинодактилия) наблюдава скъсяване и радиално изкривяване на средните фаланги на пети пръстите на ръцете.

Брахидактилия тип A4 (brahimezofalangii II и тип V пръст Temtami) присъщата загуба на средна фаланги на втора и пета пръстите на ръцете.

Когато типът A5 на брахидактилия Няма среден фаланга на втория и петия пръст нокти дисплазията там.

Брахидактилия тип B характеризира не само чрез намаляване на дължината на центъра фалангите но също хипоплазия или отсъства дисталния (край) и фаланги синдактилия (Срастване) на втора и трета пръстите на ръцете.

Брахидактилия тип С характеризира със скъсяване на проксималните и средни фаланги на втория и третия пръстите на краката. Този тип брахидактилия често придружени simfalangiey (коалесценция фаланги), съкращаване на метакарпалните кости. Той може да се комбинира с нисък ръст, и умствена изостаналост.

Брахидактилия тип D (Brahimegalodaktiliya) диагностицира чрез съкращаване на първите пръстите.

Брахидактилия тип E характеризира със скъсяване на костите на метакарпални и метатарзални (костите на ръцете и краката).

Най-често срещани в клиничната практика тип брахидактилия A3 и D.

симптоми брахидактилия

Брахидактилия може да бъде изолиран вродена аномалия, но в някои случаи korotkopalost придружава други вродени синдроми. По този начин, когато синдром на Даун, заедно с брахидактилия, тя има следните характеристики: brachycephaly, къс врат, epicanthus, катаракт, аномалии на никненето на зъби, набразден език, вродени дефекти на сърцето, кривогледство, гърдите деформация (фуния или ръбести) И други.

Минимална диагностични характеристики Beymonda синдром са брахидактилия, нистагъм, церебрална атаксия. при синдром на Полша Не са големи и малки гърди myshtsy- притежава брахидактилия, синдактилия, аплазия или amazia зърната, ребра и други деформация.

средната синдром цепнатина лицето се характеризира microgeny, choanal атрезия, хипоплазия на челен синуси, брахидактилия, хипофизната нанизъм, вторичен хипотиреоидизъм, двупосочен крипторхизъм, извивката на пениса, умствена изостаналост и така нататък.

Когато синдром Aarskoga Скот но брахидактилия, има хипертелоризъм, нисък ръст, отпуснатост, синдактилия, shalevidnaya скротум, фимоза, крипторхизъм, ингвинална херния, умствена изостаналост.

Всъщност брахидактилия придружено от ненормална скъсяване на пръстите на ръцете и краката, а понякога - им сплескания профил, или разделяне. В зависимост от тежестта на патология, брахидактилия може да се комбинира с скованост на ставите (simfalangiey), синдактилия, полидактилия, мускулна слабост в комплекса да наруши нормалното функциониране на крака или ръката ти. Ако брахидактилия-често се наблюдава хипоплазия или аплазия на нокътната плочка.

За специални случаи на брахидактилия са Ектродактилия и adactylism. Когато Ектродактилия наблюдава хипоплазия на дисталния (пирон) falang- в тежки случаи - липсата на ноктите и средната фаланга. Развитие на метакарпални кости не страда. Adactylism когато има вродена липса на фалангите с частично или пълно запазване на костите на метакарпални.

диагноза брахидактилия

Брахидактилия, едно дете може да бъде диагностицирана в пренаталното и постнаталното период. Предродилна диагностика може да включва генетика консултация (с фамилна анамнеза за брахидактилия) и 3D ултразвук, проведено в периода на бременността с гестационна възраст от 20-24 седмици. Идентификация на изолиран брахидактилия не е основание за изкуствен прекратяване beremennosti- откриване на хромозомни синдроми проблем е решен поотделно.

След раждането на диагнозата на брахидактилия поставените деца травматолог въз основа на клиничен преглед и рентгенови данни (рентгенови на пръстите на ръцете, кости на ръцете и на краката, костите на ходилото). От решаващо значение на ДНК диагностика.

брахидактилия лечение

При лечението на брахидактилия използва както консервативни и хирургични методи. В някои случаи, за възстановяване на ръка или крак функция е достатъчно провеждането на терапия и масаж курсове физически. Това ви позволява да се подобри ефективността на апарата за мускулно-сухожилна и избягване на ограниченията на физическата активност.

Целта на хирургическата корекция на брахидактилия промяна в линейни размери на четката, елиминиране на съпътстваща simfalangii и синдактилия. За да коригирате разсейване може да се извършва линейно пръст размери pollitsizatsiya микрохирургическият автотрансплантация петите на четката. Операцията включва разделяне на синдактилия на вътрешнопрораснали пръстите дермално, мускул или сухожилие-присаждане на кости. Хирургично лечение на брахидактилия насочена основно към максимално възстановяване на ръка функция, а втората - за постигане на приемлива естетичен резултат.

превенция брахидактилия

Специфични профилактика не е развит, тъй като брахидактилия е генетично обусловена, вродена аномалия.

Превантивна работа предвижда генетична консултация на семействата с фамилна анамнеза за определяне на вероятността от раждането на детето им с brahidaktiliey- изключване на родствен бракове.