Синдром на Търнър

синдром на Turner - заболяване, което се случва, когато Патологични развитие на половите хромозоми (вместо присъщи женското тяло XX полови хромозоми има само един набор от хромозоми се получава непълно), в резултат на нарушено развитие на половите жлези в ранна ембрионална период.

Жените страдат от този синдром. Честотата на синдрома от една до три хиляди момичета са родени.

Симптомите на синдром на Търнър

Детето с болестта, вместо на яйчниците се образуват нишки на съединителна тъкан, на матката е развит. Много често синдромът, свързан с недостатъчно развитие на други органи. Още при раждането, момиче шоу задебеляване на кожата на сгъвките на задната част на главата, типичен подуване на ръцете и краката. Често детето е родено малки, с ниско тегло при раждане.

За момичетата със синдром на Търнър в ранна възраст се характеризира с типичен вид:

  • пропорционално нисък растеж (пациенти крайната височина не надвишава 150 см.);
  • скъсяване на долната челюст;
  • ниско разположени изпъкнали уши;
  • къси вратове с Алар гънки, считано от главата до раменете (врата на Сфинкса), за които има нисък лимит на растежа на косата;
  • широк гърдите с широко пространство обърнати зърна;
  • често нарушаване на ръцете в лакътната става;
  • съкратен 4ти и 5ти кости метакарпални, което прави къси пръсти;
  • изпъкнали нокти;

Възможни малформации на други органи и системи:

  • Сърдечно-съдови - болест на сърцето;
  • пикочните пътища - хипоплазия бъбреците, уретера удвояване, удвояване и подкова бъбрек;
  • органи на зрение - птоза (спадане на века), страбизъм, формирането на "третата възраст".

Вторични полови белези със синдром на Търнър са леки (а понякога и несъществуващи) и се появяват, както следва:

  • хипоплазия на млечните жлези;
  • ненормално развитие на големи и малки срамни устни, матката, вагината;
  • яйчниците не са дефинирани;
  • аменорея (липса на менструация);
  • окосмяване по пубиса и подмишниците не са изразени.

Синдром Диагностика Shereshevscky-Ternenra

За диагностициране на пациента претърпява пълен преглед, който включва:

  1. Обща кръв и анализ на урината.
  2. Ежедневно екскреция на естрогени и гонадотропин.
  3. Определяне на кръвните нива на гонадотропини и естроген ново.
  4. Консултации гинеколог.
  5. Определяне на пола хроматина и кариотипа.
  6. Ултразвуково изследване на матката и яйчниците.
  7. Рентгенови лъчи на скелетната система.


За жените, синдром на резултатите от проучването на Търнър са както следва:

  • При анализа на кръвта - намаляване на количеството на естроген и увеличение на хипофизни хормони (гонадотропини), особено фолитропин.
  • Повишена екскреция на гонадотропин ежедневно и естроген спад.
  • Когато ултразвук не е намерен яйчниците, матката е неразработена гледка.
  • При разглеждането на рентгенови лъчи са остеопороза (загуба на костна тъкан) и различни аномалии на развитие скелет.
  • Често хората, страдащи от този синдром ще настъпят заболявания като диабет, възпаление на дебелото черво и стомашно-чревно кървене, гуша и tirioidity.
  • Най-накрая потвърди диагнозата на генетичните изследвания.

Синдром на Търнър Лечение

Пълно излекуване пациенти синдром на Търнър не е възможно.

За симптоматично лечение се прилага растежен хормон (соматропин лице), с който можете да постигнете увеличение на крайната растежа на 4-6 см пациент. След достигане на възраст от 12-13 години прекарват заместителна терапия с естрогени, защото пациентите не са яйчници, способни да произвеждат този хормон. За съжаление, третиране не е пречка за развитието на остеопороза и повишен риск от фрактури.

Пороци на други органи и системи често изискват хирургично лечение.

Прогноза на синдром на Търнър

С ранно откриване и своевременно лечение може да се направи за увеличаване на растежа. Прогноза за пълното възстановяване неблагоприятна. Пациентите остават безплодни.

Когато синдром на Търнър възможен фатален изход (смърт), което се дължи основно на дефект по рождение жизнено важни органи.

Значителен изоставането на психичното развитие при пациенти с този синдром не се наблюдава, че могат успешно да учат и да изпълнявате някаква работа, която не е свързана с физическо и значителни психически стрес.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден