Полидактилия

Полидактилия - анатомична аномалия, която представлява неотменна увеличение на броя на пръстите на ръката или крака на шест змияр polydactyl нагоре. Данните за честотата на полидактилия на населението са противоречиви: според различни автори polydactyl среща при 1 на 630-3300 novorozhdennyh- съотношение на същия етаж. Полидактилия може да се прояви в чиста форма или в комбинация с други вродени аномалии опорно-двигателния - дисплазия на тазобедрената става, брахидактилия, синдактилия, флексни контрактури на пръстите на ръцете и др.

Полидактилия пречи на функцията на крайниците, ограничаване физическото развитие влияе отрицателно върху психиката на детето, придружен от необходимостта да се носят ортопедични обувки, ограничава избора на професия. Медицински полидактилия решение ангажирани ортопедия и генетика.

Причините за полидактилия

Една от причините за полидактилия е наследственост. Фамилни случаи полидактилия предавани по автозомно доминантен начин с непълен пенетрантност, т polydactyl ген на Е. носители. Са бащата или майката, но те могат да бъдат здрави. Вероятността за наследяване полидактилия деца е 50%.

В някои случаи, може да бъде симптом полидактилия комплекс хромозомни аномалии на (синдром Patau) И генна синдроми (синдром Meckel, Ellis-ван Creveld, Лорънс Мун-Biedl-Bardet и др.). В генетиката, има около 120 синдроми, свързани с полидактилия.

Причини изолирани полидактилия не е добре установена. Предполага се, че тази вродена деформация се среща в 5-8 седмици на ембриогенезата и се дължи на увеличаване на броя на мезодерма клетки.

класификация на полидактилия

Локализация разграничи радиални (preaxial), Централна и лакътния (postaksialnuyu) полидактилия. Когато радиална локализиране на дефекта е удвояване на първия сегмент с централен paltsa- - 2-4-ти paltsev- на лакътния - дублиране на 5-ия палеца.

По вид на удвояване излъчва 3 вида полидактилия: 1 - наличието на допълнителни-наченки на пръсти, състоящи се от кожните 2 - наличие на допълнителни пръсти са разделени osnovnyh- 3 - наличие на пълна, нормална форма и допълнителни размери на пръстите. Важен критерий класификация е наличието или липсата на деформация при полидактилия основание пръст, тъй като това ще зависи от хирургична техника.

Полидактилия появява по-често по ръцете, въпреки че може да се увеличи броят на пръстите на краката, както и комбинация от polydactyl на ръцете и краката. Според наблюденията, едностранно полидактилия преобладава над дуплекс (65% и 35% съответно) - едностранно - лявата ръка в продължение на около 2 пъти.

симптоми на полидактилия

Основният симптом е наличието на полидактилия в детето допълнителни пръстите на ръцете или краката. Допълнителните пръсти могат да бъдат от нормален размер и структура или да бъде рудиментарни придатъци. В повечето случаи, допълнителните пръсти са малки по размер и по-малък брой falang- често са лишени дори основите на костите и меките тъкани са нефункциониращи образование върху кожата стъбло. Понякога има само удвояване на фаланга на нокътя.

Освен че се увеличава броят на пръстите на полидактилия деформация възниква ставна система засегнати сегменти, която прогресира с възрастта и насърчава вторична деформация и статично-динамични нередности.

Когато hondroektodermalnoy дисплазия (синдром на Ellis-ван Creveld) полидактилия комбинира с симетричен крайник скъсяване, нисък ръст, гърдите деформация, вродено сърдечно заболяване (предсърдно септален дефект, единичен атриум, камерен преграден дефект, аортна стеноза) еквиноварус и др.

В синдрома на структура Лорънс, Bardet-Biedl-мун, заедно с бележки полидактилия умствена изостаналост, прекалена пълнота, ретинитис пигментоза, хипоплазия полови белези, синдактилия, деформация на черепа.

Деца със синдром на Patau (тризомия на хромозома 13) имат няколко малформации: микроцефалия, миеломенигосел, микрофталмия, помътняване на роговицата, деформация на ушите, заешка устна и небцето, полидактилия, умствена изостаналост, пороци на вътрешните органи (сърцето, кръвоносните съдове, далака, панкреаса, бъбреците).

диагностика на полидактилия

Полидактилия диагноза се основава на клинични, радиологични, електрофизиологични, биомеханични, генетични и други методи на изследване.

Клиничната диагноза включва разпит на травматолог детето полидактилия деца, идентификация на анатомични и функционални нарушения, определянето на щам варианти. Освен ортопед, едно дете с полидактилия трябва да бъде прегледан от медицински генетик и педиатър.

Рентгеново изследване е да се извърши ръчно радиография или рентгенов на крака и оценка на анатомичния апарат взаимоотношения остеоартикуларната. За структури меките тъкани показани MRI ръка / крак откриване и оценка на костите, хрущялите и.

Допълнителната стойност в проучването имат електрофизиологични диагностични методи (електромиография, rheovasography), които позволяват да се установи състоянието на регионалната притока на кръв и мускулите на полидактилия. Биомеханични проучвания (stabilography, podography), насочени към определяне на статичното натоварване на крайник с полидактилия на крака.

Генетична диагностика включва генеалогичен анализ, определяне на вида на наследяване, прогнозиране на риска от раждането на дете с полидактилия в семейството. Когато полидактилия свързани с хромозомни и генни синдроми особено значение пренатална диагностика (акушерска ултразвук, амниоцентеза или хорион въси с ембрионален кариотипиране). В присъствието на зародишен изолиран полидактилия prolongiruyut- бременност в случай на тежко хромозомна патология повдига въпроса за аборт.

лечение полидактилия

лечение полидактилия се извършва само чрез операция. В случай че удължаването е свързан с основната пръст само с помощта на мембрана на кожата - отстраняването й се извършва в първите месеци от живота. Във всички други случаи, е препоръчително да се отложи операцията до навършване на 1 година.

Изпълнения полидактилия хирургична корекция в зависимост от вида на деформация може да бъде различна: отстраняване на допълнителен сегмент (пръст) за работа без значително отстраняване paltse- разширение сегмент (пръст) от главното коригиращи остеотомия paltsa- отстраняване допълнителен сегмент (пръст) с изпълнението на кожата, сухожилията или костта пластмаси.

мерки за рехабилитация в постоперативния период включват физически упражнения терапия, физиотерапия (магнитотерапия, инфрачервено лъчение), масаж.

Прогнози и превенция на полидактилия

Изолирана полидактилия в повечето случаи успешно излекувани хирургично. Постигнатите добри функционални и козметични резултати по време на работа в ранна възраст. Когато полидактилия свързани с аномалии на генни или хромозомни, прогнозата е решена тежестта на основната синдром.

Превенция полидактилия свързан с генетични консултации двойки, в семейства, в които има случаи на наследил polidaktilii- внимателно планиране на бременността и изключване на евентуални неблагоприятни ефекти по време на първия триместър от развитието на плода. Предотвратяване на следоперативен рецидив и усложнения е да се избере най-оптималния метод на хирургическа корекция, да извърши пълен рехабилитация. След операцията, децата трябва да бъдат под медицинско наблюдение в педиатричната ортопед за завършване на периода на интензивен растеж на ръцете и краката (14-15 години).