Вродени малформации и хромозомни аномалии на плода

под вродени аномалии

gametopatii (патологичните промени в зародишни клетки, които са се случили преди оплождане, и което може да доведе до неочаквано прекъсване на бременността, вродени малформации, наследствени заболявания) blastopatii (зигота увреждане през първите две седмици след оплождане, което води до смърт на ембриона, извънматочна бременност, до вродени малформации) embryopathy (увреждане на ембриона 15 дни след оплождането, преди образуването на плацентата - 75 ден, може да има някои вродена развитие на органи S и системи, прекъсване на бременност), fetopathy (патология, произтичащи от 76 дни преди раждането, проявяват вътрематочно забавяне на растежа, вродени малформации, запазване на първоначалното местоположение на органи, недоразвити органи, вродени болести, както и преждевременно раждане, раждане асфиксия).

Причини за възникване на малформации.

Тези причини са много разнообразни. Но най-често това е майката на болестта на различни органи и системи, ендокринна патология, инфекциозни заболявания като хронична и съществуващ преди бременността, както и тези, които са разработени по време beremennosti- акушерска майката патология (аборт, които бяха преди бременността, дългосрочна заплаха за прекратяване бременността, особено в ранните етапи, дълга или тежка токсикоза, и други).

Също така играе голяма роля фактори на околната среда и други вредни въздействия върху бременната жена и плода: физически (по-различна светлина, температура), химически (продукти, индустриални и домакински химикали, лекарства - повече за тях по-долу, от алкохол, никотин и други наркотици) и биологични фактори (инфекция и токсини). Също така играе важна роля на наследствени фактори (различни хромозомни аберации и генни мутации).

И все пак трябва да се отбележи по-специално важната роля на балансираното хранене без дефицит не само на основни хранителни съставки (протеини, мазнини, въглехидрати, минерали, витамини), но също така и на микроелементи (минерали, полиненаситени омега - мастни киселини и други), както по време на бременност и в момента, планира бременност. Например, недостиг на йод при жените преди зачеването и в началото на бременността може да доведе до фетален хипотиреоидизъм, нарушено развитие на мозъка.

Рискови фактори и е възможно патология на новороденото от майката:

• възраст над 35 години - хромозомни аномалии, вътрематочно забавяне на растежа;
• възраст по-млади от 16 години - при недоносени;
• нисък социално-икономически статус - недоносени, вътрематочно забавяне на растежа, инфекция;
• дефицит на фолиева киселина - вродени малформации;
• пушене - вътрематочно забавяне на растежа, увеличаване на пренатална смъртност;
• употреба на алкохол или наркотици - вътрематочно забавяне на растежа, фетален алкохолен синдром, синдром, синдром на внезапна смърт;
• диабет - преждевременно раждане, голям телесно тегло, вродени малформации;
• заболяване на щитовидната жлеза - гуша, хипотиреоидизъм, тиреотоксикоза;
• бъбречно заболяване - вътрематочно забавяне на растежа, преждевременно раждане, нефропатия;
• заболявания на сърцето и белите дробове - вътрематочно забавяне на растежа, преждевременно раждане, вродено сърдечно заболяване;
• хипертония - вътрематочно забавяне на растежа, асфиксия;
• анемия - вътрематочно забавяне на растежа, преждевременно раждане;
• hydramnion - вродена развитие на бъбреците, на централната нервна система, стомашно-чревния тракт;
• ниски нива на естриол в урината - вътрематочно забавяне на растежа;
• кървене - преждевременно раждане, преждевременно раждане, анемия;
• инфекции, особено токсоплазмоза, рубеола, херпес - вътрематочно забавяне на растежа вродени малформации, енцефалопатия, пневмония.

От страна на плода:

• многоплодна бременност - недоносени, fetofetalnaya преливане, асфиксия;
• вътрематочно ограничение растеж - задушаване, преждевременно раждане, вродени малформации;
• фетални аномалии превия - травма, хеморагия, вродени малформации.

При раждането:

• преждевременно раждане - асфиксия;
• забавено доставяне (2 седмици или повече) - преждевременно раждане, асфиксия;
• продължителен труд - преждевременно раждане, раждане асфиксия;
• пролапс кабел - асфиксия.

Аномалии на плацентата:

• малък плацента - вътрематочно забавяне на растежа;
• голяма плацента - Фетална оток, сърдечна недостатъчност;
• преждевременно отделяне на плацентата - загуба на кръв, анемия;
• плацента превия - загуба на кръв, анемия.

Ефект върху плода и новороденото лекарства, използвани от жените по време на бременност:

Алое увеличава перисталтиката, аминогликозиди (стрептомицин, гентамицин, канамицин, и т.н.) имат токсичен ефект върху ухото и бъбреците, андрогени причиняват различни малформации, антихистамини намаляване на налягането, да предизвика тремор, индиректни антикоагуланти причиняват назален хипоплазия, почивка образуване на кости на плода, може да причини енцефалопатия , атропин притиска дишане, барбитурати може да предизвика незначителна церебрална дисфункция, лекарства беладона - тахикардия, намаляване на налягането означава - уврежда кръв в между детето и плацентата, диазепам - мускулна хипотония, хипотермия, апнея, заешка устна и носа, изониазид - конвулсии, индометацин - белодробна хипертония, преждевременно затваряне на дуктус артериозус, кортикостероиди - енцефалопатия, депресия фетален надбъбречната функция, кофеин - увреждане на черния дроб, ксантин - тахикардия, литиев - летаргия, вродени дефекти на сърцето, изгорял магнезий - увреждане на бъбреците, нитрофурани - хемолиза, obzidan - удължаване рода опиати - натиснете дишане, малък мозък дисфункция, за ivosudorozhnye средства - забавяне вътрематочно растеж, малформации, резерпин нарушава назален дишане, салицилати - кървене, seduksen предизвика потискане на дишането, понижава кръвното налягане, теофилин - нарушаващо кръвосъсирването, фенотиазини - мускулна хипотония, тетрациклини - множество аномалии на костите и на скелета.

Възможни дефекти, в зависимост от времето на излагане на факторите, изброени по-горе:

• през третата седмица на бременността, плодът може да се развие извънматочна сърце, пъпна херния, вродена липса на крайници, сливане на краката;
• в четвъртата седмица след оплождането може да се появи херния пъпна връв, вродена липса на спирката, трахеоезофагеална фистула, gemivertebra;
• в петата седмица на развитие - трахеоезофагеална фистула, gemivertebra, централно катаракта, микрофталмия, разделяне на лицевите кости, липса на ръцете и краката;
• шестата седмица - без ръце и крака, микрофталмия, вродена липса на долната челюст, hrustalikavaya катаракта, вродени дефекти на сърцето (прегради и аортата);
• седмата седмица - вродено сърдечно заболяване (интервентрикуларната преграда, белодробна артерия), липсата на пръстите, цепка на небцето, микрогнатия, epicanthus, кръгла глава;
• осем седмици - вродени дефекти на сърцето (предсърдно септален дефект), epicanthus, кръгла глава, липсата на носната кост, скъсяването на пръстите.

Както можете да видите, самите причини аномалии могат да бъдат много разнообразни.

Диагноза на вродени аномалии.

Основната задача на диагноза по време на бременност е да се идентифицират хромозомни аномалии или фетални малформации. Има много медицински диагностични генетични методи за откриване на някои дефекти, това е неинвазивни методи за диагностика:

• Ултразвуков метод за научни изследвания (което се извършва за всички бременни жени не по-рано от три пъти по време на бременността: 10-12 седмици, 20-22 седмици, 30-32 седмици, а можете да диагностицирате antsefaliyu, идеални плодове, Амелия и много други)
• определяне на серумните майката различни биохимични маркери: плазмен протеин А, човешки хорионгонадотропин (извънматочна скорост бременност на нарастване на този маркер не се побира в норма, и промяната на този хормон може да показва хромозомни нарушения), алфа-фетопротеин (увеличаване на ниво увеличава риска от откритите дефекти на централната нервна система, като същевременно се намалява нивото на възможния риск от синдром на Даун), естриол (тя трябва да се увеличи с бременността).

Чрез инвазивен включват следното:

• хорион въси (вземане на проби от клетките на яйцеклетката изследването, проведено при 11 - 12 седмици показва генетична аномалия)
• амниоцентеза (ограда околоплодна течност в първия триместър на бременността се открива надбъбречна хиперплазия, в второто тримесечие на - хромозомна патология, нервни заболявания система),
• platsentotsentez (подготовка плацентни частици, от 12 до 22 седмици генетична аномалия)
• cordocentesis (пъпна вземане на кръвни проби за фетални проучвания разкриват кръв заболяване, инфекция на плода),
• фетален биопсия на кожата (за диагностициране на възможни кожни заболявания).

За диагностика на аномалии след раждането, може да се използва всички известни методи на изследване:

лъч (рентгенова, компютърна томография, магнитен резонанс, радионуклид, ултразвук, ангиография и т.н.), ендоскопия (бронхоскопия, гастроскопия) и различни изследвания на кръвта, урината и други биологични течности, множество функционални тестове и тестове, генетични, молекулярни, имунни методи и много, много повече. Тъй като аномалия на различни органи и системи ще изисква различни методи за изследване.

Показания за аборт.

Различни неизправности на органите и системите на майката може да са причина за прекъсване на бременност, а това е не само риск за здравето и живота на майката, но и за бъдещето на детето, тъй като тези заболявания и тяхното лечение, може да се отрази. Но окончателното решение винаги е индивидуален.

Ето някои заболявания, които могат да предизвикат аборт:

инфекциозен (активна туберкулоза, тежки форми на вирусен хепатит, сифилис, рубеола), злокачествени новообразувания (почти всички, те не са само индикация за прекъсване, но противопоказание за бременност като цяло), ендокринни заболявания (тежка тиреотоксикоза, декомпенсиран хипотиреоидизъм, тежки диабет), заболявания на кръвта и кръвообразуващите органи (апластична анемия, хемоглобинопатии, левкемии), неврологични заболявания (множествена склероза, миастения гравис), очни заболявания (заболявания и зрителния нерв и ретината), заболявания на сърдечно-съдовата система (дълбока венозна тромбоза, тромбоемболия, заболяване на сърдечните клапи), бъбречни заболявания (остър гломерулонефрит, уролитиаза), дифузни заболявания на съединителната тъкан, гинекологични заболявания, акушерски индикации (гестационна трофобластна болест, силно повръщане бременност, прееклампсия нелечими, вродени и наследствени заболявания, които са диагностицирани по време на бременност, висок риск да родят дете с вродени завещания постоянна патология).

Но трябва да се отбележи, че терапевтичен аборт задължително изисква съгласието на пациента.

При констатиране на някакви малформации на плода, бременна тя решава да запази бременността или да направи аборт.

Профилактика на вродени аномалии.

Тук главното събитие трябва да бъде семейно планиране и бременност. От качеството на събитието тя зависи не само от успеха на концепцията, но развитието на бременността, раждането и здравето на детето във всички по-късно му живот. Необходимо е да бъдат тествани за наличие на полово предавани болести, наличието на латентни инфекции, да се идентифицират всички възможни хронични заболявания, не само за бъдещата майка, но бащата, се подложи на генетични тестове (за да разберете какво може да се появи на болестта в детето, да се идентифицират различни генетични заболявания в предишните поколения ).

Разбира се, основен фактор в развитието на здрави, висококачествен плод е здравословен начин на живот, а не само по време на бременност, но и преди неговото начало. Неспазването на лоши навици, хранене, отстраняване на всички опасни фактори на физичните, химичните и биологичните природата. Ранното лечение на страдащи от болестта да се избегнат усложнения по време на бременността. По време на бременността си, трябва да премине необходимите изследвания за ранно откриване на всяко отклонение в нормалното развитие на плода.