Наследствени форми на рак

Наследствени форми на рак - група злокачествени неоплазми, причинени от мутация на един или повече гени и са наследени. Около 7% от общия брой на рак. Вероятността за поява на тумора варира значително в зависимост от конкретния генетична мутация, и условията на живот на носители на гена. Има така наречените "семейство рак", в която злокачествени неоплазии, които засягат до 40% от кръвни роднини.

Модерният нивото на развитие на генетичните изследвания може със сигурност да се установи наличието на дефектни гени в семейството членове, включени в групата на риска от наследствени форми на рак. В тази връзка, съвременните учени и клиницисти все фокусират върху превантивните мерки, насочени към предотвратяване на заболявания в тази група. Диагностика и лечение на наследствени форми на рак на генетиката се извършва, специалистите в областта на онкологията, гастроентерология, пулмология, ендокринология и други медицински области.

Причините за наследствени форми на рак

Съвременните изследвания потвърждават, надеждно версията на генетичен характер на рак. Установено е, че причината за всички форми на рак са ДНК мутации, които водят до формира клетъчен клонинг способен на неконтролираното възпроизвеждане. Въпреки генетично обусловено характер на рак, не всички неоплазми са наследствени форми на рак. Обикновено появата на неоплазии които не са причинени наследил соматични мутации, предизвикани от йонизиращи лъчения, експозицията на канцерогени, някои вирусни инфекции, намаляване на имунитета, както и други фактори.

Наистина наследствени форми на рак са по-рядко срещани спорадично. Рискът от развитие на злокачествена неоплазия е изключително рядка 100% - генетично увреждане, не забравяйте да предизвика рак, са открити само в 1 от 10 000 души, в други случаи това е въпрос на по-голяма или по-слабо изразена предразположеност към някои ракови лезии. Около 18% от здравите хора имат две или повече роднини с рак, но някои от тези случаи се дължи на съвпадения и влиянието на неблагоприятните външни фактори, а не наследи рак.

Експертите са в състояние да идентифицират признаци на наследствен тумор фенотип:

• Младата възраст на пациентите по време на поява на симптомите
• Склонност към множество лезии на различни органи
• Двустранни неоплазии сдвоени органи
• Наследяването на рак в съответствие със законите на Мендел.

Имайте предвид, че не всички характеристики, изброени по-горе могат да бъдат открити при пациенти с наследствени форми на рак. Въпреки това, избор на такива параметри позволява с достатъчна сигурност диференцират наследствени тумори от спорадична. Предвид естеството на наследствена черта се изолира след варианти прехвърляне на генетични аномалии:

• Наследствено ген, провокира развитието на рак специфичен
• Наследи ген увеличава вероятността от конкретен рак нараняване
• Наследяване на няколко гени, които причиняват рак или да повишат риска от възникването му.

Механизми на развитие на наследствени форми на рак все още не е окончателно установена. Учените предполагат, че най-вероятно е увеличаването на броя на клетъчните мутации, които намаляват ефективността на отстраняване на мутации на клетъчно ниво и намаляване на ефективността на отстраняване на анормални клетки в нивото на организъм. Причината за увеличаване на размера на клетъчна мутация е причинена от наследствен намаляване нивото на защита срещу външни мутагени или нарушение на определени функции на тялото, причинява повишена клетъчна пролиферация.

Причината за намаляване на ефективността на отстраняване на мутации на клетъчно ниво в наследствени форми на рак може да бъде липсата на липсата на активност на някои ензими (например, болест на Капоши). Намалени елиминиране модифицирани клетки на ниво организъм могат да бъдат причинени от наследствени имунни разстройства или имунна супресия на вторична система при метаболитни нарушения на семейството.

Наследствените форми на рак на женската полова система

Има няколко синдроми характеризират с висок риск от развитие на рак на женската полова система. Когато три синдроми се предават един тумори на органи: рак на яйчниците, рак на маточната шийка и рак на млечната жлеза. За други форми на рак наследствено предразположение да развият открити неоплазии на различни локализации. Разпределяне семейство рак на яйчниците и рак на гърдата zhelezy- семейството яйчниците, матката и рак на гърдата zhelezy- семейството яйчниците, матката, гърдата, стомашно-чревния тракт и legkih- рак семейството на матката и стомашно-чревния тракт.

Всички тези наследствени форми на рак може да бъде причинено от различни генетични аномалии. Най-често генетичният дефект е мутация на тумор супресорни гени BRCA1 и BRCA2. Тези мутации са налични в 80-90% от пациентите с наследствен рак на яйчниците и рак на гърдата. Въпреки това, в някои синдроми, тези мутации са идентифицирани в 80-45% от всички пациенти, което показва наличието на други, все още непроучени гени, които предизвикват развитие на наследствени форми на рак на женската репродуктивна система.

При пациенти с наследствени синдроми характеризират с определени характеристики, по-специално - ранно начало на менархе, диспластична и често възпалителни процеси (заболяване на гърдата, ендометриоза, тазова възпалителна болест), високо разпространение диабет. Диагнозата поставя въз основа на семейната история и молекулярно-генетични изследвания.

При идентифицирането на предразположеност към наследствени форми на рак е разширена проверка, се препоръчва да се откажат от лошите навици, да предпише специална диета, коригира хормонален профил. При достигане на възраст от 35-45 години, въз основа на показанията на профилактичен двустранна мастектомия се извършва или кастрация. План на лечението формира тумори в съответствие с общите препоръки за неоплазии, съответстващи локализация. Наследствен новообразувание на тази група се появи доста благоприятно процент петгодишна преживяемост на тези форми на рак са 2-4 пъти по-висока, отколкото в спорадични случаи.

Наследствените форми на рак на храносмилателната система

Налице е голяма група от наследствен синдром с висока вероятност за поява на стомашно-чревни тумори. Най-често е синдром Lynch - полипозен рак на дебелото черво, предава по автозомно доминантен начин. Заедно с рак на дебелото черво при пациенти със синдром може да бъде открит Lynch уретер, дребноклетъчен рак на червата, рак на стомаха и hysterocarcinoma. Заболяването може да бъде причинена от мутации в различни гени терминал, често - MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятността от развитие на синдром Lynch с аномалии на тези гени варира от 60 до 80%.

Тъй като пациентите с това наследствена форма на рак предвид само около 3% от общия брой на пациенти с рак, рак на дебелото черво, скрининг генетични изследвания се считат за неподходящи и могат да се предприемат само в идентифицирането на предразположение. Здрави пациенти се препоръчва редовно да участват в напреднала инспекция, включително и колоноскопия, гастроскопия, ултразвук на корема и ултразвук на таза (жени). Когато израстъците не се препоръчва да се извърши сегментна резекция и междинна сума колектомиите.

Втората най-често срещаната форма на наследствен рак на стомашно-чревния е семейна аденоматоза дебелото черво на (SATCOM) също се предава по автозомно доминантен начин. Заболяването се причинява от мутации в гена АРС. Има три вида SATCOM: отслабени (по-малко от 100 полипи), класически (между 100 и 5000 полипи), твърди (над 5000 полипи). Рискът от злокачествена трансформация в отсъствие на лечение е 100%. При пациенти с това наследствена форма на рак може да бъде открита аденоми на тънките черва, дванадесетопръстника и стомаха, тумори на централната нервна система, тумори на меките тъкани и множествена osteofibroma тумор на костта. Всички пациенти са били подложени на годишна колоноскопия. Със заплахата от злокачественост и пациенти с тежки класически наследствени форми на рак kolproktektomiyu извършени. Поради слабата тип SATCOM възможно ендоскопска полипектомия.

polypous синдроми Група gamartomnyh включва ювенилен полипоза, синдром Peytsa-Jeghers, синдром на Cowden. Тези наследствени форми на рак възникнат полипоза на стомаха, тънките черва и дебелото черво. Често, свързани с кожни лезии. Възможно е да изпитате рак на дебелото черво, стомашни тумори и тънките черва. Показване на редовен ендоскопска стомашно изследвания. С заплахата от злокачествена трансформация се извършва ендоскопски полипектомия.

Наследствени форми на рак на стомаха се разделят на два вида: дифузно и червата. Дифузни тумори се развиват по своя наследствен синдром, причинен от мутации на гена CDH1. Чревни тумори се откриват в други синдроми, включително - в мутации, които причиняват злокачествена неоплазия, на яйчниците и рак на гърдата, както и синдром Lynch. Рискът от рак на CDH1 генна мутация е приблизително 60%. Пациентите препоръчват профилактично гастректомия. За други синдроми извършват редовни инспекции.

Други наследствени форми на рак

Един широко известен наследствен неоплазия е ретинобластом, предава по автозомно доминантен начин. Retinoblastoma е рядък тумор, наследствени ракови заболявания се падат около 40% от диагностицираните случаи. Обикновено се развива в ранна детска възраст. Тя може да засегне едното или двете очи. Лечение - cryocautery или фототерапия, евентуално в комбинация с лъчетерапия и химиотерапия. Когато често срещани форми извършват очна ябълка енуклеация.

Друга наследствена форма на рак, която се проявява при деца - нефробластом (Тумор на Вилмс). Фамилни форми на болестта се откриват рядко. Нефробластом често се комбинира с малформации на урогениталната система. Проявява се с болка и брутния хематурия. Лечение - нефректомия, лъчетерапия, химиотерапия. В литературата има описания на успешните операции на органи, но такава интервенция все още не е въведен в клиничната практика.

синдром на Li-Fraumeni е наследствено форма на рак, който се предава по автозомно доминантен начин. Изглежда, най-ранните наличие саркоми, рак на гърдата, остра левкемия, надбъбречните неоплазия и централната нервна система. Неоплазми обикновено са диагностицирани преди навършване на 30-годишна възраст, се наблюдава засилена тенденция да се повтори. Показване на редовни прегледи. Поради високия риск от други тумори, тактика лечение вече съществуващите неоплазми могат да се различават от стандарта.