Крехки кости

Остеогенезис имперфекта - наследствен аномалия, която се основава на нарушение на остеогенеза (формиране на костите), което води до генерализирана остеопороза и увеличена костна чупливост. Остеогенезис имперфекта е известен в литературата под различни имена: вродени чупливостта на костите, вътрематочни рахит, периостал дистрофия, болест на Lobstein (Frolik), вродени остеомалация и др. Поради повишена чупливост на костите и склонност към множествени фрактури на деца с остеогенезис имперфекта, често наричани "кристални деца." Остеогенезис имперфекта възниква с честота от 1 на 10 000-20 000 бебета. Въпреки факта, че като всяка генетична болест, остеогенезис имперфекта е нелечимо, днес е възможно да се облекчи значително и дори нормализиране на живота "крехки деца."

Причините за остеогенезис имперфекта

Развитието на остеогенеза имперфекта, свързана с вродени протеин метаболизъм на съединителната тъкан колаген тип първата нарушение, причинено от мутации в гените, кодиращи колаген верига. В зависимост от формата на заболяването може да се наследява по автозомно доминантен или автозомно рецесивен (по-малко от 5%). Около половината патологията произтича от спонтанни мутации. В остеогенезис имперфекта колаген структура е счупен, компонент на костите и други съединителни тъкани, или синтезирани чрез недостатъчно количество.

Нарушаването на остеобласти синтеза на колаген води до факта, че, независимо от нормалния растеж епифизата кост, нарушена периостална и Ендостална осификация. Костната тъкан е с пореста структура, съставена от множество островчета и костни синусите пълни с насипен съединителната tkanyu- кора е разреден. Това води до намаляване на механичните свойства и крехкост патологична костна с остеогенеза имперфекта.

Класификация на остеогенезис имперфекта

Според класификацията DO Sayllensa, 1979 г., са 4 генетични видове остеогенезис имперфекта:

тип I - има автозомно доминантно унаследяване, леки до умерени. Характеризира се с умерено тежки фрактури, остеопороза, както и синьо склери, ранно загуба на слуха- dentinogenesis имперфекта (подтип IA), без него - подтип на IB.

тип II - Това подсказва, автозомно-рецесивно заболяване, тежка перинатална-смъртоносна форма. осификация на черепа офлайн, формован ръбове са с форма, деформирани дългите кости, гърдите капацитет намалява. Множество фрактури настъпват в утробата.

тип III - То е автозомно-рецесивно заболяване. Постъпления с тежки прогресивни деформирани кости, dentinogenesis несъвършени, фрактури развиващите се през първата година от живота.

тип IV - наследява по автозомно доминантен начин. Тя се характеризира с нисък ръст, скелетни деформации, счупвания често несъвършена dentinogenesis, нормално склерата.

По време на остеогенеза имперфекта разделени в четири стъпки: латентна фаза, фазата на патологични фрактури и остеопороза стъпка стъпка глухота.

Като част от различни наследствен синдром, остеогенеза имперфекта може да се комбинира с микроцефалия и катаракта- вродени ставни контрактури (синдром Bruck), и други.

Симптомите на остеогенезис имперфекта

Проявлението и тежестта на клиничните прояви на остеогенеза имперфекта зависи от вида на генетично заболяване.

Когато плода форма на остеогенезис имперфекта в повечето случаи децата са мъртвородени. Над 80% от живородените деца умират в първия месец от живота, от които повече от 60% - в първите дни. Деца с плода форма на остеогенезис имперфекта отбелязани несъвместими с живота вътречерепен родова травма, респираторен дистрес синдром, респираторни инфекции. Характеризира се с тънък бледа кожа, подкожна тъкан разреден обща хипотония, фрактури на бедрената кост, кости на краката, ръка, раменна кост, най-малко - фрактури на ключицата, гръдната, вертебрални органи, които могат да възникнат в утробата или по време на раждане. Всички деца с плода форма на остеогенезис имперфекта обикновено умират в рамките на първите 2 години от живота си.

В края на форма на остеогенеза имперфекта се характеризира с типични триада от симптоми: повишена чупливост на костите, главно долните крайници, синьо склерата и прогресивна загуба на слуха (глухота). В ранна възраст се маркира края на затваряне на фонтанела, на детето забавянето на физическото развитие, отпуснатост, загуба на мускулна маса, сублуксация или луксация. могат да се появят фрактури на костите на едно дете с остеогенезис имперфекта време за смяна на пелени, къпане, обличане на детето по време на игрите. порочен съюз патологични фрактури често води до щамове и скъсяване на крайниците. Фрактурите на таза и гръбначен стълб Тя е по-рядко срещан. В по-напреднала възраст се развива гърдите деформация и изкривяване на гръбначния стълб.

Dentinogenesis имперфекта появява късно никнене на млечни зъби (След 1.5 години) захапка- жълто оцветяване на зъбите ( "кехлибарени зъби") и им патологични изтриване и лесно унищожаване, множествена кариес. Поради отосклероза изрази за 20-30 години в разработването на загуба на слуха и глухота. В след пубертета склонност към костни фрактури се намалява.

Придружаващите симптоми могат да включват остеогенезис имперфекта Пролапс на митралната клапа, митрална инсуфициенция, прекомерен изпотяване, камъни в бъбреците, пъпен и ингвинална херния, кръвотечение от носа и др. Психическото и сексуално развитие на децата с остеогенезис имперфекта не страдат.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Пренатална диагностика разкрива тежки форми на остеогенезис имперфекта в плода с помощта на акушерска ултразвук, вариращи от 16 седмици на бременността. Понякога, за да потвърди предположенията, държани хорионбиопсията вземане на проби и ДНК диагностика.

В типичните случаи диагнозата на остеогенезис имперфекта се поставя въз основа на клиничните и анамнестични и радиологични данни. Обикновено груби морфологични и функционални промени се откриват на рентгенови тръбни кости: изразен остеопороза, изтъняване на кората, множество патологични фрактури за образуване мазоли и др ...

Надеждността на диагноза се потвърждава от хистоморфометричен изследване на костна тъкан, получена по време пробиви илиума, и структура на колаген тип 1 в кожна биопсия. За да се определи характеристиката се извършва молекулен генетичен анализ за мутации в остеогенезис имперфекта.

Като част от диференциалната диагноза на остеогенезис имперфекта необходимо изключение на рахит, Chondrodystrophy, Синдром на Елерс Данлос,.

Пациенти с остеогенезис имперфекта трябва да наблюдават децата травматолог-ортопед, педиатър, зъболекар, педиатрична Отоларинголог, генетик.

Лечение на остеогенезис имперфекта

Терапия остеогенезис имперфекта основно палиативен, насочени към подобряване на минерализацията на костната тъкан, предотвратява perelomov- физическо, психическо и социално възстановяване.

Детето с остеогенеза имперфекта показано съхраняващи състояние режим на терапевтични упражнения, масажи, хидротерапия, физиотерапия (НЛО, електрофореза калциеви соли inductothermy, магнитни). Поради лекарства, използвани мултивитамини, витамин D, калциеви препарати и фосфор. За стимулиране на синтеза на колаген целеви соматотропин, при завършване на лечение, което показва приемане стимулатори на костната минерализация (calcitrine, oksidevita). Добри резултати в комплекс лечение на остеогенеза имперфекта, получен чрез прилагането на бисфосфонатите, инхибиране на костна деструкция (памидронат, золедронат, ризедронат).

Когато фрактури изискват внимателно препозициониране на костни фрагменти и мазилка обездвижване. Когато изразени деформации на костите показва хирургично лечение - коригиращи остеотомия с или интрамедуларно остеосинтеза.

Рехабилитация на деца с остеогенезис имперфекта, проведено от екип от експерти :. Педиатър, детската ортопедия, рехабилитатор, специалист физиотерапия, детски психолог и т.н. Децата могат да изискват носенето на специални ортопедични обувки, ортези, стелки, скоби.

Прогнози и превенция на остеогенезис имперфекта

Деца с вроден форма на остеогенезис имперфекта са убити в първите месеци и години от живота от влиянието на множество фрактури и септични усложнения (пневмония, отит, сепсис). Късно форма на постъпленията остеогенезис имперфекта, по-благоприятно, въпреки че ограничава качеството на живот.

Превенция се намалява най-вече на правилното грижи за децата, лечение и рехабилитация на курсове, превенция на домашно наранявания. Присъствието на семейството на пациенти с остеогенезис имперфекта е директна индикация за генетична консултация.