Мрамор костно заболяване

Мрамор костно заболяване (Alberts-Schonberg заболяване, остеопетроза, giperostoticheskaya дисплазия, вродено остеосклероза, вродена семейна дифузно остеосклероза) - рядко наследствено заболяване, с кости уплътнение и намалява пространство на костен мозък. Заболяването е описан за първи път през 1904 г. от немски лекар Alberts-Шьонберг. Тя се предава в автозомно рецесивен. Като цяло, диагностициран при 1 дете на 200-300 хил. Бебета, но в някои ethnogenetic групи, броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия симптоми на болестта са открити в едно дете от 3500 в Мари-Ел - .. В 1 дете от 14 хиляди Такъв висок процент на заболеваемост се дължи на особеностите на етногенезиса на коренното население на тези републики. Лечението на заболяването се извършва ортопедични мрамор.

Етиологията и патогенезата на мрамора на заболяването

Етиологията мрамор заболяване все още не е ясно. Костната структура промени причина са дълбоки смущения на калций-фосфор дисбаланс между обмена и унищожаването на стари кости и образуването на нова тъкан. В резултат на кортикалната кост слой се сгъсти, пространство на костен мозък се намалява до пълното изчезване. С постепенното остеосклероза, костите стават много плътни и, в същото време по-крехки. Поради случва затварянето на кухината на костния мозък anemotrophy, придружено от компенсаторно увеличаване на лимфните възли, черния дроб и далака.

Когато мрамор костно заболяване аутопсия пациент изпит тежък, слабо нарязан, но лесно да се справи. На трион открита повърхностна структура и с гладка, полирана на външен вид, наподобяващ мрамор. промени Osteoskleroticheskie развиват главно поради ендостеума. По този начин може да се наблюдава периост разрастването, поради което костната повърхностни участъци се образуват плътни не както обикновено и трабекуларната кост. Мозъчния канал на дългите кости са стеснени или напълно заменя плътна кост. Патологични процеси са по-изразени в областта на растеж. Особено забележителните промени са открити в горната третина на тибията и раменната кост, и в долната част на бедрената кост и радиална - тези отдели "набъбват" и придобиват конусовидна форма.

Гъбестата тъкан на плоските кости (прешлени, ключицата, черепни) се заменя със плътен костен материал. Заради разпространението на костите на черепа може да се увеличи и да се деформира. Ограничението отверстия за излизане на черепните нерви причините за прогресивна загуба на зрението и повишаване на загуба на слуха. Поради неравномерното кортикална реорганизацията и формирането на грапавост на вътрешната повърхност на черепа може да се случи епидурална, поне - субдурален кръвоизлив.

По време на хистологично изследване показва увеличение на теглото и смущения архитектурен костна субстанция. Костни клетки струпани произволно и форма заоблени характеристика слоеста структура, която се намира в области неравномерно enchondral растеж. Поради натрупването на такива структури arhitektonika счупена кост, кост на пациента с мраморна заболяване става по-малко трайни, не може да изпълнява нормалните натоварвания.

Симптоми и диагностика на болестта на мрамор

Заболяването може да бъде открит на жени и мъже от всички възрасти - от ранно детство до изкуфял. Въпреки това, повечето мраморни симптоми се появят по време на детството. В някои случаи, процесът е безсимптомно и тюлени кости става случайно откритие по време на рентгенографско изследване за други заболявания или травми.

Интензивността на клиничните симптоми на заболяването в мрамора, обикновено са зависими от времето на появата на първите симптоми. Ранното започване води до по-груби промени в различните органи и системи. С развитието на мрамора на заболяването през първите години от живота си в децата разкри хидроцефалия, възниква поради уплътняване и разширяване на костна основа на черепа. Пациентите са недоразвити, стартира късно ходене, често страдат от слухови и зрителни увреждания. Също така е характерно по-късно никнене на млечни зъби и повишена чувствителност към развитието на кариес.

На по-късен развитие на лечението мрамор болест причинява ортопедични стане умора при ходене и болки в крайниците. Понякога мрамор костно заболяване, открити по време на разговора, за да травматолог, защото патологична фрактура. Най страдат бедрени кости, фрактури обикновено напречно се появяват с малко травматично въздействие, слети в обичайното време (с изключение на фрактури на бедрената кост на врата в която не се наблюдава срастване). В някои случаи се развива фрактурата остеомиелит. Когато може да се случи одонтогенна инфекция долночелюстната остеомиелит. На изпит, физическото развитие на пациента обикновено е нормално. В някои случаи, открити крайниците деформации: Вар кривина на горната част на бедрената кост, тибията galifeobraznaya и др ...

За изясняване на диагнозата предписва рентгенови лъчи на плоски и тръбни кости: .. рентгенови на черепа, гръбначния стълб рентгенови лъчи, рентгенови лъчи на бедрата и т.н. Всички снимки показаха рязък уплътнение на костите. Епизеалната секции на дългите кости са закръглени и удебелени прръчковидни сгъстяване е определено в метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикални и медуларен канал не се вижда. Понякога в областите метафизеални от сечения намери просветление.

Намаляване или затваряне на каналите причинява костномозъчна недостатъчност хематопоеза. Пациенти с мрамор заболяване се развива хипохромна анемия с различна тежест. Бледа кожа, може да има оплаквания виене на свят, слабост, умора. На преглед установи компенсаторно увеличаване на лимфните възли, хепатомегалия и увеличение на далака. Кръвта се определя от лимфоцитоза с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате, че в нарушение на дейността на различните органи на пациенти с болест на мрамор изпратен на съответните научни изследвания. Когато промените в кръвотворната система предписан консултации с хематолог, общ анализ на кръвта и ултразвуково изследване на корема, с влошаване на зрението - консултация офталмолог, обикновен радиография орбита в две проекции, оптични и електрофизиологични проучвания с увреден слух - консултация Отоларинголог, аудиометрия и изследване на слухови евокирани потенциали.

Лечение мрамор заболяване

Патогенетични терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочена към повишаване на нервни и опорно-двигателния апарат. Пациентите трябва да бъдат посъветвани да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, сирене, пресни плодове и зеленчуци), дава указания за масаж, физикална терапия и балнеолечение. В анемия прилага железни препарати, витамин А поддържаща терапия в тежки случаи, производство на червени кръвни клетки трансфузия.

При патологични фрактури, извършени стандартни терапевтични мерки: намества или гипс наслагване екстензия и др .. В фрактури на шийката на бедрената извършва смяна на тазобедрената става. Когато тежка долната част на крака кост деформация произвеждат коректив остеотомия. лечение на остеомиелит се извършва чрез стандартната процедура, включително антибиотици, обездвижване, детоксикация активност, стимулиране на имунната отваряне и дренаж на абсцес.

С своевременно подходящо лечение и профилактика на усложнения на прогнозата на болестта на мрамор обикновено е благоприятно освен злокачествени форми на ранно начало и миелогенна лезия тъкан. Летален изход се появява в резултат на увеличаване или анемия septicopyemia остеомиелит, произтичащи от патологични фрактури или одонтогенна инфекция.