Периодични парализи

Периодична парализа е описан за първи път през 1874 г. По-подробно описание на заболяването с посочване на неговия наследствен характер беше даден IV Shakhnovich през 1882 г. и Карл Вестфал през 1885 г. Във връзка с тази форма на хипокалиемичния периодични парализи е кръстен в тяхна чест като болест Вестфал-Shakhnovich. През 1956 г. Джордж. Gamstorp хиперкалемични mioplegii форма е проучен, което се нарича Gamstorp заболяване. След това, през 1961 г., Кер и Poskanzer ще докладва за съществуването на една трета, по-рядко срещащи се, под формата на периодични парализи - normokaliemicheskoy. В допълнение, периодична парализа може да бъде симптоматично (вторичен) характер. Например, когато тиреотоксикоза, надбъбречните тумори и хипералдостеронизъм, надбъбречна недостатъчност. синдром Mioplegichesky описано в пиелонефрит, хипоталамуса синдром, заболявания на стомашно-чревния тракт, които се случват с диария и синдром на повръщане малабсорбция, предозиране на лаксативи или диуретици, бариев отравяне.

Патогенезата на периодични парализи

В настоящия период като механизъм за mioplegicheskih развитие атаки и патогенезата на заболяването като цяло остава предмет на проучване на лекари, биохимици и физиолози в света. Преди съществува Conn хипотеза, според която на базата на заболяването е повтарящ се увеличи отделянето на алдостерон - периодично хипералдостеронизъм. потвърждение й се счита за положително въздействие на алдостерон антагонисти. Въпреки това, наскоро бе доказано, че промените в концентрацията на алдостерон, което е съпроводено от периодични парализи, са вторични.

Съществуват предложения на генетично определени пермеабилизирани клетъчни мембрани миофибрили и други структурни елементи в набраздена мускулна тъкан, в които се провеждат на натриеви йони и водата в миофибрили, които се натрупват в вакуолата. Промяната на съдържанието на натрий в серумните води до съответна промяна в концентрацията на калий. В резултат на този дисбаланс е нарушаването на вътреклетъчния метаболитни процеси (R. Н. метаболизма на гликоген) в мускулната тъкан и mionevralnyh синапси се блокира невромускулни предаване миофибрили губят способността си да се свие. При връщане към нормалното равновесие йонна функция миофибрили и невромускулна синапса се намалява и мускулни повторно придобиват способността да се свие.

Хипокалиемичния периодични парализи

Това се случва по-често, отколкото други. Това е автозомно доминантно наследствено заболяване с непълна пенетрантност ген. Често обаче спорадични случаи mioplegii. Честотата на пик се появява във възрастовата група 10-18 години, въпреки че случаите на периодични парализи, наблюдавани при хора над 30 години. Мъжете са по-чести, отколкото при жените. Извън пристъп субективни или обективни признаци на заболяването не се откриват. Може да предизвика пристъп на преяждане, прекомерна консумация на въглехидрати, или сол, физически стрес, прием на алкохол. Жените периодични парализи обикновено е свързано с менструалния цикъл - атаките често се наблюдават при 1-во число на менструация или 1-2 дни преди началото му.

Mioplegichesky пристъп обикновено започва сутрин или вечер. Събужда пациенти се оказват парализирана. Mioplegii прилага по отношение на скелетните мускули на цялото тяло, крайниците и шията, ако тя е тежка - на дихателната и лицевите мускули. Типични остър хипотония, загуба на сухожилни рефлекси. Атаката е придружено от вегетативни симптоми - тахикардия, зачервяване на лицето, хиперхидроза, полидипсия, учестено дишане. Продължителността му варира от часа до 1-2 дни, но по-често е 2-4 часа. До края на пристъп има постепенно увеличаване на мускулната сила, като се излиза от дисталните крайници. Активни движения на пациента да допринесат за ранно възстановяване на загубени двигателната функция.

Честотата варира значително mioplegicheskih пристъпи. При тежки случаи, припадъци на дневна база, разработване mioplegichesky статут или лека мускулна слабост с постоянен характер, по-лошо през нощта. Това може да доведе до образуването на миопатични синдром с загуба на мускулна маса, най-ясно изразено в проксималните части. В някои случаи, пристъпи са неуспешен характер, когато се отнася само до парализа на краката, един крайник, надясно или наляво половина на тялото.

Хиперкалемични периодични парализи

Gipokaliemicheskoe много рядко форма. Тя е типична за автозомно доминантно унаследяване с високо проявление. В някои семейства, периодични парализи види в 4 поколения. Граждани на различни полове болен при приблизително една и съща честота. Типичната възраст на настъпване на болестта - първото десетилетие от живота.

Пристъп mioplegii често провокирани от глад или се случва в състояние на покой след тренировка. Тя започва с парестезия в областта на лицето и крайниците, а след това има мускулна слабост в дисталните части на ръцете и краката, които бързо се разпространява до всички мускулни групи, в т. Н. И на лицевите мускули. Процесът е съпроводен с арефлексия и общо сухожилие мускулна слабост. Типични експресия на вегетативни симптоми - сърцебиене, обилно изпотяване, артериална хипертония, прекомерна жажда. Продължителност mioplegicheskogo пристъп, обикновено не надвишава 1-2 часа.

Normokaliemicheskaya периодични парализи

Се среща изключително рядко в литературата, само на 4 семейства с подобна форма mioplegii. Се унаследява по автозомно доминантен, дебют на болестта е най-вече в първите 10 години от живота си. Normokaliemicheskaya периодични парализи има варирали значително изблици на гравитацията - умерен генерализирана мускулна слабост, за да завършите парализа, включително лицевите мускули. За някои пациенти имат мускулна хипертрофия с образуване атлетичен.

Обикновено това предизвика пристъп на разработване на хипотермия или в покой след интензивна физическа активност. Характерно за бавен растеж на мускулна слабост и дори забавят своя спад в края на атаката. Типичният дългата продължителност на пристъпи - от 1-2 дни до няколко седмици.

Диагностика на периодични парализи

Характерно за mioplegicheskih изблици, липсата на неврологични заболявания в интериктиалния период, наличието на семейна история - всичко това дава възможност да се установи диагнозата на "периодични парализи" без много затруднения. Трудности възникват и в случай на първично пристъп, спорадични случаи или неуспешни атаки характер. Диагнозата се проверява генетика. Задължително се направи консултация с невролог и ендокринолог, вторичен характер mioplegii изключено.

Биохимичен анализ на кръв в интериктиалния период не установи значителни отклонения. Между пристъп хиперкалемични форма mioplegii забележимо понижаване на серумните нива на калия до 2 милиеквивалента / л или по-долу (при скорост от 5.5 милиеквивалента / л), умерено намаляване на съдържанието на фосфор и известно увеличение на кръвната захар. В пристъп на хипокалиемичния образуват значително увеличение в концентрацията на калий и намаляване на нивата на кръвната захар. Normokaliemicheskaya периодични парализи характеризира с липсата на промени калиев ниво, фосфор и кръвната захар както между атаки, и по време на пристъп. Електромиография по време на някоя от формите на пристъп mioplegii определя изчезването на биоелектричната активност.

За диагностични цели, могат прилагане разтвор на калиев хлорид. Развитие mioplegicheskogo пристъп след 20-40 минути, показва наличието хиперкалемични под формата на периодични парализи. В случаите, когато хипокалиемичния периодична парализа става при висока честота на атаки и образуването на миопатични синдром, мускулна биопсия определя вакуоларна миопатия. Периодична парализа се отличава от миопатия, хистерия, Ландри възходящ парализа, заболявания на гръбначния кръвообращение, Кон заболяване (първичен хипералдостеронизъм).

Лечение на периодични парализи

Терапия е диференциран в зависимост от формата на периодични парализи. Когато хипокалиемичния форма за ранно пристъп затваряне препоръчва прием на 10% -ен разтвор на калиев хлорид в 1-2 супени лъжици на всеки час интравенозно приложение на R-ра panangina или поглъщане. В интериктиалния период е ефективно за повечето пациенти veroshpiron дневна доза от 200-300 мг. Въпреки това, хронично приложение могат да причинят менструални нарушения и хирзутизъм при жените, развитието импотентност и гинекомастия при мъжете. В такива случаи, както и устойчивост на veroshpiron целеви Diacarbum в дневна доза от 0,25 до 1,25 г, разделена на 2-3 дози. Описани ефективността на триамтерен (калий-съхраняващи диуретици) при дневна доза от 0.2 гр Много внимание се обръща на диета. Той препоръча намаляване на количеството на консумираната сол и прием намаление на енергия от въглехидратите. Тя трябва да бъде пусната в диетични храни с високо съдържание на калий - сини сливи, сушени кайсии, млечни продукти, сирене.

Пристъпи хиперкалемични mioplegii и спирам чрез интравенозно приложение на 40% разтвор на глюкоза с 10% р-ром калциев хлорид или инсулин. Някои експерти в областта на неврологията отбелязват положителния ефект от вдишване салбутамол за облекчаване на атаки и да ги предотврати. В интериктиалния срок хидрохлоротиазид или diakarb. Тя изисква ограничена в диетата на калий храни, богати и увеличаване на консумацията на сол и въглехидрати. За да се предотврати появата на глад, провокира пристъп, необходимост от по-често хранене.

Normokaliemicheskaya периодични парализи, поради изключително рядко явление не е ясно изградена лечение. Белязана от някакъв ефект diakarba. Препоръчителна увеличаване на дневната диета на сол от около 10 г. Симптоматично периодични парализи изисква, на първо място, за лечение на основното заболяване. Успоредно с корекция на електролитния баланс.