Съединителната тъкан дисплазия

Съединителна дисплазия - концепция, която обединява различни заболявания, причинени от наследствен генерализирана kollagenopatiey и проявяват намаляване на здравината на съединителната тъкан на всички системи на тялото. Население честота на съединителната тъкан дисплазия е 7-8%, но се очаква, че някои от неговите характеристики и малки недиференцирани форми може да се случи в 60-70% от населението. Fybrodisplations идват на вниманието на лекарите, които работят в различни медицински области - педиатрия, травматология и ортопедия, ревматология, кардиология, офталмология, гастроентерология, имунология, пулмология, урология и др.

Причини fybrodisplations

В основата на fybrodisplations лежи синтеза на колаген или дефект структура, протеин-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и необходимите ензими и кофактори. Непосредствената причина за това заболяване на съединителната тъкан са различните видове ефекти върху плода, в резултат на генетично обусловена промяна фибрилогенезата извънклетъчната матрица. Тези мутагенни фактори включват неблагоприятни условия на околната среда, неправилното хранене и лоши навици майка, стрес, обременени по време на бременност и така нататък. Някои изследователи сочат към патогенни ролята на хипомагнезиемия в развитието на съединителната тъкан дисплазия, въз основа на откриването на недостиг на магнезий в спектралната проучване коса, кръв, слюнка ,

Синтез на колаген в организма е кодирана в продължение на 40 гени, за които повече от 1300 видове описани мутации. Това причинява различни клинични прояви на съединителната тъкан дисплазия и усложнява тяхното диагноза.

Класификация на съединителната тъкан дисплазия

Fybrodisplations разделени на диференциран и недиференциран. Сред диференциран дисплазия включват заболявания с определен установен режим на наследство, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични аномалии. Най-типичните представители на тази група наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Марфан, крехки кости, мукополизахаридози, системна еластоза, диспластични сколиоза, синдром Beals (вродена контрактура arachnodactyly) И други. Група недиференцирани съединителната дисплазия представлява различни патологии, чиито фенотипните характеристики не съответстват на някое от диференцирани заболявания.

Според степента на тежест са следните видове съединителната дисплазия: малки (ако е 3 или повече фенотипни черти) изолирани (локализирани в едно тяло) наследствени заболявания на съединителната тъкан и самата. В зависимост от преобладаващите стигмата диференцират дисплазен 10 фенотипни варианти на съединителната тъкан дисплазия:

1. Marfanopodo6naya външен вид (включва 4 или повече фенотипна черта скелетната дисплазия).
2. Marfanopodo6ny фенотип (непълен набор от синдром на Марфан симптоми).
3. Маса фенотип (аортна лезия включва, митралната клапа, и скелета на кожата).
4. първичен Пролапс на митралната клапа (Характеризираща се с симптоми на митралната ехокардиография-пролапс, промени на кожата, скелетни стави).
5. Класически elersopodobny фенотип (непълен набор от симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos).
6. Elersopodobny хипермобилен фенотип (характеризираща се с съвместно хипермобилен и свързани усложнения - сублуксация, размествания, навяхвания, плоско стъпало- артралгия, с участието на костите и скелета).
7. Доброкачествените хипермобилен съединения (включително повишена диапазон на движение в ставите без интерес остео-скелетната система и артралгия).
8. Недиференциран тъкан дисплазия съединителната (съдържа 6 или повече диспластични близалца, които, обаче, е недостатъчна за диагностика на диференцирани синдроми).
9. Повишена диспластични стигма с предпочитания от кост-ставни и скелетни характеристики.
10. Диспластични ПОВИШЕНА висцерална стигмата с изгодни характеристики (ниски сърдечни заболявания или други вътрешни органи).

Тъй като описание форми диференцирани fybrodisplations детайл е даден в съответните независими мнения, по-нататък ще се съсредоточим върху неговите недиференцирани изпълнения. В случая, когато локализация fybrodisplations ограничени до един орган или система, е изолиран. Ако тъкан дисплазия съединителната проявява фенотипно и улавя поне една от вътрешните органи, това условие се счита като синдром на съединителната тъкан дисплазия.

Симптомите на съединителната тъкан дисплазия

Външно (фенотипна) характеристики на съединителната тъкан дисплазия представя конституционни характеристики, аномалии на костите на развитие, кожата и т.н. Пациенти с съединителната тъкан дисплазия са астенични конституция :. Висок, тесни рамене, с поднормено тегло. Нарушенията на аксиалния скелет могат да бъдат представлявани от сколиоза, кифоза, фуния или ръбести гърдите деформация, юношески остеохондроза. Kraniotsefalnye стигма fybrodisplations често включват dolichocephaly, захапка, стоматологични аномалии, Gothic небе Нечленуващите в синдикат на горната устна и небцето. Патология на костите и ставите характеризира О-образна или X-образна крайниците деформации, синдактилия, arachnodactyly, хипермобилен на ставите, плоски стъпала, склонни към обичайното дислокация и сублуксация, фрактури на костите.

За кожата има повишена разтегливост (giperelastichnost), или, напротив, уязвимостта и ксероза. Често си без видима причина там стрии, тъмни петна или депигментиращи лезии, съдови дефекти (таленгиктазия, хемангиоми). Слабостта на скелетната система с fybrodisplations предизвиква склонност към пролапс на вътрешните органи, херния, мускулни тортиколис. Сред други външни признаци могат да се появят fybrodisplations microanomalies такива като хипо- или хипертелоризъм, увиснали уши, асиметрията в ушите, ниската линия на растежа на косата на челото и шията, и др.

Visceral лезии се появяват с интерес централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологични разстройства, свързани съединителна тъкан дисплазия, характеризиращи съдова дистония, астения, напикаване, хронична мигрена, нарушение на говора, висока тревожност и емоционална нестабилност. Синдром на съединителната тъкан на сърцето дисплазия може да включва пролапс на митралната клапа, отворен форамен овале, хипоплазия на аортата и белодробната багажника, удължението и прекомерно мобилността на акорда, аневризми на коронарните артерии или предсърдно септума. В резултат на слабост венозна съдова стена е развитието на разширени вени долните крайници и таз, хемороиди, варикоцеле. Пациенти с съединителната дисплазия са склонни да се издигне до хипотония, аритмии, атриовентрикуларен и междукамерни блокове, cardialgias, внезапна смърт.

Сърдечни прояви често придружени бронхопулмонална синдром се характеризира с наличието на кистозна белодробна хипоплазия, бронхиектазии, булозен емфизем, повторение спонтанен пневмоторакс. Характерно стомашно-чревни чрез пропускане на вътрешните органи, езофагеална дивертикули, гастроезофагеална рефлуксна болест, хиатална херния. Типични прояви на визуален патологията на органи в CTD са късогледство, астимагтизъм, далекогледство, нистагъм, кривогледство, сублуксация и дислокация на лещата.

От могат да бъдат маркирани отделителната система nephroptosis, незадържане на урина, бъбречни аномалии (хипоплазия, удвояване, разтопен бъбрек) И така нататък. В репродуктивни разстройства, свързани с съединителна тъкан дисплазия, жените могат да бъдат представени от матката пролапс и вагината, и ПЗ Метро менорагия, спонтанен аборт, следродилна хеморагия- мъжете могат да cryptorchism. Хора с признаци на съединителната тъкан дисплазия, склонни към чести ТОРС, алергични реакции, хеморагичен синдром.

Диагностика на съединителната тъкан дисплазия

Заболяванията от групата на съединителната тъкан дисплазия не винаги се диагностицира правилно и навреме. Често пациенти с определени признаци на дисплазия, наблюдавани при лекари от различни специалности :. травматолози, невролози, кардиолози, пулмолози, нефролози, гастроентеролози, офталмолози и др Признаване на недиференцирани форми на съединителната тъкан дисплазия усложнява от липсата на единни диагностични алгоритми. Най-голямото диагностичен значение има множество откриване и висцерални фенотипни черти. За да се открият последната използва широко ултразвук (ехокардиография, ултразвук бъбреците, ултразвук на корема), ендоскопия (EGD), електрофизиологичен (ЕКГ, ЕЕГ), рентгенова (рентгенова на белите дробове, ставите, гръбначния стълб, и т.н.). Методи. Откриване на множествена органна специфични разстройства предимно от мускулно-скелетни, нервна и сърдечно-съдови системи с висока степен на вероятност показва наличието fybrodisplations.

Освен изследва биохимични параметри на кръв, хемостаза система, имунния статус, извършена биопсия на кожата. Като метод за скрининг на диагностични fybrodisplations предлага да се извърши изследване на папиларен модел на кожата на предната коремна стена: идентифициране неоформени тип папиларен модел е маркер за диспластични разстройства. Семействата, в които има случаи на съединителната тъкан дисплазия, които не се препоръчват да се подложи на генетична консултация.

Лечение и прогнозиране на съединителната тъкан дисплазия

Специфично лечение на съединителната тъкан дисплазия не съществува. Пациентите се съветват да се придържат към един рационален режим на уелнес упражняване на ден и хранене. За да активирате компенсаторна и адаптивна способност да зададете курсове за упражняване терапия, масаж, балнеолечение, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.

Комплексът от терапевтични мерки, заедно с синдромите лекарствена терапия, метаболитни лекарства, използвани (L-карнитин, коензим Q10), калциеви препарати и магнезиев hondroprotektory, витамини и минерали, антиоксиданти и имуномодулаторни средства, билкови лекарства, психотерапия.

Прогноза на съединителната тъкан дисплазия зависи от тежестта на диспластични разстройства. При пациенти с изолирани форми на качеството на живот не може да бъде нарушено. Пациенти с лезии polysystemic повишен риск от началото и тежка инвалидност, преждевременна смърт, причините за които могат да действат вентрикуларна фибрилация, PE, празнина аортна аневризма, хеморагичен инсулт, тежък вътрешни кръвоизливи и др.