Хемохроматоза

Хемохроматоза (бронзови диабет, пигмент цироза) - генетично определена смущения на желязо метаболизъм, в резултат на отлагането на желязо-съдържащи пигменти в тъканите и органите и развитието на множествена органна недостатъчност. Болест придружена от пигментация характеристика симптом (кожа, цироза и захарен диабет) Това е описан през 1871 г., и през 1889 г. получава името на хемохроматоза характеристика оцветяване на кожата и вътрешните органи. Честотата на наследствената хемохроматоза при население от 1.5-3 случая на 1000 души население. Мъжете страдат от хемохроматоза е 2-3 пъти по-често, отколкото при жените. Средната възраст на заболяване - 40-60 години. С оглед polisistemny лезии, изследването на хемохроматоза ангажирани в различни клинични дисциплини: гастроентерология, кардиология, Endocrinology, ревматологията и други.

Изолираният първичен етиологичен аспект (наследствен) и вторичен хемохроматоза. Основно хемохроматоза е свързана с дефект на ензимни системи, в резултат на отлагането на желязо във вътрешните органи. В зависимост от генен дефект и клиничната картина разграничи 4 форми на наследствен хемохроматоза:

• I - класически автозомно-рецесивно, HFE свързан тип (повече от 95% от случаите)
• II - тип ювенилен
• III - наследствен неасоцииран HFE тип (мутации в рецептор на трансферин тип 2)
• IV- автозомно-доминантно модел.

Средно хемохроматоза (generalizovannyj  мосидероза) Разработва, в резултат на придобит дефицит на ензимни системи, които участват в обмяната на веществата желязо, и често е свързана с други заболявания в тази връзка са следните варианти: следтрансфузионно, хранителни, метаболитни, и неонатална смесени.

Клиничният курс на хемохроматоза простира стъпка 3: I - без претоварване zhelezom- II - с натрупване на желязо, но без клинично simptomov- III - с развитието на клинични прояви.

Причини за възникване на хемохроматоза

Основно хемохроматоза е наследствено заболяване с автозомно-рецесивно тип предаване. Тя се основава на мутации на ген HFE, разположени на късото рамо на втората хромозома. HFE-генен дефект води до нарушаване трансферин желязо-медиирана улавяне клетки 12 дуоденална язва, което води до образуване на фалшив сигнал на дефицит на желязо в организма. От друга страна, това допринася за увеличаване на синтеза на желязо-свързващ протеин DCT-1 ентероцити и подобрена абсорбция на желязо в червата (в нормално получаване микроелемент с храна). Освен това има прекомерно желязо отлагане на хемосидерин пигмент в много вътрешни, унищожаване на функционално активни елементи с развитието на склеротични процеси. Хемохроматоза годишно в човешкото тяло се натрупва 0.5-1.0 г желязо и прояви на манифест заболяване, когато общото ниво на желязо от 20 г (40-50 грама, а понякога и повече).

Средно хемохроматоза развива в резултат на излишък от екзогенен прием на желязо. Такова състояние може да възникне, когато често повтарящи кръвопреливане, неконтролирана добавка желязо, таласемия, някои видове анемия, кожна порфирия, алкохолна цироза, хроничен вирусен хепатит Най- и C, злокачествени заболявания, следват ниско протеинова диета.

симптоми на хемохроматоза

Клиничната проява на наследствената хемохроматоза имат най-зряла възраст, когато общото съдържание на желязо в организма достига критични стойности (20-40 г). В зависимост от преобладаващите синдроми отличава gepatopaticheskuyu (хемохроматоза черен дроб) Kardiopaticheskuyu (сърце хемохроматоза), Endocrinology форми на заболяването.

Заболяването се развива в начален етап postepenno- преобладават неспецифични оплаквания от умора, слабост, загуба на тегло, намалено либидо. На този етап, пациентите могат да бъдат объркващи болка в десния горен квадрант, ксероза, артралгия, причинен хондрокалциноза големите стави. В разгънатата стъпка хемохроматоза образува класически симптома представен от пигментацията на кожата (бронз кожата), чернодробна цироза, диабет, кардиомиопатия, хипогонадизъм.

Обикновено, най-ранния знак на хемохроматоза благоприятства появата на специфичен цвят на кожата и лигавиците, изразено главно върху лицето, шията и горните крайници на, в подмишниците и външните гениталии, кожата белези. Интензитетът на пигментация зависи от продължителността на заболяването и варира от бледо сиво (опушена) за бронзов-кафяв. по характерен начин косопад на главата и тялото, вдлъбнат (лъжица-форма) нокти деформация. знаменит артропатия metacarpophalangeal, понякога коляното, бедрото и лакътни стави и последващото развитие на тяхната коравина.

Почти всички пациенти показаха увеличен черен дроб, увеличен далак, цироза на черния дроб. Нарушаването на панкреатичната функция се изразява в развитието на инсулин-зависим диабет. В резултат на поражението на хипофизната жлеза в хемохроматоза страдат сексуалната функция: мъжете развиват атрофия на тестисите, импотентност, гинекомастия- жени - аменорея и безплодие. сърце хемохроматоза характеризиращ се с кардиомиопатия и неговите усложнения - мъждене, хронична сърдечна недостатъчност, инфаркт на миокарда.

В крайните етапи на разработване на хемохроматоза портална хипертония, асцит, кахексия. Смъртта на пациенти, обикновено се появява в резултат на кървене от варикозен езофагеални варици, чернодробна недостатъчност, остра сърдечна недостатъчност, диабетна кома, асептичен перитонит, сепсис. Хемохроматоза значително увеличава риска от рак на черния дроб (Хепатоцелуларен карцином).

диагностика на хемохроматоза

В зависимост от преобладаващите симптоми при пациенти, хемохроматоза може да се потърси помощта на различни специалисти: гастроентеролог, кардиолог, ендокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог, дерматолог. В същото време, диагностициране на заболяването е един в различни клинични версии на хемохроматоза. След оценка на клиничните признаци на пациентите, възложени комплекс лабораторни инструментални изследвания, за да се провери легитимността на диагнозата.

Лабораторни критерии хемохроматоза са значителни нива увеличение желязо на феритин и трансферин в серум, увеличаване на желязо екскреция в урината (desferalovaya положителна проба), понижено общо желязо свързващ капацитет на серум. Диагнозата се потвърждава чрез биопсия на черния дроб или кожата, в който пробите открити отлагане на хемосидерин. Наследствен хемохроматоза се намира в природата на резултат на молекулно генетична диагноза.

За да се оцени тежестта на вътрешните органи и прогнозиране разследва чернодробните функционални тестове, нива на глюкоза в кръвта и урината, гликиран хемоглобин и др Лабораторна диагностика на хемохроматоза допълнена инструментални изследвания :. радиография стави, ЕКГ, ехокардиография, ултразвуково изследване на корема, черния дроб и други MRI.

лечение на хемохроматоза

Основната цел на терапията е отстраняване на излишното желязо от организма и предотвратяване на развитието на усложнения. Пациенти с хемохроматоза определен хранителен режим, осигуряващи ограничаване на храни с високо съдържание на желязо (ябълки, месо, черен дроб, елда, спанак и т.н.), въглехидрати. Мултивитаминен забранено, аскорбинова киселина, хранителни добавки, съдържащи желязо и алкохол. За премахване на излишното желязо от к.к. орган, който да кръвопускане под контрола на хемоглобин, хематокрит, кръв феритин. Със същата цел може да се използва екстракорпорално методи hemocorrection - плазмафереза, hemosorbtion, cytapheresis.

Патогенетични лекарствена терапия на базата на хемохроматоза интрамускулно или интравенозно администриране на пациент дефероксамин (desferina Десферал) свързващи йони Fe3 +. Едновременно с това, симптоматично лечение на цироза на черния дроб, конгестивна сърдечна недостатъчност, диабет, хипогонадизъм. При тежки артропатия определени индикации за артропластика (съвместна подмяна на засегнатите стави). При пациенти с цироза, да вземе решение за провеждане на трансплантация на черен дроб.

Прогнози и превенция на хемохроматоза

Въпреки постепенното развитие на болестта, навременно лечение може да удължи живота на пациенти с хемохроматоза няколко десетилетия. Ако не се лекува, средното време на преживяване след диагностициране на болестта не надвишава 4-5 години. Наличност хемохроматоза усложнения (главно с чернодробна цироза и застойна сърдечна недостатъчност) е беден прогностичен белег.

В наследствената хемохроматоза превенция е да се извърши проверката семейство, ранното откриване и ранно лечение на заболяването. Избягвайте развитието на вторична хемохроматоза позволява балансиран режим на хранене, контрол на дестинацията и получаване на добавки, съдържащи желязо, кръвопреливане, отхвърляне на алкохол, наблюдение на болни с черния дроб и кръвоносната система.