Синдром на Марфан

Синдром на Марфан - систематично недоразвитост на съединителната тъкан в ембрионални и постнаталния период, поради структурни дефекти в колаген, и се придружава от първична лезия на мускулно-скелетната система, око, сърдечно-съдовата система. Синдром на Марфан - един от най-често срещаната наследствена kollagenopaty синдромите природа. Честотата на синдрома на Марфан на населението е ниска: Според различни автори е 1 случай на 10,000-20,000 хора, без расова и полова решителност.

Причини за възникване на синдром на Марфан

Синдром на Марфан отнася до вродени аномалии, наследствени по автозомно доминантен начин, с ясно изразен pleyotropizmom вариращи високо експресивност и пенетрантност. В основата на синдром на Марфан са мутации в FBN1 ген, отговорен за синтеза на фибрилин - основен структурен протеин на извънклетъчния матрикс, който придава еластичност и контрактилитета на съединителната тъкан. дефицит и фибрилин синдром на Марфан аномалия е вероятно да попречи на образуването на влакнести структури, намаляване на силата и еластична съединителна тъкан, невъзможността да издържат физиологични товар. Хистологичните промени са по-податливи на съдовата стена еластичен тип и лигаменти (предимно аорта и ресничните връзки на Zinn очи, съдържащи голям брой фибрилин).

синдром широк фенотипна спектър Marfan (от лека трудно различими от нормално до силно, бързо прогресиращ) се дължи на разнообразието на мутации в ген FBN1 (над 1000), и наличието на мутации в други гени (например, ген трансформиращата растежен фактор - TGFBR-2 ). Когато генетично изследване в 75% от случаите на синдром на Марфан разкрива семейството наследство, а останалите - на първичния мутация. Рискът от раждането на дете със синдром на Марфан се увеличава с възрастта на бащата (особено след като на 35).

Класификация на синдром на Марфан

В зависимост от броя на засегнатите системи излъчват няколко форми на синдром на Марфан:

• заличен - с леки промени в 1-2 системи
• изразена - с леки промени в 3 sistemah- изразени промени поне в първия sisteme- изразени промени в 2-3 или повече системи.

Тежестта на промените в синдром на Марфан може да бъде лека, умерена и тежка. Поради естеството на потока диференцират прогресивно и стабилно синдром на Марфан.

Симптомите на синдрома на Марфан

Marfan синдром се характеризира с комбиниран лезията на скелета, очите, сърдечно-съдови и нервната системни прояви на разнообразие, чрез вариране на времето на първите признаци на zabolevaniya- хронична прогресивна разбира се.

синдром на Марфан Пациентите обикновено се характеризира с висок растеж, относително кратко багажника с прекомерно дълги тънки крайници (dolichostenomelia) и паякообразни удължени пръстите (arachnodactyly) - астеничен конституция с слабо развита подкожна мастна тъкан и мускулна gipotoniey- дълга и тясна лицева скелет (dolichocephaly) - наличие на висока дъгообразна небе и захапка (Prognathism). Средната дължина на тялото при раждане в момчетата със синдром на Марфан е 53 см, крайната височина - 191 см момичета - съответно 52,5 см и 175 см.

Синдром на Марфан маркиран дисфункция на ставите (хипермобилен) - гърдите деформация (фуния или ръбести форма) гръбначния деформация (сколиоза, кифоза, kyphoscoliosis, сублуксация и дислокация на шийните прешлени, спондилолистези), както и плоско стъпало и издатината на ацетабулума.

Сърдечно-съдовите заболявания, доминираща в клиничната картина на синдром на Марфан и често определя изхода, проявява структурни дефекти като еластични стени на кръвоносни съдове, по-специално на аортата и големи клонове на белодробни артерии малформации и клапна апарат на сърдечните стени. Промени в пациенти с аортен синдром на Марфан, характеризираща се с прогресивна удължаване на възходящ част и клапан пръстен (дилатация annulo ектазия) и аневризми- лезия митралната клапа - myxomatous дегенерация клапи патологична удължаване и руптура на chordae крилото, калцификация на пръстена на клапана. Плода със синдром на Марфан може да се образува Вродени дефекти на сърцето - коарктация на аортата, стеноза на белодробната артерия, ASD и VSD. Органични и функционални промени в сърцето и кръвоносните съдове при пациенти със синдром на Марфан често са придружени от аритмии (Суправентрикуларна и камерна тахикардия, предсърдно мъждене) и развитие инфекциозен ендокардит.

форма неонатална Синдромът на най-неблагоприятната Марфан се проявява в класическия вариант при раждането, води до прогресивно сърдечна недостатъчност и смърт в първата година от живота.

За повечето случаи, синдром на Марфан се характеризира с патология на органа на зрението, включително късогледство, дислокация / сублуксация (ектопия) леща, роговицата сплескване и увеличаване на размера, хипоплазия на ириса и цилиарния мускул, кривогледство, промените в калибъра на ретинални съдове. Ектопия на лещата при синдрома на Марфан е двустранен характер на, често се развива преди навършване на 4 години и постоянно напредва, влошаване на зрителната функция.

Синдром на Марфан наблюдава увреждане на други органи и системи: нервна (.. ектазия дура вкл лумбосакрален meningocele), бронхопулмонална (спонтанен пневмоторакс, емфизема, дихателна недостатъчност), На кожата и меките тъкани (атрофичен стрии) Периодично ингвинален и бедрена херния, навяхвания и скъсани сухожилия, и извънматочна бъбреците, пикочния мехур и пролапс на матката, phlebeurysm и др.

Характерно за синдром на Марфан висока адреналин може да допринесе за постоянно възбуждане на нервите, хиперактивност, понякога развиват изключителни способности и умствени дадености.

Диагностика на Марфан Синдром

Диагнозата на синдром на Марфан основава на фамилна анамнеза, присъствие на пациент на типични диагностични характеристики от физически преглед, ЕКГ и ехокардиография, очен и радиологично изследване, молекулно генетичен анализ и лабораторни изследвания.

За диагностични критерии за синдром на Марфан вземат характерни промени в различни системи и organah- основна (голяма) от тях са: дилатация на възходящата аорта на корен / пакет и леща ектопия дурата ектазия obolochki- ръбести / фуния гърдите деформация, което изисква хирургична съотношение lecheniya- горната част на тялото към долната дължина сегмент < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05- сколиоз (> 20 ) или спондилолистези- разширение ограничаване на лакътната става (<170о)- плоскостопие- протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого - в третьей- в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Също фенотипни диагностични тестове се прилагат, определяне на съотношението на четка / височина (синдром на Марфан > 11%) - средна продължителност на пръст (> 10 см) - индекс на телесна Varga на - (тегло, г / (височина) x2 - г. години / 100, следва да бъде <1,5)- тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

синдром на Марфан ЕКГ за определяне на ритъма на сърцето, изразена хипертрофия miokarda- ехокардиография - откриване клапанна регургитация, увеличаване на левокамерната размери, Пролапс на митралната клапа, разгражда акорди, дилатация на аортата. На рентгенография на гръден кош може да видите на удължаването на корена и аортната дъга, увеличението на сърцето размер на CT и MRI на сърцето и кръвоносните съдове - да се идентифицират дилатация и аортна аневризма.

Аортография показано на съмнение за аневризма и аортна дисекация. Наличност ектопия на лещата уточни използване биомикроскопия и oftalmoskopii- издатина ацетабулумен метод хип radiographing настроен sustavov- дилатация дурата - гръбнака MRI.

Синдром на Марфан се определя от увеличението (2-кратно или повече) бъбречна екскреция на метаболити съединителна тъкан glyukozoaminoglikanov и техните фракции. Методът на директен автоматизирана ДНК секвениране дава възможност за идентифициране на генетични мутации в ген FBN1.

Изискване диференциална диагноза с болести, които изглежда като синдром на Марфан: хомоцистинурията, вродена контрактура arachnodactyly (синдром Beals), наследствена artrooftalmopatiey (синдром на безусловно), мас-синдром, синдром на Ehlers-Danlos, Лоис-Dietz, Shprintsena-Голдбърг семейство ектопия на лещата и други.

Марфан Синдром Лечение

Лечение и допълнително проследяване на пациенти със синдром на Марфан трябва да бъде група от специалисти: очен, кардиолог, сърдечен хирург, ортопед, генетика и интернист.

Лечение на пациенти със синдром на Марфан е насочено към предотвратяване на прогресия и развитие на усложнения, заболявания, особено в сърдечно-съдовата система. Когато диаметърът на аортата до 4 cm се назначава adrenoblokatory, калциеви антагонисти или АСЕ инхибитори. Хирургично лечение се провежда при недостатъчност на сърдечна клапа, пролапс на митралната клапа, значително разширяване (>5 cm) възходящ част и аортна дисекация. Реконструктивна хирургия на синдром на Марфан аорта, имат висок процент на постоперативна 5- и 10-годишен оцеляване. Ако е необходимо, извършване на митралната клапа. При бременни жени със синдром на Марфан и тежко сърдечно-съдово заболяване, проведено в началото хирургическа доставка чрез цезарово сечение. С оглед предотвратяването на инфекциозен ендокардит и тромбоза след хирургични процедури са предназначени антибиотици и антикоагуланти.

Marfan корекция синдром се осъществява чрез избор на очила и контактни лещи, ако е необходимо - или лазер хирургично лечение на катаракта, глаукома, премахване на разселени изкуствено имплантиране обектива. Когато изразява в скелетни смущения може да изисква хирургична стабилизация на гръбначния стълб, thoracoplasty, хип подмяната на. Също прилага kollagennormalizuyuschaya патогенетична терапия, метаболитни и витамин терапия.

Прогноза и профилактика на синдром на Марфан

Прогнози на живот при пациенти със синдром на Марфан се определя на първо място, степента на сърдечно-съдови промени, както и скелетни и очни увреждания,. Има висок риск от заболеваемост, намалява продължителността на живота (90-95% не живеят до 40-50 години) и внезапна смърт. Своевременно коригиране на сърдечно Синдром на Марфан може значително да увеличи продължителността (до 60-70 години) и да се подобри качеството на живот на пациентите.

Пациентите със синдром на Марфан трябва да бъдат под постоянно лекарско наблюдение и извършва редовна диагностика. Синдром на Марфан показва ниско до умерено ниво на физическа активност, премахва контактни спортове, спортни, изометрични упражнения, гмуркане. Жените в детеродна възраст с синдром на Марфан, трябва да се подложи на генетична консултация.