Arachnodactyly

Съдържание

Arachnodactyly
Причини arachnodactyly
синдром на Марфан arachnodactyly
Arachnodactyly с хомоцистинурия
Arachnodactyly с хомоцистинурия и синдром на Марфан: основните разлики
диагноза arachnodactyly
Arachnodactyly лечение

arachnodactyly - клиничен синдром, който се среща в някои наследствени заболявания. Очевидна деформация на пръстите: пръстите са дълги, тънки, извити характеристика, на външен вид, наподобяващ крака на паяк е. Като правило, arachnodactyly комбинира с удължаване на дългите кости другите характерни деформации на скелета, патологичните промени в очите и сърдечно-съдовата система. Интензитет на промяна може да варира. Arachnodactyly по-рядко се среща в изолация, без участието на други органи и системи. Диагнозата се поставя въз основа на задълбочено проучване, включващ учебни генеалогични данни, оценка на психическото и физическото състояние на пациенти с използване на специални везни и индекси, както и разнообразие от инструментални анализи и тестове за откриване на патология на вътрешните органи. Лечението е симптоматично.

arachnodactyly

Arachnodactyly (Латинска за "паяк пръсти") - синдром, който се наблюдава в някои наследствени заболявания, свързани с метаболитни нарушения. Arachnodactyly проявява характерните щам пръстите и китката: пръстите удължени, изтънени, деформирана в ставите, преходът към страничната четка II и V пръстите сплескани, едва забележими. Възможна прекомерно мобилността на интерфаланговите ставите. Arachnodactyly обикновено се комбинира с други патологични изменения в скелета, очите, и вътрешните органи.

Причини arachnodactyly

Най-често се наблюдава в arachnodactyly синдром на Марфан и хомоцистинурията. Има и редица т.нар marfanopodobnyh синдроми - наследствени заболявания, които са придружени от arachnodactyly и наподобяват синдром на Марфан, но различни прояви на вътрешните органи. Сред заболявания придружени arachnodactyly отнася синдром дилатация и аортна дисекация, синдром ектопия на лещата и някои други редки генетични заболявания. Предполага се, че причината за синдром на Марфан и други синдроми, в които има arachnodactyly, е нарушение на синтеза на протеини, поради сходни генетични мутации.

синдром на Марфан Arachnodactyly

Синдром на Марфан наследяват настъпва по автозомно доминантен начин. Arachnodactyly комбинира с други скелетни изменения: всички дългите кости на продълговати ръцете и краката са прекомерно дълги и тънки. Поради слабостта на сухожилна апарат често е прекалено подвижността на ставите. Мускулите атрофирали и почти невидими под кожата, мазнини слой почти не се изразяват. Главата се увеличава по размер, черепа е удължена, сплескана тила, високо чело с различна предна възвишение. Долната челюст vypyachena приоритетно или, обратно, леко и изглежда незрял. Гръбначният стълб е извит, плоски таз, гръден кош фуния или kileobraznaya. Налице е значителна плоско стъпало.

Заедно с arachnodactyly и други промени в опорно-двигателния апарат патологията на открити от окото, и сърдечно-съдовата система. Синкав склери, маркирана късогледство, характеризиращ се с сублуксация на лещата нагоре. често се срещат аортна аневризма и различни дефекти на сърцето. Тежестта на различни патологични промени в arachnodactyly може да варира значително - от мек, с липсата на няколко или по-голямата част от симптомите на тежка, с нарушена способност за самообслужване и с лоша прогноза за цял живот.

Arachnodactyly с хомоцистинурия

Хомоцистинурията унаследява по автозомно рецесивен. Заболяването и синдром на Марфан са почти идентични на външния вид: за хомоцистинурия също са изразени arachnodactyly, удължение на дългите кости, гърдите деформация, таза и гръбначния стълб, заболявания на сърдечно-съдовата система и от страна на окото. В допълнение, когато се комбинира с хомоцистинурия arachnodactyly нарушена нервно-психически активност: намаляване IQ до 32-72 единици (норма 85-115 единици), ниска работоспособност, проблеми с вниманието превключване, безкритично отношение към техните възможности, опростена реч, dyslalia, отслабване на изражения на лицето и т.н.

Arachnodactyly с хомоцистинурия и синдром на Марфан: основните разлики

хомоцистинурията

синдром на Марфан

Arachnodactyly и скелетни лезии се наблюдават в комбинация с деменция и конвулсивни заболявания Разузнаване се съхранява, припадъци не са типични Разкрива сублуксация на лещата надолу Разкрива сублуксация на лещата нагоре поражения на очите са прогресивни в природата, в крайна сметка се развива вторично глаукома. Характерно е по-подходящ за късогледство не се развива вторична глаукома Засяга артериите на среда калибър: бъбреците, мозъка и коронарни. Разпространени заболявания на сърцето и големите съдове: поражение на сърдечните клапи с развитието на сърдечно-съдови заболявания и аортна аневризма. По-малко изразено забавяне на нарастване на тялото на пациента тегло Повече изразено забавяне на нарастване на тялото на пациента тегло Прекомерното подвижността на ставите се изразява умерено или леко Изразено прекомерно подвижността на ставите Плоски крака е по-слабо изразени Platypodia по-изразен има остеопороза остеопороза не е Повечето страдат от руси или светло-кафяви хора с мека, вълниста коса, светла кожа и сини очи Често страдат от тъмнокоса, с достатъчно пигментирана кожа В проучването на семейната история разкрива автозомно-рецесивно режим на наследяване В проучването на семейната история разкрива автозомно доминантен начин на наследството В урината и кръвта биохимичен анализ показва повишено съдържание на метионин и намалено ниво на цистин. Намерено хомоцистеин, който обикновено липсва в анализите Нивото на метионин и цистин в нормален хомоцистеин не

диагноза arachnodactyly

Диагнозата на заболяване, придружено arachnodactyly, се определя на базата на визуална проверка и броя на инструментални изследвания. Ако има индикации, възложени тазовата рентгенов, рентгенов на гръбначния стълб, радиография на гърдите, сцинтиграфия, Кънектикът, костите и ставите, ядрено-магнитен резонанс на костите и ставите. Ако е необходимо, пациентът е изпратен arachnodactyly консултация за неврология, кардиология и офталмологията.

В кардиолог може да предпише ултразвук и ултразвук на сърдечни артерии, васкуларна изображения, както и редица други изследвания. Невролог извършва специални тестове и да се обърнете на пациента към мозъка MRI, компютърна томография на гръбначния стълб и черепа CT, електроенцефалография, и така rheoencephalography. Г. офталмолог разглежда структури на окото, когато е посочено мерки на вътреочното налягане, назначава оптични, ултразвукови и други проучвания.

arachnodactyly лечение

Лечение на симптоматична arachnodactyly. Arachnodactyly пациенти със синдром на Марфан за нормализиране на метаболизма прилагат високи дози витамин С и анаболни стероиди. Пациенти с хомоцистинурия arachnodactyly когато предписани специална диета с ограничени количества от животински протеин, високи дози витамини и малки дози от лекарства, които пречат на кръвосъсирването (аспирин).

Пациенти с arachnodactyly независимо от неговите причини са постоянно лекарско наблюдение, според показанията изпратен на физиотерапия, масажи и спа процедури. В патологията на животозастрашаващи пациент и значително уврежда състояние заема различни операции: протезни сърдечни клапи, аортна протеза, хирургична корекция на фуния и гълъб гърдите и т.н.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден