Phakomatoses

Някои клинични phakomatoses изпълнения са описани от различни автори в края на ХIХ век. Първо групирани в една група с съпътстващи болестни увреждания на нервната система, очите и висцерални органи придружени от кожни прояви на хипо- и хиперпигментация, неврофиброми и ангиома, Той предложи през 1923 г. от холандския офталмолог Ван дер HUVE. Той също така въвежда дефиницията "phakomatoses". В момента нозологична единица термина "phakomatoses" не е и не може да се диагностицира, това показва само на болестта, принадлежащи към определена група от патологии. Най-често в тази група се отнася нозологии неврофиброматоза Реклингхаузен и туберозна склероза. Общо група включва около 30 neurocutaneous синдроми, включително Луи-Бар синдром, болест на Линдау, Bonnet синдром Deshoma-Blanc, синдром Стърдж-Вебер, ангиома Van Богарт-Divrey, синдром gipomelanoz Ito пигмент инконтиненция.

Причини за възникване на phakomatoses

Phakomatoses - е генетично заболяване, причинени от нарушения в процесите на клетъчна диференциация и развитие в ранна ембрионална период. Нарушения се отнасят главно ектодермален зародиш слой, който води до цялата нервна тъкан, външните слоеве на кожата, кожни придатъци (нокти, коси), ретинална епител, устната лигавица и носната кухина. .. Клетки, които остават във фаза постоянен embrionizatsii, т.е. не продължават тяхното развитие, образуване на тумор вродена форма - хамартоми. Тези ембрионални тумори с различна локализация често съпътстват всички phakomatoses.

Поради факта, че phakomatoses определя основно от провал в развитието на ектодермалните структури, литературата на генетична патология, педиатрия и неврология, той често е наричан неВроектодермален дисплазия. Въпреки това, често с phakomatoses комбинация ектодермален дисплазия с нарушена диференциация мезо- и ендодермалните зародишни слоя. Проявите мезодермален дисплазия са аневризми, ангиома, rhabdomyomas, лейомиома, kostnotkannye малформации (например дисплазия на тазобедрената става). Най-честият симптом клинично entodermal дисплазия изпълнява различни стомашно полипоза (стомашни полипи, чревни полипи, proctopolypus).

С развитието на генетични и ДНК методи за анализ на някои болести са инсталирани гени аберация, която диктува активни phakomatoses. Често мутации водят до намаляване на синтеза на фактори, които блокират туморогенеза, който се счита вероятна причина множествен туморен растеж, в повечето случаи, характеризиращи phakomatoses. Проучванията показват, че phakomatoses предимно автозомно доминантно наследство с непълна пенетрантност, чрез което заболяването се проявява във всяко поколение.

симптоми phakomatoses

Характерна особеност на phakomatoses действа комбинирани полиморфни кожни лезии, нервна система и соматични органи. И някои клинични синдроми, най-често неврологични и дерматологични, са присъщи или явни в ранна детска възраст, а другата - много по-късно. В някои случаи phakomatoses комбинира с вроден имунодефицит, преждевременно стареене и / или на риска от развитие на злокачествени заболявания.

Морфологията на лезии на нервната система се редуцира до образуване на веществото и черупки Tuber мозъчни кисти, субепендимални възли, неврофиброми, калцирания, области глиоза, атрофия или demielinizatsii- присъствие на вродени аномалии съдове на мозъка (аневризми, AVM, ангиома). Клинично, най-често наблюдаваното конвулсии, който може да бъде различно за, и по-голяма изменчивост пристъпи.

В ранна детска възраст, често празнува синдром на Уест, по-големи деца - синдром на Lennox-Gastaut, генерализирана и частично сензорно epipristupy, отсъствия.

Благодарение на епилепсия и мозъчни лезии често придружени структури phakomatoses умствена изостаналост, нарушения на речта, умствена изостаналост, анормално поведение. Умствена изостаналост варира от слабост за идиотия, степента на неговата тежест е директно корелира с тежестта и честотата на epipristupov. Често има нарушения на черепната нерв (околомоторна нарушения, загуба на лицето пареза и др слухови), пирамидални недостатъчност (повечето от gemitipu), екстрапирамидални симптоми (атетоза, брадикинезия, хиперкинезия, тонично мускулни симптоми) церебрална атаксия, разстройства на съня (сомнамбулизъм, безсъние). Поведенческите проблеми са естеството на променливостта: от ADHD за аутизъм.

Дерматологични промени, придружаващи phakomatoses обикновено откриват в първите няколко месеца от живота. Те се предлагат в единични или дифузно, променлива в цвят и размер, обикновено асиметрично. Най-честата тъмни петна, области на хипопигментации, фиброми, неврофиброми, папилома, шагрен плакети, ангиом.

В някои случаи phakomatoses протича с ендокринни и метаболитни нарушения (безвкусен диабет, хипотиреоидизъм, прекалена пълнота, забавено или преждевременен пубертет) и разстройства на вегетативната обхвата и трофизъм (чупливи нокти, суха кожа, косопад). В някои аспекти, phakomatoses включват увреждане на органите на зрението. Обикновено, очни прояви са вродена или началото дебют. Fundus изследване в такива случаи може да разкрие ангиома или хамартом на ретината, телангиектазии на конюнктивата. Може би им скрита време или проява под формата на намаляване на зрителната острота.

Свързани phakomatoses победят соматични органи, причинени главно от развитието на тумори в тях. Последните обикновено са доброкачествени, но са склонни да се повтори и прогресивно растеж. Често такива субекти са хамартоми. В допълнение, децата с phakomatoses отбелязани склонност към инфекциозни заболявания, които от своя страна задълбочава основната патология.

диагностика phakomatoses

Най-разнообразните симптоми и тяхната проява в различни периоди възрастови причини за трудностите, за да бъдат преодолени лекари, за да се идентифицират и проверят phakomatoses. Диагностично търсене е на усилията на много специалисти :. Невролог, педиатър, офталмолог, дерматолог, кардиолог, нефролог, гастроентеролог, генетика, ендокринология и др Ако подозирате, че phakomatoses извършени биохимичен анализ на кръв и урина, генеалогични изследвания и ДНК анализ, широк инструментална и невропсихологични тестове ,

Електроенцефалография ви позволява да се установи естеството на мозъка Epiactivity на. Ехо-EG разкрива признаци хидроцефалия. Използване на мозъка MRI и CT визуализира морфологични промени на мозъчните тъкани, използвайки церебрална ангиография или MRA - церебрални васкуларни малформации. Офталмоскопия е задължително, провал за диагностициране на органи на мнение, дори и да е субклинична. Сърдечни изследвания включват ЕКГ и ултразвук на сърцето, стомашно - коремна ултразвук, ако е необходимо, рентгенови лъчи на стомаха, рентгеноконтрастен изследване на тънките черва и дебелото черво. бъбречна патология, се извършва с помощта на ултразвук, CT и урография.

лечение phakomatoses

Към днешна дата, никой phakomatoses не е със специална обработка. Симптоматична терапия. От показания използвани антиконвулсантен (валпроат, Keppra, карбамазепин, топирамат) дехидратиране (Diacarbum) neurometabolic (витамини, глицин) лечение. Epipristupy често са по-устойчиви на противогърчови лекарства, поради което трябва да се промени лекарства или да преминете към комбинирана схема с участието на 2 антиконвулсант. Ако има брояч episindroma neyrometabolity стимулиращо действие (Aminalon пирацетам, encephabol).

По показания хирургично лечение, чиято цел е да се премахнат стана новообразуванието. Интервенции в предполагаеми злокачествени заболявания, причинени с увеличаване на неговите клинични прояви, формирането на бърз растеж, синдром на компресия развитие. Ако ние говорим за интракраниални тумори, операцията се извършва неврохирурзи. работят със съответните специалисти в тумори на соматични органи.

Заедно с фармакотерапия при лечението играе важна роля phakomatoses psychocorrection. Той е насочен към развитието на интелектуални и умствени способности на детето, индивидуална корекция на съществуващите отклонения, образованието на детето в достъпен формат за него и неговата социална адаптация. В зависимост от вида и степента на психичните разстройства препоръчва сесии с психолог, дете терапия, играе терапия, ABA терапия, невропсихологични корекция. Изработено в психологически консултации на родителите. Може би интегрирани деца психологическа подкрепа.

Прогнози и превенция phakomatoses

По принцип phakomatoses са prognostically неблагоприятна заболяване. Резултатът зависи от phakomatoses вида, възрастта, на която тя прави своя дебют, и тежестта на патологията. Phakomatoses могат да се влошат по време на инфекция или нараняване.

Prognostically неблагоприятни фактори са: ранна проява episyndrome тежък, дълбока умствена изостаналост, развитието на злокачествени тумори. Смъртта на пациентите се появява в случай на мозъчен оток, статус епилептикус, ракова кахексия, сепсис поради ендокринни инфекция.

Основното средство за предотвратяване на phakomatoses е да се премахне възможността за раждане на пациента. За тази цел, на генетична консултация двойки обмислят бременност. Вероятността да има дете с phakomatoses е основание за ограничаване на раждаемостта.