Метаболитна миопатия

Метаболитни миопатии представляват голяма група от наследствени и придобити заболявания, свързани с метаболитни нарушения (гликоген или липидни фракции АТР) в мускулите. Патологичния процес се проявява при деца и възрастни. Наследствени форми са склонни към развитие на патологичния процес. Спешност метаболитни миопатии, свързани с възможност за преходно контрактура в отговор на неспособността на мускулната тъкан да се използват енергийния потенциал на глюкоза (McArdl заболяване) или липиди (дефицит на карнитин) с АТР разцепване. Метаболитният миопатия се развива около 5 клинични случаи на 10,000.

Причини за възникване на метаболитни миопатии

Основната причина за вродени миопатии с нарушение на метаболизма в мускулната тъкан е генетично предразположение (ето защо те се наричат ​​семейни миопатии) - Прехвърляне на дефектен ген извършва автозомно-рецесивно, доминиращ или по-малко през по майчина линия. Възможно е да има случайни или спорадични генетични мутации. Патологичен процес с миопатии този вид може да бъде свързано с патологията на мускулна мембранни йонни канали (фамилна периодични парализи) с увредена митохондриална функция (причинена от мутации в генома митохондриална). При повреда гликогенолизата ензими, участващи в метаболизма на гликоген с последващо натрупване на последната в тъканите, по-специално на черния дроб и скелетната мускулатура. Например, когато гликоген тип заболяване съхранение V патологичен процес, свързани с дефицит на мускулна фосфорилаза ензим, в резултат на нарушено процес гликолиза, необходими за мускулна енергия.

Придобитите метаболитни миопатии ендокринни заболявания могат да бъдат причинени от (хипертиреоидизъм, хипотиреоидизъм, хипералдостеронизъм, Болестта на Кушинг и Addison, хиперпаратиреоидизъм, акромегалия и други), са резултат на хронични интоксикации (алкохолизъм, ятрогенни ефекти, др.) - хронични белодробни заболявания, бъбречни (уремия, хронична бъбречна недостатъчност, електролитни нарушения), черен дроб (чернодробна недостатъчност) И сърдечно-съдовата система, синдром malabsorbtsii- недостиг на витамин групи D и Е.

Класификация на метаболитни миопатии

Разпределяне на първични (или вродени) разстройства на метаболизма на мускулите. Тази група включва заболявания, свързани с метаболитни нарушения на гликоген: Pompe заболяване, болест Andersen, Corey-Форбс заболяване McArdl заболяване Tauri заболяване, дефицит на фосфорилаза киназа В, дефицит FHA, дефицит phosphoglyceromutase, лактат дехидрогеназа дефицит. Групата на наследствени нарушения на липидния метаболизъм в мускулите включват: карнитинов дефицит, недостатъчност на ацетил-СоА дехидрогеназа дефицит и СВТ. Митохондриални миопатии са: ензим дефицит редуктаза, цитохром Ь, Ь 1- дефицит АТР. Нарушенията на пурин метаболизъм включват: ензим дефицит Madan (mioadenildezaminazy).

В допълнение, също се изолира и вторични (придобити) метаболитни миопатии, произтичащи от ендокринни заболявания или други патологични състояния на организма.

Симптомите на метаболитни миопатии

Метаболитни заболявания на гликоген и глюкоза. Когато излишък натрупване на гликоген, пациентите се чувстват много добре на спокойствие е физическата активност. Чрез увеличаване на активността на ензимите недостатъчност предотвратява образуването на енергия от въглехидрати. Обикновено в рамките на няколко минути след началото на физическа работа, пациентите се оплакват от умора и мускулна слабост. Ако интензивността на натоварването не се намалява, може да има мускулна контрактура, която може да се превърне в сериозно увреждане на мускулите.

Когато съхранението на гликоген тип заболяване V като силна мускулна болка, проксималната загуба на мускулна маса и болезнено консолидация и слабост на мускулите с последващото развитие на контрактури. Последното се дължи на нарушение на мускулна релаксация, поради недостиг на енергия. Когато товарът може да се формира с развитието на мускулен разпад миоглобинурия, феномените на тежка бъбречна недостатъчност. Възможна слабост на сърдечния мускул с развитие сърдечна недостатъчност.

болест на Андерсен и Кори-Forbes, да доведе до тежко чернодробно увреждане, сърдечна kontrakturam- физическо увреждане в детството в съчетание с умерено увреждане на мускулите.

Мабтаза дефицит може да се развие във формата на детска форма (веднага след раждането) със симптоми на мускулна слабост и стагнация в сърцето. Заболяването е прогресивно и често води до фатален iskhodu- пациентите не доживяват до 2 години. Втората форма на болестта започва да се проявява в ранна детска възраст. Най-често се свързва с респираторни проблеми и тежка слабост на мускулите на долните крайници. Формулярът за възрастен на заболяването се характеризира с мускулна слабост безболезнено колан горните и долните крайници и дихателните мускули.

Разстройства на липидния метаболизъм. По-голям брой неврологични заболявания, свързани с липидните дефицит фракции. Някои от тях може да се появи само в намаляването на физическия капацитет. Карнитин дефицит и ензимни KPT са класически примери на липидния метаболизъм. синдром на дефицит на карнитин се проявява с прогресивна мускулна slabostyu- се отразява на мускулите на крайниците, както и процедури за лице и фаринкса мускулите. синдром на дефицит на КПИ се характеризира с пристъпи на болка при усилие. Повечето страдат от мъжете, те могат да изпитат силна мускулна слабост и болка.

митохондриална миопатия. Засегнатите мускули на крайниците, мускулните влакна на очната ябълка (птоза, офталмоплегия). Той е участвал в патологичния процес CNS (церебрална атаксия, припадъци, миоклонус, деменция и така нататък.), сърцето (кардиомиопатия), Бъбрек (тубулопатия), черен дроб, акустични анализатор (сензорна загуба на слуха). Обикновено засяга децата и юношите, въпреки че процеса на заболяването може да направи дебюта си и по-късно. Мускулна слабост или имат общо характер (умора, лош толеранс при натоварване) или по-ограничени (местно поражение на крайниците, лицето, или само на външните мускули на очната ябълка). Характеризира се с задух при усилие, главоболие, напомнящ мигрена.

Диагностика на метаболитни миопатии

Диагнозата не е възможно без пълната колекция от анамнезата на картината и задълбочен клиничен преглед. Сложността произтича от факта, че пациентите не се оплакват в покой. Значителни клинични прояви са изразени мускулна болка, слабост, припадъци, промени в цвета на урината (миоглобинурия). Характеризира се с симетрията на мускулно увреждане. Тя също така изисква обстоен неврологичен преглед да се идентифицират други клинични синдроми.

Назначава се от изследване на ензимната активност (кръв СРК ензими AST, ALT, LDH, алдолаза и др ..), исхемичен тест ръка (може да открие glycogenoses). Електромиография или electroneurogram могат да открият аномалии, които са типични за миопатии. MRI или CT на мозъка са възложени за изключване на органични промени, които също могат да причинят мускулна слабост. Според показанията извършва томографско изследване на вътрешните органи. Най-важното при диагностицирането на мускулна биопсия, последван от морфологични, хистохимично и микроскопско изследване (позволява да се постави крайната диагноза). Нужда от съвет следните специалисти: невролог, кардиолог, офталмолог, nefrologa- проява на метаболитна миопатия в ранна детска възраст - детски невролог, генетик, и др.

Лечение на метаболитни миопатии

Лечение на вродени метаболитни нарушения не е възможно. Само симптоматично лечение се прилага, което се изразява в използването на диетични продукти с висок прием на протеини и фруктоза. В комбинация с мултивитамини тя може да се подобри състоянието на пациенти с болест на гликоген съхранение. Когато миоглобинурия въведени допълнителни течности, за да се поддържа диуреза и профилактика на бъбречна недостатъчност. Когато митохондриални миопатии прилагани лекарства, които подобряват енергичен метаболизъм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамин С и Е). Добри терапевтични резултати показват, глюкокортикостероиди. Той също така е показан и ортопедични корекция.

Когато лечението вторични или придобита миопатии е насочено към лечението на основното заболяване: корекция ендокринни патологии, системни заболявания, отравяния.

Прогноза и профилактика на метаболитни миопатии

Предвиждане на първични миопатии достатъчно неблагоприятно, особено за кърмачета форми и заболявания проявяват с първите седмици от живота. Такива пациенти умират в ранна детска възраст. По-стари или възрастни екземпляри имат по-благоприятна прогноза. В протичането и изхода на процеса на заболяването зависи и от участието на други органи и системи (сърце, черен дроб, бъбреци и др.). Придобитата метаболитна миопатия има достатъчно благоприятна прогноза, като основните симптоми на патологичния процес регрес след корекция причинни заболявания и състояния.

Предотвратяване на първични метаболитни миопатии е генетична консултация двойки преди зачеването и по време на първия триместър на бременността. Навременното откриване и лечение на вторични миопатии предотвратява развитието на метаболитни разстройства в мускулната тъкан.