Луи-Бар синдром

Луи-Бар синдром

Луи-Бар синдром

(Атаксия-телангиектазия) - наследствено заболяване, характеризиращо се с церебрална атаксия, телангиектазия кожата и конюнктивата, дефицит на Т-клетъчен имунитет. Това води до това, което Луи-Бар синдром, придружен от чести инфекции на дихателните пътища и склонност към появата на тумори. Синдром на диагноза Louis-Bar, въз основа на анамнезата и клиничната картина на заболяването, имунограма данни, очен и УНГ преглед, мозък MRI и рентгеново светлина. Понастоящем Louis-Бар синдром има специфично и ефективно лечение.

Луи-Бар синдром

Луи-Бар синдром е описан за първи път през 1941 във Франция. Не съществува точна информация за честотата, с която Луи-Бар синдром е често срещано сред съвременните популации. Според някои източници, цифрата е 1 на 40 000 раждания. Имайте предвид обаче, че смъртта в ранна детска възраст на Луи-Бар синдром обикновено не се диагностицира. Известно е, че болестта често засяга една и съща за момчета и момичета. В неврологията Louis-Bar синдром се отнася до така наречените fakomotozam - генетично определена Обединените лезии на нервната система, кожата и. Тази група включва също неврофиброматоза Реклингхаузен, Sturge-Weber ангиома, туберозна склероза и др.

Причините и патогенезата на синдрома на Луис Бар

В основата на патологични промени, придружаващи Louis-Bar синдром, са генетични заболявания, които водят до развитието на вродени неВроектодермален дисплазия. Луи-Бар синдром е автозомно-рецесивно заболяване, т.е.. Д. клинично изявени само след получаване на рецесивен ген от двамата родители едновременно.

Морфологично, атаксия-телангиектазия характеризира с дегенеративни промени в малкия мозък тъкан, по-специално загуба на гранули клетки и Purkinje клетки. Дегенеративни промени могат да повлияят на сърцевината на малкия мозък предавка (ядро dentatus), субстанция нигра (субстанция нигра) и някои части на мозъчната кора, понякога засяга начин спиноцеребрална и задните колони на гръбначния мозък.

Louis-Бар синдром комбинира с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и с вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система води до появата на чести пациенти инфекциозни заболявания, предразположени към дълъг и сложен, разбира се. В допълнение, имунни нарушения може да потенцира развитие на злокачествени тумори, често с произход от структурите на системата за лимфоретикуларната.

Клиничните прояви на синдрома на Луис Бар

Атаксия. Най-често Louis-Bar синдром започва да се проявява клинично на възраст от 5 месеца до 3 години. Във всички случаи на Louis-Bar синдром се проявява с появата церебрална атаксия, знаци, които стават очевидни, когато детето започва да ходи. Наблюдавано дисбаланс и походка, тремор при мотор акт (намерение тремор) на, люлка на торса и главата. Атаксия често така обяви, че има синдром на Louis-Bar на пациента не може да ходи. Церебрална атаксия комбинира с церебрална дизартрия, характеризира с неясен говор скандираха. Маркирано хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, околомоторна смущения и кривогледство.

Telangiectasia. В повечето случаи, появата на придружаваща синдром на Louis-Bar таленгиктазия настъпва на възраст от 3 до 6 години между тях. В някои случаи, появата им е отбелязано в по-късен период, а много рядко по време на първия месец от живота. телеангиектазии (разширени вени) Са различно оформени червеникав или розов петна или клонове. Те са причинени от разширяването на малки плавателни съдове в кожата. Имайте предвид, че телангиектазия може да бъде израз на много други заболявания (например, розацея, SLE, дерматомиозит, болест на Капоши, хронична радиационен дерматит, мастоцитоза и така нататък.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, която дават на специфичен синдром Луис Бар клинична картина.

Луи-Бар синдром се характеризира с първоначалния вид на телангиектазии конюнктивата на очната ябълка, където те се появяват като "паяци". Тогава разширени вени се появяват върху кожата на клепачите, носа, лицето и шията, лактите и колената завои, предмишниците, повърхността на краката и ръцете назад. Telangiectasia също може да се наблюдава в лигавицата на мека и твърдото небце. Най-силно изразени разширени вени в тези области на кожата, когато е изложена на слънчева светлина. Първият е на лицето, където Telangiectasia оформяне на цялостната "Групи". В този случай, кожата губи своята еластичност и става плътен, която прилича на промените, които са типични за склеродермия.



Кожни прояви на атаксия-могат да включват появата на лунички и цветни петна от кафе с мляко, райони с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация Това прави синдром кожни симптоми Луис Бар подобен на poykilodermii на клиника. Много от пациентите имат ксероза и области хиперкератоза. може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи напомнящ акне или прояви псориазис.

инфекции на дихателните пътища. Характеризиране синдром Louis-Бар защити от имунната система води до честа поява на повтарящи се инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните функции са: скъсяване граници между периоди на обостряния и ремисии, недостига на физическите находки, лоша чувствителност към антибиотична терапия и за дълъг период от време. Всяка такава инфекция може да бъде при пациенти с атаксия-смъртоносни. Честите белодробни заболявания водят до развитие бронхиектазии и белодробна фиброза.

Злокачествени заболявания. Сред пациентите с Louis-Бар синдром, злокачествени неопластични процеси, наблюдавани при 1000 пъти по-вероятно от средната населението. Най-често срещаните сред тях са левкемия и лимфом. Отличителна черта на рак патология в случай на Луис Бар синдром е повишена чувствителност на пациенти с йонизиращо лъчение, което напълно елиминира използването на лъчева терапия в лечението им.

Диагностика на синдрома на Луис Бар

Диагноза атаксия-изисква всестранен подход, който взема предвид историята на заболяването и неговите клинични прояви, имунологични данни и инструментални изследвания и резултатите от ДНК диагностика. Един пациент със съмнение за синдром на Louis-Bar трябва да бъдат проверени не само от невролог, но също така и с дерматолог, Отоларинголог, офталмолог, имунология, пулмология, онкология.

Лабораторна диагностика на синдрома на Луис Бар включва CBC, където 1/3 от пациентите се наблюдава намаляване на броя на лимфоцитите. Задължително в изследването на нивата на имуноглобулини в кръвта, което води до значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. Приблизително 40% от пациентите, Louis-Бар синдром се придружава от автоимунни реакции, което показва наличието на автоантитела към митохондриите, тироглобулин, имуноглобулин.

могат да бъдат използвани инструментални методи за диагностициране на синдром на Луис-бар: US тимус, мозък MRI, pharyngoscope, риноскопия, рентгеново. С помощта на ултразвук диагностициран аплазия или хипоплазия на тимуса. Brain MRI показва, атрофия на малкия мозък, разширяването на IV вентрикул. е необходима за диагностика рентгенов на белите дробове фокален или лобарен пневмония, идентифициране на огнища на фиброза и бронхиектазия промени.

Луи-Бар синдром трябва да се разграничава от атаксия на Фридрих, Болест Rendu-Osler, атаксия, Пиер-Мари, Хипел Линдау заболяване и др.

Лечение на синдрома на Луис Бар

За съжаление, ефективни лечения Louis-Bar синдром досега остават обект на търсене. В съвременната медицина може да се прилага само палиативни симптоматично лечение на физически и имунологични нарушения. Разширяване на живот на пациентите с Louis-Бар синдром, лекарствена терапия насърчава immunocorrecting тимус (T-активин) и гама-глобулин, витамин във високи дози и интензивно лечение на инфекция. Според показанията използва антивирусни лекарства, широкоспектърни антибиотици, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.

синдром Прогноза Луис Бар

При липсата на ефективни процедури за Louis-Bar синдром е с лоша прогноза за оползотворяване, и за цял живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят до 20 години. В повечето случаи, те умират от усложнения на инфекциозни заболявания и рак.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден