Laforet заболяване

Laforet заболяване получи името си от испански neuropsychiatrist, описват това през 1911. Наред с клинично заболяване Laforet Родригес даде описание на специфични включвания, намерено в цитоплазмата на церебрални и гръбначни неврони в тази патология. По-късно включване име Laforet телето на. Те са били намерени в други тъкани на тялото: сърцето, черния дроб, потни жлези, скелетните мускули.

Laforet заболяване - отделен вид миоклонична епилепсия, която дебютира през второто десетилетие от живота и се характеризира с миоклоническа явления генерализирана epipristupami, прогресивен срив на когнитивните и психически функции. Стабилно и изостря наследствен характер на заболяването е в основата на друг на неговото име - прогресивна фамилна миоклонична епилепсия. В неврология Laforet заболяване, известно също като клетки болестни Laforet и миоклонична епилепсия тип II.

Причините за заболяването Laforet

Laforet заболяване, причинено от наличието на генна мутация на хромозома 6 (6q24 локуси и 6p22.3). В 80% от пациентите аберации засяга EPM2A ген, кодиращ протеин laforin, който участва в регулацията на гликоген метаболизъм. В други случаи, аберациите открити в NHLRC1 ген, отговорен за производство на протеин малина на. болест Laforet е автозомно-рецесивно заболяване. Ако едно дете получава дефектен ген, и от баща си, и от майка си, след това в крайна сметка води до нарушения в метаболизма на въглехидрати отлагане в тъканите, подобни на амилопектин гликоген-като полизахариди под формата на клетки Laforet. последно натрупване е дифузно в природата, най-високата концентрация, наблюдавана в таламуса, хипокампуса, церебрална назъбен ядро, субстанция нигра.

Настъпили метаболитни процеси, водещи до образуването на полизахаридни включвания още не е проучена. Известно е, че на гликоген в малки неврони са благоприятни поради тяхната повишена устойчивост на хипоксия. Евентуално, прекомерното натрупване на амилопектин-като полизахариди води до нарушаване на метаболизма и невронална апоптоза (смърт). Резултатът става прогресивни дегенеративни и атрофични промени в мозъчната тъкан, което води до постоянно влошаване на клиничните симптоми.

Симптомите на болестта Laforet

Laforet болест се проявява в обхвата на възраст 10-18 години. Най-често дебют на болестта става генерализирана epipristup, а в някои случаи - психично разстройство. Може би да започнем с миоклонични или фокални тилната пристъпи. Миоклонични пристъпи се характеризират с внезапни преходни срещащи асинхронни и спазматични контракции на отделните мускулни групи. Те могат да бъдат предизвикани от външни влияния (силен звук, светлина флаш, груби докосване, емоционални, и така спусъка. П.). Фокусни миоклонични пристъпи могат да бъдат приети за мускулни потрепвания и първоначално се тълкуват като проява на невроза. крайник миоклонус провокира широко разпространена хиперкинеза и пречи активно движение-те винаги изчезват по време на сън. Окципиталната epipristupy продължи с съхранява съзнание настъпи преходно визуален скотомата (възможно преходно пълна слепота) и / или зрителни халюцинации.

Laforet заболяване е съпроводено с намаляване на познавателните способности, психични разстройства и заболявания на зрителната функция. Някои деца имат трудности при ученето, наблюдавани още преди първите симптоми на дебюта на заболяването. След началото на заболяването е прогресивно деменция. проблемите на психичното здраве могат да бъдат еуфория, агресивност, тревожност, обърканост, халюцинации синдром. Зрителни нарушения възникнат в резултат на атрофия на зрителния нерв и дегенеративно ретинопатия.

С болест Laforet генерализирани тонично-клонични epipristupov стават по-малки, но се влошава от миоклонични пристъпи. Те стават по-чести и двустранно. В обобщение миоклонус наблюдавани пристъп със загуба на съзнание. В разгънатата етап, ръстът на интелектуални нарушения, се появява и се усложнява атаксия, като таза разстройства, намалено зрение прогресира до амавроза.

Laforet заболяване трае средно за около 10 години. В крайния стадий на деменция и има дълбок почти постоянно миоклонус. Смъртта на пациенти идва от присъединяването на междувременно появили се инфекции. В някои случаи, когато заболяването се проявява след 20-годишна възраст, нейната продължителност може да бъде 20-30 години.

Диагноза на болестта Laforet

В неврологичния статус се определя чрез дифузна мускулна хипотония, тежка атаксия (остър нестабилност в Ромберг, груби нарушения извършват тестове за координация) ataxiophemia. Пирамидални симптоми, характеризиращи се с малко. По съвет на офталмолог, за да се определи различна степен на snizheniya- офталмоскопия диагнози при проверка на зрителната острота ретинопатия и / или атрофия на зрителния нерв. Периметрия изпълнена по време на тилната пристъпи може да се установи наличието на трептене скотоми.

Електроенцефалография открива синхронен с бавни вълни-ритъма заедно с кратки голяма амплитуда шипове (върхове). Функционална проба показва повишаване епи поникване активност и миоклонични гърчове в отговор на фотографски и акустична стимулация. CT и MRI на мозъка позволява да се визуализира дифузна атрофия на мозъчните полукълба и малък мозък тъкан.

Патогномонична диагностичен критерий извършва откриване Laforet клетки в каналите на потните жлези. проведено хистологично изследване на проби от биопсия на кожата за откриване на този критерий. Тау Laforet може също да се открие чрез биопсия мускул или чернодробна биопсия. Laforet диференцират заболяването от други видове трябва да бъдат епилепсия при деца, предимно на ювенилна миоклонична епилепсия, от различни енцефалопатии, миоклонична церебрална диссинергия Hunt, наследствени метаболитни заболявания (Andersen болест, гликоген тип заболяване съхранение V, дебютни Tay-Sachs заболяване късно).

Лечението на болестта Laforet

Патогенетични терапия не съществува. Лечението е симптоматично. На първо място има облекчение на синдром на епилепсия. За тази цел се използва като epileptologa традиционните антиконвулсанти (Depakinum, enkorat, Konvuleks) и ново поколение лекарства (леветирацетам топирамат). като епилепсия болест Laforet е трудно да антиконвулсивно лечение, тези фармацевтични често са комбинирани с suksilepom, фенобарбитал, клоназепам.

Успоредно с постоянна предписаната антиепилептична терапия курсове sinaktena интрамускулно приложение (10 до 15 инжекции за хода 1). За съжаление, на съществуващото лечение е неефективно и не е в състояние да спре развитието на клиничните симптоми.