Атаксия

атаксия (От гръцката атаксия -. Елементарно) - атаксия dvizheniy- много често миопатия, дискинезия. Силата на крайниците леко намалена или да се държи напълно. Движенията стават неточни, тромава, компрометират тяхната приемственост и последователност, извън баланс при изправяне и ходене. Статично атаксия - дисбаланс в стоящо положение, динамичният атаксия - нарушение на координацията на движение.

Нормално моторната координация е възможно само с висока степен на автоматизация и приятелски работа на редица ЦНС - glubokomyshechnoy чувствителност проводници на вестибуларния апарат, кората на времеви и областта на челото и малкия мозък - централният орган за координация на движенията.

атаксия класификация

В клиничната практика, има няколко вида атаксия:

• чувствителност (или zadnestolbovaya) атаксия - проводници нарушение glubokomyshechnoy чувствителност;
• церебрална атаксия - разгрома на малкия мозък;
• вестибуларна атаксия - липса на вестибуларния апарат;
• кортикална атаксия - загуба на кора темпоро-тилната или фронтална област.

Симптомите на атаксия

появяване сензорна атаксия поради лезии на задните колони (Burdach Гол и греди), най-малко на гърба на нервите, периферните единици, кората на париеталния лоб, таламуса (въжен myelosis, amyelotrophy, тумор, съдови разстройства). Може би нейното проявление, тъй като във всички крайници, а в единия крак или ръка. Най-показателна явлението сензорна атаксия, в резултат на ставите и мускулите нарушения чувстват в долните крайници. Пациентът е нестабилен при ходене пеш огъва прекомерно в тазобедрените и коленните стави, прекалено силно стъпки по пода (печат походка) на. Често има усещане за ходене на памук или килим. Пациентите се опитват да компенсират разстройство на двигателната функция от поглед - при ходене постоянно гледам надолу към краката си. Това ви позволява значително намаляване на симптомите на атаксия, и затваряне на очите, а напротив, да ги задълбочава. Тежки поражението задните колони на практика е невъзможно да се изправя и да ходи.

церебрална атаксия - в резултат на поражението на малкия мозък на Vermis, полукълба и краката му. В Romberg и ходене сривове на пациента (до есента) към засегнатата полукълбо малкия мозък. В случай на унищожаване на малкия мозък на Vermis може да падне и да е страна или обратно. Пациентът залита при ходене, поставя широко крака. Фланг на походката драстично нарушена. Бързо движение, забавяне на работата и неловкост (най-вече засегнати от церебрална полукълбо). Координация разстройство са почти неизменно под контрола на (отворени и затворени очи). Има нарушения на говора - тя забавя, става опъната, пастърма, често скандираха. Ръкопис става смел, неравномерно, има makrografiya. Възможно намаляване на мускулен тонус (в по-голяма степен на засегнатата страна), както и нарушение на рефлекси на сухожилията. Церебрална атаксия могат да бъдат симптом възпаление на мозъка различна етиология, множествена склероза, рак, васкуларна център в мозъчния ствол или малкия мозък на.

вестибуларна атаксия Тя се развива в поражението на една от секциите на вестибуларния апарат - лабиринта, на вестибуларния нервните ядрата на мозъчния ствол и кортикална център в темпоралния лоб на мозъка. Основният симптом на вестибуларния атаксия е системен виене на свят (Пациентът изглежда е, че всички обекти около него се движат в същата посока), докато включвате замаяност глава се увеличава. В тази връзка, в която пациентът е случайно залита или пада, а движението на главата се ангажира с подчертано внимание. В допълнение към вестибуларния атаксия се характеризира с гадене, повръщане и хоризонтален нистагъм. Вестибуларния атаксия наблюдава в стволови енцефалит заболявания на ухото, IV камера на мозъчни тумори, както и синдром на Мениер.

развитие кортикална атаксия (Предна) се причинява от лезии на предния дял на мозъка, причинена от дисфункция на системата за фронто-mostomozzhechkovogo. Когато предната атаксия постигане на максимален страда крак контралатерална на засегнатия полукълбо на малкия мозък. При ходене, наблюдаваната (главно в криви) нестабилност, наклонът или понижаването на страна, ипсилатералния засегнатата полукълбо. При тежки поражения на пациентите предния дял като цяло не може да ходи или да се кандидатират. Контрол оглед не оказва влияние върху тежестта на нарушенията от ходене. Охарактеризирани корови атаксия и други симптоми, свързани с увреждания на предния дял - алчен рефлекс, психични промени, нарушено обоняние. Фронтален атаксия симптом е много подобен на атаксия на малкия мозък. Основната разлика е доказателство церебрална хипотония в атактични крайници. Причини за предна атаксия - абсцеси, тумор, мозъчно-съдови инциденти.

наследствен Пиер-Мари церебрална атаксия - наследствено заболяване хронична прогресивна характер. Тя се предава по автозомно доминантен начин. Основната му проява - церебрална атаксия. Патогенът има висока проявление, като прескочите поколения се случва много рядко. Характерна особеност на pathoanatomical атаксия, Пиер-Мари Малкия мозък хипоплазия е, най-малко - атрофия на долната маслината, мозъка мост (Pons). Често тези симптоми се съчетават с комбинирания дегенерация на гръбначния системи (клинична картина прилича спироцеребрална атаксия).

Средната възраст на настъпване на болестта - 35 години, когато е налице нарушение на походката. Впоследствие тя се присъедини и нарушение на изражението на лицето, на словото и атаксия в ръцете си. Налице е статична атаксия, adiadohokinez, dysmetria. рефлекси на сухожилията се увеличили (до патологични рефлекси). Възможни неволни мускулни конвулсии. Силата на мускулите на крайниците се намалява. Се наблюдава прогресивно нарушения околомоторна - пареза на abducens, птоза, konvengertsii недостатъчност, най-малко - симптом на Аргил Робъртсън атрофия на зрителния нерв, намалена зрителна острота, загуба на зрението област. Психични нарушения се проявяват под формата на депресия, намаляване на интелигентност.

атаксия Семеен атаксия на Фридрих - наследствено заболяване хронична прогресивна характер. Тя се предава по автозомно доминантен начин. Нейната основна проява - смесен sensetivno-церебеларна атаксия, в резултат от комбинираните лезии на гръбначния системи. Сред родителите на пациентите е доста чести кръвни бракове. Характерната особеност на anatomopathological атаксия на Фридрих - увеличаване на дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък (до продълговатия мозък). Най-засегнати греди Гол. Също така впечатлен от Кларк стълба и клетки, и с тях, а задната спироцеребрална начин.

Основният симптом на атаксия на Фридрих - атаксия, която се изразява в несигурна, неудобно походка. Пациентът ходи със замах, отклоняващи се от центъра към стените и въвеждане широко крака. Charcot определен походка като tabid-церебеларна. С развитието на дискоординация заболяването се разпространява по ръцете, мускулите на гърдите и лицето. Промяна на изражението на лицето, речта става бавно, пастърма. И периостална сухожилни рефлекси липсват или значително намалени (особено на краката и допълнително на горните крайници). В повечето случаи, загуба на слуха.

С развитието на атаксия на Фридрих случи abnerval заболявания - сърдечно-съдови заболявания и скелетни промени. ЕКГ - аурикулотерапия деформация зъб аритмия. Налице е пароксизмална болка в сърцето, тахикардия, диспнея (в резултат на физическо натоварване). Скелетните промени се изразяват в характерна промяна във формата на стъпалото - склонността към чести размествания на ставите, увеличаване на разширенията и пръстите арка, както и kyphoscoliosis. Сред ендокринни заболявания, които съпътстват атаксия на Фридрих, маркирани диабет, хипогонадизъм, инфантилизъм.

Атаксия телеангиектазия (Луи-Бар синдром) - наследствено заболяване (група phakomatoses) Се предава в автозомно рецесивен. Често се придружава от дисгамаглобулинемия и хипоплазия на тимусната жлеза. Развитие на заболяването започва в ранна детска възраст, когато първите атаксичните разстройства манифест. По-късно атаксия прогресира и от 10 години ходене почти невъзможно. Често, Луи-Бар синдром придружен от екстрапирамидни симптоми (хиперкинеза миоклоническа и athetoid тип, хипокинезия), умствена изостаналост, черепни нерви. Типични склонност към повтарящи се инфекции (ринит, синузит, бронхит, пневмония), Което се дължи основно на недостатъчност на имунологични реакции. Благодарение на дефицит на Т лимфоцит-зависими и имуноглобулини от клас А, с висок риск от злокачествени новообразувания.

усложнения атаксия

• Тенденцията да се възстанови инфекциозни заболявания.
• Хронична сърдечна недостатъчност.
• Всички видове дихателна недостатъчност.

диагностика на атаксия

Диагностициране атаксия заболявания, основаващи се на определяне в дома на пациента и наличието на атаксия. Мозъчна ЕЕГ в Pierre Marie атаксия и атаксия на Фридрих разкрива следните заболявания: дифузни делта и тета активност, намаляване на алфа ритъм. В лабораторни изследвания, има прекъсване на обмена на аминокиселини (левцин и концентрация аланин се намалява също намалява тяхната екскреция). ЯМР на мозъка показва, атрофия на гръбначния мозък и мозъчния ствол, и горните части на червея. Използване електромиография открива аксонално-демиелинизиращи периферни поражения сензорни нервни влакна.

Когато диференциация атаксия трябва да се помисли и вариабилността на клиничната картина на атаксия. В клиничната практика, има елементарен различни атаксия и неговите междинни форми, когато клинични прояви са подобни на симптомите на фамилна параплегия (еластични) невронна amyotrophy и множествена склероза.

За диагностика на наследствени атаксия необходимо да се извършат преки или косвени ДНК диагностика. Използване молекулярни генетични методи за диагностициране атаксия при пациент, последвано от непреки ДНК диагностика. С него се създава възможност за наследяване атаксия патогени други деца в семейството. Може би комплекс от ДНК диагностика, то ще трябва да биоматериал всички членове на семейството (биологични родители на детето и всички други деца на родителската двойка). В редки случаи, това показва, пренатална ДНК диагностика.

лечение атаксия

Лечение атаксия невролог провежда. Това е най-вече симптоматично и трябва да включва: засилване на терапия (витамини, ATP, Cerebrolysin, антихолинестерази) - специален набор от физически упражнения физическа терапия за укрепване на мускулите и намаляване дискоординация.

За лечение на атаксия-телангиектазия, с изключение на горните алгоритми необходимо коригиране на имунодефицит. За да направите това, посочи лечение имуноглобулин. Лъчева терапия е противопоказана при такива случаи, в допълнение към избягване на прекомерни рентгенови лъчи и продължително излагане на слънце.

В атаксия на Фридрих, предвид патогенезата на заболяването, основна роля в лекарства за лечение може да играе поддържаща митохондриалната функция (янтарна киселина, рибофлавин, коензим Q10, витамин Е).

Прогнози и превенция на атаксия

Prediction геномни maloblagopriyaten наследствени заболявания. Той е бавен прогресия на нервно-психични разстройства. Възможност за работа в повечето случаи намалени. Въпреки това, поради симптоматично лечение и профилактика на рецидивиращи инфекции, наранявания и интоксикация, пациентите имат възможност да живеят до дълбока старост.

От превенция за избягване на раждането на деца в семейства, в които има пациенти с наследствен атаксия. Освен това, се препоръчва да се изключи възможността за каквито и да било семейни бракове.