Неврофиброматоза Реклингхаузен

Според наблюденията, които провеждаме клинична дерматология, Реклингхаузен неврофиброматоза често се диагностицира на възраст между 3 и 16 години, между тях. При наличие на лезии на централната нервна система секретират централната форма на заболяването (NF2), и в лезии на само периферните нерви - периферни (NF1). Реклингхаузен неврофиброматоза тип 1 е намерена 1 пъти 4000 раждания и NF2 - много по-малко - само 1 на 50 000.

Причините за неврофиброматоза Реклингхаузен

Неврофиброматоза е наследствено Реклингхаузен заболяване възникващо от аномалии в ген 17 и 22 хромозома. Заболяването се предава по автозомно доминантен. Това означава, че вероятността да има дете с болестта Реклингхаузен майка пациент е 50%. В някои случаи, Реклингхаузен неврофиброматоза се развива като резултат от спонтанна мутация в семейство, в което не са били наблюдавани по-рано случаи на заболяването.

Симптомите на неврофиброматоза Реклингхаузен

Клиничната картина на неврофиброматоза Реклингхаузен се различава значително разнообразие от симптоми. Най-ранните признаци на болестта позволява заподозрян е наличието на новородено или дете над 5 възрастови петна с диаметър 1,5 см или повече. Обикновено те са разположени на багажника и шията, но може да бъде по лицето и крайниците. Като правило, тъмни петна неврофиброматоза имат цвят на млечен кафе, но може да се появи лилаво, синьо и дори депигментират петна.

Периферната формата на неврофиброматоза Recklinghausen се характеризира с развитие на множество периферни нерви и невроми неврофиброми под формата на подкожни възли. Туморът може да се локализира на багажника, шията, главата и крайниците. Те са над нормата, мобилни и безболезнено да палпация. Размерът на тези формации средно по 1-2 см, но в някои случаи те достигат значителна стойност с тегло около 2 кг. Кожата над туморите често са по-пигментирана, в горната част на образуване може да изпита растежа на косата.

Когато невроми терминал клонове на нервните стволове, водещи до затруднения лимфен и развитие "слон" (лимфедем), Което се проявява увеличаване на обема на крайник на лицето, езика. NF1 често се комбинира с ненормално развитие на скелета: сколиоза, асиметрия на черепа, спина бифида и др.

Особеност на Recklinghausen неврофиброматоза тип 1 е за откриване на ириса на пациента белезникави петна - Лиша възел. Този симптом се среща в 94% от пациенти с NF1.

За да се образуват централната Реклингхаузен неврофиброматоза са характерни менингиом или глиом, засягащи гръбначния корени и черепните нерви, по-рядко локализиран във вътрешността на черепа или гръбначния канал. Така Симптомите CNS зависи от местоположението на тумора и степента на компресия на гръбначния мозък или на мозъка. Тя може да бъде главоболие, загуба на чувствителност, дисбаланс, признаци на поражението черепно-лицеви нерви, говорни нарушения. В същото време, като правило, нарушения на двигателната функция липсват.

Приблизително една пета от пациенти с неврофиброматоза Реклингхаузен чества поражението на зрителния анализатор, показано неврофиброми развитие на очите, глаукома, exophthalmos, подуване на зрителния нерв. Най-често, когато има NF2 загуба на слуха, причинена от двустранното развитие на невроми двата слухови нерви. В някои случаи това е единственият проява на заболяването.

Неврофиброматоза Реклингхаузен може да бъде придружена от умствена изостаналост, епилептични припадъци, гинекомастия, преждевременен пубертет.

Диагностика на неврофиброматоза Реклингхаузен

Кафяви петна с различни размери, намерени в повечето деца. Въпреки това, голяма част от тези петна е причина да се консултирате с дерматолог. Лекарят ще изследва не само образуването на пигмент, но също така и на детето да се идентифицират други признаци на неврофиброматоза Реклингхаузен. Ранната диагноза - е възможността за навременно лечение на усложнения от твърде много туморни маси.

За да се определи локализацията на тумори в неврофиброматоза Реклингхаузен извършва CT и MRI на гръбначния стълб, мозъка MRI и CT на. Диагностика на скелетни аномалии се извършва с помощта на рентгенови лъчи на гръбначния стълб и черепа. В диагнозата на NF2 е задължително да се учат на слуха: аудиометрия, тест Вебер, impedancemetry, electrocochleography, слухови евокирани потенциали проучване.

Тъй Реклингхаузен неврофиброматоза е свързана с лезии на нервната система, следва да се консултира невролог. При идентифицирането на скелетни аномалии на пациента трябва да бъде прегледан от ортопед. Въпросът за хирургично лечение се извършва от неврохирург.

Лечение на неврофиброматоза Реклингхаузен

За съжаление, към днешна дата, лекарството не разполага с ефективни лечения за неврофиброматоза Реклингхаузен. Пациентите са симптоматична терапия. С голямо количество периферни тумори, развитие на неврологични разстройства, признаци на компресия кабел извършват операция за отстраняване на тумора.

Неврофибром може да бъде отстранен от козметична цел. В тяхната злокачествена трансформация (3-5% от случаите) отстраняване на туморни допълнени курса на химиотерапия и лъчетерапия.

Лечение на нарушения на слуха се извършва с помощта на слухови апарати. Въпреки това, след операция за отстраняване акустична неврома слухов апарат е възможно само с помощта на кохлеарен имплант.