Drepanocytemia

Сърповидно-клетъчна анемия (S-хемоглобинопатии) - различни наследствени хемолитична анемия, характеризиращ се с нарушаване на структурата на хемоглобин в кръвта и присъствието на червените кръвни клетки, сърповидно-форма. Честотата на сърповидно-клетъчна анемия е често срещана, най-вече в Африка, Близкия изток, Средиземноморието, Индия. Тук честотата на хемоглобин S сред местните хора превозвач може да достигне 40%. Любопитно е, че пациенти със сърповидно-клетъчна анемия имат повишен вродена резистентност към инфекция малария, защото маларийни паразити не могат да проникнат червените кръвни клетки сърповидна форма.

Причини за възникване на сърповидноклетъчна анемия

В основата на сърповидно-клетъчна анемия е генетична мутация заповед за синтеза на анормален хемоглобин S (HBS). Структурата на дефект на хемоглобин се характеризира чрез заместване на валин с глутаминова киселина в -polipeptidnoy верига. По този начин се произвежда хемоглобин S след загуба свързан кислород придобива последователност и високо полимерен гел става 100 пъти по-малко разтворим от нормалното хемоглобин А. В резултат на червените кръвни клетки, носещи deoxyhemoglobin S, са деформирани и придобиват характеристика полумесец (сърповидно) форма. Модифицираните еритроцитите са твърди, могат да запушват maloplastichnyh капиляри, което води до тъканна исхемия, лесно претърпяват autogemolizu.

Унаследяване сърповидно-клетъчна анемия възниква в автозомно рецесивен начин. По този начин, хетерозиготи наследят дефектен ген сърповидно-клетъчна болест от една майка, така че, заедно с промените на еритроцити и на HbS, са в кръвта и червени кръвни клетки с нормална HbA. Хетерозиготни носители генни симптоми сърповидно-клетъчна болест се появяват само при определени условия. Хомозиготни ще наследят един дефектен ген от майка си и от баща си, така че в кръвта им присъстват само сърповидно-клетъчна хемоглобин S- заболяване се развива по-рано и работи усилено.

По този начин, в зависимост от генотипа, в хематологията разграничи хетерозиготни (HBAs) и хомозиготни (HBSS, drepanocytosis) форма сърповидно-клетъчна анемия. Чрез рядко срещащи се варианти на заболяването са междинни форми на сърповидно-клетъчна анемия. Обикновено те се развиват в двойните хетерозиготи, носещи един ген от сърповидно-клетъчна анемия и други дефектен ген - хемоглобин C (HBSC), полумесец Plus (HbS / +) или -0 (HbS / 0) таласемия.

Симптомите на сърповидноклетъчна анемия

Хомозиготност сърповидно-клетъчна анемия обикновено се появява при деца от 4-5 месеца от живота, когато броят на HBS се увеличава и процентът на сърповидно-клетъчна достига 90%. Тези деца се развиват рано хемолитична анемия, поради което маркира забавяне физическо и психическо развитие. Характеризира се с нарушения на развитието на скелета: кула черепа, удебеляване на фронталните черепните конците като гребен, кифоза гръдната или лордоза лумбалните прешлени.

При разработването на сърповидно-клетъчна анемия са три периода: I - 6 месеца до 2-3 години, II - от 3 до 10 сек, III - 10 години и по-възрастни. Ранните сигнали сърповидно-клетъчна анемия са артралгия, симетричен оток на крайниците ставите, болка в гърдите, корема и гърба, жълтеница кожата, увеличен далак. Деца със сърповидно-клетъчна анемия са категоризирани често са зле. Степента на тежест на сърповидно-клетъчна анемия е тясно свързано с концентрацията на HbS в еритроцитите: колкото по-високо е, по-тежки симптоми, изразени.

. В контекста на ендокринни инфекция, стресови фактори, дехидратация, хипоксия, бременност и др при пациенти с този вид наследствена анемия може да се развие сърповидно-клетъчни кризи: хемолитична, апластична, вазо-оклузивна, запор и други.

С развитието на хемолитична криза състоянието на пациента се влошава: има фебрилно треската, кръв повишен индиректен билирубин в страхливост и бледността на кожата, има хематурия. Бързото разпадането на червените кръвни клетки може да доведе до анемия кома. Апластична кризи в сърповидно-клетъчна анемия, характеризиращи се с инхибиране на еритроидни костен мозък, ретикулоцитопения, намален хемоглобин.

В резултат на отлагане кръвта в далака и черния дроб са улавянето кризи. Те са придружени от хепато и спленомегалия, силни коремни болки, тежка хипотония. Васо-оклузивни кризи протичат с развитието на бъбречно-съдова тромбоза, исхемия на миокарда, инфаркт на далак и бели дробове, исхемичен приапизъм, ретинална оклузия на вена, мезентериална съдова тромбоза и др.

Хетерозиготни носители ген сърповидна анемия при нормално усещане практически здрави. Морфологично модифицирани еритроцитите и анемия се случват само в ситуации, свързани с хипоксия (при тежки натоварвания, въздушния транспорт, както и планинско катерене по ал.). Въпреки това, остра хемолитична криза се е развила с хетерозиготна форма на сърповидно-клетъчни нарушения могат да бъдат фатални.

Усложнения на сърповидно-клетъчна анемия

Хронична курс на сърповидна анемия с чести кризи води до развитието на редица необратими промени, които често стават причина за смъртта на пациентите. Около една трета от пациентите имат autosplenektomiya - бръчки и намаляване на размера на далака, причинени от замяната на функционален съединителна тъкан. Това е съпроводено с промяна на имунния статус на пациенти със сърповидно-клетъчна болест, по-често поява на инфекции (пневмония, менингит, сепсис и др.).

Резултатът от съдови оклузивни кризи може да стане исхемични инсулти деца, субарахноидален кръвоизлив при възрастни белодробна хипертония, ретинопатия, импотентност, бъбречна недостатъчност. Жените със сърповидно-клетъчна болест се маркират края на установяване на менструалния цикъл, тенденцията да се спонтанен аборт и преждевременно раждане. Последицата от миокардна исхемия и мосидероза Сърцето е появата на хронична сърдечна недостатъчност- увреждане на бъбреците - хронична бъбречна недостатъчност.

Продължителното хемолиза, билирубин придружено от прекомерно образуване води до развитие холецистит и холелитиаза. При пациенти със сърповидно-клетъчна болест често причинява асептична костна некроза, остеомиелит, по-ниски язви на краката.

Диагностика и лечение на сърповидноклетъчна анемия

Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия е настроен на базата на специфични клинични симптоми, промени хематологични семейно-генетични изследвания. Фактът на сърповидно-клетъчна анемия дете наследи може да бъде потвърдено на етапа на бременността използване хорион въси или амниоцентеза.

Периферната кръв беше нормохромна анемия (1-2h1012 / л), намален хемоглобин (50-80 г / л), ретикулоцитоза (30%). В кръвна натривка разкри сърповидни еритроцити модифицирани клетки с телета Jolly и пръстени нос. Хемоглобин електрофореза за определяне на формата на сърповидно-клетъчна анемия - хомо- или хетерозиготно. Промяната на биохимичните кръвни проби включват хипербилирубинемия, повишаване на серумния желязо. В проучването на костен мозък точковидна открива еритробластна хемопоетичен разширение стебло.

Диференциална диагноза е насочена към изключване на други хемолитични анемии, хепатит А, рахит, ревматоиден артрит, костна туберкулоза и стави, остеомиелит и сътр.

Сърповидно-клетъчна анемия е класифициран като кръвни нелечими заболявания. Такива пациенти се нуждаят от хематолог надзор през целия живот, провеждане на дейности, насочени към предотвратяване на кризи, както и в тяхното развитие - симптоматична терапия.

По време на разработването на сърповидно-клетъчна криза изисква хоспитализация. За целите на бързо облекчаване на остра състоянието се определя кислородна терапия, инфузия дехидратация, антибиотици, аналгетици, антикоагуланти и антитромботични средства, фолиева киселина. При тежки обостряния показва червените кръвни клетки трансфузия. Спленектомията не е в състояние да повлияе на хода на сърповидно-клетъчна анемия, но може временно да намали появата на болестта.

Прогноза и профилактика на сърповидно-клетъчна болест

Прогноза хомозиготна форма на сърповидно-клетъчна анемия neblagopriyatnyy- повечето от пациентите умират в първото десетилетие на живота от инфекции или усложнения trombookklyuzionnyh. По време на хетерозиготна форма на патология е много по-надежда.

За да се предотврати бързо прогресиращ ход на сърповидно-клетъчна анемия, трябва да се избегне, че предизвикват условия (дехидратация, инфекции, стрес и пренапрежение, температурни крайности, хипоксия, и така нататък.). Деца, страдащи от тази форма на хемолитична анемия, задължителна ваксинация трябва пневмококови и менингококова болест. В присъствието на семейството на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, се нуждаят от медицинска и генетична консултация, за да направи оценка на риска от развитие на болестта на поколението.