Синдром Diamond shvahmana

синдром Shvahmana-Diamond - рядко генетично заболяване, което се характеризира с разрушаване на панкреас и костен мозък дисфункция. Заболяването се проявява цялостен забавено развитие (умствено, емоционално и физическо), белязана от повишена чувствителност към инфекции. Разпространението на болестта е 1:50 000 деца, родени. Синдромът е малко по-често при момчетата. Прогноза е изключително лошо, тъй като повечето пациенти не живеят до 7 години.

Патология е описан за първи път Bodian и Sheldon през 1964 при пациенти с вродени хипоплазия на панкреаса, забавяне на растежа и панцитопения. През същата година Shvahmonom Diamond и е изследвана подробно екзокринна панкреатична недостатъчност, и дисфункция на костния мозък при това заболяване. Разнообразието от прояви на синдрома изисква координиран мултидисциплинарен подход към лечението на заболявания с участието на специалисти в областта на гастроентерология, генетика, педиатрия.

Причини синдром Shvahmana Diamond

Причина за синдром Shvahmana-Diamond е генетична аномалия. Патология, причинено от мутация на част от хромозома 7 (за представяне на оферти ген) се унаследява по автозомно рецесивен, което е, и двамата родители трябва да преминат дефектен ген за детето им. Записани и спорадично синдром Shvahmana Diamond - в тяхната етиология важна роля за вируси заушка Коксаки и ембриони тъкан. Клиничните признаци започват да се появяват 5-6 месеца след раждането.

Въпреки че точната функция не е посочено СТД ген, неговата мутация води до забавяне razvitiya- мастна дегенерация на панкреатична тъкан zhelezy- хипоплазия на костния мозък, което води до сериозни хематологични промени.

Симптомите на синдрома Shvahmana Diamond

Клинични признаци на синдрома Shvahmana Diamond се появяват след началото на допълнителна храна (5-6 месеца). Първият симптом на болестта - диария, по-скоро, стеаторея, която се характеризира със значително увеличение на дела на мазнини в изпражненията. На фона на стола е намален апетит, има подуване на корема. Тези симптоми са причинени от неспазване на секреторната функция на панкреаса. В допълнение, идентифицирани и други ендокринни заболявания, които водят до развитието на subnanizma - закърняване. Постепенно развитие на костната дистрофия, забавено физическо и психическо развитие на детето. По-голямата част от пациентите, регистрирани деформация на костите, придружени от безпричинна фрактури.

В първия ден от живота на детето се определя от промени в кръвната картина: намален брой на неутрофилите (неутропения), драстично намаляване на броя на червените кръвни клетки (анемия) и тромбоцити (тромбоцитопения) Всичко това се смесва с хеморагичен синдром (повишено кървене при разстройства на фона на кръвосъсирването). Пациенти податливи на развитие на инфекциозни заболявания на различни органи и системи (дихателната, пикочната система, кожата и т.н.).

При леки симптоми на болестта, а не произнася с адекватно лечение, тези пациенти умират, преди 20 години. Когато клинични признаци се появяват по-рано и бързо напредва тежко, всички терапевтични мерки не дават положителен ефект, тези пациенти умират много рано.

Синдром Диагностика Shvahmana Diamond

Устойчиви на Diamond синдром Shvahmana не представлява трудности за съмнение за наличие на патология може педиатър по време на инспекцията поддръжка и характерните симптоми на външния вид. Лекарят внимателно събира история разкрива хронични заболявания, както и случаи на синдрома в непосредствена семейството. Тъй като първите признаци, свързани с диария разстройства, може да се подозира, патологията и гастроентеролог.

За да се постави окончателна диагноза, е необходимо за извършване на инструментални и лабораторни методи за изследване: табуретка и кръвни тестове, хормонални изследвания, Кънектикът, MRI, ултразвук на корема, рентгенова снимка на скелета.

Анализ на фекална разкрива стеаторея, CBC - неутропения, тромбоцитопения, анемия, панцитопения, понякога - намаляване на всички кръвни клетки. Биохимичен анализ на кръв показва състояние на метаболитни процеси, както и концентрацията и свойства на ензими.

CT, MRI, ултразвук на корема за откриване на промени на панкреаса тъкан, тези проучвания са проведени, за да се изключат други заболявания на храносмилателната система. Рентгенов на костите на скелета се определя от степента на деформация. След потвърждаване на диагнозата на всички пациенти, възложени консултации по неврология и генетика.

лечение синдром Shvahmana Diamond

Лечение на синдрома Shvahmana Diamond има за цел да елиминира нежеланите симптоми и поддържане на жизнените функции. Всички пациенти са предписани строга диета: гранични мазнини, увеличаване на съдържанието на протеин. Задължително заместителна терапия, компенсира липсващите панкреасни ензими. Когато инфекциозни заболявания, изпуснати антибактериални средства. Също цифри картина krovi- анемия трябва да се възстанови успешно се поддават на лечение, както и други промени, е трудно да се регулира. Ако развиете тежка болест и тежки хематологични заболявания, провеждане на химиотерапия и лъчева терапия, трансплантация на костен мозък.

синдром Прогноза Shvahmana Diamond е изключително лошо. Според статистиката, пациентите умират в 7-10 години, много рядко те живеят до 20 години. Това се дължи на силен спад в имунната система и развитието на сериозни инфекциозни заболявания. В редки случаи, естеството на настоящите патологични промени в посока на подобряване, като правило, постепенно намалява секреторна недостатъчност, но хематологични отклонения не са възстановени.