Синдром на Марфан

Синдром на Марфан отнася до моногенна заболяване на съединителната тъкан - група различен произход нозологични форми, които комбинират наследствени метаболитни заболявания на съединителната тъкан. Голяма част от това заболяване, причинено от нарушение на ензимни системи, които контролират синтеза на структурните протеини от които синтеза на съединителната тъкан. Почти всички тези заболявания са част от синдром, доведе до сериозни инвалидизиращи заболявания.

синдром на Марфан е описан за първи път от Уилямс през 1876 г. Името на заболяването е от френския педиатър Марфан, гледаше момичето с характерен симптом на заболяването 20 години по-късно. Има един интересен факт е, че първият модел момиче - Лесли Хорнби, която служи като образ на прототип всички модели имат синдром на Марфан. По този начин, беше установено, че редица световно известни хора са страдали от синдрома на Марфан, сред които трябва да се спомене на американския президент Ейбрахам Линкълн и великия цигулар Паганини.

Leslie Hornby (Tviggi)

Симптомите на синдрома на Марфан

Клиничната картина на заболяването се характеризира с лезии на много жизненоважни органи и системи: мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовата система, дихателната система и на очите, на централната нервна система.

По този начин, между конституционните функции и разстройства скелет най-честата dolihoplastichesky (астенични) тип, висок растеж (обикновено над 180 сантиметър), с ясно изразен дефицит на телесното тегло (обикновено по-малко от 50 кг.), Arachnodactyly ( "паяк" пръстите) на ръцете и краката, kyphoscoliosis, фуния или ръбести гърдите деформация, плоска, тясна лицева скелет, скай "Готика". Не е задължително един човек намери всички тези функции, това е само най-rasprostraneenye

arachnodactyly

Появата на пациент със синдром на Марфан

Antimongoloidny също е типична за очите, "голям" нос, големи ниско разположените уши "птица" изражението на лицето. При новородени на тези функции на скелета обикновено са идентифицирани само dolihoplastichesky вид и arachnodactyly. Други симптоми са образувани в по-късните периоди на развитие (обикновено в рамките на първите седем години от живота).

Поражението на сърцето и кръвоносните съдове - един от признаците се кардиналните синдром на Марфан. Най-типичните сред тях - пролапс на митралната клапа и аортна аневризма. Сърдечно-съдови нарушения са регистрирани в първата и втората година от живота, докато има постепенно увеличение на аортна диаметър достигне критично размер (до 6 см или повече), обикновено на възраст между 16 и 45 години между тях.

Заплашително усложнение на аортна аневризма е сноп от стените му, които могат да прогресират бързо, заснемане на цялата дължина на аортата и съдовете отклоняване от нея. Тези усложнения обикновено завършва смъртоносно.

Бронхиална система също е замесена в патологичния процес при синдром на Марфан. Предпоставка за това е механична компресия на деформациите на дихателните пътища и гърдите променя съединителната тъкан структури на белодробната тъкан. Респираторни органи под формата на спонтанен пневмоторакс, белодробна емфизема, белодробна инфаркт настъпят с честота 10 до 75%. Заедно с това, има данни за вродени хипоплазия на един от най-лоб на белия дроб, кистозна белодробни заболявания, вродени булозен емфизем, бронхиектазии двустранно.

Най-типичният патологията на оглед синдром на Марфан отнася сублуксация и луксация на лещата (поради слабостта на Zinn сухожилие). Като правило, тази патология е комбиниран с късогледство или далекогледство на висока степен. Сублуксация на лещата обикновено се диагностицира от 1-5 години от живота, а понякога дори и на 7-годишна възраст, когато регистрацията на детето в училище. По-обща вторична глаукома, катаракта, отлепване на ретината. Тези промени обикновено се откриват по-възрастни пациенти от 15 до 40 години.

IQ (коефициент на интелигентност на) по-голямата част от децата със синдром на Марфан обикновено съответства на нормата - 85-115 единици. Има хора с много висок интелект, чийто коефициент на интелигентност е над горната граница на нормалните -115 единици. Въпреки това, може да има известна особеност на психичните процеси, което се проявява в неравна интелектуална дейност, както и личните особености на пациента (раздразнителност, сълзливост, високо самочувствие).

За всички деца със синдром на Марфан се характеризира с нисък толеранс при натоварване, което често е придружено от болки в мускулите. Има и периодични пристъпи на мигрена, която се проявява, обикновено във фонов режим или след емоционален и физически стрес. Тези признаци на заболяването в комбинация с слабост, хипотония и хипоплазия мускулна тъкан, както и нарушена физическо развитие служат като доказателство за промени във функцията на митохондриите (нарушение клетъчния биоенергия процеси).

Диагностика на Марфан Синдром

Диагностика на синдрома на Марфан се основава на генеалогични данни (съпоставяне и анализ на родословия) и анализ morfofenotipa, който включва изучаването на физическото, нервно и психическо развитие на децата и състоянието на физическото развитие на пациенти се извършва с помощта на персентил везни Стюарт.

На пропорционалността или harmonicity отделните части на тялото се оценяват с помощта на индекса Du Ranta-подложка, която се изчислява съгласно формула А / Б х 100, където А - съотношението на действителния телесно тегло до тегло 50 персентил, съответстваща на растеж на пациента, и В - съотношението на действителната дължина на тялото 50 съответната растеж персентил възраст. Индексът отразява количествено изменение на физическото развитие. Показателят 89 и по-долу отговаря на висок растеж с дефицит на телесното тегло, показатели - 110-119 - с наднормено тегло, над 120 - затлъстяване. За деца, повече от 120 - затлъстяване. За деца с Marfan индекс синдром Du Ranta-Liner, като правило, е 51-81.

Според срещата на резолюция за синдрома на Марфан, за диагностициране, трябва да имате поне един от петте основни симптоми на заболяването (луксация обектив, аортна аневризма, arachnodactyly, гръдната деформация, kyphoscoliosis) и две допълнителни (късогледство, пролапс на митралната клапа, мек хипермобилен на ставите, висок растеж , плоски крака, стрии, пневмоторакс).

Установено е, че в 90% от всички случаи на синдрома на Марфан трудност в правилната диагноза, като правило, не възниква. Въпреки това, в 10% - диагноза е трудно. В такива ситуации, особено необходим много внимателен преглед на максималния брой на роднини на пациента. скринингова програма за тези семейства, трябва да включва консултации, прегледи офталмолог, кардиолог и ехокардиография.

В диагностициране на синдром на Марфан също е широко използван от резултатите от рентгенови функционални методи. По този начин, за показатели за оценка, използване arachnodactyly метакарпална индекс (съотношение на дължина към ширина от второ до пето кости метакарпални), изчислен от дясната рентгенография ръка. При пациенти със синдром на Марфан, има увеличение тази цифра да при скорост 6,4-7,9 8,0-11,0.

Естеството и тежестта на сърдечно-съдовата патология се оценява чрез ехокардиография, ЕКГ Holter. Анализ на състоянието на бронхопулмонална системата се извършва според проучване на дихателната функция. Преобладаващото брой деца със синдром на Марфан са регистрирани промените в тези показатели проявяват в нарушение на дишането механика, подуване на белодробната тъкан, неравномерното разпределение на въздуха в белите дробове на вдишване хиперкапния на. Деца със синдром на Марфан, показват намаление на ДНК репарация на капацитета-лимфоцити, които трябва да бъдат взети под внимание при рентгеново изследване на избора на професия и място на пребиваване на пациентите с.

Marfan синдром е увеличение (два пъти или повече) екскреция gpikozaminoglikanov и техните фракции с особено рязко увеличава бъбречна екскреция хондроитин-4-6-сулфат и в по-малка степен - gialouranovy киселина и хепарин сулфат.

Диференциална диагноза с подобни синдроми и генетични заболявания. Като критерий за сравнение служи редица признаци прояви на различни заболявания.

Марфан Синдром Лечение

Бебетата Marfan показва комплексна терапия включително широк спектър от лекарства - лекарства, повлияващи на сърдечно-съдовата система, централната нервна система, стимуланти, наркотици и антиоксиданти energotropic за "сложни терапевтични интервенции, използвани за лечение на пациенти със синдром на Марфан"

Бета-блокери - obzidan, атенолол - 10 мг / ден, продължителност на 6-12 месеца или повече.

Energotropic и антиоксидантни средства:
1. riboksin - един раздел. (0.2), 2 пъти на ден в продължение на 1 месец, една година до 3 години
2. витамини В1 В2 10 мг / ден, 10 дни ezhemesyachno-
3. аскорбинова киселина 500 мг / ден в продължение на 1 месец, в year- на курса 3-4
4. токоферол (витамин Е) и 100 мг / ден, в 3-4-месечни курсове в бог
5. Elkar - 200-400 мг / ден, на 3 месеца, 2-3 курса годишно до
6. dimephosphon - 30 мг / кг - 1 месец, 3-4 курса годишно, • koenzimQ10 - 30 мг 2-3 пъти на ден, 3 месеца, 2-3 курса годишно,
7. limontar - 5 мг / кг / ден, 10 дни, 4 курса годишно,
8. ноотропти пирацетам -200-400 мг 2 пъти дневно в продължение на 2 месеца, 3 курса годишно

Заедно с медикаментите, деца със синдром на Марфан е необходимо също така набор от допълнителни методи на лечение, включително магнитна терапия върху ставите (разбира се на 10 сесии, 3 курса годишно), електросън (разбира се на 10 сесии - два пъти годишно), упражнения терапия с основен ефект върху опорно-двигателния апарат мотор (течение на 14 дни, 4 курса годишно), санаториум за пациенти с нарушена функция на костите и ставите и сърдечно-съдовата система (третиране 24 дни - 1 годишно), но показанията, извършва операция thoracoplasty, Анева izmektomiya, пластмаса аорта, извличането на лещата, и тонзилектомия adenotomija. Изпълнено като редовен пренастройване (най-малко два пъти в годината) огнища на хронични инфекции на устата и зъбите.

Под влияние на комплекс терапия при 78-80% от деца със синдром на Марфан значително подобрение или стабилизиране на основното патологичния процес.

Клиничните критерии за ефективност на лечението се увеличават упражнение толерантност, увеличаване на мускулната сила, стабилизиране диаметър на аортата (чрез ехокардиография) и тенденция към нормализиране на дихателната функция, подобряване на фин мотор, повишен емоционален тонус, увеличаване на обема на произволна памет и концентрация, увеличаване резултати в училище. Положителна динамика на биохимичен проявяват в намаляването на млечна и Пирувикова киселини.

При наблюдението на пациенти със синдром на Марфан трябва да отговарят на следните изисквания към режима на труда, Отдих и възстановяване:

1. деца със синдром на Марфан право часовете по физическо възпитание само да облекчи програма (специални групи и grupy ЛФК) -
2. строго забранено класове в спортни клубове и участие в състезания, селскостопанска работа, кампании за дълги разстояния над груб и планински терен носене на тежки товари (макс 3 кг) -
3. строго забранено специалности, свързани с професионалните рискове: свържете се с химикали, бои, които работят в условия на високи температури и излагане на радиация, както и професията, заедно с вибрациите, които изискват висока зрителна острота, висока физическа и емоционална zatrat-
4. При избора на място на пребиваване от пациентите са противопоказани горещи климатични зони и увеличаване radiatsii-
5. Бременните жени със синдром на Марфан трябва да веднъж на всеки 2 месеца, за да извършват ехокардиография. Когато диаметърът на аортата 45 мм и повече се приканват да вземе решение за целесъобразността на допълнително съхранение beremennosti-
6. Доставката се жени със синдром на Марфан трябва да се изпълняват чрез цезарово сечение в специализирани родилни домове за жени с нарушения на сърдечно-съдовата система.

Профилактика на синдром на Марфан

Пациентите със синдром на Марфан, женеха, показва генетична консултация, информация за степента на риска от повторно развитие на деца на една и съща болест. Заедно с това, вие също трябва пренаталното диагностициране.