Синдром на Гилбърт

синдром на Gilbert - генетично нарушение, което се характеризира с нарушена използване на билирубин. пациенти с чернодробна правилно неутрализират билирубин, и той започва да се натрупват в организма, което води до различни симптоми на заболяването.

синдром на Gilbert е описан за първи път от френския гастроентеролог - Огюстен Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 година. Това патология има няколко имена: фамилна не-хемолитична жълтеница, жълтеница на доброкачествена фамилна, конституционна чернодробна дисфункция, или синдром на Gilbert. Това се дължи на увеличение на кръвната плазма количеството на неконюгиран билирубин, без доказателства за увреждане на черния дроб, жлъчните запушване или хемолиза на. Заболяването е семеен и се наследява. Заболяването възниква в резултат на генетичен дефект, което води до нарушаване на образуването на ензим, който насърчава използване на билирубин. Хората със синдром на Гилбърт са умерено повишени нива на билирубин в кръвта, което понякога може да доведе до жълтеница на склерата на очите и кожата. синдром на Gilbert не изисква радикално лечение. Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин. В Съединените щати, на около 3% до 7% от населението имат синдром на Gilbert, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-висока и да достигне 10%. Синдромът се проявява най-често при мъжете.

Причината за синдром на Гилбърт.

Основна функция на черния дроб

Черният дроб е най-големият орган на човешкото тяло. Някои от ключовите функции на черния дроб:
• Трансформира тиреоиден хормон тироксин (Т4) в по-активна форма на трийодотиронин (Т3). Недостатъчна реализация може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, наддаване на тегло, лоша памет, както и появата на други симптоми.
 • Създава GTF (глюкозен толеранс Factor) от хром, ниацин и евентуално глутатион. GTF необходима за инсулин правилно да регулира кръвната захар. 
• Черният дроб синтезира жлъчни соли, които емулгира мазнини и мастноразтворими витамини А, D, Е, К за по-добро усвояване. Черният дроб и премахва някои от мастноразтворими токсини от тялото. 
 • активиране на витамини в тяхното биологично активна форма - коензими. Почти всеки хранителен трябва да биотрансформира в черния дроб биохимичен подходяща форма преди складиране, транспортиране или включен в метаболитни процеси.
 • натрупване на хранителни вещества, особено витамини А, D, B-12 и желязо за консумация, както се изисква.
 • Произвежда карнитин от лизин и други хранителни вещества. Carnitine е единственият известен bionutrientom, която може да транспортира мазнините в митохондриите, където те се използват за генериране на енергия АТФ. Митохондриите генерират 90% от енергията на ATP на клетъчно ниво.
 • Основен регулатор белтъчната обмяна. Черният дроб преобразува различни аминокиселини един към друг, както е необходимо.
 • произвежда холестерол и го преобразува в различни форми, необходими за транспортиране на вещества в тъканите.
 • детоксикация функция - това е един от най-важните функции на черния дроб. Повечето от вредните вещества и продуктите на обмяната на веществата в черния дроб се неутрализира. Тъй като гниене продукти на клетъчните елементи на тялото, се подложи на серия от трансформации, като червени кръвни клетки продукти от разпад.

Хипербилирубинемия - високо кръвно билирубин - случва, защото намалена активност на ензим, който е конюгиран билирубин глюкуронил. Неутрализация, която се простира в черния дроб се билирубин разтворим във вода, така че да може да се разтвори в жлъчката и влиза дванадесетопръстника, и в крайна сметка да се оттегли от тялото. Средната продължителност на живота на червените кръвни клетки е 120 дни, след което се изхвърлят и се разлага на билирубин и хемоглобин. Директно в черния дроб се превръща неразтворимите форми на билирубин в водоразтворима форма. Синдром на Жилбер е ген дефект - UDP-гллюкоронозилтрансферазата мутацията на гена, отговорен за производството на ензима. Потребители наследят синдрома от родителите. Билирубин не се подлага на неутрализация и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да се появят симптоми на жълтеница.

Симптомите на синдром на Гилбърт

Повечето хора, които страдат от болестта, не знаят, че го има. ниво на билирубин обикновено остава в нормални параметри, а понякога и малко увеличен. Един от първите и най-патогномно симптом е жълтеницата. Може да се появи жълто оцветяване на кожата или склерата, когато размерът на билирубин в кръвта се увеличава. Симптомите могат да се засилят и да станат по-ясни в комбинация с: различно заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че нивото на билирубина е малко вероятно някога да опасни номера, жълтеница е един от най-важните и обезпокоителни симптоми.

Пожълтяване на кожата (ляво скорост, точно - патология)

жълтеница на склерата

Следните симптоми могат да бъдат патогномонични, но в по-малка степен. пациенти описват чести: умора, замъглено съзнание, главоболие, загуба на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безпокойство, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремна болка и спазми, болки в черния дроб / жлъчния мехур, тремор, сърбеж по кожата на pokrovov.Vozmozhno поява на безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, хипогликемична реакция на непоносимост към храни за въглехидрати и алкохол.

непоносимостта към храни могат да причинят редки изпражнения или диария, подуване на корема. Може да има симптоми на дихателната и сърдечна недостатъчност: недостиг или повърхностно дишане, сърцебиене. Благодарение на метаболитното нарушение причинява болки в мускулите и ставите, отпадналост, загуба на тегло и във вкуса.

Следните симптоми (наблюдавани много рядко, и с изричното нарушаването на билирубин метаболизъм), който спешно се изисква медицинска намеса: трудността при намирането на думи, чувство на опиянение, неконтролируема повръщане, прекомерна жажда, болка в гърдите, мускулни потрепвания (тремор), подуване на лимфните възли, горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитието на остра чернодробна недостатъчност.

Диагностика на синдром на Гилбърт

Тази диагноза е най-често са изложени в края на юношеството. Диагнозата е лесно, ако правилно събрана историята на заболяването, генетично типизиране, в този случай не е необходимо. Пациентът се анализ на кръвна проба, при което функцията на черния дроб се изследва, и нивото на преки и непреки билирубин. Ако резултатите показват високо ниво на неразтворим билирубин в кръвта, както и други показатели са нормални, лекарят ще диагностицира синдром на Гилбърт. В присъствието на тежка жълтеница може да изисква няколко диференциални диагностични тестове, за да се изключат други заболявания, които могат да бъдат, например:

1. остри възпалителни заболявания на черния дроб (хепатит) - те може да наруши способността да се използва чернодробен билирубин.
2. възпаление на жлъчния канал - може да инхибира жлъчния поток и премахване на билирубин.
3. запушване на жлъчните пътища - също така предотвратява ток жлъчката и насърчава натрупването на билирубин.
4. хемолитична анемия - води до увеличаване на билирубина се дължи на повишеното еритроцитите разпад.
5. Холестаза - потока на жлъчката от черния дроб е прекъсната. Жлъчните съдържа билирубин остава в черния дроб.
6. Синдром Crigler-Наджар - вродена без хемолитична неконюгиран билирубинемия.
7. синдром Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya жълтеница, редки пигмент стеатоза, характеризиращ се с нарушена екскреция на билирубина от хепатоцити в жлъчни капиляри.
8. False жълтеница - безвреден форма на жълтеница при което пожълтяване на кожата поради излишък от бета-каротин.

Допълнителни тестове могат да включват: ултразвуково сканиране на корема, за да се предотврати запушване на жлъчните пътища или дифузен чернодробна патология, диета в продължение на 24 часа, за да се премахне причината за повишаване на билирубин храносмилателния и генетичното типизиране.

Лечение на синдром на Гилбърт.

синдром на Гилбърт се смята за безвредно заболяване - като правило, не създава никакви здравословни проблеми. В момента развитието на медицинските технологии etiotrop ефективно лечение не съществува. Въпреки жълтеница симптоми може да предизвика безпокойство у пациента, лекарят трябва да се обясни, че жълтеницата не е обикновен симптом и не трябва да предизвиква безпокойство. обикновено не се изисква продължително наблюдение на пациентите със синдром на Гилбърт. Ако пациентът забелязва симптоми на влошаване на жълтеница, тя трябва да кажете на Вашия лекар, така че той изключи редица други причини. Пациентите, които имат симптоми на жълтеница, причинени голямо безпокойство, могат да вземат малки количества фенобарбитал. Той има малък antigiperbilirubinemicheskoe действие. Заедно с благоприятен ефект, това лекарство е седативен ефект върху нервната система, и по време на продължителна употреба предизвиква чернодробна токсичност. Ето защо е важно да се ефективно и балансирано доза от това лекарство.

Диета може да облекчи тежестта на симптомите: продукти с дълъг срок на годност и съдържаща голямо количество консерванти трябва да бъдат изключени от хранителния режим, е необходимо да се използват допълнителни мултивитаминни комплекси за подобряване на имунитета като цяло, всички продукти трябва да са отвара, печени или задушени (минимално съдържание на мазнини).

Усложнения на синдром на Гилбърт

Сама по себе си, синдром на Гилбърт не предизвиква никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се прави разлика от време един вид от друг жълтеница. В тази група пациенти свръхчувствителност чернодробни клетки записа на хепатотоксични фактори, като например алкохол, наркотици, някои групи антибиотици. Ето защо, ако горните фактори за контрол на нивото на чернодробните ензими.