Homogentisuria

homogentisuria

homogentisuria

- генетично обусловена метаболитно разстройство, характеризиращо се с вроден дефицит на ензим gomogentizinazy и води до непълно разцепване homogentisic киселина, нейна екскреция в урината и отлагането на метаболита в тъканта (кожата, ставния хрущял, сухожилия, склерата и т.н.). Признаци homogentisuria появяват в детството и включват изолиране бързо затъмнена на въздуха урина, пигментацията на кожата и склерата, остеоартрит, нефролитиаза, пресипналост, дисфагия и други подобни. D. Диагноза homogentisuria определени въз основа на клинични прояви и лабораторни тестове (биохимичен анализ изследване на урината на синовиалната течност ), рентгенова, артроскопия. homogentisuria Лечението е симптоматично (диета терапия, витамин С, hondroprotektory, НСПВС, balneofizioterapiya) - ако е необходимо, протезен ставите или сърдечни клапи.

homogentisuria

Homogentisuria (homogentisic aciduria, наследствена ochronosis) - наследствен метаболитен аномалия, която се основава на метаболитно нарушение на тирозин, което води до прекомерно образуване на междинен метаболит - homogentisic киселина. Натрупване на homogentisic киселина в организма и екскреция в урината и определя за симптом известен като homogentisuria. Тъй като заболяването е придружено от polysystemic поражение, тя е от практически интерес за редица медицински специалности ревматология, дерматология, ортопедия, урология, сърдечна хирургия, генетика и др homogentisuria рядко, с честота от 1:. 250 tys.-1 :. 1 милион души в света. Най-често патология сред мъжкото население на Доминиканската република, Германия, Чехия, Словакия, Индия, САЩ.

Причини homogentisuria

Homogentisuria се отнася до броя на генетично обусловена enzimopaty унаследява по автозомно рецесивен, т.е.. Е. За развитието на клиничните прояви на болестта на детето трябва да получите от всеки родител, едно копие на мутиралия ген. Когато homogentisuria мутации засягат ген оксидаза homogentisic киселина (HGD), локализиран на дългото рамо на хромозома 3 (3q 21-23). В резултат на възпроизвеждане е нарушена gomogentizinazy ензим (homogentisic оксидаза), който участва в разграждането на тирозин и фенилаланин.

Обикновено homogentisic киселина, който е междинен метаболит на тирозин и фенилаланин метаболизъм, по gomogentizinazy трансформира в maleilatsetouksusnuyu киселина и след това се разцепва до ацетоацетат и фумарова киселина, която след това са включени в следващите биохимични цикли. Когато homogentisuria при условия на вроден дефицит на ензима, homogentisic киселина не се подлагат на допълнително метаболизъм, и се превръща в хинон полифеноли (alkapton пигмент), които се натрупват в съединителната тъкан и в големи количества се екскретират в урината (4-8 грама на ден).

симптоми homogentisuria

Homogentisuria характеризира със следните основни синдром: homogentisic aciduria и ochronosis артропатия. Тези симптоми се появяват по различно време: съществувала урина оцветяване от раждането, става ясно изразена пигментация на тъканта до 30 години, увреждане на ставите се развива през четвъртото десетилетие от живота.

Homogentisuria ранни признаци могат да се видят в ранна детска възраст: мокри пелени бебе все още тъмни ивици урина, че е невъзможно да се измие. Поради големите количества homogentisic киселина събира урина при престояване бързо става тъмно кафяво. В бъдеще, често се развиват от урогенитални органи пиелонефрит, уролитиаза, calculous простатит.

Кожна синдром в homogentisuria характеризира с появата на сиво-кафява пигментация на лицевата страна (в задната част на носа, около устата и очите), шията, ръцете, стомаха, аксиларна и ингвинална област. Характерна особеност е homogentisuria печат и сиво-син цвят на ушите, на пигментация на склерата и конюнктивата. Дифузната отлагане на пигмент маркирани в хрущяла на ларинкса, който е придружен от пресипналост, диспнея, дисфагия и болка при преглъщане. Тя се развива с течение на времето и калцификация на аортната сърдечна клапа, което води до атеросклероза, придобити на аортна и митрална дефекти. При тежки форми homogentisuria пигмент отлагане може да се случи в щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, тестис, панкреас, далак.



Поражението на опорно-двигателния апарат при homogentisuria засяга предимно големите стави на долните крайници и гръбначния стълб. Преди всичко се променя вида на деформиране спондилоза разработен в лумбалните, а след това в гръбнака на гръдния кош. В същото време постепенно се увеличава гладкостта на лумбалните лордоза, болка и скованост в движение, докато пълна загуба на подвижност в гръбначния стълб засегнати отдели. След поражението на гръбначния стълб, има признаци, деформиране остеоартрит коляното, раменните и бедрените стави. характеризиращ се с артралгия, подуване на ставите (реактивен синовит), Крепитации, мобилност, развитие флексни контрактури. Често, когато homogentisuria засяга сакроилиачните стави и таза пубиса.

диагностика homogentisuria

Най-често homogentisuria диагностицира в ранна детска възраст, но в някои случаи може да се открие само с развитието на пълен симптом. Са важни индикации за урина, потъмняване на vozduhe- наличие на пигментация и уплътнения кожните прогресивна лезия на гръбначния стълб и ставите. Правилна диагноза улеснява инструмент (рентгенова снимка, ултразвук, ендоскопия) и за лабораторни изследвания. За да се оцени съпътстващи заболявания homogentisuria пациенти се нуждаят от консултации ревматолог, ортопед, дерматолог, урология, нефрология, кардиология, офталмологията.

При извършване на рентгенография на гръбнака разкри признаци хондрокалциноза междупрешленните дискове и остеосклероза прешлени, стесняване на междупрешленните пропуски. рентгенография на ултразвук и големите стави, характеризиращи се с ставен остеосклероза стесняване слотове, наличие на остеофити и свободен вътреставно органи хрущял осификация и периартикуларни тъкани. Диагностика артроскопия на коляното и бедрените стави homogentisuria може да открие характеристика пигментацията на хрущяла. камъни в бъбреците и простатата открита по време pyelography, ултразвук бъбреците и на простатата. Състояние на сърдечните клапи и кръвоносните съдове да бъдат потвърдени по време на ехокардиография, Doppler ултразвук на аорта. По време на ларингоскопията да видите тъмен цвят на ларингса хрущяли.

Патогенните диагноза homogentisuria осигурява биохимичен урина по метода на ензимната спектрофотометрия или течна хроматография и определяне него benzohinouksusnoy и homogentisic киселина. Оценка на цвета на урината й позволява да забележите значително потъмняване, когато са изложени на въздух, подгряване и алкализиращи. Някои помощ може да има изследване на синовиалната течност, в които няма признаци на възпаление, но съдържа частици ochronotic пигмент. Homogentisuria специфични промени се откриват в синовията получена чрез биопсия съвместно.

Homogentisuria диференциална диагноза трябва да се направи с остеохондроза, анкилозиращ спондилит, порфирия, амилоидоза, Argyria, lipoproteinozom и сътр. Genetic форма на заболяването, което се различава от симптоматични homogentisuria причинени хиповитаминоза C - последният изчезва след прилагане на високи дози аскорбинова киселина.

лечение homogentisuria

Etiopatogenetichesky генетична терапия не homogentisuria са разработени до момента. За да се предотврати прекомерно образуване на homogentisic киселина, някои автори показват приложимостта на съответствие ниско протеинова диета. С цел подобряване на метаболизма на тирозин в homogentisuria показва витамин С (в дневна доза до 3000 мг или по-висока). По принцип homogentisuria лекарствена терапия е симптоматично и включва използването на нестероидни противовъзпалителни агенти, спазмолитици, hondroprotektorov- вътреставно приложение на хидрокортизон, хиалуронова киселина. Положителен ефект имат процедура balneofizioterapevticheskie (радонови вани, кални бани парафин), масаж, терапевтична физическа подготовка.

Когато значителна деформация на ставите решен въпросът за провеждане ortopedohirurgicheskoy корекция - коляното, бедрото или раменните стави. В случай на значителен хемодинамично клапно сърдечно заболяване се извършва митрална или аортна клапа.

прогноза homogentisuria

Прогнозата за възстановяване homogentisuria неблагоприятна. Заболяването е хронично прогресиращо разбира се с развитието на необратими изменения в организма. Homogentisuria изход е инвалидизиране на пациентите. Генетичната естеството на заболяването не може да се говори за конкретни възможности за превенция. За прогнозиране на развитието на поколението homogentisuria препоръчва консултация на генетиката.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден