Атаксия на Фридрих

Съдържание

• Причини за възникване на атаксия на Фридрих
• Симптомите на атаксия на Фридрих
• атаксия на Фридрих Диагноза
• Лечение на атаксия на Фридрих

атаксия на Фридрих - наследствено заболяване на нервната система, автозомно-рецесивно режим на наследяване. Заболяването се характеризира с синдром на загуба на задните и страничните въжета на гръбначния мозък, обикновено в лумбосакрални сегменти, клетъчна смърт Кларк стълба и дорзалната спиноцеребрална тракт. В по-късните етапи се характеризират с дегенерация на ядрата на черепно-мозъчни нерви, назъбен ядро, от малкия мозък на краката малко по-малко вероятно да страдат от клетките на мозъчните полукълба.

Причини за възникване на атаксия на Фридрих

Развитие на заболяването, свързано с дисбаланс на вътреклетъчния желязо, висока концентрация води до увеличаване на митохондриите на свободни радикали, които разрушават клетката. Дисбаланс се случва, когато недостатъчност или нарушаване на структурата на протеин, синтезиран в цитоплазмата - frataxin. Този протеин е отговорен за транспортирането на желязо от митохондриите, натрупването на която над нормата е не намаляване tsitoznogo желязо.

Това са основните причини за атаксия на Фридрих, които са активирани в резултат на гените, кодиращи фероксидазен и пермеаза, който, както frataxin е отговорен за транспортиране на желязо.
Това води до допълнително натрупване в митохондриите. Наследствеността се причинява от атаксия т.нар ген болест на Фридрих вероятно показва в tsentnomernoy регион на хромозома 9 локус 9ql3 - Q21. Възможно е да настъпи няколко мутации един ген от, и се дължат на различни форми на заболяването. атаксия на Фридрих заема половината от честотата на атаксия. Първите признаци се появяват преди 20-годишна възраст са били значително по-малко вероятно да 30. Има също толкова често при жените, и при мъжете, не са изложени на това заболяване само черни

Заболяването засяга невроните на централната и периферната нервна система, но лекарството не е обяснение на причините в нервната система са повредени само проводящ път на гръбначния мозък. В други системи, заболяването засяга не по-малко важни клетки на органи, е миокардни клетки - Langergantsa островни клетки в панкреаса, ретинални клетки и костната тъкан.

Заболяването е постоянно напредва. Ако няма адекватно лечение на атаксия на Фридрих, продължителност на заболяването по-малко от 20 години. И започна да показва неудобството и несигурността в ходене, дизартрия, след известно време напълно лишава човек обикновено координира движението и се движат самостоятелно. Тя завършва летално заболяване при липса на такива прояви в редки случаи, като например захарен диабет и сърдечно болни пациенти живеят до 70-80 години.

Симптомите на атаксия на Фридрих

Първите симптоми на болестта е притеснението на Ахил и коленните рефлекси. Тези симптоми се появяват в рамките на няколко години преди появата на друг, подобно на уязвимите прояви включват ревматична болест на сърцето, които често се разглежда като отделна болест. Така че не се смята, че симптомите на атаксия на Фридрих, докато неврологични заболявания. Налице е постепенно скелетни деформации като сколиоза, деформация на пръстите на ръцете и краката, "спрете атаксия на Фридрих," в която има ненормално разширение на пръстите на ръцете в проксималната фаланга и подножието има висок свод вдлъбнат.

атаксия на Фридрих в разширена форма се характеризира с типични неврологични разстройства и общо атаксии арефлексия. Неработеща ставни и мускулни и вибрации чувствителност, мускулна хипотония, Babinski знак. Постепенно се развива чувствителност и церебрална атаксия, атрофия и слабост на мускулите на краката.

В 90% от пациентите манифест abnerval проява е болест на сърцето, ендокринни смущения, катаракт. с прогресивно кардиомиопатия, тя може да бъде и двете хипертрофична и дилатативна. В този сценарий се появят симптоми на атаксия на Фридрих като болка в сърцето, сърдечна честота, систолното шумове, задух. Характеризира ендокринни заболявания като диабет, хипогонадизъм, инфантилизъм, овариална дисфункция.

Късен етап се характеризира с атаксия amitrofiey и разстройства дълбоки чувствителност, изчезването на сухожилие и периостална рефлекси. Това се простира на горните крайници. Това се случва дълбоко разпадане на двигателната функция, поради което човек губи способността да ходят и да се грижи за себе си. Kyphoscoliosis развива с образуване на гърбица деформация на ръцете. От екстраневрални прояви могат, има нистагъм, загуба на слуха, атрофия на зрителния нерв, дисфункция на органите на малкия таз, деменция. Прогресивно кардиомиопатия по време на по-късните етапи на болестта причинява смърт в половината от пациентите, най-често поради нередности в системата на тел на сърцето. За да непосредствена причина за смъртта, тъй като е белодробна недостатъчност и инфекциозни усложнения.

атаксия на Фридрих Диагноза

Компютърна томография на мозъка, което остава основните диагностични атаксия неефективни при това заболяване, редица промени могат да бъдат намерени само в по-късните етапи. Това се дължи на гръбначния промени на местоположението, обаче е възможно само за откриване на лека степен на атрофия малкия мозък рано и атрофия на мозъчните полукълба, разширяване стволови резервоарите страничните вентрикули и субарахноидалното пространство двете полукълба на по-късни етапи. Ранното диагностициране на атаксия на Фридрих се произвежда по MRI, което го прави възможно да се установи атрофия на гръбначния мозък, и по-напреднал стадий, и умерено изразена атрофия на моста, малкия мозък и продълговатия мозък. В началния етап се извършва задължително електрофизиологично проучване при тези изследвания е разположен тежестта на крайник нерв чувствителност.

За пълно диагностициране се извършва стрес-тестове на глюкозен толеранс, рентгеново изследване на гръбначния стълб. Първата диагноза е насочена към нещо, което точно ще се установи диагнозата на болестта и да се разграничим от хора с подобни симптоми. Например, симптомите на атаксия на Фридрих могат да бъдат същите като наследствена атаксия с дефицит витамин Е, синдром Bass Korntsveyga, наследствени метаболитни нарушения, такива като Крабе заболяване и Niemann-Pick заболяване. Подобни симптоми могат да бъдат в множествена склероза, освен сухожилие арефлексия, мускулна хипотония и екстраневронални прояви. Не е типичен за атаксия присъствие на ремисия и промени на Фридрих в плътността на мозъчни вещества, което се наблюдава при диагностициране на множествена склероза.

За разграничаване на заболяването се определя редица допълнителни лабораторни изследвания. Проведено тестване ДНК и генетична консултация, липиден профил, кръвен тест намазка за наличието на недостиг на витамин Е и acanthocytes. Лечение на атаксия на Фридрих не е довело до пълно възстановяване, но навременното предотвратяване предотвратява развитието на много симптоми и усложнения. атаксия на Фридрих Диагностика чрез ДНК-тестове трябва да се прилага не само за пациента и семейството и да се определи наследството на болестта, е необходимо за предотвратяване, лечение и превантивна цел.

Лечение на атаксия на Фридрих

За да се забави развитието на болестта са назначени лекарства митохондриална серия, антиоксиданти и други лекарства, които намаляват натрупването на желязо в митохондриите.

Назначава се от антиоксиданти като витамини А и E, както и синтетичен заместител Коензим Q 10 - идебенон, което инхибира neyrodegenrativny процес и развитието на хипертрофична кардиомиопатия. назначен 5-хидроксипропан, което дава добри резултати, но изисква по-нататъшно разследване.

Най-общо, лечението е симптоматично, тя трябва да се премахне симптомите на атаксия на Фридрих като захарен диабет, заболявания на сърдечно-съдовата система. Той също така се извършва хирургична корекция на краката и въвеждането на ботулинов токсин в спастични мускули.

физиотерапия и физиотерапия - процедури, без които лечението на атаксия на Фридрих, най-често не е ефективна. Постоянни класове дават възможност да се поддържа тялото в добра форма и премахване на болката. Пациентите се нуждаят от социална адаптация, тъй като много хора са принудени да живеят в състояние на безпомощност. Загуба на зрението, възможността да се движи самостоятелно, нарушена координация създава психични разстройства, които трябва да бъдат решавани с помощта на специалисти и подпомагане на семействата.