Микроцефалия

Микроцефалия (mikrokefaliya) - тежка малформация развитие на централната нервна система, въз основа на намаляване на теглото на мозъка и намаляване на обиколката на черепа е повече от две или три sigmalnyh отклонение в сравнение със средните показатели по възраст и пол. Различни форми на микроцефалия настъпят с честота от 1 на 10 000 деца, в равни пропорции на момчетата и момичетата. Това е причината за микроцефалия олигофрения в 10% от случаите. При раждането обиколка на главата на детето с микроцефалия, обикновено не надвишава 25-27 см (норма - 35-37 см) и тегло на мозъка - 250гр (в размер на около 400 грама).

Причините за микроцефалия

Като се има предвид времето и причината за педиатрично и детска неврология изолиран първичен (генетични, вярно) и вторичното (синдромите и embriopaticheskuyu) микроцефалия.

Основно микроцефалия е компонент на генетично заболяване с автозомни рецесивни и рецесивни, секс-свързани видове наследството (синдром Giacomini, синдром на Payne). Делът на истински микроцефалия попада 7-34% от всички форми на патология.

Средно микроцефалия вижда с хромозомни аберации, наследена enzymopathy (фенилкетонурия), Патология на бременността и раждането. Синдромите микроцефалия се появява повече от 125, когато хромозомни аномалии, най-често от които са вродени acromicria (Тризомия на хромозома 21) синдром на Едуардс (Тризомия на хромозома 18) синдром Patau (Тризомия на хромозома 13) "Cat вик" синдром (Монозомия 5p), и други.

Embriopaticheskaya вторична микроцефалия, причинени от излагане на плода тератогенни фактори и може да доведе до вътрематочни инфекции (рубеола, CMV енцефалит, херпес, токсоплазмоза) И интоксикация (алкохол, наркотици, професионален), излагане на радиация, хипоксия, вътречерепен нараняване раждане, метаболитни разстройства, хормонални нарушения майка (диабет, тиреотоксикоза).

Микроцефалия при децата често е свързана с други аномалии: заешка устна и небцето ( "заешка устна"А" вълча уста "), остеогенезис имперфекта, вродени катаракта, ретинитис пигментоза, първичен кардиомиопатия, лимфедем, вродено сърдечно заболяване и белия дроб, бъбречна хипоплазия, което значително утежнява прогнозата.

Патологично изследване на мозъка с микроцефалия показва намаление в теглото си с повече от 25% от нормалното, хипоплазия на мозъчните полукълба, особено областта на челото. Когато микроцефалия явление може да възникне или микро makrogirii (необичайно тесен или широки навивания) lissentsefalii или Agirov (гладкост или липса навивания) porentsefalii (патологична присъствие на кистозна кухини в мозъчната тъкан) - агенезия на мазолестото тяло, разширяването на гръбначномозъчната течност пространства, умерено хидроцефалия, Нарушения миелинизация.

симптоми на микроцефалия

Обемът на черепа при дете с микроцефалия се намалява при раждането, по-късно в своето развитие изостава възрастовата норма. Той отбелязва, преобладаването на череп на лицето върху мозъка. Един типичен външен вид на пациент с микроцефалия характеризира с тесни и наклонени челото изпъкнали вежди, големи уши. Предна фонтанела и черепните шевове са затворени в първите месеци от живота. По-късно, пациенти с микроцефалия обикновено изостават масата и растежа (до нанизъм) имат непропорционално тяло, тесен висок (готически) небе, големи разредени зъби.

Неврологични разстройства с микроцефалия могат да включват мускулна дистония, еластична пареза, атаксия, конвулсии, кривогледство. Често деца с микроцефалия могат да страдат епилепсия и церебрална парализа. Деца с микроцефалия по-късно започват да се държи главата, седи, пълзи и ходи. груби бележки по-късно проговаряне, замъглено артикулация, тежки ограничения на лексиката, разбирането нарушение обратната реч.

Степента на умствена недоразвитост при дете с микроцефалия може да варира от слабост за идиотия. Когато изразени пациенти леки умствена изостаналост с микроцефалия могат да бъдат обучавани, могат да самоизява и прости инструкции. Въпреки това, в повечето случаи, деца с микроцефалия изискват грижи от контролния възрастен и надзор.

Особеностите темперамент деца с микроцефалия могат да бъдат приписани на летаргия или ereticheskoy група. В първия случай децата се характеризира с твърдост, летаргия, безразличие към околната среда, пасивно-подражателни дейност- във втория случай - хиперактивност, безпокойство, мобилността, нестабилен вниманието. Емоционална сфера при пациенти с микроцефалия остава сравнително непокътнати: деца приятелски, dobrodushny- малко - емоционално нестабилна и склонна към изблици на афективно.

диагностика на микроцефалия

Родителските диагноза микроцефалия въз основа на сравнение на биометрични фетален получен при динамичен ултразвуково наблюдение. Въпреки това, чувствителността на акушерски ултрасонография при диагностицирането на микроцефалия е само 67%, и дефектът е открит само след 27-30 седмица от бременността. Ето защо, в случай на съмнение микроцефалия, свързани с хромозомни или генетични заболявания, ултразвук скрининг трябва винаги да се допълва от инвазивна пренатална диагностика (хорионбиопсията, амниоцентеза или cordocentesis) и фетална кариотипиране.

След раждането на диагноза микроцефалия се потвърждава въз основа на визуална проверка на новороденото: намаляване на обиколката на главата над 2SD-3SD срещу средният процент, дисбаланс на мозъка и лицевите части на черепа. Деца с микроцефалия трябва да бъдат консултирани генетик, за да видите какви наследствени заболявания.

За да се определи степента на микроцефалия и прогнозиране е важно да се извършват пълен неврологичен преглед инструмент: neurosonography, ЕЕГ, EhoEG, CT и MRI на мозъка. Рентгенова на черепа позволява диференциация от микроцефалия краниосиностоза.

микроцефалия лечение

Патогенетични микроцефалия лечение не съществува, така че медицинските грижи до голяма степен се ограничава до подкрепата на пациенти със симптоми. На равни интервали показват задържане на лекарствената терапия курсове подобряване на метаболитните процеси в мозъчната тъкан (Nootropilum, Cerebrolysin, encephabol, piriditol, витамин комплекси), при показания - антиконвулсанти и успокоителни. Като част от рехабилитация за деца с микроцефалия са необходими физически упражнения, масаж и трудова терапия.

Деца с микроцефалия се нуждаят от диспансерно наблюдение на детски педиатър и невролог, месечни антропометрия. Образование и обучение на деца с микроцефалия се извършват от експерти defektologami- корекция на системна изостаналост на словото - логопеди. мерки за рехабилитация, насочени към максимална адаптация и социализация на деца с микроцефалия.

Прогнози и превенция на микроцефалия

Прогнозата за оцеляване и социализация е променлива. Някои деца са в състояние да се учат в училище поправителен, овладяване на основните умения на самообслужване. Като цяло, прогнозата на микроцефалия е неблагоприятно: продължителността на живота на тези пациенти е намален, като повечето от тях за живота са в специални училища-интернати за слабоумните.

Превенция микроцефалия деца включва внимателен бременност планиране, скрининг за инфекции (TORCH-комплекс PCR), акушеро-гинекологичен защита на плода. Ранното откриване на пренатална микроцефалия е основа за решаването на въпроса с абортите. Медицински и генетична консултация на семействата с деца с микроцефалия, е необходимо да се направи оценка на потенциалния риск в следващите бременности.