Галактоземия

Галактоземията - наследствено метаболитни аномалии, причинена от дефицит на активност на ензими, участващи в метаболизма на галактозата. Неспособността на тялото да се освободи от галактоза води до тежки храносмилателни лезии, визуална и нервната система на децата в ранна възраст. В педиатрията галактоземия и генетика се отнася до рядко генетично заболяване, настъпили с честота от един случай на 10 000-50 000 живородени деца.

Галактоземията първата клиника е описан през 1908 г. при деца, страдащи от силна изчерпване, хепато и спленомегалия, galaktozuriey- с болестта изчезна веднага след премахването на количеството на кърмата. По-късно, през 1956 г., немски учен Kelker определя, че заболяването се основава на нарушение на галактоза метаболизъм. 

Причини за галактоземия

Галактоземията е вроден дефект, наследена в автозомно рецесивен начин, т.е.. Е. Болестта се проявява само в случай, ако детето наследява две копия на дефектен ген от всеки родител. Лица, хетерозиготни за мутантния ген са преносители на болестта, но те също могат да развият някои симптоми при леки галактоземия. 

Превръщането на галактоза към глюкоза (метаболитния път Leluara) се среща с участието на ензими 3: галактоза-1-fosfaturidiltransferazy (GALT), галактокиназа (GALK) и уридин дифосфат-галактоза-4-епимераза (GALE). В съответствие с недостиг на тези ензими се отличават 1 (класически версия), 2 и 3 тип галактосемия.

Изолиране на три вида галактоземия не съвпада с реда на действие на ензимите в метаболитния път Leluara. Галактоза се доставя в диетата, и също образува в червата по време на хидролизата на лактоза дизахарид. Път галактоза метаболизъм започва своето трансформация GALK под действието на ензима галактоза-1-фосфат. След това, когато ензим GALT галактоза-1-фосфатът се превръща в UDP-галактоза (uridildifosfogalaktozu). След това, като се използва GALE метаболит се превръща в UDP - глюкоза (uridildifosfoglyukozu).

Ако повреда на един от тези ензими (GALK, GalT или Gale) концентрация галактоза в кръвта е значително подобрена в организма се натрупват междинни метаболити галактоза, които причиняват токсично увреждане различни органи: CNS, черния дроб, бъбреците, далака, червата, на очите и други метаболитни нарушения. галактоза и е същността на галактоземия. Най-често срещани в клиничната практика, класически (тип 1), галактоземия, поради дефект GALT ензим и нарушение на неговата активност. Генът, кодиращ за синтез на галактоза-1-fosfaturidiltransferazy е в okolotsentromernom част втория хромозома.

Симптомите на галактоземия

Според тежестта на клиничното протичане е изолирана тежка, средна и лека степен галактоземия.

Първите клинични симптоми на тежка галактоземия развиват много рано, още в първите дни от живота си. Малко след хранене на новороденото с кърма или смес има повръщане и разстройство стол (водниста диария), Увеличаване на интоксикация. Детето става апатичен, отказва гърдата или butylochki- той бързо напредва недохранване и кахексия. Детето може да бъде объркващо за метеоризъм чревни колики, обилно изхвърляне на газове.

По време на разглеждане на дете с галактоземия неонатолог открие изчезване рефлексите неонаталния период. Ако има постоянен рано галактоземия жълтеница различна тежест и хепатомегалия прогресира чернодробна недостатъчност. До 2-3 месечна възраст се появяват спленомегалия цироза, асцит.

Нарушения на процеси кръвосъсирването води до кръвоизливи по кожата и лигавиците. Децата скоро започват да изостават в психомоторното развитие, но степента на умствена изостаналост с галактоземия не достига такава тежест, както в фенилкетонурия. До 1-2 месеца при деца с галактоземия разкри двустранното катаракт. Увреждане на бъбреците с галактоземия придружен от глюкозурия, протеинурия, giperaminoatsiduriey. В крайната фаза, галактоземия, едно дете умира от дълбоко изтощение, тежка чернодробна недостатъчност и слоеве от вторични инфекции.

Когато галактоземия средно тегло също така отбеляза, повръщане, жълтеница, анемия, нервното увреждане, хепатомегалия, катаракта, недохранване. Галактоземията характеризиращ лека отхвърляне на гърдата, повръщане след поглъщане на мляко, забавено развитие на речта, зад детето в теглото и височината. Въпреки това, дори в меки галактоземия галактозни метаболизма продукти токсичен начин влияе на черния дроб, което води до това хронични заболявания.

Галактоземията monosemeiotic може да се извърши във формата, в която увреждане на ЦНС се открива само, катаракта или диспепсия. Описани изпълнение асимптоматични (асимптоматични) галактоземия Duart при което липсата се открива само ензими в биохимично изследване на кръвта.

Усложнения на цироза включват галактоземия, сепсис, кръвоизлив в стъкловидното тяло, първична аменорея, синдром на овариална недостатъчност. Ако галактоземия 50% от децата в предучилищна възраст разкри мотор alalia, характеризира с трудността на организиране и координиране на движението на речта, бедността на лексика, и изобилие от paraphasia персеверация с добре запазените лица разбират речта.

диагностика на галактоземия

За да се намали риска от усложнения с галактоземия трябва да се по-ранно откриване на болест, както е възможно. Предлага се пренатална диагноза на галактоземия, съдържащ залепващи биопсия, амниоцентеза, последвано от изследване на въси и околоплодна течност.

В Русия, според съвременните стандарти, скрининг на новородени се извършва по следния наследствена болест: фенилкетонурия, вроден хипотироидизъм, галактоземия, Adreno-половата синдром муковисцидоза. Неонаталният скрининг се извършва в продължение на 3-5 часа при родени бебета и 7-10 дни - на прибързаност. За тази цел, оградата е от капилярна кръв, която се пренася върху филтърна хартия и се суши като петна изпращат на генетична лаборатория.

Ако неонатален скрининг на детето разкри съмнение за галактоземия втори решаващ тест. В случай на повторно придобиване на високо ниво на кръвната галактоза или ниско ниво на ензима за изпитване на детето с диагноза галактоземия. Информация за това дете съобщава първична педиатър грижи и новороденото семейство е поканен за консултации генетика в медицински и генетична консултация. Лекар-генетик извършва подробен анализ на родословие носи генетичен тест за идентифициране на мутантен ген, обяснява спецификата на дете хранене с галактоземия.

Понякога диагнозата на галактоземия курорт за да се определи нивото на галактоза в урината, провеждане на стрес тестове за галактоза и глюкоза. Мониторинг кръвни биохимични параметри и обща кръв и урина при галактоземия за да се определи степента на увреждане на вътрешни органи (бъбреци, черен дроб и т.н.).

Деца с галактоземия трябва да се консултира с детския невролог, педиатрична офталмологията, електроенцефалография балансовата, ултразвук на корема, очите биомикроскопия. В някои случаи е показана чернодробна биопсия игла.

Галактоземията трябва да се разграничава от друго заболяване, гликоген съхранение, диабет Тип I, Вродена атрезия на жлъчните пътища, хепатит, хемолитична болест на новороденото.

лечение галактоземия

Главната роля в лечението на галактоземия принадлежи диететика. доставка функция, когато галактоземия е през целия изключване от диета храни, съдържащи лактоза и галактоза: всяко мляко (женски, крава, коза, кърмачета, нисколактозен смеси и т.н.), всички млечни продукти, хляб, сладкиши, колбаси, шоколади, маргарин . и т.н. Когато галактоземия забрани използването на растителни и животински продукти, които съдържат потенциални източници на галактоза - галактозиди (боб, соя) и нуклеопротеини (бъбрек, черен дроб, яйца, и т.н.).

Деца, страдащи от галактоземия, са осигурени със специални смеси на базата на соев протеинов изолат, казеин хидролизат, синтетични аминокиселини, както и лактоза мляко kazeinpredominantnymi. В 4-месечна възраст са администрирани плодове и ягодоплодни soki- 4.5 месеца - плодове pyure- 5 месеца - растително pyure- 5.5 месеца с - млечни продукти от зърнени култури царевица, елда или оризово брашно специализирана в отглеждане smesyu- 6 месец - месо примамка на базата на заешко месо, пилешко, пуешко, govyadiny- 8 месеца - риба. Един алтернативен източник на въглехидрати при пациенти с галактоземия са продукти на основата на фруктоза.

За подобряване на метаболитни процеси са предназначени мултивитамини kokarboksilazu, АТР, калиев оротат. Индивидите с галактоземия е противопоказано прием на алкохол тинктури и хомеопатични лекарства, тъй като те съдържат лактоза.

Деца с речеви нарушения, които се нуждаят от консултиране и говорна терапия, фокусирани усилия за коригиране на шрайбпроектор.

Прогнози и превенция на галактоземия

Лечение галактоземия започна от първите дни на живота предотвратява развитието на цироза, катаракта, олигофрения. Ако лечението е започнало по-късна дата, когато е било поражение на черния дроб и централната нервна система, като се използват рационално хранене терапия може да се забави прогресията на заболяването. При тежки форми галактоземия може да бъде фатално.

Клинично наблюдение на дете с галактоземия извършва педиатър, генетик, диетолог, дете офталмолог и детски невролог. Деца с галактоземия, възложени увреждане.

Като се има предвид наследствената галактоземия, се препоръчва генетична консултация, за да отидете на бъдещите родители, чиито семейства имат роднини или деца с болестта. Бременните жени с висок риск от раждане на бебе с галактоземия трябва да се ограничи консумацията на млечни продукти.