Синдром на Едуардс

Edwards синдром - количествен хромозомни аберации в които има частична или пълна тризомия 18 autosome. Синдромът е кръстен генетик J. Edwards, подробно описан заболяването през 1960 г. и разпределена над 130 специфични за тази патология симптоматични дефекти. Едуардс синдром - втората най-честа хромозомна заболяването след синдром на Даун- честотата на деца, родени със синдрома на Едуардс е 1: 5000-7000. Около три четвърти от всички пациенти със синдром на Едуардс - devochki- приеме, че повечето от мъжки фетус бременности завършва с вътрематочна смърт и спонтанен аборт.

Синдром на Едуардс Причини

Развитие на Edwards синдром обяснено хромозомни аномалии, настъпващи в етап гаметогенезата (овогенезата или сперматогенезата) или зигота и разцепване води до увеличаване на броя на хромозомни двойки 18 минути. В 80-90% от случаите на цитогенетични изпълнения синдром Edwards представя проста тризомия 18, най-малко - мозайка форма или небалансирани пренареждане (транслокации).

Причина пълна тризомия е неразделяне на мейоза хромозоми. В почти всички случаи, допълнителна хромозома е от майката на произход. Тази версия на синдром на Едуардс е най-тежката в своите прояви и бедните по отношение на прогнозата. Появата мозаицизъм на хромозома неразделяне свързано с началото на разцепване етап зиготи. В този случай, на допълнителна хромозома няма да съдържа всички клетки на плода, но само част от тях. Транслокация - свързваща част 18 хромозома към друга двойка може да възникне в процеса на съзряване на гамети и след оплождането. В този случай клетките на тялото съдържат две хомоложни 18та хромозома и по-нататъшното му част, прикрепена към друга хромозома.

Както и в случая на синдром на Даун, възрастта на майката е най-значимият рисков фактор за това, че едно дете със синдрома на Едуардс. В редки случаи, родителите могат да бъдат идентифицирани носител на балансирана транслокация.

Едуардс синдром Симптоми

По време на бременността, има Polyhydramnios, фетална активност е слаба, малка плацента, единствен пъпна артерия. Едуардс синдром дете, родено с ниско тегло (около 2170 грама) и пренатална недохранване в срок или дори продължително време на бременност. В някои от децата се определя от условието задушаване при раждането.

При деца със синдром на Edwards са характерни фенотипни черти, които показват тази хромозомни аномалии. Формата Първото впечатление dolihotsefalicheskaya череп с преобладаване на надлъжната размер на напречното сечение, с ниско чело, виден тила, микрогнатия, малка уста, микрофталмия. Деца със синдром на Едуардс често се срещат заешка устна и небцето, epikant, птоза, exophthalmos, кривогледство, къс врат с излишни кожна гънка. типичен щам предсърдие Те включват малки издутини, липсата на естакади, тесни ушни канали, ниска позиция на ушите.

Появата на деца се допълва от характерните деформации на скелета синдром Едуардс - кръстосани пръсти на ръцете, съкратено гръдната кост, ребра и аномалии, вродена хип дислокация, еквиноварус, "Спри люлеещ" синдактилия спирка и така нататък. Много от децата са хемангиоми и папилома на кожата.

Когато синдром Едуардс има множество тежки отклонения от страна на почти всички системи в организма. Вродени дефекти на сърцето Те могат да бъдат представени от дефекта интервентрикуларната и предсърдно прегради коарктация на аортата, транспониране на големите съдове, вентил дисплазия, тетралогия на Fallot, аномален белодробен венозен дренаж, . Dekstrakardiey т.н. Когато синдром Edwards могат да бъдат открити патология на стомашно-чревния тракт: диафрагмен, пъпен и ингвинална херния, дивертикул Meckel на, трахеоезофагеална фистула, pyloristenosis, илеуса атрезия и ануса. Най-често срещаните нарушения на пикочно-половата система при децата с този синдром са Едуардс разтопен бъбрек, хидронефроза, дивертикули на пикочния мехур, хипоспадия и cryptorchism (момчета) две рогат матката, вътрематочна преграда и хипертрофия на клитора (момичета).

Малформации на централната нервна система, характеризираща се с микроцефалия, meningomyelocoele, хидроцефалия, аномалии Arnold Chiari, арахноидните кисти сплит, церебеларна хипоплазия и мазолестото тяло. Всички оцелели деца със синдрома на Едуардс има интелектуални затруднения - умствена изостаналост в степента на дълбоко слабоумие или идиотия.

синдром Новородено Edwards имат затруднения смучене, преглъщане и дишане, поради което те изискват хранене тръба или продължителна механична вентилация. Деца със синдрома на Едуардс, обикновено умират през първата година от живота се дължи на тежки вродени малформации и свързаните с тях усложнения (сърдечносъдов и дихателна недостатъчност, пневмония, илеус и т. д.).

Едуардс синдром Диагностика

Най-важният диагностичен предизвикателство е зародишен откриване на синдром Едуардс в плода, защото тази патология е медицинско показание за аборт. синдром Edwards подозира присъствието може по време на зародишен ултразвук и Доплер утероплацентарния кръвен поток на косвени доказателства (Множество фетални аномалии, пъпната артерия агенезия, малка стойност плацента Polyhydramnios т.н.).

Най-диагностична стойност има стандартен пренатална скрининг, включително кръвен тест за серумни маркери: ЧХГ и PAPP 11-13 седмици beremennosti- HCG фетопротеин и свободен естриол на бременността 20-24 седмици.

При оценката на степента на риска за дете със синдром на Едуардс се записват данни на биохимични и ултразвук скрининг, гестационна възраст, възрастта и теглото на тялото на жената. Бременни, попадаща в високо рискова група, предложена провеждане инвазивна пренатална диагностика (хорионбиопсията вземане на проби, амниоцентеза, cordocentesis), последван плода кариотипиране.

В случая на живо раждане на дете със синдрома на Едуардс е необходимо, тъй като по-рано подробното изследване може да бъде насочен към идентифициране на тежки малформации. Новородено Синдром на Едуардс трябва да бъде проверен неонатолог, детски кардиолог, детски невролог, детска хирургия, детска ортопедия, детска урология и др. Най-важните диагностични изследвания, които трябва да се извършват дете със синдрома на Едуардс в първите часове от живота, са ехокардиография, ехография на коремни кухина и бъбречна ехография.

Едуардс синдром Лечение

Тъй като в повечето случаи развитието на аномалии са несъвместими с живота, лечението на деца със синдрома на Едуардс въпрос за облекчаване на симптомите, насочена към поддържане на физиологичните функции, удължаване на живота и подобряване на нейното качество. Оперативна корекция на вродени малформации, като правило, е рисковано и необосновано.

Тъй като децата със синдром на Едуардс отслабени и склонни към чести заболявания инфекции на пикочните пътища, възпаление на средното ухо, конюктивит, синузит, пневмония и т.н., те трябва да бъдат внимателно организираната грижи, правилното хранене, редовното наблюдение на педиатър.

Прогнози и предотвратяване на синдром Edwards

Във всички случаи, прогнозата на синдрома на Едуардс е изключително бедни: средно 2-3 месеца живеят момчета, момичета - 10 месеца. До 1 година оцелява само 10% от пациентите, до 10 години - по-малко от 1%. Относително благоприятни коефициенти срещу оцеляване имат деца с мозайка форма на синдрома на Edwards.

Рискът от раждането на дете със синдрома на Едуардс теоретично съществува във всеки брачно Парето се знае, че тази вероятност е по-висока в ерата на родителите (за жените над 45 години - 0.7%). С цел ранното откриване на хромозомни аберации в плода не бива да бъдат пренебрегвани пренатален скрининг в рамките на програмата за въвеждане на бременността.