Синдром Cat вик

Синдром "котка вик" (синдром Lejeune) - частичен монозомия, свързани с нарушаването на структура 5 късото рамо на хромозома (загуба на 1/3 до 1/2 от дължината си, най-малко - пълна загуба на късото рамо). Синдром на "котка вик" е една от редките хромозомни болести с честота население от 1 :. Сред 45-50000 новородени синдром "котка" Вик момичета са преобладаващ над момчета в съотношение 4: 3. Заболяването е описана през 1963 г. от френски генетик и педиатър J. Lejeune и е наречен "синдром Lejeune" от автора. Въпреки това, литературата на тази патология остана фигуративния име, свързано с определен знак - новородени плачат, наподобяваща котка вик.

Причини за възникване на синдрома на "котка вик"

Развитието на синдрома на "котка вик" се свързва със загуба на фрагмент петата хромозома, и следователно генетичната информация, съхранявана в тази област. В 85-90% от случаите на заличаване на късото рамо се формира в резултат на случайни мутации в 10-15%, наследени от родители, които са носители на балансирана транслокация.

Най-честите цитогенетичен изпълнения хромозомни аберации са загуба на една трета или половината от дължината на късото рамо на хромозома пета. Загуба на по-малка част или всички от рамото се случва рядко. По този начин в продължение на тежестта на клиничен синдром на "котка вик" важно не загубил размер на фрагментите и липсата на конкретна хромозома регион. По този начин, загубата на малка част от хромозома 5p15.2 област развиват всички клинични симптоми на синдрома, в допълнение към котката krika- критичен за настъпването на характеристика вика на загуба на хромозома област в 5p15.3.

Заедно с прост заличаването може да посрещне друг цитогенетичен вариация на синдрома на "котка вик": мозаицизъм, пръстен хромозома 5 заличаване на кратко под рамото, реципрочна транслокация на късото рамо на 5-та хромозома към друга хромозома.

Непосредствената причина на мутацията може да направи различни вредни фактори, влияещи на половите клетки на родителите или на зиготата (алкохол, пушене, лекарства, йонизиращи лъчения, лекарства, химикали, и т.н.). Вероятността да има дете със синдрома на "котка викат" по-високо в семейства, където не се раждат деца с такова заболяване.

Симптомите на синдрома на "котка вик"

Новородените с синдрома на "котка плаче", като правило, се раждат доносено, но с малко по-пренатален недохранване (Средно тегло при раждане приблизително 2500 гр). Бременност майката може да се появи или да бъдат придружени от абсолютно нормална заплаха спонтанен аборт не повече от част от населението. Най патогномно ранен признак на синдрома е плача на бебето, което прилича мяу котка. Пронизителен звук на децата плачеха поради анатомична структура на ларинкса с този синдром - тесногръдието на своите лумена, малки епиглотиса, необичайно сгъване на лигавицата, мека консистенция на хрущял. Някои автори смятат, че дадена вик има централен произход и не е свързана с хипоплазия на ларинкса. Около една трета от децата "вик на котката" изчезва във 2-та година, а останалите остават за цял живот.

Фенотипът на деца със синдрома на "котка вик" се различава превес на предната част на черепа на мозъка, lunoobraznym лицето, хипертелоризъм, клепача, epikantom, деформация на ушите, плосък гръб на носа, къс врат с Алар гънки. В проучване на деца разкри микроцефалия, мускулна слабост, понижен рефлекси, нарушена смучене и гълтането. В неонаталния период може да се развие вдишания стридор и цианоза.

Други клинични прояви на "котка вик" синдром могат да варират широко в тяхната комбинация в отделните пациенти. От страна на зрителната система често се среща вродени катаракт, късогледство, кривогледство, атрофия на зрителния нерв. Промени в опорно-двигателния апарат се случват синдактилия спирка, вродена хип дислокация, еквиноварус, плоско стъпало, клинодактилия V пръсти, сколиоза, диастаза RECTI, ингвинален и пъпна херния. Честите спътници на "котка вик" синдром са захапка, "Готически" небцето microgeny, цепка на небцето и горна устна, разделянето на раздела.

Много от пациентите имат вродени дефекти на сърцето (VSD, ASD, отворен артериален поток, тетралогия на Fallot) Малформации развитие на бъбреците (хидронефроза, разтопен бъбрек) cryptorchism, хипоспадия. По-рядко се наблюдава мегаколон, запек, илеус. Dermatoglyphic признаци на синдрома на "котка вик" могат да служат един палмарна гънка, странично флексия на гънки и др.

Детски поведение се характеризира с хиперактивност, монотонни движения, склонни към агресия и раздразнение. Деца със синдрома на "котка вик" се характеризира с дълбока умствена изостаналост в градуси слабоумие и идиотия, Брутният системна изостаналост на словото, изразено забавяне на мотор и физическо развитие.

Сексуално и репродуктивно функция при пациенти с синдрома на "котка вик" обикновено не страдат. Понякога жените разкрили две рогат матката, мъжки - намаляване на размера на тестисите, но не сериозно нарушена сперматогенеза, като например, когато синдром на Клайнфелтер.

Продължителността на живот на пациентите с синдрома на "котка вик" значително ukorochena--голямата част от децата умират през първата година от живота се дължи на съпътстващи пороци и техните усложнения (най-вече от сърце и бъбречна недостатъчност). Само около 10% оцелее до юношеството, въпреки че има анекдотични доклади за пациенти, които са достигнали до 50 години.

Диагноза "котка вик" синдром

Ако едно семейство вече е имало случаи на хромозомни болести, е все още на етап планиране на бременност и бъдещи родители са насърчавани да посещават генетиката и се подложи на генетични тестове. В хода на бременността за плода "котка вик" синдром може да има съмнение, въз основа на резултатите от ултразвук пренатален скрининг. В този случай, се препоръчва окончателното потвърждение, че хромозомни аномалии инвазивна пренатална диагностика (амниоцентеза, хорионбиопсията вземане на проби или cordocentesis) и директен анализ на плода генетичен материал.

След раждането на предварителна диагноза на синдрома на "котка вик" настроен неонатолог базирани на типични диагностични функции (типични плач, фенотипни черти, множество стигми dizembriogeneza). За да се потвърди хромозомна патология се извършва цитогенетичен проучване.

Като се има предвид наличието на деца със синдрома на "котка вик" на множество малформации, че е необходимо по време на първите дни на живота, новородени са прегледани от детски кардиолог, педиатрична офталмолог, детска урология, детската ортопедия, както и други специалисти.

Лечение на синдрома на "котка вик"

Специфично лечение на хромозомата болест в момента не съществува. За да се стимулира развитието психомоторно на деца под надзора на невролог провежда курсове на лекарствена терапия, масаж, физиотерапия, физически упражнения терапия. Деца със синдрома на "котка вик" се нуждаят от помощта на психолози, логопеди патолози, логопеди.

Вродено сърдечно заболяване с синдрома на "котка вик" често изисква хирургична корекция, така че децата трябва да се консултирате с сърдечен хирург, провеждане на ехокардиография и други необходими проверки. Децата с разстройства на пикочната система трябва да се наблюдават периодично и детска нефрология премине изисква проверки комплекс (бъбречна ехография, изследване на урината, биохимични изследване на кръвта и урината, и т.н.).

Прогнози и предотвратяване на "котка вик" синдром

На продължителността и качеството на живот на пациентите, засегнати от тежестта на синдрома и свързаните с вродени малформации, нивото на медицинска, психологическа и образователна помощ. Като цяло, дългосрочната прогноза е лошо. Когато специален детски учебни заведения имат лексика достатъчен за ежедневна комуникация, но нивото на психомоторното развитие обикновено не се повишава над деца в предучилищна възраст.

синдром Превенция "котка вик" е цялостна подготовка за бременност и да се избегнат нежелани ефекти върху тялото на родителите много преди зачеването. При раждането, семейството на детето с синдрома на "вик котка", родителите трябва задължително да преминават цитогенетичен изследване за изключване на реципрочни балансирани транслокации превозвачи.