Наследствен рак на гърдата

наследствен рак на млечната жлеза - болест придружена от повишена вероятност от злокачествено заболяване на гърдата поради генетична мутация, предавани от поколение на поколение. Той е един от най-често срещаните наследствени форми на рак. Това е от 5 до 10% от неоплазия на гърдата. Тя се характеризира с чести ранно начало (преди възраст 50 години). Разпространение двустранни лезии на различни мутации варира от 5-20 до 60%.

Наследствен рак на гърдата, съществува голяма вероятност за развитие на други тумори, включително - рак на яйчниците, ендометриума, на дебелото черво, стомаха, панкреаса и пикочния мехур, както и меланом на кожата. Ако има един близък роднина, който страда от това заболяване, неоплазия на риска се удвоява, като два от случаите на рак на гърдата в семейството - пет пъти. Вероятността от развитие на тумор се увеличава още повече, ако един или повече симптоми на болестта се появяват роднини на възраст под 50 години. Лечението се извършва от специалисти в областта на онкологията и мамолог.

Причините за наследствен рак на гърдата

Специалистите известни за редица генетични мутации, които увеличават риска от рак на гърдата. В литературата често се споменава мутация супресорни гени BRCA1 и BRCA2 на. Връзката на тези гени на тялото на туморите е значително създадена през 1994 година. Изследването позволи да се повиши нивото на ранна диагностика на наследствен рак на гърдата и се превръща в основа за по-нататъшни изследвания в тази област. Впоследствие, учените са успели да открият, че тези гени са идентифицирани в 20-30% от всички пациенти с фамилна на гърдата и рак на яйчниците.

В останалите пациенти заболяването се задейства от други мутации, а в различни региони на света, доминирани от различни генетични аномалии. Заедно с повишен риск от развитие на рак на гърдата наследствен дефектни гени може да увеличи риска от други злокачествени новообразувания, най-вече - има горепосоченото рак на яйчниците. По-рядко при пациенти, които имат рак на ендометриума, още по-рядко - неоплазии органи, които не са част от женската полова система.

Има редица рискови фактори, причиняващи наследствен рак на гърдата при носители на дефектен ген. Сред тези фактори - ранно менархе (чести в тази патология), стартира късно менопауза, липса на бременност и раждане, продължителна употреба на хормонални лекарства, захарен диабет, прекалена пълнота, хипертонична болест, пушене, злоупотреба с алкохол, в присъствието на доброкачествени пролиферативни промени в гръдната тъкан, както и някои заболявания на женските репродуктивни органи.

Симптомите на наследствен рак на гърдата

В ранните етапи на наследствен рак на гърдата са асимптоматични. Понякога първите признаци на все по-болезнено в млечната жлеза (ако мастит) И силна болка по време на менструация. Обикновено, туморът открити преди появата на разработената клиничната картина. Може би като отделна единица откриване (случайно или по време на самоанализа), както и появата на съмнение за рак на време редовни инспекции.

С прогресирането на наследствен рак на гърдата появи освобождаване от зърното. Увеличаването на аксиларните лимфни възли на засегнатата страна. Кожата над тумора става набръчкана, идентифицирани umbilikatsiya и положителна "симптом платформа." Впоследствие се наблюдава прогресивно деформиране на тялото и симптом на "лимонова кора". Възможни язва. В по-късните стадии на рак на гърдата наследствени прояви на първични неоплазия присъединят дисфункция на различни органи, причинени от далечни метастази, и общи симптоми на рак: хранителни разстройства, загуба на тегло, пирексия.

Има разлики в рамките на наследствен рак на гърдата са причинени от различни генетични мутации. Неоплазми откриваем при женски носители на BRCA1 ген се характеризират с висока степен на злокачественост. Свързани с рак мутации в BRCA2, протича по-благоприятно в сравнение с спорадични случаи на болестта. Отличителна черта на всички форми на наследствен рак на гърдата е с висока вероятност за поява на контралатерални лезии и туморен рецидив по същия гърдата след съхраняване хирургия. За сравнение, средната честота на местната повтарящ неоплазия при спорадично рак е 1-1,5% през годината. В наследствен рак на гърдата, контралатерални тумори се откриват в 42%, ипсилатералния - в 49% от пациентите.

Диагностика и лечение на наследствен рак на гърдата

Диагнозата се поставя въз основа на семейната история, резултатите от молекулярно-генетични изследвания и допълнителни данни от проучвания. Генетичен анализ се извършва след идентификация на семейството анамнестични характеристики наследствено рак на гърдата (наличие на заболяване при близки роднини, ранно начало, висока честота двустранни лезии). С положителен резултат от анализа редовно предписва мамография. При образуването монтаж извършва ductography ултразвук гърдата, MRI или други диагностични процедури. Ако подозирате, че присъствието на далечни метастази провеждане на рентгенова снимка на гърдите, сцинтиграфия целия скелет, черния дроб ултразвук, ядрено-магнитен резонанс на мозъка и други тестове.

Традиционно стандартната схема използва в наследствен рак на гърдата създаден с по-висока вероятност за рецидив. Въпреки това, през последните години в литературата са все повече и повече признаци за необходимостта от специални програми за лечение, изготвени като се вземат предвид чувствителността на наследствен рак на гърдата, свързани с различни генетични аномалии. По този начин, пациенти с дефект в BRCA1, поради ниската ефективност не е препоръчително да се възложи на средства от групата на таксани. В наследствен рак на гърдата BRCA2 мутация използва успешно цисплатин - лекарството не е включена в стандартния режим на лечение за рак на гърдата, но се използва успешно при лечението на тумори на други места. За да се намали честотата на пристъпите дори на началните етапи работи радикална мастектомия вместо аблатив хирургия.

Мерки за предотвратяване и навременно откриване на наследствен рак на гърдата включват избягване на вредни навици, редовно самоизследване и специалист инспекция. Основните инструментални методи, използвани при извършване на профилактични прегледи, мамография, но през последните години присъствието на функции тя все повече се заменя с ЯМР, с изключение на излагане на пациента. В висок риск за наследствен рак на гърдата (над 25%) се провежда превантивна двустранна мастектомия, понякога - комбиниран с овариектомия.