Туберозна склероза

Грудки склероза (TS) - наследствен невроектодермален патология проявява чрез промени в кожата, епилептични пристъпи, умствена изостаналост (Умствена изостаналост) и появата на тумори на различни локализации. заедно с неврофиброматоза, Хипел Линдау заболяване, Луи-Бар синдром, Стърдж-Вебер заболяване и др., се отнася до TC phakomatoses. Честотата е 1 случай на 30 хиляди население, включително и новородени. - 1 в 6-10000 известен не само на семейството, но спорадични случаи .. Последните са с до 70%.

Грудки склероза е описан за първи път през 1862 Реклингхаузен, Френската Bourneville през 1880 е подробно изследвана морфологични промени, настъпващи в мозъка на това заболяване и въвежда термина "туберозна склероза." През 1890 г. дерматолог Pringle направи описание ангиофиброми лица с пациенти, TS. Ето защо, в литературата може да се намери по Неврология Синоними TC - болестта Bourneville-Pringle му.

Причини за възникване на тубероза склероза

Заболяването има генетичен характер. Повечето случаи се дължат на появата на нови мутации, и само 30% от автозомно доминантно унаследяване на генетични аномалии, на разположение на родителите. Разпределяне на туберозна склероза тип 1, чието развитие е причинена от мутации в гена, 34 локус на хромозома 9, кодираща е отговорен за hamartin и туберозна склероза тип 2, свързана с нарушения в 13 част на хромозома 16 е отговорен за кодиране tuberin.

Биохимични аспекти на патогенеза не е напълно изяснен. Известно е, че само обикновено hamartin и tuberin са фактори, потискат растежа на тумора. Морфологично субстрат стърчат обрасли глиални елементи мозъчна тъкан хистологично представени гигантски клетки с уголемени ядра и нетипично голям брой процеси. Глиални форма пролиферация субепендимални възли кортикална Грудкови и специфични острови в бялото вещество. Всички тези структури имат тенденция да се калцификация. Субепендимални компоненти често пъти водят до образуването на гигантски астроцитом. В 10% от случаите има увреждане на тъканите на малкия мозък. Глиални пролиферация също се наблюдава на зрителния нерв и в периферните части на ретината.

Симптомите на туберозна склероза

В клиниката, която има туберозна склероза, е силно променлив. Тя включва лезия на разстройства на централната нервна система (CNS), кожни и очни симптоми, новообразувание на вътрешните органи. Дебют сметки за различни възрасти, но най-често се проявява в рамките на тубероза склероза първите 5 години от живота си. Различни изпълнения на потока на гравитацията. При леки случаи, пациентите имат редица опционални неспецифични симптоми и диагностика често не са за наличието на превозното средство. Грудкови склероза заличени постъпленията без epipristupov, умствена изостаналост и поведенчески разстройства.

CNS

Промени в ЦНС са преобладаващи прояви на TS. Сред тях, най-често срещаната (80-90% от случаите) се появява конвулсии, което обикновено се проявява с болестта. За episindroma дебютира през първата година от живота, характеризираща се с инфантилни спазми (синдром на Уест), А след това се трансформира синдром на Lennox-Gastaut. Има атипични отсъствия, соматични и сенсомоторни пристъпи, вторични генерализирани припадъци. Появата на възраст от една година, хетерогенност и висока честота на припадъци са придружени от тяхната устойчивост към антиконвулсант (антиепилептично) терапия. Епилептични пристъпи кауза умствена изостаналост и поведенчески нарушения (агресивност аутизъм, ADHD) При деца.

В половината от случаите на грудки склероза, придружена от тежка умствена изостаналост, в различна степен. заедно с епилепсия, причината за неговото развитие е наличието на кортикална Tuber. Още в ранна възраст, децата имат необичайно поведение: обща тревожност, промяна в настроението и чувство на неудовлетвореност, заедно с мудност, затруднено превключване на вниманието. Нивото на тези заболявания, по-високата предварително създадената туберозна склероза. също се наблюдава По-голямата част от пациентите нарушения на съня. Те се характеризират с нощните събуждания, безсъние, сомнамбулизъм, рано сутринта преход от сън, за да будност.

дерматологични симптоми

Промени в кожата придружени от туберозна склероза в почти 100% от случаите. Те се характеризират с голям полиморфизъм на елементи и комбинации от тях. Най-често (90%) се наблюдава хипопигментации петна, които обикновено се появяват през първите 3 години от живота и по-нататъшно увеличаване на техния брой. Те са разпръснати асиметрично по бедрата, тялото и предната странична-крайниците повърхности. Възможна депигментация на мигли, вежди и коса. В 14% от случаите са открити площи хиперпигментация под формата на петна, по-конкретно за неврофиброматоза. Като правило, те са не повече от 5 броя.

Ангиофриброма лица, според различни източници, са били докладвани при 50-90% от пациентите и се формират най-вече след 4-годишна възраст. Това множество или единични плътни възли под формата на зърна просо, червено или жълто. "Шагрен" се среща в 21-68% от случаите. Обикновено се случва в периода от 10 до 20 години. Той представлява асиметрични порции твърд груба кожа, локализирани в гърба и кръста, които имат размер от 3.2 mm до 10 cm. Dermatoscopy види, че шагрен части се състоят от множество нишковидни хамартоми.

В 25% от случаите на туберозна склероза, придружена от образуването на влакнести плочи, в 30% от случаите - леко dermatofibrom. До 50% от пациентите след пубертета са предразположени към постепенно увеличаване на нокътното фибром. Последните са по-често намира на краката. Има смътна представа червените папули или нодули около нокътната плочка.

очни симптоми

Има редки, въпреки че почти половината от пациентите CU за наличие на хамартоми на зрителния нерв и / или ретинални хамартоми. Хамартоми може да бъде плоска, гладка, леко много висок повърхност или образуване нодуларно понякога се срещат хамартоми смесен тип - възли в центъра. Основната проява на хамартом е прогресивен спад на оглед, но често има ги субклинично. Има и други офталмологични заболявания: депигментация на ириса, papilledema, coloboma, кривогледство, ангиофриброма век катаракт.

Поражението на вътрешните органи

Неоплазми соматични органи, придружаващи туберозна склероза, множество различни и често двустранна лезия на сдвоените органи, удължено субклинична. Периодът на проявите им варира от 5 до 40 години. Най-патогномно за TS тумори включва рабдомиома сърце, белодробни кисти, поликистозна бъбречна болест, хамартом черния дроб, ректални полипи. В 4.5% от случаите се наблюдава злокачествени заболявания, често с ТС светлоклетъчен карцином.

Сърдечно-съдовата система парчета сърцето тумор. В 30-60% от случаите това rhabdomyomas. С може да се наблюдава тяхното развитие на плода смърт на плода. Половината от децата са с TC rhabdomyomas открива случайно при извършване на ехокардиография. В малки деца, те се появяват мъждене, синдром на WPW, тахикардия, вентрикуларна фибрилация. Вътрешното rhabdomyomas позиция произтичат разстройство sokratimosti- обтурация на туморната маса резултати в сърдечните камери сърдечна недостатъчност. В по-големи деца, най-вече rhabdomyomas bessimptomny- възможни Бедрен блок, psevdoishemicheskie отклонения в ЕКГ. Често регрес и дори до пълно изчезване на rhabdomyomas до 6-годишна възраст.

увреждане на белите дробове при пациенти с туберозна склероза, след 30 години. На рентгенографии определена характеристика на множество белодробни кисти картина "honeycombing". Стомашно-чревни заболявания, включително рак на устната лигавица кухина, зъбния емайл дефекти, еднократно или многократно хамартом в черния дроб, не податливи на злокачественост proctopolypus. Бъбречно заболяване туберозна склероза, придружена от 50-85%. Може да се случи angiomyolipoma, кисти, гломерулна склероза, нефрокалциноза, интерстициален нефрит, гломерулонефрит. бъбречна патология, след като вторият действа CNS предизвика фатален изход в TS.

Диагностика на тубероза склероза

Диагностика туберозна склероза е възможно само чрез съвместните усилия на няколко специалисти (невролог, офталмолог, дерматолог, кардиолог, нефролог) за провеждане на широк преглед на хардуера пациент. Церебрална епилептичен активност записани с помощта на сонди ЕЕГ и ЕЕГ. Деца под една година могат да провеждат neurosonography. Най-голямо значение при диагностицирането на лезии на централната нервна система са CT и MRI. CT на мозъка е по-информативно по отношение на туберкулин и калцирани субепендимални сайтове, както и ядрено-магнитен резонанс на мозъка - да се идентифицират nekaltsifitsirovannyh Tuber. С цел да се навременна диагностика на астроцитом деца с туберозна склероза, се препоръчва преминаването на ядрено-магнитен резонанс или компютърна прегледи най-малко на всеки 2 години.

Проведен цялостен преглед на соматичните органи: ЕКГ, ехографски и сърдечна ядрено-магнитен резонанс, коремна ултразвук, бъбречна ултразвук и CT, урография, обикновена рентгенография на гръдния кош, а ректоскопия, колоноскопия. Диагноза очни лезии се осъществява от преки и косвени офталмоскопия, ретинална томография сканиране.

Поради големите полиморфизъм придружаващите прояви на туберозна склероза, за диагноза използването на диагностичните критерии, през 1998 г. в Швеция. Те включват първични, вторични и третични симптоми. Грудки склероза е автентичен, когато има една основна функция в комбинация с 2 вторичен или третичен. Грудки склероза 1 вероятно в присъствието на вторични и третични 1 или 3 третични функции.

Лечение на туберозна склероза

основно третиране посока TC е антиконвулсант терапия, тъй като степента на умствена изостаналост и умствена изостаналост е пряко свързано с честота epipristupov и епилептичен статус Това може да доведе до смърт. Избирането на лекарството зависи от вида на пристъп, липсата на монотерапия ефективност назначен комбинирано лечение. На синдром на Веста използвате вагабатрин и sinakten депо. Наркотиците са втория етап на валпроат (Depakine, Konvuleks). Ако туберозна склероза случва с частичен epipristupami, основната терапия се счита за комбинация на валпроат с карбамазепин. При липса на този ефект в режим на лечение включва ламотрижин. В генерализирана и частичен епилептичен epipristupah като монотерапия или в комбинация с топирамат и антиконвулсанти модерен Keppra могат да се прилагат други антиепилептични лекарства.

Терапия олигофрения предпочитане се извършва чрез невропсихологични корекция на психологическа подкрепа и интегрирано дете. Назначаването на умните лекарства и други стимули neyropreparatov противопоказано поради episindroma на присъствие. При определяне астроцитом извършва динамично наблюдение. Хирургично отстраняване на тумор интрацеребрално показва само рязко увеличение на размерите с повишаването на интракраниалното налягане. Операцията се извършва неврохирурзи.

По отношение на тумори соматични органи използват главно бременната управление. Хирургично лечение се извършва по показания, главно в случаите, когато туморът е значително органна дисфункция, или има опасност да си злокачествен разбира се.