Торсионна дистония

торсионна дистония

торсионна дистония

- прогресивно неврологично заболяване, първична синдром които стърчат неконтролирани тонични контракции на различни мускулни групи, водещи до развитието на патологични пози. Придружен от различни изпълнения хиперкинеза може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб и ставните контрактури. Диагнозата се поставя въз основа на изключването на други патология и торсионна дистония вторичен характер. Лечението се провежда антипаркинсонови агенти, антиконвулсанти, спазмолитици, витамини от група В. Възможно е хирургично лечение - стереотактично унищожаване на субкортикални структури.

торсионна дистония

Torsion дистония (от латински «torsio» - усукване) - хронична патология на нервната система, което води до мускулни разстройства тоник с образуване afiziologichnyh ключ и поява хиперкинеза. Първият подробното описание на болестта се падат 1907 г., но по това време той се отдава на истеричната невроза. Органичната природа на дистония торсионната бе доказано от Опенхайм през 1911 г., но след дълъг период на своята нозологична аксесоар е било предмет на дебат, но патогенезата все още не е изяснен.

Torsion дистония може да се появи в различни възрасти, но най-много ще дебютира на 20-годишната vozrasta- 65% от случаите се проявяват през първите 15 години от живота си. Честотата при различни популации е от 1 случай на 160 хил. Хората. 1 случай на 15 хиляди души средно - .. 40 случая на 100 хиляди жители .. Стабилният прогресия, което води до увреждане на млади хора, липсата на ефективна терапия патогенен прави торсионна дистония актуален проблем на съвременната неврология.

Причини торсионна дистония

Етиологията и патогенен механизъм, в резултат на което е налице торсионна дистония, към днешна дата, не са проучени. Известен като идиопатични и симптоматични случаи на това заболяване. С развитието на молекулярно-генетични изследвания, стана ясно, че идиопатична торсионна дистония е наследствена. Данните за различните видове своето наследство: автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно. В такъв случай на болестта се проявява по-късно в живота, и има лек разбира се. В същото време спорадични варианти са описани в литературата. Симптоматично торсионна дистония се наблюдава интракраниални тумори, хорея на Huntington, епидемичен енцефалит, болест на Уилсън, травматично увреждане на мозъка, Детска церебрална парализа.

Предполага се, торсионна дистония, свързани с нарушена допамин метаболизъм. В едно проучване на пациенти често открити повишени нива на допамин-хидроксилаза кръв. Доминантно патогенетична теория е идеята, че тонично смущения в това заболяване поради разстройство субкортикална регламента. Това се подкрепя от маркираните морфологични дегенеративни промени в субкортикални ядра (субталамичното, базално, червено, черно вещество) често се откриват при пациенти.

Класификация на торсионна дистония

Органът за формата се характеризира с тонични спазми на отделните мускули. Чрез фокални форми включват блефароспазъм - затваряне на клепачите, причинени от тоник спазъм на кръгъл мускул Glaza oromandibulyarnaya дистония - мускулна контракция задни, езика, бузите и rta- спастичен дисфагия - затруднение или невъзможност glotaniya- еластична дисфония - разстройство на фонация поради тоник свиване на глас крампи myshts- писател - принудително свиване на мускулите на ръката, предизвиква спазъм на мускулите разстройство писма от shei- спазъм спирки.

мултифокална форма - представлява различни комбинации от фокални форми.

сегментна форма - принудително свиване на няколко съседни мускулни групи.

Gemidistoniya - принудително тоник свиване на мускулите покрива половината от тялото.

генерализирана форма - неконтролирано тоник контракции, които обхващат почти всички мускули на тялото.

Симптоми торсионна дистония



Като цяло, торсионна дистония дебют с повтарящи фокусни тоник спазми, наблюдава главно при натоварването на изложен дистония мускулна група. Така например, в началото на своето развитие, спазми писател се среща само в момента на писане. Неволеви спазматични контракции съответстват на неконтролирани моторни актове (хиперкинеза). Последното може да носи Athetoid, choreatic, миоклонична, тоник, gemiballichesky, миоклонична или tremoropodobny характер. В дисталните крайници са по-слабо изразени, отколкото в проксималните. Типични въртеливо движение на тялото или крайниците по надлъжната му ос.

Промяна в интензивност е патогномно спастична ключ и неволеви двигателни актове в съответствие с функционалната активност и позиция на тялото, както и емоционалното състояние на пациента. в опита си да направи целенасочени действия - Тирбушон движение на тялото, най-вече по време на ходене, хиперкинеза крайници са маркирани. По време на сън, изчезването на всички патологични прояви на тоник и хиперкинеза. Той отбеляза, способността на пациентите да се адаптират към Нарушения на движение произтекъл временно намаляване на тежестта на хиперкинеза, и поддържа самостоятелно производство на сложни двигателни действия (например, танци).

Честите мускулни контракции може да предизвика развитието на хипертрофия, удължено спазъм - съединителна тъкан замяна на мускулна тъкан с образуването на мускулна скъсяване и трайно намаляване на способността му да се простират. Продължителен принуден положение на крайника от мускулен спазъм води до дегенеративни процеси в ставните тъкани и образуването на контрактурите. Tonic спазъм на мускулите на гърба да причинят гръбначни изкривявания: лумбалните лордоза, сколиоза или kyphoscoliosis. В по-късните етапи на мускулни спазми на тялото може да доведе до заболявания на дихателните пътища.

В някои случаи, торсионна дистония започва с местните форми, които постепенно се превръщат в обобщена версия. Последно характеризира със сложна походка с люлее, периодично приемане на ненормална поза и консолидирането. При някои пациенти, заболяването е стабилен за запазване изолирани местни прояви и без дистонични процес обобщение. Това благоприятства наблюдавани по време на късния дебют в случаите (в периода от 20 до 40 години).

Диагноза торсионна дистония

В неврологичния статус забележително твърдостта на отделни мускулни групи в опазването на сухожилни рефлекси, не намаляване на мускулната сила и сензорна rasstroystv- интелектуалната-психическо безопасността на пациентите.

Основната диагностичен предизвикателство за невролог става диференциация на идиопатична торсионна дистония от вторични торсионна дистония синдроми. Последното обикновено придружени от съпътстващи дистония симптоми на нервната система, автономна разстройства, нарушения на съня и т. н. В контекста на диференциалната диагноза се извършва REG UZDG или съдове за глава, ЕЕГ, Echo EG, СТ или MRI на мозъка.

От gepatotserebralnoy дистрофия торсионна дистония характеризира с липсата на пигмент отлагания в роговицата (Ring Kaiser-Fleischer), чернодробни заболявания, ниско кръвно церулоплазмин. От епидемия енцефалит - малък липса на време, и тези прояви възпаление на мозъка, като нарушение на конвергенция и диплопия, нарушения на съня, автономна дисфункция, и така нататък.

Лечение на торсионна дистония

Консервативният терапия с използване на лекарства за лечение на паркинсонизъм: Sinemet декарбоксилазен инхибитор, антихолинергици и tsiklodol dinezin, norakin, yumeks, бромокриптин, Nacom - леводопа комбинация с инхибитор dekorboksilirovaniya- спазмолитици централно действие (Artane, tropatsin) - а-DOPA в малки dozah- транквиланти ( seduksen, Relanium) - витамини В1 и В6. Когато се използва за тежест хиперкинеза баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показва физиотерапия, хидротерапия. Лечение на вторичен дистония терапия се основава на причинно-следствена болест.

Хирургично лечение е показан за неврохирургия и прогресия на дистония и увреждане. Извършва стереотактично комбиниран унищожаване на базалните субкортикални структури - на субталамичното областта и вентролатералното таламична ядро. В изпълнения, местно разграждане се извършва дистония контралатерален мускулни разстройства. В обобщен вид, като правило, хирургия се извършва на два етапа: първият е точно срещу най-силно изразени симптоми, а след 6-8 месеца. - на втората страна. Ако твърдост се изразява симетрично, първият работят с господстващо полукълбо. В 80% след операцията има значително подобрение при пациентите, които в 66% от случаите се задържа за много години.

Прогноза торсионна дистония

Идиопатична торсионна дистония прогресира бавно, разбира се. Резултатът се определя от момента на нейното проявление. По-ранна дебют води до по-тежка и началото на обобщение на дистония с развитието на дълбока увреждания. Смъртта на пациенти, дължащи се на някои успоредно инфекции.

Хирургично лечение подобрява прогнозата. В повечето случаи, след операцията има регресия или пълно изчезване на хиперкинеза и твърдост, дълъг период от време, пациентите запазват способността да самообслужване, имат способността да ходят и да изпълнява други сложни моторни актове. Средно торсионна дистония, когато е възможно ефективно лечение на заболяването е с добра прогноза. В такива случаи има различна експресия на регресия спазми и хиперкинеза.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден