Миотония Томсен

миотония Томсен

миотония Томсен

- генетично-семейно поражение набразден мускул, проявявайки продължителна мускулна релаксация след свиване. Освен типичните миотонична явление, заболяването се характеризира с хипертрофични промени в засегнатите мускули, проява на лезия четки, честото участие на лицевите мускули. миотония Томсен се диагностицира въз основа на медицинска история, неврологични резултати от прегледи, ЕМГ и ENG, молекулярно-генетични изследвания. Лечението се редуцира до приложение на лекарства, които намаляват тонично мускулни реакции и нормализиране йонни държавни миофибрили.

миотония Томсен

миотония Томсен, включени в група от наследствени миотония, който включва миотония Rossolimo-Steinert-Kurshmana, парамиотония Eulenburg, Бекер миотония и редица заболявания. болест на Томсен, придобити на името му в съответствие с името на учения, описани подробно симптомите, както и реда на наследяване на примера от 4 поколения на семейството му. 2 години преди Thomsen (1874) дава първото описание на заболяването Leiden. Ето защо, в модерен неврологията се използва като име на болестта Leiden-Томсен.

Пациенти с този тип миотония проследени доминиращ модел на унаследяване на анормален автозомно ген. Честотата на заболяването е според различни оценки от 3 до 7 души на 1 милион. Души.

Етиологията и патогенезата на миотония Томсен

миотония Томсен се отнася до наследствено channelopathy. Както миотония Becker болест, свързана с дефект на хромозома 7, а именно CLCN1 генно определяне протеин синтез хлор йонни канали на скелетната мускулатура миофибрили. В резултат на това нарушение синтез на специфичен протеин се намалява преминаването на хлорни йони в миофибрили и тяхното натрупване върху повърхността на мембраната на мускулните влакна (сарколемата). Получената биоелектрична нестабилност сарколемата предизвиква прекомерно й възбудимост. Така периферна неврон работи без отклонение, но при нормална нервни импулси миофибрили мембрана реагира увеличи възбуждане, което предотвратява нормалното релаксация на мускулните влакна след редукция. Освен това, по-бързо намаляване на миофибрили, толкова по-трудно релаксиращо. Въпреки това, след няколко съкращения се прилагат компенсаторни механизми, йонни канали започнат да функционират силно и положението се нормализира.

Морфологични промени в мускулите специфични за миотония Томсен и са типични за повечето миотония. Маркирана централизация на ядрата на сарколемата, увеличена площ на напречното сечение на миофибрили, което показва тяхната хипертрофия. Електронна микроскопия определя хипертрофия на саркоплазмения ретикулум, увеличението на митохондриите по размер и променят своята форма, удебеляване telofragmy.

Симптоми Томсен миотония

В повечето случаи, е необходимо проява на болестта на ранното детство. Водещи на клинично заболяване е миотонична симптом, т.нар миотонична явление. Тя се характеризира с продължителна мускулна релаксация след бързото движение. Клинично тя се проявява неспособност за бързо получаване на следващия ход, защото на тоник спазъм на мускулите, участващи в предишния акт мотор. Прави впечатление, че след поредица от активни движения на мускулна релаксация скорост се нормализира и пациентът може да се движи почти като здрав човек. Спиране на мускулите води до нови проблеми с мускулна релаксация в началото на нова фаза на физическа активност.

Патогномно за болестта Томсен това е проява на патологични промени в ръцете си. Тогава миотонична прояви се простират върху мускулите на краката, дъвчене и мимическите мускулни групи. В резултат на тонични спазми се наблюдава в началото на остри далеч, крив interdigitation око и т. P. движения. Когато се опитате да ходите бързо, пациентите губят равновесие и може да падне в резултат на развитието на общата твърдост. Емоционално преживяване и ще остане в студения усилване миотонична реакция.

Своеобразен вид на пациенти с миотония Томсен. Поради дифузна мускулна хипертрофия те често имат физиката спортисти. Техните мускули се различават прекалено гъста консистенция, но имат намалено въздействие. Мускулна хипертрофия е отличителен симптом на заболяването, което позволява да се разграничат от миотонична дистрофия Rossolimo-Steinert-Kurshmana придружено от мускулна атрофия.

Диагноза Томсен миотония



От Томсен миотония обикновено се проявява в ранна възраст, родителите на засегнатото дете се обръщат предимно към педиатър, който ги изпраща на детската консултация с невролог.

За идентифициране миотонична симптом невролог пита проверявани няколко пъти бързо компресират и опънат юмрук. Бавно unclamping пръст в началото на изпитването и постепенното нормализиране на движението в тяхното повторение на доказателства в полза на миотония. За наличието на миотонична феномен казва формирането на "възглавница" на местно свиване на мускулите в отговор на почукване на неврологично чукче върху мускулите. В неврологичния статус показва намаление на мускулната сила и миотонична характер на сухожилни рефлекси. Възможна реакция миотонична зеницата на светлина стимулация.

Фундаментални при диагностицирането на Томсен миотония са електрофизиологични изследвания: електромиография и electroneurogram. Първият идентифицира специфичен миотония повтарящи високо ниво, а втората позволява да се елиминира напълно щетите на животните нервна система.

мускулна биопсия позволява да учат морфологични промени в мускулната тъкан. Въпреки това, заболяването се открива чрез Thomsen хипертрофия миофибрили и централизация на ядрата на сарколемата се наблюдава в други видове миотония. За да се направи точна диагноза на формата с проверка миотония необходимо да се извърши молекулно генетичен анализ за определяне на ген дефект CLCN1.

Лечение Томсен миотония

Съвременната медицина все още не е разработена радикална терапия на генетични заболявания. Следователно основната цел на лечението се редуцира до миотония Thomsen за намаляване симптомите и забавяне на развитието на симптоми. За да се намали използването на тонично спастичност лекарства като фенитоин, фенитоин, карбамазепин. За да се поддържа йонни равновесни миофибрили мембрани използвани калциеви препарати под формата на лекарствена терапия, електрофореза, галванични площ врата. Със същите действия предназначение препоръчва да се намали съдържанието на калий в организма: диета с ниско съдържание на калий, диуретична терапия. Тъй като диуретици за предпочитане diakarba предназначение, тъй като освен засиленото уринарна екскреция на калий, то също така увеличава пропускливостта на сарколемата.

От особено значение при лечението на миотония Томсен да отидете на масаж и физиотерапия. Те трябва да се провежда с повишено внимание с цел подобряване на метаболизма на мускулната тъкан, като същевременно намали тенденцията за тонизиращи спазми.

Прогнози и превенция

миотония Томсен продължава през целия живот. Доброкачествени и бавно напредване на болестта до момента сравнително благоприятна прогноза прави. Пациентите са склонни да запази способността си да работят. Въпреки това, тяхната професия не трябва да са свързани с необходимостта да се вземат бързи движения. Такива хора не могат да работят на поточната линия, за да бъдат шофьори, пожарникари, полицаи, и така нататък. Н.

За първични мерки за предотвратяване на болестта на Томсен включва консултантски генетик двойки, които планират бременност и имащи случаи на заболяването сред роднини. Предотвратяване на атаки от миотонична Изключение се рязане на физическа активност, излагане на студ, физическо претоварване и емоционални разстройства.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден