Refsum заболяване

Refsum заболяване - рядко заболяване, причинено от генетично обусловена dismetabolism фитанова киселина с неговото натрупване в различни тъкани: в мозъка и гръбначния мозък, периферни нервни стволове, сърцето, черния дроб и бъбреците. Refsum заболяване е кръстен на норвежкия невролог, който даде първото описание на болестта през 1946 г. В неврологията е известен също като наследствен polinevropaticheskaya атаксия, сензорно полиневропатия тип 4, Refsum заболяване. Тъй патогенезата на основния субстрат заболяване действа липидната дисметаболизъм, болест на Refsum се дължи на наследствен липидоза, което също се отнася Niemann-Pick заболяване, Tay-Sachs, болест на Гоше и така нататък.

Възраст проява на симптомите варира от 1 до 50 години. Във връзка с такъв широк спектър от дебюта освобождаване форма възрастен на заболяването след началото на 10-годишна възраст и инфантилни - деца 1-10 год. Разпространение не е инсталиран. Болните хора и от двата пола.

Предизвиква Refsum заболяване

Refsum заболяване се характеризира с автозомно рецесивен наследяване. Към днешна дата ние сме идентифицирали 2 генетични мутации, причиняващи заболяването: генен дефект fitanoil-CoA хидроксилаза (10 хромозома локус 10pter-p11.2) и peroksina генен дефект 7 (6 хромозома 6q22 локус-q24). Генетични нарушения диктуват дефектен окисление на фитанова киселина и неговото натрупване в организма. В резултат на това фитанова киселина замества други етерични мастни киселини.

Главно влияе на нервната система. Дегенеративни промени засягат периферни нервни стволове, предната рог на гръбначния мозък и корените, церебрални пътеки, визуална, околомоторна, слухови и обонятелни нерви. Тя влияе на развитието на ретината с пигмент ретинопатия. Натрупването на фитанова киселина в миокарда води до образуването кардиомиопатия. Дегенеративни промени в нервите на сърдечната система проводимост предизвика появата на аритмия. Заместване на линолова и арахидонова киселина в дермата фитанова киселина води до ихтиоза.

Симптомите на болестта Refsum

Множество заболявания на периферните нервни стволове явни симптоми полиневропатия: Изтръпване на ръцете и краката, парестезии, намалява усещането за болка и дълбока (собствено положение, вибрации) чувствителност. Сензомоторна полиневропатия е характер. Двигателни разстройства започват най-вече с пареза на мускулите на разтегателен на краката, по-нататък в застой пареза разшири до дисталните краката и ръцете, придружени от загуба на мускулна маса крака, краката, ръцете и лактите. характеризиращ се с церебрална атаксия нестабилност при ходене hypermetric, промени в ръкопис. От гледна точка страна, се наблюдава намаляване на визуалното, дневна слепота, свиване на визуални полета, а в някои случаи - катаракт. Понякога има фотофобия.

Refsum болест често е придружено от загуба на слуха, обонятелната острота загуба (аносмия) птоза на горния клепач, двигателни нарушения на очите. знаменит ксероза и лющене. Степента на проява ichthyotic променя много променлива от мек хиперкератоза крака и дланите, за да образуват фин бял кора до тежка ламелна ихтиоза. Някои пациенти имат съпътстващо скелетната дисплазия: гръбначни изкривявания (сколиоза) крак деформации (Hollow крак, кривина и скъсяване на пръстите на краката).

Refsum диагноза болест

Потвърди диагнозата позволява кръв и урина за изследване на концентрацията на фитанова киселина. В тази цифра Refsum заболяване въпрос за 800 ммол / л, а той обикновено не надвишава 19 ммол / л. Всички пациенти са били подложени на обсъждане офталмолог. Проверка на зрителната острота разкрива своя упадък, периметър концентрични стесняване на визуални полета, с офталмоскопия показва признаци атрофия на зрителния нерв, полиморфни дегенеративни промени в ретината.

Electroneuromyography polinevropatichesky да се определи естеството на заболявания на периферната нервна система, разкриват патология на моторни неврони на предния рог. В рамките на разследването на гръбначно-мозъчната течност диагностициран повишени нива на албумин. Обоняние разстройство се открива чрез olfactometry. Наличието на костни деформации е причината за определяне на гръбнака радиография, CT или рентгенова спирка с последващо ортопедична съвети. За оценка на състоянието на сърцето се извършва ЕКГ, пациентите консултантски кардиолог. Когато увреждане на слуха е консултантска Аудиолог и аудиометрия.

С цел да се определи начина на наследяване патология извършва генеалогична изследвания. А окончателна диагноза може да бъде потвърдена чрез ДНК анализ. По време на диагностика Refsum заболяване се отличава от amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите, полиневропатия друг генезис (синдром на Dejerine-Sottas, диабетна невропатия, синдром Рус-Levy, невропатия паранеопластичен синдром и др.), атаксия на Фридрих.

Лечение и прогноза Refsum заболяване

Фитанова киселина се образува в тялото, което ограничава екзогенен входящо е ефективно лечение. Диета е ограничаване фитанова киселина входящо до 5 мг на ден. Това е номер фитанова киселина на тялото на пациента може да метаболизма, алтернативни механизми на разположение чрез окисление. От диетата се препоръчва да се изключи възможността за създаване на зелени зеленчуци, билки и животински мазнини. За да се избегне бързото тегло загуба диета трябва да включва голямо количество въглехидрати. Строга диета бързо води до подобрение в клиничното състояние на пациента. Намалява тежестта на полиневропатия и пареза, нормално координация, подобрява състоянието на кожата. Постоянно се придържате към диетата за цял живот трябва да бъдете търпеливи.

При тежки случаи, за почистване на тялото от прекомерно количество фитанова киселина, използвана плазмафереза. За да се намали неврологични симптоми са възложени антихолинестеразни Pharmaceuticals (галантамин, неостигмин метилсулфат), витамини, физиотерапия, масаж. По време на деформация на краката и / или екстензия мускулна пареза препоръчителната носенето ортопедични обувки. Тежка двустранна глухота е индикация за кохлеарна имплантация.

Прогноза благоприятно с правилно лечение. При липса на лечение, болестта продължава да прогресира бавно, което води до тежка пареза и атаксия, значителен спад в зрението и слуха, нарушения на сърдечната дейност. Последното може да бъде причина за внезапна смърт на пациента.